医学NET全身治疗
第41章 氨基糖苷类抗生素_1
氨基糖苷类化构基本相似，因有氨基醇环和氨 基糖分子，并由配糖链连接成苷，所以称为氨基糖 苷类；以前称为氨基甙类。 氨基糖苷类分为两大类： 1. 天然来源 链霉素，庆大霉素，卡那霉素，妥布霉素， 新霉素等。 2. 半合成 阿米卡星（丁胺卡那霉素），奈替米星等
一、抗菌作用
（一）抗菌谱相似，抗菌谱较广，对G-菌抗菌作用 强，对G+菌部分敏感，有些对结核杆菌有效。 （二） 抗菌机制：阻碍细菌蛋白质的合成及破坏细 菌胞浆膜的完整性。 细菌蛋白质合成分为三个阶段。 1. 蛋白质的合成： 蛋白质合成由核蛋白体，mRNA， tRNA 来 完成。核蛋白体是合成蛋白质的场所，将氨 基酸装配成酞链。核蛋白体是由大小不一的 两个亚基组成。大亚基 50S 小亚基 30S
mRNA（信使核糖核酸） 是合成蛋白质的摸板，带有密码。 tRNA（转运核糖核酸） 是搬运氨基酸的特异“搬运工具”，可携带 活化的氨基酸形成氨酰基—tRNA，同时能翻译 mRNA上的三联密码，把相应的氨基酸按密码的 顺序运送到核蛋白体上。 2. 蛋白质合成分为三个阶段： 起始阶段（始动阶段） 酞链延长阶段 终止阶段
2. 肾毒性 （1）氨基糖苷类抗生素是诱发药源性肾衰最常见 的因素。 （2）定期检查肾功能 （3）避免与有肾毒性的药物合用（有哪些药物）
3. 神经肌肉阻断作用 原因：可能与突触前膜上钙结合，阻止钙离子参 与Ach 的释放，因Ach 的释放需要Ca2+ 参 与，发挥神经肌肉阻断作用。剂量过大可 导致呼吸肌麻痹，呼吸停止。 解救： 钙剂 新斯的明
阿米卡星 (amikacin ）
1. 抗菌谱是氨基糖苷类中最广者：对G+菌，G-菌， 铜绿假单胞菌，结核杆菌有很好的抗菌作用。 2. 对G-杆菌及铜绿假单胞菌产生的钝化酶稳定，不 易产生抗药性。 3. 主要用于： （1）对其它氨基糖苷类耐药菌株所致严重感染。 （2）与β内酰类合用有协同作用，治疗粒细胞减少 或其它免疫缺陷者严重革兰阴性杆菌感染。 （3）结核病。 4. 不良反应：耳毒性明显
磁疗
血脂是血液中脂肪物质，血脂高低是指脂肪物质的多少，血脂包括血胆固醇、甘油三脂、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等。
通过临床观察表明：磁场有降低血脂作用。磁场降低血脂的机理：在磁场的作用下，胆固醇的长链和支链变成短链，成为多结晶体中心有利于分解与代谢或通过磁场对酶的影响，防止脂肪的合成。
以上实验说明：对生命施加高于地磁场强度的外加磁场（补磁），有利于其健康成长，减少疾病，延长寿命。
四．什么叫磁疗
磁疗是利用人造磁场（外加磁场）施加于人体的经络、穴位和病变部位治疗某些疾病的方法，它是一种简单有效的科学方法，也包括口服和外用的磁性药物。
磁疗在近年来得到迅速发展是由于其适应症状广泛，保健效果显著，无创伤、无疼痛、副作用很小、安全、可靠，易学易懂、经济实惠，是一种值得广泛推广的新型方法。
1．磁疗学家陈植教授将同等大小的大蒜分成两组，其中实验组受50高斯磁场作用，对照组只受地磁场（0.3~0.5高斯）作用。25天后，实验组比对照大蒜平均高3.3厘米。
2．中山医科大学将40条大小相同的金鱼，分放到两个相同的鱼缸中，均不喂食，实验组补磁，对照组仅受地磁场作用，结果如下：对照组金鱼，21天开始死亡，第30天全部死光；补磁组金鱼第30天个别死亡，第60天全部死光。
1．生命过程中的氧化还原反应、神经的传导、心肺的搏动等都与人体内部的电子传递有关，磁场可以影响电子的运动。
2．生物膜的渗透性有极强的选择性，它对人体内部的脑电位及物质的交换和代谢有主要的作用。磁场能影响一些带电离子，如钾、钠、氧的渗透能力。
3．人体中的各种酶和蛋白质都含有许多微量过渡金属，如铁、钴、锰、铜等。这些微量元素大多是各种酶和蛋白质的组成部分，同时又是酶和蛋白质的活动中心。磁场通过对过渡金属元素（磁性离子）的作用而改变这些酶和蛋白质的活动功能，加速酶系统的生化反应。
神经内分泌肿瘤概述和治疗
神经内分泌肿瘤概述神经内分泌肿瘤(Neuroendocrineneoplasms, NENs) 是起源于神经内分泌细胞的肿瘤，可以发生在体内任何部位，但最常见的是胃、肠、胰腺等消化系统器官，其次为肺。
NENs包括分化好的神经内分泌瘤(neuroendocrinetumours，NETs)以及分化差的神经内分泌癌(neuroendocrinecarcinomas，NECs)。
该指南主要关注点为散发性小肠NENs (smallintestinal NENs, SI-NENs) 和胰腺NENs (pancreaticNENs, Pan-NENs)的诊治，因为这是晚期胃肠胰(gastroenteropancreaticneuroendocrine neoplasms，GEP)-NENs中最常见的类型, 而其他胃肠道来源的NENs处理均应遵循同样的原则。
肿瘤的增殖活性、生长抑素受体(somatostatinreceptor , SSTR) 的表达水平、肿瘤的生长速度以及肿瘤负荷均为临床治疗决策制定过程中需要考虑的重要因素。
诊断与病理/分子生物学2020版指南采用了2019年世界卫生组织GEP-NENs的分类标准(表1)。
病理诊断报告中需要包括形态学、肿瘤分级、嗜铬蛋白A (CgA)和突触素(Syn) 等免疫组化染色。
根据临床需要选择行SSTR或肽类激素(如胃泌素、胰岛素、胰高血糖素和血清素等) 的特异性染色。
分期和风险评估TNM(tumour, node and metastasis) 分期和肿瘤分级是两项主要的独立预后因素，应持续进行评估。
CT及MRI是最常用的影像学评估手段。
而对于CT或MRI均无法明确的肝脏病灶，超声造影有时不失为一种很好的检查方法。
内镜超声是目前诊断Pan-NETs的最佳成像方法，且可进行胰腺病灶穿刺活检明确病理诊断。
SSTR功能显像是NENs重要的检查手段。
68Ga、64Cu标记的生长抑素类似物(somatostatinanalogues，SSA) PET-CT可以分辨出绝大多数的NET病灶，并可用于疾病分期、术前影像学评估和疾病再分期。
多西他赛局部靶向注射结合全身化疗治疗晚期周围型非小细胞肺癌的临床研究
临床上得到了广泛 的应用 ， 的临床资料证明该药 已有
有较好疗效 。我院 自２０ 年 ９ ０９ 月至 ２ １ 年 ５ ０１ 月应用
Ｎ Ｃ Ｃ９ ， Ｓ Ｌ ３ 例 取得较好的疗效 ， 现报告如下。
１ 材料 与方 法
多西他赛 局部靶 向注射结合 全身化疗治疗治疗晚期
Ｇ ｎｕＭｅ ｉ ｌ ｏｒａ。０ ２ Ｖ １ １Ｎ ． ａｓ ｄｃ ｕ ｌ２ １ ， ｏ ３ ， ｏ１ ａＪ ｎ ．
・
２Ｉ ・
细胞性肺癌 ， ２ 例 ， １ 例 ， 男 ８ 女 １ 男女之 比为 ２ ：， ． １中 ４ 位年龄 ５．（８７ ） ９ ５ ～ ８ 岁。病理类型： ７ 鳞癌 ２ 例 ， ８ 腺癌 ７
因， 每年约有 １０ ２ 万患者 因患 Ｎ Ｃ Ｃ Ｓ Ｌ 死亡。肺癌患者 发现时常 已晚期 ， 治疗效果欠佳 ， 即使是早期进行手 术治疗的患者 ， 也有 ５ ％以上 的患者因远处转移在术 ０
求的 目 标。以铂类为主的全身化疗方案仍是现在 国际
公认的晚期 Ｎ Ｃ Ｃ的标准治 ＳＬ 疗方梨 １ 。多西他赛自２０ ０２
缓解 （Ｒ 、 Ｐ ）稳定（Ｄ 和进展 （Ｄ） ｓ） Ｐ 。毒副反应按 ＷＨ Ｏ 标准 ， Ｏ Ⅳ度。 分 ～
２ 结 果
例， 腺鳞癌 ２ ， 例 未分化癌 ２ 例。病情分类 ： 不适合手
术或放疗 ３ ２例 ，原发病灶长度 ≤５ｍ ５例 ，５ｍ ２ ｃ１ ＞ｃ ２ 例， 术后或放疗后复发 ｌ 例， ７ 远处转移 １ 例。 ５
・
２ ０・
甘肃医药 ２ １ 年第 ３ 卷第 １ ０２ １ 期
Ｇ ｎｕＭ ｄｃｌ ｏ ｒ 。 ０ ２ Ｖ １ １Ｎ ． ａｓ ｅ ｉ ｕ ａ ２ １ 。ｏ． ， ｏ１ ａＪ ｎ ｌ ３
【综述】垂体神经内分泌肿瘤
【综述】垂体神经内分泌肿瘤《Modern Pathology》杂志2021年5⽉21⽇在线发表美国、加拿⼤、⽇本、瑞典、意⼤利、瑞⼠、英国Sylvia L Asa, Ozgur Mete, Michael D Cusimano等⼗五位学者代表Attendees of the 15th Meeting of the International Pituitary Pathology Club, Istanbul October 2019（2019年10⽉伊斯坦布尔国际垂体病理学俱乐部第15次会议与会者）撰写的综述《垂体神经内分泌肿瘤：神经内分泌肿瘤分类模型。
Pituitary neuroendocrine tumors: a model for neuroendocrine tumor classification》（doi: 10.1038/s41379-021-00820-y. ）。
2017年提出将腺垂体瘤划分为“垂体神经内分泌肿瘤”(PitNETs)，以反映其作为上⽪性神经内分泌肿瘤的特征，临床⾏为范围从⼩的惰性病变到⼤的、局部侵袭的、⽆法切除的肿瘤。
在⼀部分患者中，肿瘤⽣长和激素分泌超量引起显著的致死致残率。
该建议得到WHO的寻求为所有⾝体部位的神经内分泌瘤提供统⼀的⽅法的⼯作组的认可。
我们回顾了神经内分泌细胞的特征、这些肿瘤的流⾏病学和预后，以及在其他垂体肿瘤⽅⾯的细化改进，以确保与WHO框架的⼀致性。
对PitNETs的深⼊研究提供了在肿瘤预后中关于细胞分化作为不同部位神经内分泌肿瘤模型的重要性的信息。
垂体瘤包括发⽣在蝶鞍内及其周围的肿瘤。
⼤多数来⾃分泌激素的腺垂体细胞，是神经内分泌上⽪细胞家族的成员。
其他的肿瘤包括起源于垂体细胞(后叶的改变的胶质细胞[modified glia])脑膜、间质成分（stromal elements）和相邻的下丘脑的肿瘤，以及颅咽管瘤和其他许多肿瘤。
腺垂体细胞肿瘤表现出⼴谱的激素和增殖特征；⼩肿瘤可能是被意外发现的，也可能是导致严重并发症发⽣甚⾄死亡的原因，如未经治疗的库欣病。
耳鼻咽喉科(医学高级)：耳聋及其他考试卷及答案模拟考试练习.doc
耳鼻咽喉科(医学高级)：耳聋及其他考试卷及答案模拟考试练习 考试时间：120分钟 考试总分：100分遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。
1、填空题 耵聍腺肿瘤的病理组织学类型主要包括__________、__________、__________和__________。
本题答案： 2、单项选择题 关于老年性聋哪项错误( )A ．是随年龄老化而出现的听觉功能衰退 B ．主要发病机制是膜迷路积水 C ．首先出现高频听力减退 D ．多表现为双侧逐渐发生的感音神经性聋 E ．遗传因素与其发生和发展有关 本题答案： 3、多项选择题 下列哪几项听力学检查结果与听神经瘤相符( )A ．高频听力下降为主的感音神经性聋 B ．脑干电反应测听I 波存在而V 波消失 C ．声导抗测试出现病理性衰减 D ．响度重振试验阳性 E ．纯音听力损失与DPOAE 幅度平行 本题答案：姓名：________________ 班级：________________ 学号：________________ --------------------密----------------------------------封 ----------------------------------------------线----------------------4、填空题据耳聋的发生部位与性质，可将耳聋分为______________________和___________。
感音神经性聋按病变部位还可分为___________、___________和___________。
本题答案：5、判断题耳聋程度较重的后天性聋如发生在5岁以前可造成因聋致哑的后果。
本题答案：6、多项选择题有关老年性聋，下列哪几项是正确的( )A．为人体老化过程在听觉器官中的表现B．出现年龄与发展速度因人而异C．发病机制与内淋巴积水有关D．遗传因素对其发生发展有重要影响E．与生命过程中遭受的各种有害因素影响有关本题答案：7、单项选择题一贝尔面瘫患者，少数贝尔面瘫病人有家族史，其发生率是( )A．1% B．2%～3%C．5%D．8%E．20%本题答案：8、填空题侧颅底肿瘤的手术切除进路主要有__________和__________。
第32例_创伤性失血性休克_Internet网上病例讨论_
・临床病理(病例)讨论・第32例——创伤性失血性休克(In ternet 网上病例讨论)朱志宏(整理)(解放军总医院急诊科,北京 100853) 作者简介:朱志宏(1968),男(汉族),北京市人,主治医师。
中图分类号:R 605.971 文献标识码:B 文章编号:10030603(2001)06038303朱志宏医生:解放军总医院急诊科主治医师(z h ihong z hu @sohu .co m )病例介绍:患者男,67岁,被汽车撞伤20分钟后,于2001年3月5日上午11时10分急诊。
患者意识清楚,血压6167 4100kPa (1kPa =715mmH g ),脉搏116次 m in ,呼吸22次 m in ,双侧瞳孔等大同圆,对光反射灵敏,头颅无畸形,头部无血肿,无头皮裂伤,胸廓左侧畸形,挤压试验阳性,腹部平软,无胃肠型及蠕动波,左肩及髋部疼痛,活动受限。
立即查血常规、血型,配血,予双通道静脉输入平衡盐、706代血浆,静滴止血药物等处理。
X 线片示左侧第3、4、5、8肋骨多处骨折,无明显血气胸;左侧肩胛骨、肱骨头粉碎性骨折,左侧髂骨翼、髋臼及股骨粗隆间粉碎性骨折,右侧髂骨耻骨支及坐骨支骨折。
11时50分左右患者的呼唤反应明显变迟钝,再开一路静脉通道补液,10分钟后患者意识有所好转,但很快又转入浅昏迷。
继续给予补液并开始输血,此时患者血压波动在14100 6167kPa ～8100 4100kPa 。
14时,患者处于深昏迷,腹部明显膨隆,阴囊及阴茎水肿,呼吸明显减弱,给予气管插管。
床旁B 超检查多次均提示腹腔内无实质脏器破裂,无游离液体,左侧胸腔无积液。
行颅脑CT 检查未发现颅内血肿及脑挫裂伤。
23时05分患者呼吸、心搏骤停,经抢救无效于23时35分死亡。
患者来院后共输入平衡盐6000m l ,706代血浆3000m l ,新鲜血浆1800m l ,新鲜红细胞悬液2600m l ,血小板400m l ,4%N aHCO 3375m l ,总计输入液体约14000m l ,尿量700m l 。
乳腺癌新辅助治疗的PET-评估
乳腺癌新辅助治疗是局部晚期乳腺癌综合治疗的重要手段之一，包括化疗和内分泌治疗。
PET能够通过早期观察肿瘤代谢变化预测新辅助治疗疗效，有望指导个体化治疗决策的制定。
本文将综述PET多参数在乳腺癌新辅助治疗疗效预测中的应用现状，并结合影像组学和PET特异性分子影像探针等介绍其研究进展。
新辅助治疗（neoadjuvant therapy，NAT）是指术前进行的全身系统性治疗，包括新辅助内分泌治疗（neoadjuvant endocrine therapy，NET）和新辅助化疗（neoadjuvant chemotherapy，NAC），目前已被广泛应用于治疗局部晚期乳腺癌（T3N1-N3M0）和炎性乳腺癌（T4dN0-N3M0）。
NAT可降低临床分期、提高保乳成功率以及早期获得体内相关药敏信息。
对乳腺癌的NAT进行早期疗效评估，尤其是病理完全缓解（pathological complete response，pCR）的判断，将有助于乳腺癌个体化治疗决策的制定。
181.乳腺癌不同分子亚型的18F-FDG的摄取程度：乳腺癌可分为3 种分子亚型：Luminal 型、人表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2，HER2）阳性和三阴性乳腺癌（triple-negative breast cancer， TNBC）。
研究证实，不同亚型乳腺癌间18F-FDG摄取存在较大差异，TNBC 摄取程度最高，最大标准化摄取值（maximal standardized uptake value，SUV max）为13.9，而Luminal 型仅为8.2。
研究证实，雌激素受体（estrogen receptor，ER）阳性乳腺癌SUV（5.5）较ER阴性低（7.6），TNBC（9.2）较非TNBC具有更高的SUV（5.8）。
2.SUV评估指标：SUV是反映肿瘤代谢情况的半定量指标，包括SUV max、平均SUV （SUV mean）和最大标准峰值（SUV peak）、瘦体重（非脂肪体重）校正SUV（SUL max）、体表面积标准化后SUV（SUVBSA）等。
什么是神经内分泌肿瘤
什么是神经内分泌肿瘤
一、什么是神经内分泌肿瘤二、神经内分泌肿瘤特点三、神经内分泌肿瘤病理特征
什么是神经内分泌肿瘤1、什么是神经内分泌肿瘤
神经内分泌肿瘤是起源于神经内分泌细胞的肿瘤。
神经内分泌细胞是机体内具有神经内分泌表型,可以产生多种激素的一大类细胞。
神经内分泌细胞遍布全身各处,因此神经内分泌肿瘤可以发生在体内任何部位,但最常见的是胃、肠、胰腺等消化系统神经内分泌肿瘤,约占所有神经内分泌肿瘤的2/3左右。
欧美人群的神经内分泌肿瘤的发病率大在2.5～5人/10万人,在过去30年内发病率增加了5倍,相比其他肿瘤,神经内分泌瘤的发病率的增加更加迅速。
2、神经内分泌肿瘤临床表现
根据肿瘤是否具有激素分泌功能和有无出现激素引起的临床症状,将神经内分泌瘤分为非功能性(约占80%)和功能性(约占20%)两大类。
非功能性胃肠胰神经内分泌肿瘤主要表现为非特异性的消化道症状或肿瘤局部占位症状,如进行性吞咽困难、腹痛、腹胀、腹泻、腹部包块、黄疸或黑便等;功能性胃肠胰神经内分泌肿瘤主要表现为肿瘤分泌有生物学活性的激素引起的相关临床症状,如皮肤潮红、出汗、哮喘、腹泻、低血糖、难治性消化道溃疡、糖尿病等。
功能性胃肠胰神经内分泌肿瘤主要以胰腺神经内分泌肿瘤居多,包括胰岛素瘤、生长抑素瘤、胰高血糖素瘤、胃泌素瘤等。
3、早期神经内分泌肿瘤可手术治疗
神经内分泌肿瘤的治疗发展迅速。
目前临床治疗神经内分泌肿瘤一。
神经内分泌肿瘤肝转移的介入治疗
血管造影表现
介入诊疗流程
和常见的介入治疗肝脏肿瘤的流程大体相同， 主要操作为：
改良Seldinger法穿刺股动脉成功； 使用导管及微导管选择血管，依次进行相关血管 造影，明确肿瘤大小、数目、位置及血供； 选择合适的栓塞剂（常见的选择为碘油或联合化 疗药物，聚乙烯醇颗粒、微球等颗粒型栓塞剂） 进行栓塞/化疗； 全程密切监护，术后加压包扎。
股动脉穿刺 加压包扎
选择腹腔血管 栓塞及化疗
详尽的血管造影 合适的栓塞剂
典型病例：栓塞 LHZ 胃NET G1术后 肝转移
典型病例：栓塞 LYY 胃NET G2术后 肝转移
血管介入的适应症
目前没有明确的治疗指征，多数研究*认为：经血 管介入治疗可以应用于病理为G1/G2分级病例，肝 内单发或多发转移灶难以或不能进行根治性手术或 切除后复发，以肝内病灶为主或肝内病灶进展迅速； 虽然有文献认为肝外转移或原发病灶不可切除不妨 碍经肝动脉的介入治疗，但符合原发病灶切除、肝 转移病灶＜5cm、接受4次以上介入治疗等条件的患 者预后通常较好。
诊断与病理
病史和体格检查：特征性症状 (干燥性潮红、绞痛和夜间腹泻) 肿瘤标记物：嗜铬蛋白A (CgA)，尿5-羟吲哚乙酸 (5-HIAA)，其它生 物标记物, 包括胰高血糖素、胃泌素等 影像学检查：生长抑素受体显像，Ga68标记的PET-CT 病理诊断----金标准（WHO 2010）
基于循证医学的胃肠胰神经内分泌肿瘤患者全科综合照护策略的探讨
基于循证医学的胃肠胰神经内分泌肿瘤患者全科综合照护策略的探讨费娇娇;戴冠群;徐艳玲;汤琪云【摘要】目的以胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NET)为例,探讨基于循证医学的恶性肿瘤患者全科综合照护策略.方法以我院全科病房收治的GEP-NET患者为例,以\"神经内分泌肿瘤\"、\"neuroendocrine tumor\"为检索词检索UpToDate临床顾问决策系统,基于当前最佳研究证据及总结推荐意见探讨该类恶性肿瘤患者的全科综合照护策略.结果检索到包含\"神经内分泌肿瘤\"流行病学、病理学分类及分级、临床表现、诊断及分期、治疗及预后等相关主题的文献10篇,以GEP-NET分级系统为切入点,提出对预后不同的患者实施\"分类管理\"设想.结论实施循证医疗能够为全科医生规范化照护恶性肿瘤患者提供依据.【期刊名称】《全科医学临床与教育》【年(卷),期】2019(017)002【总页数】4页(P120-123)【关键词】胃肠胰神经内分泌肿瘤;循证医学;全科医疗;随访【作者】费娇娇;戴冠群;徐艳玲;汤琪云【作者单位】210000 江苏南京,江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)全科医学科;210000 江苏南京,江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)全科医学科;210000 江苏南京,江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)全科医学科;210000 江苏南京,江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)全科医学科【正文语种】中文胃肠胰神经内分泌肿瘤（gastroenteropancreatic neuroendocrine tumor，GEP-NET）为临床罕见病[1]。
近30年来，GEP-NET发病率及患病率逐年上升[2]。
GEP-NET起病隐匿，病程迁延，临床表现多样化[3]，多数GEP-NET患者发现较晚，确诊时往往已达到局部扩散和/或远处转移，失去了根治手术的机会[4]。
马凡氏综合征 评分
马凡氏综合征评分马凡氏综合征（Marfan Syndrome）马凡氏综合征（Marfan Syndrome）是一种常见的遗传性结缔组织疾病，通常会影响到全身多个器官系统，包括骨骼、眼睛、心血管和皮肤等。
这一疾病以其特征性的身材特征和心血管并发症而闻名，但在现代医学的发展下，对于马凡氏综合征的诊断和治疗已经有了显著的改进。
本文将从诊断、临床表现、遗传机制、治疗等方面全面介绍马凡氏综合征的相关知识。
一、概述马凡氏综合征是由于胶原基因突变导致的一组疾病，最初被法国医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）在1896年首次描述。
他在一位身材高大，手指细长且具有其他身材异形特征的患者中发现了类似症状，并将其命名为"arithmogenetis brachydactylie"（手部先天性短指）。
随后，该综合征的认识逐渐扩展，并命名为"Marfan's syndrome"。
马凡氏综合征的发病率约为1/5000-1/10000，男女患病比例大致相同。
尽管马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病，但临床上常会出现诊断漏诊和误诊的情况，特别是轻度和部分表型的病例。
因此，准确诊断马凡氏综合征对于及早干预和治疗是至关重要的。
二、病因马凡氏综合征主要是由胶原基因突变所导致的。
胶原是一种关键的结构蛋白，广泛分布于全身各种组织中，包括骨骼、软骨、皮肤、心脏和血管等。
马凡氏综合征的病因主要与胶原的合成、组装和功能失调有关。
马凡氏综合征的主要病因是FBN1基因（Fibrillin-1，fibrillin-1蛋白编码基因）的突变。
FBN1位于15号染色体长臂上，含有65个外显子。
FBN1基因的突变使得Fibrillin-1蛋白功能丧失或部分丧失，导致细胞外基质中微纤维形成障碍，从而影响全身多器官的正常结构和功能。
此外，马凡氏综合征也可由于TGFBR1和TGFBR2基因的突变所致。
儿童肿瘤
儿童肿瘤儿童恶性肿瘤指年龄范围≤14岁，青少年恶性肿瘤指年龄范围15岁-19岁。
美国儿童恶性肿瘤发生率为：14/10万，青少年恶性肿瘤：20/10万，即：15岁以下儿童每476人中1人发病，0-19岁则为每333人中1人发病。
儿童恶性肿瘤是15岁以下儿童的主要死因之一，仅次于意外事故,排列第二。
儿童恶性肿瘤集中在造血系统、中枢和交感神经系统、间叶组织；多源于胚胎残留组织和中胚层，从未成熟的细胞发生，少见上皮来源的肿瘤。
常见的儿童肿瘤为白血病、脑瘤、淋巴瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、软组织肉瘤、骨肉瘤、尤文氏肉瘤、视网膜母细胞瘤、恶性畸胎瘤等。
自从上世纪60年代早期采用有效的化学治疗以来，儿童白血病和实体瘤的治愈率已获得明显改善。
随着现代医学研究的进步，目前，采用标准的治疗策略和治疗方案，儿童急性淋巴细胞白血病可获得70%以上的治愈率；急性粒细胞白血病可获得40%左右治愈率，采用异基因造血干细胞移植可达60%；霍奇金病治愈率已达80%；非霍奇金淋巴瘤也达70%以上。
实体肿瘤通过多学科的综合治疗治愈率可达60%以上。
以下简述各种常见儿童恶性肿瘤的临床表现、诊断、治疗方法和治愈率。
儿童白血病白血病又称血癌，是儿童常见的恶性肿瘤。
发生率位于儿童恶性肿瘤第一位。
随着医学研究不断发展，儿童白血病的治愈率已获得明显提高。
过量的辐射（如原子弹爆炸或核电厂意外）、致癌的过滤性病毒或药物可能与白血病的病因有关。
此外，唐氏综合征儿童患此病的机会也较高。
然而，大多数白血病儿童的发病原因不明。
常见的儿童白血病可分为以下三类：急性淋巴细胞白血病（简称ALL）约占患者总数的80%；急性非淋巴细胞白血病，或称急性髓性白血病（简称AML）约占患者总数的15%；慢性粒细胞白血病（简称CML）约占患者总数的5%。
[症状]白血病细胞在骨髓中不断分裂，影响骨髓的正常功能，同时还随着血液循环，蔓延至全身。
常见的症状有：1、易受细菌或病毒感染，持续发烧。
胃肠道神经内分泌肿瘤肝转移的诊治体会
胃肠道神经内分泌肿瘤肝转移的诊治体会邬晓敏;章烨;李蔚【摘要】目的探讨胃肠道神经内分泌肿瘤的临床诊断及治疗.方法回顾4例胃肠道神经内分泌肿瘤肝转移的临床资料及诊疗过程,结合国内外相关文献总结诊治体会.结果神经内分泌肿瘤是一类高度异质性肿瘤,应根据各自的不同生物行为选择合理有效的治疗方案,对改善患者的临床预后有重要价值.结论对不同类型的胃肠道神经内分泌肿瘤患者应采取相应的个体化治疗.【期刊名称】《当代医学》【年(卷),期】2017(023)030【总页数】4页(P1-4)【关键词】神经内分泌肿瘤;胃肠肿瘤;肝转移【作者】邬晓敏;章烨;李蔚【作者单位】江南大学附属医院中西医结合肿瘤科,江苏无锡214062;江南大学附属医院中西医结合肿瘤科,江苏无锡214062;江南大学附属医院中西医结合肿瘤科,江苏无锡214062【正文语种】中文神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumors，NETs）是起源于神经内分泌细胞，能产生多肽激素的肿瘤，是实体肿瘤中异质性最大的肿瘤。
2000年，世界卫生组织根据其各自不同的生物学行为，将该类肿瘤分为高分化的神经内分泌肿瘤、高分化的神经内分泌癌和低分化的神经内分泌癌/小细胞癌3种基本类型[1]。
功能性的NETs常表现出因相关激素分泌引起的临床症状，而大部分NETS为非功能性，缺乏特异的临床表现，所以是一类颇具特点的肿瘤。
本文以团队在2012年6月～2016年2月期间所收住的伴有肝转移的4例胃肠神经内分泌肿瘤病例作为研究对象，结合病例临床资料及文献，就胃肠道神经内分泌肿瘤的临床特点、诊疗方法及预后情况作一分析。
病例1：患者女性，58岁，因“大便不成形一月”行肠镜检查提示直肠占位，病理：直肠神经内分泌肿瘤。
于2014年6月7日行直肠肿瘤Dixon根治术，术后病理：直肠2 cm×1.5 cm×1 cm大小肿块，直肠神经内分泌肿瘤，G2，侵及浅肌层，肠管旁癌结节一枚，KI67 5%，G2，肠旁淋巴结0/8未见转移。
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