产前筛查质量控制幻灯片
合集下载
产前筛查培训课件
注意事项：需要在专业医生的指导下进行，避免过度检查或误诊
基因检测技术
方法：包括羊水穿刺、脐血取样和孕妇外周血分离胎儿DNA等方法
意义：为孕妇提供更准确的产前筛查结果，降低出生缺陷率
定义：通过检测胎儿基因信息，预测胎儿是否存在遗传性疾病
原理：利用现代分子生物学技术，对胎儿DNA进行检测
其他筛查方法
禁忌症：孕妇存在出血倾向或凝血功能障碍，胎儿发育异常或存在宫内感染等
产前诊断的注意事项
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
诊断方法：根据具体情况选择合适的诊断方法，如羊水穿刺、脐血取样等。
诊断时机：选择合适的时机进行产前诊断，避免错过最佳时机。
遗传咨询：在诊断过程中，医生会提供遗传咨询服务，告知孕妇和家属可能存在的风险和后续处理措施。
添加标题
方法：采用化学发光法、时间分辨荧光免疫分析法等检测方法
添加标题
适用人群：适用于所有孕妇，特别是高龄孕妇、有家族遗传史的孕妇、有不良孕产史的孕妇等
添加标题
超声筛查
定义：通过超声波检查胎儿发育情况，判断是否存在异常
原理：利用超声波反射原理，获取胎儿的图像信息
适应症：适用于孕妇产前检查，特别是高龄孕妇、有家族遗传史等高危人群
经过专业培训，具备丰富的实践经验和技能
具备良好的沟通能力和人际交往能力
遵守职业道德规范，保护患者隐私和权益
遗传咨询的注意事项
咨询前准备：了解孕妇和家庭成员的遗传史、家族史和生育史
咨询内容：解释产前筛查的目的、方法和结果，以及可能的风险和后果
咨询技巧：倾听、理解、尊重和关心孕妇和家庭成员的感受和需求，提供个性化的建议和支持
质量控制的注意事项
产前筛查质量控制 ppt课件
产前筛查和诊断培训课程
产前筛查质量控制
概述
产前筛查质量控制
产前筛查（prenatal screen）是采用经济、 简便、无创的检测方法，从孕妇群体中发现怀 有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇, 并对这些高 危孕妇进一步明确诊断，是防治出生缺陷的重 要手段。
产前筛查质量控制
产前筛查方法包括血清学筛查和超声筛查。 血清学筛查是对发病率高、病情严重的遗传性疾病如唐氏综合症、
产前筛查质量控制
双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高 目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值
目前的筛查方法下风险值计算不可靠，尽可能不做中期
筛查 建议孕早期超声测定胎儿颈后透明层厚度NT更有意义
产前筛查质量控制
Frishman对69例IVF进行中孕期产前筛查时 发现，阳性率是普通人群的2倍
产前筛查12000人次 产前诊断800余人次 诊断染色体异常22例,其中诊断21三体人数6例、 18三
体综合征2例、13三体综合症1例、染色体不平衡易位6 例、其它染色体异常8例 异常染色体诊断率1：28 高风险病例异常诊断人数1：32
产前筛查质量控制
1. 孕妇年龄：随着母亲父亲年龄增大,减数分裂过程中同源染 色体或姐妹染色体发生不分离的现象会明显增高.
产前筛查质量控制
常染色体三体是早期妊娠流产中最常见的染色体异常。 除1号染色体三体外，其余的三体都在流产胚胎中发现过，
但13,16,18,21和22号染色体三体最常见。 在中期妊娠后的流产中，染色体异常的类型与足月活产的情
况相似： ➢ 13,18,21三体 ➢ X染色体单体 ➢ 性染色体多体异常 90%的常染色体三体是在母亲生殖细胞减数分裂时发生的， 其中75-90%发生在第一次减数分裂过程中。 母亲的减数分裂错误率受到母亲年龄的影响
产前筛查质量控制
概述
产前筛查质量控制
产前筛查（prenatal screen）是采用经济、 简便、无创的检测方法，从孕妇群体中发现怀 有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇, 并对这些高 危孕妇进一步明确诊断，是防治出生缺陷的重 要手段。
产前筛查质量控制
产前筛查方法包括血清学筛查和超声筛查。 血清学筛查是对发病率高、病情严重的遗传性疾病如唐氏综合症、
产前筛查质量控制
双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高 目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值
目前的筛查方法下风险值计算不可靠，尽可能不做中期
筛查 建议孕早期超声测定胎儿颈后透明层厚度NT更有意义
产前筛查质量控制
Frishman对69例IVF进行中孕期产前筛查时 发现，阳性率是普通人群的2倍
产前筛查12000人次 产前诊断800余人次 诊断染色体异常22例,其中诊断21三体人数6例、 18三
体综合征2例、13三体综合症1例、染色体不平衡易位6 例、其它染色体异常8例 异常染色体诊断率1：28 高风险病例异常诊断人数1：32
产前筛查质量控制
1. 孕妇年龄：随着母亲父亲年龄增大,减数分裂过程中同源染 色体或姐妹染色体发生不分离的现象会明显增高.
产前筛查质量控制
常染色体三体是早期妊娠流产中最常见的染色体异常。 除1号染色体三体外，其余的三体都在流产胚胎中发现过，
但13,16,18,21和22号染色体三体最常见。 在中期妊娠后的流产中，染色体异常的类型与足月活产的情
况相似： ➢ 13,18,21三体 ➢ X染色体单体 ➢ 性染色体多体异常 90%的常染色体三体是在母亲生殖细胞减数分裂时发生的， 其中75-90%发生在第一次减数分裂过程中。 母亲的减数分裂错误率受到母亲年龄的影响
产前筛查规范化流程和质量控制 ppt课件
开放性神经管缺陷(open neural tube defects，ONTD)的风险度。
PPT课件
4
*
•
•
孕早期（9-13+6周）筛查：
二联检测: PAPP-A + Freeβ-HCG
三联检测：PAPP-A+freeβ-HCG＋NT 孕中期（15-20+6周）筛查：
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
• • •
PPT课件
二联检测：AFP+freeβ-HCG 三联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3 四联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3+ Inhibin A
既往史 • • • • 异常妊娠史：21/18-三体，NTD，不明流产史，妊娠期糖尿病。 既往孕次、生产次数。 既往产前诊断经历：羊膜腔穿刺，绒毛活检。 家族遗传史。
PPT课件
12
临床咨询、筛查申请 ——第三步：签订知情同意书
知情同意书的解释问题：
－ 产前筛查的知情同意书重，要肯定筛查的意义。 － 筛查后DS的风险至少从人群的1/800降低到1/2600~1/2000。 － 说明筛查的局限性。 － 对30－40％漏检的要有合理解释。
低风险，常规检查 告知目前筛查的目 标疾病、 检出率、 假阳性率及意义
由经过产前筛查培训或获得产前筛查《母婴保健技术 考核合格证》的临床医师进行咨询
PPT课件
7
高风险，建议产前诊断
PPT课件
8
产前筛查系统质量控制七环节
1
总结、分析、回馈
临床咨询 筛查申请
7
妊娠结局 系统评估
2
样本采集 储运
6
高风险召回 产前诊断
产前超声筛查的质量控制幻灯片
产前诊断牵涉到的科室很多，主 要的有产科、优生遗传室、超声科、 检验科、病理科等，强调相关科室之 间一定养成加强联系的习惯，沟通渠 道畅通，信息反馈及时，可以避免很 多纠纷。
孕妇知情同意书。
二、技术层面
建立一整套严密的筛查操作流程 1、咨询 孕前及初诊咨询，筛查结果咨询， 诊断结果咨询 2、血清学筛查
早孕期的孕龄估算
1.妊娠囊 在卵黄囊及胚胎尚不能显示时，可通 过测量妊娠囊的大小来估计孕龄。目前有多种 方法，如测量妊娠囊最大内径、平均内径、妊 娠囊体积等。多数采用妊娠囊平均内径来估计 妊娠龄的大小。所测得的妊娠囊平均内径（mm） 加上30即为妊娠天数。即：妊娠龄（d）＝妊娠 囊平均内径（mm）＋30
前诊断中起到了关键性作用。但是， 超声筛查胎儿畸形也有其局限性和 依赖性。由于超声医生的个人专业 知识水平的差异以及胎儿、羊水及 母体本身许多因素的影响，都会影 响胎儿畸形的检出率，常出现一些 漏诊、误诊，引起医疗纠纷，风险 也较大。
规避这些风险，需从两个大的方面着手：
一、管理层面：在医院的领导下，
产前超声筛查的质量控制幻灯 片
பைடு நூலகம்
2000年起，我国决定在全国范 围开展出生缺陷干预工程，制定了 “三级预防”策略。一级预防是指 预防缺陷儿的发生：二级预防是指 减少缺陷儿的发生：主要是在孕期 通过早发现、早诊断和早采取措施， 以预防出生缺陷儿的出生：三级预 防是指对出生缺陷的治疗。
那么，二级预防的早发现、早 诊断就是产前诊断， 超声检查在产
早孕期，中孕期 3、 超声检查
孕龄确定，生长情况，畸形检查，染色 体异常标志，血流动力学 4、染色体分析 核型，DNA 5、其它 MRI，胎儿镜
超声筛查质量控制体系：
产前筛查与产前诊断PPT幻灯片
待续
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
OSB危险度 >1:1152
电脑算出唐氏症 的合并危险度
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
7
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
13
• 雌三醇（uE3）: • 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成
的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分 泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐 和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中 uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎 儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟 缓有关。
产前筛查与产前诊断
1
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三 体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三 体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐 氏筛查。
4
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
• 通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇 中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断；
妊娠15-20周时抽血5mL
测定AFP，HCG，uE3
OSB危险度 >1:1152
电脑算出唐氏症 的合并危险度
怀疑NTD做胎儿 超声波检查
7
唐氏症危险度>1/270
唐氏症危险度<1/270
以超声波确认孕周
符合
不符合
发阴性报告并追踪妊娠 结果及由新生儿科医师 来确认婴儿是否正常
发阳性报告并建议 孕妇羊水穿刺，细
13
• 雌三醇（uE3）: • 雌三醇是由经胎儿肾上腺和肝脏最后由胎盘合成
的一种甾体类激素。它以游离形式直接由胎盘分 泌进入母体循环。在母体肝脏内很快地以硫酸盐 和葡萄糖苷酸雌三醇的形式代谢。母体血清中 uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎 儿的母体血清uE3偏低，推测可能与胎儿生长迟 缓有关。
产前筛查与产前诊断
1
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查： • 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕
妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对 母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三 体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三 体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐 氏筛查。
4
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
• 通过经济、简便和几乎无创伤得检测方法从孕妇 中发现有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进 一步明确诊断；
演示文稿产前筛查质量控制
血日前后 • 平均每增加20kg体重，hAFP水平下降17%； • 科学的衡量方法：BML（体重/身高） • 吸烟 • 吸烟量：支/天 • hCG水平孕中期时差异最大，低18%;uE3低4%，free hCGb低6%
1、临床咨询、筛查申请
A、筛查项目告知 B、孕妇基本信息
1、临床资询、筛查申请
A、筛查项目告知 B、孕妇基本信息
• 基本人口统计数据、孕龄、妊娠情况、既往史
异常妊娠史 21/18三体 NTD 不明流产史 妊娠期糖尿病
既往孕次、生孕次数 既往产前诊断经历
羊膜腔穿刺 绒毛活检 家族遗传史
1、临床咨询、筛查申请
咨询时间不少于15分钟
A、筛查项目告知 B、孕妇基本信息 C、签订知情合同意书 D、临床医生意见 知情同意书的解释问题
产前筛查的质量控制
建立高质量产前筛查质量控制的必要性
• 避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引
发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。
• 避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细
胞遗传 学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的 社会总支出（家庭经济负担及医疗资源效率）。
• 使经过筛查的高风险孕妇能得到及时、有效的产前
• ·18-三体综合征（孕8-20周）
• ·神经管畸形（孕15-20周）
•
1、临床咨询、筛查申请
• A、筛查项目告知 • B、孕妇基本信息 • 基本人口统计数据、孕龄、妊娠情况、既往史 • 年龄 • 出生日期（年/月/日）：公历（阳历）年份 • 种族 • 不同种族（少数民族）有差异，如：黑人妇女（Afro-Caribbean)的HAFP水
早中孕期序贯及联合产前筛查
优点 检出率最高（95%左右） 联合筛查假阳性率低，可以有效降低羊水穿刺率
1、临床咨询、筛查申请
A、筛查项目告知 B、孕妇基本信息
1、临床资询、筛查申请
A、筛查项目告知 B、孕妇基本信息
• 基本人口统计数据、孕龄、妊娠情况、既往史
异常妊娠史 21/18三体 NTD 不明流产史 妊娠期糖尿病
既往孕次、生孕次数 既往产前诊断经历
羊膜腔穿刺 绒毛活检 家族遗传史
1、临床咨询、筛查申请
咨询时间不少于15分钟
A、筛查项目告知 B、孕妇基本信息 C、签订知情合同意书 D、临床医生意见 知情同意书的解释问题
产前筛查的质量控制
建立高质量产前筛查质量控制的必要性
• 避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引
发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。
• 避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细
胞遗传 学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的 社会总支出（家庭经济负担及医疗资源效率）。
• 使经过筛查的高风险孕妇能得到及时、有效的产前
• ·18-三体综合征（孕8-20周）
• ·神经管畸形（孕15-20周）
•
1、临床咨询、筛查申请
• A、筛查项目告知 • B、孕妇基本信息 • 基本人口统计数据、孕龄、妊娠情况、既往史 • 年龄 • 出生日期（年/月/日）：公历（阳历）年份 • 种族 • 不同种族（少数民族）有差异，如：黑人妇女（Afro-Caribbean)的HAFP水
早中孕期序贯及联合产前筛查
优点 检出率最高（95%左右） 联合筛查假阳性率低，可以有效降低羊水穿刺率
产前筛查管理办法ppt
概念
产前筛查是在孕期通过一系列检查方法，对孕妇进行胎儿染 色体或结构异常风险评估的过程。
目的
产前筛查旨在早期发现胎儿异常，为后续遗传咨询、产前诊 断提供依据，以减少不良后果。
产前筛查的意义
ห้องสมุดไป่ตู้早期发现
产前筛查能够尽早发现胎儿染色体或结构异常，为后续诊断和治疗提供时间 。
预防措施
通过产前筛查，医生可以评估出胎儿可能存在的风险，从而为孕妇提供是否 继续妊娠的建议，有助于避免不良后果。
通过统计并发症发生人数和实际并发症发生 人数，了解筛查工作对孕妇和胎儿健康的影 响程度。
效果评估的结果与反馈
1
根据定量和定性研究的结果，分析产前筛查管 理办法的优点和不足之处。
2
根据成本效益分析的结果，评估该办法的可行 性和可持续性。
3
将分析结果反馈给相关部门和医务人员，为进 一步完善产前筛查管理办法提供参考。
成本效益分析
对产前筛查管理办法的实施成本和效益进行分析，评估该办法的经济价值。
效果评估的指标
筛查率
检出率
通过统计筛查人数和实际筛查人数，了解筛 查工作的覆盖程度。
通过统计检出异常人数和实际异常人数，了 解筛查工作的准确程度。
满意度
并发症发生率
通过调查问卷等方式，了解孕妇和医务人员 对该办法的满意程度。
05
产前筛查管理办法的改进与发展
产前筛查管理办法的改进方向
01
增加检测项目和覆盖范围
将更多的遗传疾病和染色体异常纳入检测范围，提高检测的准确性和
全面性。
02
优化检测技术和流程
不断引入新的检测技术和方法，优化检测流程，提高检测的准确性和
效率。
产前检查及高危妊娠管理幻灯片
中孕检查的内容
1 测血压：血压≥140/90mmHg为高血 压。
2 称体重：如体重增长每周超过500g， 则要注意可能有水肿现象。
3 测宫高、腹围。
• 妊娠图
中孕检查的内容
4 查胎位：到孕28周以后胎儿在子宫内通常
都是头位。
5 听胎心：正常为120-160次/分。
• 中孕检查的内容 • 骨盆外测量：能间接判断骨盆大小及形状
• 妊娠期高血压疾病
• 治疗： 妊娠期高血压：可住院也可在家治疗。
1、休息。 2、镇静。 3、密切监护母儿状态。 4、间断吸氧。 5、饮食。
• 妊娠期高血压疾病
• 子痫前期治疗：应住院治疗，防止子 痫及并发症发生。
• 治疗原则：休息、镇静、解痉、降压、 必要时利尿、密切监测母胎状态、适 时终止妊娠。
产前检查及高危妊 娠管理幻灯片
产前检查及高危妊娠管理 ——陆耀宁
产前检查的目的
• 全面了解孕妇的健康情况,及早发现 及治疗妊娠并发症。
• 随时了解胎儿生长发育情况。 • 对孕妇进行孕期营养、胎教、自我
监护、母乳喂养及分娩等知识的指 导。 • 及早确定分娩方式。
产前检查的时间
• 孕12周之前检查一次。 • 孕13～27周每4周检查一次。 • 孕28～36周每2周一次。 • 孕36周以后每周检查一次。
。
• 动态因素
1 妊娠期高血压疾病、妊娠糖尿病。 2 怀孕早期有过先兆流产保胎史。 3 致畸因素接触史。 4 胎位异常。如臀位、横位、双胎。 5 前置胎盘、胎盘早剥。 6 羊水过多或过少。 7 胎儿生长受限、巨大儿等。
• 常见妊娠并发症 • 妊娠期高血压疾病 • 妊娠期糖尿病 • 产前出血：前置胎盘及胎盘早剥
中孕检查的内容
产前筛查幻灯片1
abclt
3
筛查理论
abclt
筛查项目
对于改善人群的总体健康状况非常重要
必须有效
用于筛查的费用与长期治疗的费用相比要更经济
需要完整的筛查要素
标本收集，实验检测，咨询，随访
4
筛查 - 筛查项目的必要条件
abclt
项目
要求
1. 疾病 2. 发病率 3. 疾病病程 4. 经济价值 5. 仪器 6. 社会伦理
8
生化指标的产前筛查 - 现状
abclt
不同地区的妇女接受产前筛查的比例各不相同：从 0 到 100%
• 如： 加利福尼亚 100%, 瑞典约 2-5%, 发展中国家 0%
孕中期筛查是应用最广的筛查
正在应用的不同标志物的联合筛查 • 孕中期筛查 - 应用更广
• AFP + hCG • AFP + hCG + uE3 • AFP + Free hCGß • AFP + Free hCGß + uE3 • AFP + Free hCGß + uE3 + Inhibin A
11
abclt 产前筛查-开放性神经管缺陷（ONTDs）
出生前发现脊柱裂的益处：
• 保健专家能提供父母以信息和支持 • 分娩要事先安排
• 可以事先安排剖宫产 • 严重脊柱裂的婴儿通常在出生后24至48小时内进行
外科手术
• 脊柱裂儿童治疗后通常能成为正常个体
• 70% 以上会有正常智力，但有一些儿童确实有学习 问题
10
abclt 产前筛查-开放性神经管缺陷（ONTDs）
无脑畸形
– 一种严重的先天畸形，大脑和关颅骨发育非常不全 – 在出生后的头几天内死亡
产前超声筛查的质量控制PPT课件
查,但并不排斥其他医院进行此种类型的超声 检查,通过这种系统胎儿超声检查,可提高胎 儿畸形的检出率,降低严重缺陷胎儿出生,提
高我国人口素质。这种检查使用的仪器要求
分辨力高,图像清晰,推荐用高档彩超检查。
-
10
第四个层次,为针对性超声检查(包括胎儿
超声心动图检查)。此种检查通常要在前三种
检查的基础上才能开展,针对某一特殊要求或
腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨 发育不全。
-
9
第三个层次,为系统胎儿超声检查。此 种检查要求较高,对超声医师、仪器设备、检
查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小
均应严格要求,不是所有超声医师、所有医院 都能进行此种超声检查的,这种类型超声检查,
我们建议在具有产前诊断资格的医院、由取
得产前超声诊断资格的超声医师进行此项检
要的纠纷,也可让患者有所选择。
-
11
检查者根据自己的实际情况,明确告诉患 者能做到哪种类型的检查,在患者接受的情 况下,将规定的内容进行细致检查和观察。 报告书写一定强调实事求是,能看什么,看到 什么,未看到什么,均应详细记录,并清楚地 告诉孕妇,比如,这次检查没有检查到胎儿唇 部,报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因 什么原因(如胎位)显示不清。有条件者应留 存相应图片,以便下次复查比较。
其他：羊膜束带综合征、骶尾部畸胎瘤、重型
地中海贫血
-
22
检查子宫、附件结 构及子宫直肠窝。
盆腔有肿块或子宫肌 瘤，会影响胎儿生长 和分娩，怀孕前要明 确诊断。
-
23
NT厚度的测量
NT厚度即颈部透明层厚度，是指 胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤 高回声带与深部软组织高回声带之间。
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查幻灯片
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺） 及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
〔一〕血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： 〔1〕孕妇年龄≥35周岁的； 〔2〕曾经生育过染色体病患儿的； 〔3〕产前B超检查疑心胎儿可能有染色体异常的； 〔4〕夫妇一方有染色体异常携带者的； 〔5〕医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使 在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行 操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约 0.3%DS风险。
对不承受产前筛查的孕妇，要防止发生“未告知 〞纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。
〔五〕孕妇根本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期 、末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育 史、糖尿病史、吸烟史、联系 。
新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的效劳是为 了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和 治疗
对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常 生长发育
新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益
新生儿筛查的重要贡献--显著的经济效益和社会效益
可筛查的遗传性代谢病40～60种 降低发病率和死亡率，提高人口素质，新
采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8小时
内尽快处理别离血清，将血清移至微量离心管 内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本 应在采集后5个工作日内递送，24小时内到达 筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在4 ℃- 8 ℃ 。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
产前筛查的意义
我国每年大约有20到30万肉眼可见的严重的先天畸形 儿出生，先天残疾儿童总数高达80到120万，大约占 每年出生人口总数的4%到6%。
出生缺陷发生顺序分别为神经管畸形、先天性心脏病、 先天性脑积水、唇腭裂、肢体短缩等。
提示育龄妇女需要提高和高度重视优生意识，做好婚 前、孕前期、孕早期的保健指导，进行早期产前筛查。 数据表明年龄小于20岁和35岁以上的孕妇，分娩的先 天畸形儿几率较高，这部分人群尤其要注重产前诊断， 以防患于未然。
质量控制
开展产前筛查前应充分评估的问题
➢ 每年接受筛查的中孕期产妇人数是否足够? ➢ 有无足够的产前咨询能力？ ➢ 有无开展筛查的实验室资质和能力？ ➢ 有无提供后续产前诊断的能力
➢ 如果没有，需要完善的转诊机制？
➢ 有无后续随访的能力？
产前筛查的质量控制
筛查前咨询的质量控制 实验室检测的质量控制 筛查后咨询的质量控制 妊娠结局随访的质量控制
筛查前咨询的质量控制---孕妇基本资料的正确采集
姓名
预产期年龄
末次月经
月经是否规律
确切筛查孕周
超声核对孕周
筛查当日体重
单胎/双胎/多胎
既往孕产史: 21-三体、18三体、开放性神经管畸形
既往病史: 糖尿病病史、抽烟史
是否IVF胎儿
联系方式: 准确的电话,可以同时写固定电话和移动电话,
便于资料问题随时沟通和高风险病例召回
筛查。 ➢ 医务人员事先需告知孕妇：
产前筛查目的、性质和意义 产前筛查与诊断性同意的基础上签署知情同意书/拒绝申明
筛查前咨询的质量控制---产前诊断适应症
向具备产前诊断的孕妇建议产前诊断
➢ 孕妇年龄达 35 岁或以上。 ➢ 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇。 ➢ 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇. ➢ 曾妊娠、生育过畸形患儿的孕妇。 ➢ 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇。 ➢ 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇。 ➢ 超声检查胎儿异常、羊水过多或者过少、单脐动脉。 ➢ 夫妇一方有致畸物质接触史。 ➢ 疑为宫内感染的胎儿。 ➢ 签署知情或拒绝申明
母亲年龄与胎儿染色体三体的关系
常染色体三体是早期妊娠流产中最常见的染色体异常。 除1号染色体三体外，其余的三体都在流产胚胎中发现过，
但13,16,18,21和22号染色体三体最常见。 在中期妊娠后的流产中，染色体异常的类型与足月活产的情
况相似： ➢ 13,18,21三体 ➢ X染色体单体 ➢ 性染色体多体异常 90%的常染色体三体是在母亲生殖细胞减数分裂时发生的， 其中75-90%发生在第一次减数分裂过程中。 母亲的减数分裂错误率受到母亲年龄的影响
以上病案资料必须如实详细填写，并妥善长期保存
筛查前咨询的质量控制—双胎
双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高 目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值
目前的筛查方法下风险值计算不可靠，尽可能不做中期
筛查 建议孕早期超声测定胎儿颈后透明层厚度NT更有意义
我院产前筛查和诊断结果分析
产前筛查12000人次 产前诊断800余人次 诊断染色体异常22例,其中诊断21三体人数6例、 18三
体综合征2例、13三体综合症1例、染色体不平衡易位6 例、其它染色体异常8例 异常染色体诊断率1：28 高风险病例异常诊断人数1：32
唐氏综合征发生病因
1. 孕妇年龄：随着母亲父亲年龄增大,减数分裂过程中同源染 色体或姐妹染色体发生不分离的现象会明显增高.
产前筛查质量控制 幻灯片
产前筛查质量控制
概述
产前筛查定义
产前筛查（prenatal screen）是采用经济、 简便、无创的检测方法，从孕妇群体中发现怀 有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇, 并对这些高 危孕妇进一步明确诊断，是防治出生缺陷的重 要手段。
产前筛查的方法
产前筛查方法包括血清学筛查和超声筛查。 血清学筛查是对发病率高、病情严重的遗传性疾病如唐氏综合症、
18三体综合症以及开放性神经管畸形等进行的产前筛查。一般是指 中孕期筛查。 超声筛查：是指在妊娠11-13周+6和妊娠20-25周之间对胎儿缺
陷进行的筛查。 为了提高筛查效率，目前国际上流行联合筛查，其方法是将早孕期
(8-13周+6)血清学筛查、早孕期超声筛查以及中孕期筛查联合进 行风险评估，联合筛查对唐氏综合征和18三体综合征的筛查效率在 90%，大大降低了筛查漏诊的风险。
筛查前咨询的质量控制-人员
门诊咨询人员均需经过专业的培训 ✓ 培训产前筛查和诊断的基本知识 ✓ 咨询的沟通技巧 ✓ 产前筛查和诊断的伦理原则以及法律法规培训 ✓ 产前筛查工作规范培训
筛查前咨询的质量控制---筛查前宣教、知情同意
充分的筛查前宣教，尊重患者知情同意权 ➢ 应向所有不具备直接产前诊断指征的中孕期孕妇推荐产前
产前诊断定义
产前诊断是指在妊娠的早、中期，应用影像学和遗 传学技术对胎儿进行宫内诊断，了解胎儿状态，是 否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病，降低 生育风险。
单基因遗传病的产前诊断具有更强的针对性，不是 通常意义上的确定胎儿是否异常。
只能确定胎儿是否获得与先证者一样的基因型或表型； 不能确保胎儿没有其他异常。
产前筛查现状---机遇与风险共存
机遇：扩大了围产保健机构服务范围，提升了 医疗服务的质量和水平，提高了医护人员的业 务能力，减少出生缺陷，提高出生人口素质
风险：一个水平低下的筛查系统，将导致大量 筛查低危而漏诊的唐氏胎儿的出生，或者因为 不必要的羊膜腔穿刺而带来的胎儿流产，后果 都是“灾难性”的
2. 母亲年龄在30岁以下时，发病率1/1000，35岁时1/270， 40岁时1/100，45岁时1/25 .
3. 基因易感性: 当亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR） 677CT突变:导致酶活性降低，DNA低甲基化染色体 不分离（比正常人群高2.6倍）.
4. 营养或环境因素:叶酸缺乏、接触放射线、化学致畸物等. 5. 染色体畸变：约1%由易位携带者夫妇传递给下一代. 6. 本身为21三体的孕妇分娩21三体综合征的概率: