15种累及骨骼与皮肤综合征你知道几种(二)

15 种累及骨骼与皮肤综合征，你知道几种？（二）

多种疾病不仅累及骨骼而且累及皮肤。骨和皮肤结构有

共同的胚胎起源，并且在细胞分化早期发生的遗传缺陷可能导致两个器官系统疾病。或者，骨和皮肤疾病可由参与指导或控制两种系统的基因缺陷引起。许多累及骨骼和皮肤的疾病可以表现为不典型的影像学表现或类似恶性骨骼病变改变。在遇到这样的疾病时，影像医师熟悉疾病的两个方面并通过寻找相关的皮肤表现来做出确定的诊断可以极大地有益于患者。类似地，临床医生通过皮肤损伤应当提示寻找伴随的骨骼病变。通过结合骨骼和皮肤的表现，影像医师和临床医生可以正确诊断许多这些疾病，从而帮助患者避免进步的非特异性侵入性检查和更早的进行治疗。本文篇幅较长，分三次进行发布，每次五个疾病上篇链接15 种累及骨骼与皮肤综合征，你知道几种（一）

SAPHO 综合症无菌性骨关节炎伴相关性皮肤异常、原

六、

发性掌跖脓疱病、严重痤疮。这一缩写囊括了50 个相似的原发疾病。SAPHO 综合症被认为是源于敏感个体在基因层面对于丙酸杆菌属痤疮放大的免疫应答，厌氧菌通常在痤疮病变中发现；在一些病例，然而，骨关节培养菌为阴性。

SAPHO 综合症能出现于任何年龄，表现为慢性复发-缓解的

病程。患者表现为疼痛，水肿和运动受限，尤其更常见于前

胸壁。这些症状或许可以伴随着发热，尽管血沉和C 反应蛋白水平上升，其他实验室检查结果往往正常。一半多的患者表现为掌跖脓疱病，表现局限于手掌或脚底的黄色脓包和囊泡。不大常见的是，患者患有急性严重的痤疮发作，可能表现为面部，背部和胸壁的强炎症性的，触痛的溃疡结节或表面有硬壳出血斑块突然的爆发。皮肤表现可能出现在骨骼迹象之前、之间或之后，了解患者病史是必不可少的。骨骼疾病的分布依赖于年龄。在成年人，SAPHO 综合症骨肥厚倾向于累及中轴颅骨和前胸壁，尤其是胸锁关节，往往累及锁骨向中间侧进展。脊椎受累往往是多个椎体以及可能包括椎间盘炎（误认为感染），硬化和膨大（误诊为paget 病），不对称性

脊椎旁大量钙化与骶髂关节炎（误诊为牛皮癣关节炎）和塌陷性骨质溶解。在儿童和成年人，然而，SAPHO 综合症更加常累及长骨干骺端和锁骨。这种情况下往往称为慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO ），尽管这是一个令人误解的解释名词，因为CRMO 是炎性，并非感染，并且并非为慢性，复发性或者多灶性的。CRMO 病灶表现为骨质溶解，骨膜炎和骨质膨大的骨质硬化的联合。SAPHO 综合征皮质炎症引起骨肥厚，影像学表现为骨皮质及骨膜增厚；骨髓炎引起骨炎，表现为骨小梁的改变。超过90% 的患者病灶有时伴随邻近的炎性关节炎，包括可能的起止点炎和关节僵硬。骨显像对于诊断十分有用；胸锁关节胸骨柄区放射性示踪剂较

强的摄取形成特征性的“公牛头征”，胸锁关节类似于“角”，胸骨柄代表“头颅”。MR成像或许帮助发现其他的无症状的病灶。因为全身骨显像和MR 成像是发现无症状病灶的最佳方法，当考虑到SAPHO 的诊断时，放射科医师应该推荐这些检查，因为发现类似公牛头征这样的征象，能够增加对于这

难以捉摸疾病的诊断信心。图13.SAPHO 综合征典型痤疮病变。图片显示面部红色斑丘疹与溃疡性斑块伴有出血痂，为典型的聚合性爆发性痤疮。注意耳朵和脖子上长出的脓疱。

图14. 年轻男性SAPHO 综合征的变种CRMO 患者，伴有痤疮与胫骨疼痛。膝关节X 线正位片显示胫骨近端混合溶骨性病变伴有周围骨质硬化以及骨内膜增厚。这一表现与骨化性纤维瘤相一致；然

而诊断无法解释疼痛的表现。骨显像所见提示SAPHO 综合征。患者进行了类固醇治疗，症状缓解。

图15.SAPHO 综合征患者公牛头征。二维T99 亚甲基二磷酸盐骨显像显示胸骨柄及胸锁关节活跃性增加。

七、结节病( sarcoidosis )结节病是多系统肉芽肿疾病，好发于肺、淋巴结、皮肤以及眼。常见于青中年，尤其以女性和非洲裔美国人。结节病被认为在暴露于未知的环境因素的遗传易感个体出现。鉴于其变化多端的特征，结节病很难诊断，需要结合临床与影像学表现。组织病理学证实的非干酪样上皮样肉芽肿，在所有的器官中都相

同的。25% 的患者表现出皮肤的异常，也可为结节病特异性的表现

(由非干酪样坏死性肉芽肿构成）或者非特异性表现。最常见的非特异性的表现是结节性红斑，由软的、红斑样结节构成，分布于小腿的前表面，组织学证实为非肉芽肿性脂膜炎。毗邻关节往往疼痛、肿胀。病灶通常在6-8 周后消失，复发少见。一般地，慢性结节病与更与特异性肉状瘤病灶相关。最常见的典型的表现为无症状粉黄色或红棕色丘疹和斑块，与之前的创伤性部位一样好发于面部和颈后部。玻片压诊法，病灶表现为特征性“苹果冻”颜色。另一个特异性病变特征性的形态是冻疮样狼疮，表现为红褐色紫罗兰色的丘疹和斑块，分布于鼻翼、脸颊、耳垂、手指和脚趾。冻疮样狼疮与肺纤维化相关，受累的指头与趾骨的溶骨性病变相关。发现骨肉样瘤病高达13% ，预示着长期的更加不良的预后。他发生在骨髓的肉芽肿，侵及骨皮质，造成骨破坏或反应性骨硬化。肉芽肿也可见于滑膜，引起滑膜炎和骨质破坏。骨骼病灶通常伴有皮肤的表现，然而，有时候骨骼病变可能是最早的表现形式。

位于手与脚病灶常常为溶骨性皮质病变，典型者伴有的花环状的表现。累及更大骨骼的肉样瘤病更加少见，或许不能在骨显像或X线摄影发现。病变或许在X线摄影表现为局灶溶骨性或硬化性病变。MR 成像或许显示出大小不等病灶，通常T1WI 呈低信号，T2WI 呈高信号，有时出现对比增强。

骨髓病变包含脂肪信号的区域，许能够帮助区分肉状瘤病和转移。图16. 结节病患者斑块。图片显示特征性的躯干棕红色斑块。

病变为结节病特有，组织学检查显示有非干酪样肉芽肿构成。

图17. 结节病患者狼疮性冻疮。图片显示鼻尖、鼻翼缘和嘴唇上皮肤轻微红色斑丘疹。狼疮性冻疮也是肉状瘤病特有的病变。

图18. 结节病骨骼。校准后的脚X 线正位片显示囊性病变，尤其是在第一与五跖骨和第一个趾骨近端和远端（箭头）这些病变中，仅累及第一趾骨头的有花环状外观。

图19. 结节病骨骼。左手X 线正位片显示典型的花环状囊性病变，尤其在第二、三中节指骨及第二末节指骨。也可见到相关软组织水肿。