人类基因组计划
人类基因组计划（HumanGenomeProject）
⼈类基因组计划（HumanGenomeProject）⼈类基因组计划（Human Genome Project,HGP）1．什么是⼈类基因组计划：⼈类基因组计划是由美国能源部和NIH联合做出的，⾃1990年开始，争取在15年内完成的⽬标。
即：鉴定⼈体DNA估计约8万个基因，测序构成⼈DNA的30亿个碱基，贮存这些信息于databases(数据库)并发展data analysis的⼯具。
（1）实际包括两部分⼯作，⼀是mapping，⼀是sequencing，故先前叫做“Mapping and Sequencing the human genome”.⽽Mapping⼜分为遗传连锁图谱和物理图谱。
（2）HGP是第⼀个庞⼤的科学事业，会引起⼀些由此计划暴发出来的伦理、法律、社会学上的诸多争论。
（DOE熟悉⼤科学模式；⽣物学家习惯⼩科学模式，应完美结合。
该计划会引发出许多商业和法律，社会学和论理学⽅⾯的问题。
）（3）为了有助于这些⽬标的实现，还要研究⼀些⾮⼈⽣物体的遗传图谱。
（包括E.coli、酵母、秀丽隐杆线⾍、果蝇、实验⽤⼩⿏等模式⽣物。
）（4）在植物⽅⾯，美国农业部集中研究⽟⽶和南芥菜（Arabidopsis）基因组，我国科学家提出了⽔稻基因组计划。
2．背景：早在1984年Utah州Alta城的专业会议（DOE环境与健康研究办公室，OHER 和国际环境诱变剂和致癌物防护委员会，ICPEMC协办）。
开始讨论HG DNA全序列测定的前景。
1985年5⽉由Sinsheimer组织专门会议提出测定HG全序的动议。
DOE为何操办：（1）DOE承担低⽔平辐射和其它环境因素引起的遗传性损伤的监测，即需要在108bp的DNA中检测出⼀个碱基的改变，此项任务与HG全序列测定有关并且任务同等艰巨；（2）DOE已在两个国家实验室对复杂基因开展了⼯作，即1988年的国家基因⽂库计划（NG Library Project），在Laurence Livermore国家实验室（LLNL）中纯化单种染⾊体并构建单个染⾊体⽂库。
什么是人类基因组计划呢？
什么是人类基因组计划？人类基因组计划（Human Genome Project）是20世纪90年代初开始的一项旨在测序人类基因组的国际合作项目。
这个计划是由美国国家卫生研究院（NIH）和美国能源部共同发起的，规划目标是以3亿美元的资金在15年内完成人类基因组的测序工作。
为什么需要进行基因组测序？1.了解人体遗传信息人类基因组计划的标志性成果是首次完成了人类基因组的测序工作。
人类基因组是一条由三亿多个核苷酸组成的DNA链。
通过对人类基因组进行测序，可以了解人体的遗传结构，例如基因的数量、位置、结构和功能，有助于研究人的遗传背景和复杂疾病的发生原因。
2.促进药物研究通过对人类基因组进行测序，可以了解基因与疾病之间的联系，研究人体对药物的反应和药物的疗效，促进药物的研发和临床应用。
3.开发个性化医疗基因组测序还有助于开发个性化医疗。
通过了解患者的遗传信息，可以根据其个人基因组的特点，针对性地制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果和降低副作用。
人类基因组计划的成果1.基因地图人类基因组计划提供了人类基因组的基因图谱（Genetic map）。
基因地图指的是一组基因之间相对位置及其与遗传性状的关联，为研究人类遗传疾病提供了重要依据。
2.基因序列人类基因组计划也提供了人类基因组的基因序列（Sequence）。
基因序列是指人类基因组中所有基因的顺序和分布情况，是研究人类遗传信息和基因功能的基础。
3.人类基因组伦理人类基因组计划也引发了人类基因组伦理的广泛讨论。
由于基因测序的隐私问题和可能带来的新技术风险，需要制定相关的伦理规范和法律框架来保障公众利益和社会安全。
结语人类基因组计划的推出和成果，为我们深入了解人类基因组和探索人类遗传学奠定了基础。
随着基因组学和生物技术的不断发展，相信人类基因组计划的成果将会在医学、生命科学和生物技术等领域带来更多科学的突破和进展。
人类基因组计划
2、 载体 载体是运送目的基因片段进入宿主细胞
的工具，目前最常用的载体包括细菌质粒、 噬菌体等。
质粒是细菌细胞中自然存在于染色体外 可以自主复制的一段环状DNA分子。进入 到宿主细胞中的一个质粒可以大量增加其拷 贝数。
（三） 转化受体细胞和转化子的筛选
转化的方法------随宿主细胞的不同而不同
人类所共享； 对基因组基础数据的垄断，将给人类利益和科学发展带
来不良后果；公共领域测序计划的贡献（24小时内释 放序列数据）
基因专利 新发现的基因是否可以申请专利？
• 被发现的基因序列，一旦经过分离或者纯化后就成为一种新产
品
• 各国政府和主流科学界观点 基因专利热潮已兴起
基因工程及其应用
细菌：类似于前面所讲，由质粒携带目的 基因，转入相应的细菌细胞内并进行表达。
植物和动物： • 农杆菌介导的转化 • 基因枪法 • 微注射法
基因工程的应用
1. 利用转基因的细菌、植物或动物生 产某些蛋白质药物
1982年，美国食品与药物管理局批准 了首例基因工程产品——人胰岛素投放市 场，利用重组DNA技术生产胰岛素是生 物技术领域发展的一个里程碎。它标志了 基因工程产品正式进入到商业化阶段。此 后，又出现了更多的基因工程产品和蛋白 质药物，如人生长激素、干扰素、白细胞 介素-2、粒细胞集落因子、乙肝疫苗等等。
聚合酶链式反应（PCR）
PCR技术就是在体外中通过酶促反应有选择地大量
扩增（包括分离）一段目的基因的技术
加入4种物质：
（1）作为模板的DNA序列 （2）与被分离的目的基因两条链 各自5′端序列相互补的 DNA引物（20个左右碱基的短DNA单链） （3）TaqDNA聚合酶 （4）dNTP（dATP, dTTP, dGTP和dCTP）
人类基因组计划
人类基因组计划随着对基因的深入研究，人们越来越迫切地要求了解人类自身的全部遗传信息--人类基因组（human genome）。
人类基因组的长度为3×109个碱基对（bp）,大约含5.0×104—1.0×105个基因。
人类基因组计划(human genome project,HGP)最早是由美国科学家Dubecco于1986年3月在著名期刊“Science”率先提出，于1990年在美国正式启动。
美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划(中国科学家承担了1％的测序任务)。
HGP的目标是，用15年时间即到2005年，把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。
人类基因组计划、曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为人类三大科学计划。
至2000年6月，人类基因组工作草图已经全部完成，标志着HGP取得了重大的突破性进展。
HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象，为疾病的诊治提供科学依据。
HGP的实施将对医学产生重大的影响。
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。
对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。
心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。
健康相关研究是HGP 的重要组成部分，医学界于1997年相继提出“肿瘤基因组解剖计划”和“环境基因组学计划”。
人类基因组计划的完成，将在基因诊断、基因治疗和基于基因组信息的疾病治疗、疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预等方面获得重要应用。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，简称 HGP）是一项大型全球科学技术合作计划，采用最先进的技术和设备，立足人类生活和发展之实际需求，致力于深入研究人类基因组的结构与功能以及其相关的基因学研究，全面推进人类遗传资源的运用及基因科技的发展，着重研究如何利用技术和基础生物研究来诊断和治疗遗传性疾病，为推进人类健康的发展做出重大贡献。
本文将就人类基因组计划的基本情况、计划的目标与意义、关键技术以及计划的影响作一综述：（一）基本情况人类基因组计划是一个涉及全球七十多个国家共同投入的大型科学研究计划，由美国国家卫生研究院负责统筹，牵头单位为美国的基因组研究所（National Institute of Genome Research），简称NIH。
计划于1990年在美国和英国启动，一直持续到2003年底，主要由20余家机构及其国际合作伙伴组成，总财政投入约9800万美元。
（二）计划目标与意义人类基因组计划的目标是通过分子生物学方法解密人类基因组，鉴定出基因在人类身上的位置和功能，推动基因科学的发展，为人类健康和可持续发展提供基础和根据；探索基因的功能，使人们的基因知识更加完善，打开基因治疗新的前景；促进各国、各学科之间的知识交流，有助于正确理解和应用基因科学，保护人类的生活环境；普及基因科学的知识，提高人民的科学素养。
（三）关键技术牵头机构通过实施基因组分析法，确定出大约三万七千个基因数量，作出全面释放和序列定义情况，识别出基因在人类基因组分布的情况，并将人类基因组大小估算在了3.3亿。
该研究同时也发现了人类和其它哺乳动物之间基因组相似性很高，并发现了更多物种演化关系，构建出了这些物种基因组的系统发育学关系图。
（四）计划的影响成功完成人类基因组计划对科学知识的探索，技术创新及临床实践应用有重大影响，以致社会应用等也大有裨益。
它推动了科学研究方向的改变，大大推动了基因技术及生物信息学的发展，推动了基因检测技术和基因疗法的进一步发展，促进了精准医学的进步，为发现新的疾病基因和治疗他们提供了前因性研究线索；同时，计划的实施也改变了社会文化及生活方式，推动生物科技的社会应用，令受益者的健康水平得到更大的提升。
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划是一个旨在寻找并阐明人类基因组的国际项目。
该项目始于1990年，并于2003年完成。
人类基因组计划的目的是确定人类基因组的完整序列，并了解基因如何运作。
这个项目为我们展开了人类基因组的全貌，为分子生物学、生物技术和生物医学研究开辟了新的方向。
本文将介绍人类基因组计划的历史、目标、方法和成果，并探讨人类基因组计划的重要性和挑战。
同时，我们还将探讨人类基因组研究带来的伦理和社会问题，以及我们需要如何处理这些问题。
人类基因组计划概览人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个国际性的研究计划，旨在寻找和研究人类基因组的详细信息。
该计划于1990年启动，并于2003年完成。
这项计划是由美国国家卫生研究院和英国科学与技术研究委员会领导的国际合作项目。
此后，许多国家和地区都参与了这个项目。
人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的完整序列，并了解这些基因如何运作。
人类基因组是一个由约30亿个DNA碱基对组成的复杂系统，它决定了人类的遗传性状，包括身高、体重、肤色、眼睛颜色和疾病易感性等。
人类基因组研究的主要任务是确定这些基因的序列，并研究它们的功能和相互关系。
人类基因组计划的成果包括以下几个方面：1. 确定了人类基因组的完整序列。
人类基因组的完整序列包括所有的DNA碱基对和基因，这些信息被保存在一个名为“基因组数据库”的公共数据库中。
这个数据库是一个全球资源，研究者可以在其中查找和分享基因组信息。
2. 阐明了人类基因组的结构和功能。
人类基因组的结构和功能非常复杂，研究人员需要通过对基因组的全貌进行深入研究，才能了解其细节。
人类基因组计划的成果使研究人员能够更好地理解基因组的结构和功能。
3. 探索了人类基因组与疾病之间的关系。
人类基因组计划的成果使研究人员可以更好地理解基因和遗传性疾病之间的关系。
研究人员可以通过比较不同人类基因组的序列和基因型来确定遗传性疾病的特定变异。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划是什么？人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一项具有里程碑意义的科学研究项目，旨在解读和理解人类基因组的全部遗传信息。
基因组是指一个生物体内所有基因的集合，它携带着控制生物体生长、发育和功能的遗传信息。
通过对人类基因组的深入研究，人类基因组计划旨在揭示人类的遗传蓝图，以促进医学、生物学和生物技术的发展。
该计划于1990年启动，历时13年，是一个国际合作的巨大科学项目。
它集结了来自世界各地的科学家、研究机构和技术专家，共同致力于测序和分析人类基因组的三十亿个碱基对。
通过人类基因组计划，科学家们成功绘制出了人类基因组的草图，并鉴定了其中的大部分基因。
这一成果对于深入了解人类的遗传结构、研究疾病的基因基础以及开发个性化医疗等方面具有重要意义。
人类基因组计划的实施在许多方面都取得了突破性的成果。
它推动了生物技术和基因组学领域的发展，为药物研发、疾病诊断和治疗方案的制定提供了重要的基础。
此外，该计划还促进了全球范围内的科学合作与知识共享，为未来的基因研究和个性化医疗奠定了坚实的基础。
然而，人类基因组计划也引发了一些伦理和隐私方面的关注。
随着基因组数据的大规模获取和储存，个人基因信息的隐私保护成为一个重要的问题。
因此，在开展基因组研究和应用时，必须严格遵守伦理原则和法律法规，确保个人隐私的保护和数据的安全性。
尽管人类基因组计划取得了巨大的成功，但仍然存在许多挑战和未知领域。
例如，如何解读基因组的功能和相互作用，以及如何将基因组研究应用于个性化医疗等领域仍然需要进一步的研究和探索。
未来，人类基因组计划将继续推动基因组学和医学的发展，为人类健康和生物科学的进步做出更大的贡献。
历史背景和目标历史背景人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）的历史可以追溯到1980年代初。
当时，科学家们开始认识到如果能够解读和理解人类基因组的遗传信息，将会对医学、生物学和生物技术领域产生革命性的影响。
什么是人类基因组计划
什么是人类基因组计划【什么是人类基因组计划】人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个历时十余年的国际研究项目，旨在解读人类基因组的全部DNA序列。
人类基因组是指人类中所包含的基因和DNA的总和，它决定了人类的遗传特征和各种生物学功能。
这项计划于1990年启动，是迄今为止最大规模的生物医学研究项目之一。
1. 项目背景人类基因组计划的诞生源于对遗传学和基因组学的兴趣与追求。
人们渴望了解人类基因组的结构和功能，以便更好地理解人类的生理和疾病机制，加强疾病的预防和治疗，促进医学的发展和进步。
2. 研究目标人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组中每个基因的位置、序列和功能。
基因是一个确定生物特征的DNA片段，而整个基因组则是构成一个生命体所有遗传信息的蓝图。
通过对基因组的解读，科学家们可以揭示基因与疾病之间的关系，推动个性化治疗和精准医学的发展。
3. 研究方法人类基因组计划采用了高通量测序技术，通过分析DNA序列来确定基因组的组成和结构。
研究人员首先收集了大量来自全球各地的DNA样本，这些样本包括人类细胞核DNA、精子和卵子中的DNA。
然后，研究人员使用自动化测序仪器对这些DNA样本进行测序，并将得到的测序结果进行分析和比对，最终得到人类基因组序列的完整图谱。
4. 研究成果人类基因组计划于2003年取得了里程碑式的成果，首次完成了人类基因组的初步测序。
这项工作提供了一个重要的科学资源，被广泛应用于生物医学研究、疾病研究和遗传学研究等领域。
人类基因组计划的成果也为其他生物基因组研究提供了重要的参考和借鉴。
5. 科学意义和应用前景人类基因组计划的完成对于理解人类生物学起到了革命性的影响。
它为科学家和研究人员提供了深入研究基因和基因组的机会，促进了基因与疾病之间关系的解析，为疾病的早期预测、诊断和治疗提供了新的思路和方法。
人类基因组计划的成功也推动了生物技术和生物医药产业的发展，为人类健康事业带来了无限的希望。
人类基因组计划
人类基因组计划人类基因组计划一、人类基因组计划产生的背景最早提出HGP这一设想的是美国生物学家,诺贝尔奖得主杜比柯(Dulbecco)。
他在1986年3月7日出版的《Science》杂志上发表了一篇题为“肿瘤研究的一个转折点:人类基因组的全序列分析”的短文,提出包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关,呼吁科学家们联合起来,从整体上研究和分析人类的基因组序列。
1988年这一呼吁得到了美国一些著名科学家组成的专家委员会的一致支持。
1990年美国国会批准了这一项目,并决定由美国国立卫生研究院(NIH)和能源部(DOE)组织实施。
计划耗资30亿美元,历时15年(1990-2005)完成整个研究计划,得到基因组全序列的“完全图”。
该项研究无论就研究规模、所费财力和社会影响,都可与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划相提并论而且成为包括中国在内的多国合作项目。
二、人类基因组计划的任务人以基因的相似性而成为人类。
人类基因组指的是人类的体细胞(2n)中一套染色体上的全部DNA序列的总和,含有有机体生、长、病、老、死的全部遗传信息。
估计由30亿核苷酸对或碱基对(即3×109bp)组成,其中大约有10万个编码蛋白质的基因。
HGP的主要任务是非常精确地对含有30亿个bp的整个人的基因组进行排序。
但是3×109bp 这本书的“读出”,并不是HGP的终极目标。
最终任务是破译人体遗传物质DNA上碱基对的生物学含义,即其编码或调控区顺序的功能以及与致病有关的变异等都要弄清楚,所以这本天书还要“读通”和“读懂”。
三、人类基因组计划的研究进展2000年6月26日,6国政府和科学家分别宣布人类基因组的工作草图绘制成功。
此工作草图已经能够覆盖人类基因组序列的97%,已测序列的总长度超过180亿核苷酸,差不多已把整个人类基因组测定了六次。
组装好的没有“空洞”(由于技术原因尚未测序的DNA段落)的连续片断的平均长度为2万核苷酸左右,工作草图的50%以上序列已接近最终的“完成图”的质量要求,20%的顺序已达成到“完成图”的标准。
人类基因组计划
人类基因组计划Human Genome ProjectHGP第一节人类基因组计划的概述一、人类基因组计划的由来在人类刚刚进入２１世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是和“曼哈顿原子弹计划”、“人类登月计划”一起被誉为本世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划Human Genome Project HGP”。
这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。
1984 年在美国Alta Utah 召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组ＤＮＡ进行全序列分析的前景。
1985 年 5 月，在美国加州的Santa Cruz 由Robert Sinsheimer组织的专门会议上，提出了舛ㄈ嘶 蜃槿 承虻亩 ? 1986 年，美国生物学家、诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco 在“Science”上发表短文首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。
1986 年3 月，美国能源部在召开的一次专门会议上，正式提出实施测定人类基因组全顺序的计划。
1988 年 4 月，国际人类基因组织（HUGO）成立。
1988 年10 月美国能源部和美国国立卫生研究院达成协议，共同管理和实施这一计划。
1990 年10 月由美国国会批准正式启动ＨＧＰ研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的ＨＧＰ研究。
中国于1987 年在“863 计划”中开始设立人类基因组研究课题。
二、人类基因组计划的目标人类基因组计划是一项国际性的研究计划。
它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15 年的时间里完成人类24 条染色体的基因组作图和DNA 全长序列分析，进行基因的鉴定和功能分析。
人类基因组计划的“科学产品”将是一个人类遗传信息数据库，将是一本指导人类进化的“说明书”。
人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成的人类基因组的全部DNA 序列。
什么是人类基因组计划
总的来说，人类基因组计划是一项具有重要意义的科学研究计划，其完成对人类健康和疾病的研究有着重要的推动作用。随着人类基因组的完整测序，我们对人类基因组和基因的功能有了更深入的了解，为人类健康的研究提供了重要的基础。同时，人类基因组计划的完成也为生物学、医学等领域的发展提供了重要的数据和方法，推动了相关领域的进步和创新。在未来，人类基因组计划的成果将继续为人类健康和科学研究提供重要的支持和帮助。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）是一个由国际科基因和其功能。该计划于1990年启动，历时13年，于2003年成功完成。人类基因组计划的完成标志着人类基因组的首次完整测序，为人类健康、疾病的研究提供了重要的基础数据。
人类基因组计划的主要目标包括，确定人类基因组中的所有约3亿个DNA碱基序列；识别并映射出所有的基因；对各个基因的功能进行研究和解析；开发新的技术和方法以加速基因组测序的过程；对基因组的伦理、法律和社会问题进行研究和讨论。
人类基因组计划的意义在于为人类健康和疾病的研究提供了重要的基础。通过对人类基因组的深入研究，科学家们可以更好地理解人类的遗传信息，揭示基因与疾病之间的关系，为疾病的预防、诊断和治疗提供更加精准的方法。此外，人类基因组计划的完成也为生物学、医学、生物信息学等领域的发展提供了巨大的推动力，促进了相关技术和方法的创新和进步。
什么是“人类基因组计划”？
什么是“人类基因组计划”？
人类基因组计划是一项旨在探究人类基因组结构与功能的综合性科研
项目。
该计划的核心目标是制作一张由基因组构成的完整蓝图，并且
发掘人类基因组在生理、病理以及诊断治疗方面的作用。
一、人类基因组计划的背景
二十世纪90年代，DNA技术的迅速发展以及生物信息学的出现备受科学家们的瞩目。
他们预见到人类基因组完全测序的可能性，人类基因
组计划由此应运而生。
1990年，美国国家卫生研究院和能源部提出了
人类基因组计划的构想，并开始了首次定序序列的洛斯阿拉莫斯计划。
二、人类基因组计划的目的
人类基因组计划的核心目标是获取人类基因组的完整蓝图。
完成基因
的测序后，更深层次及研究工作的展开将更加具有可行性。
通过研究
人类基因组表达的多样性，开拓我们对人类遗传学、生物学以及生物
医学的认识与掌握，进而推动其在医药、生物制品等领域的应用。
三、人类基因组计划的重要性
人类基因组计划对人类健康、基因疾病的研究、诊断治疗的发展有着
深远的影响。
其研究成果对癌症、心血管、代谢等疾病的治疗、预防
和基因改良等领域的发展起到了积极的推动作用。
同时，人类基因组
计划的开展还推动了生物技术的发展和成熟。
四、人类基因组计划的现状
2003年，人类基因组计划在历时十三年的辛勤探索中完成测序，其主
要成果在世界范围内产生了轰动。
目前，国际上已经建立了多个与人
类基因组计划相关的综合实验室，进一步推动相关领域的研究与开发。
未来，基于人类基因组计划的成果，更多探索和研究将在基因组学和
生物工程学领域展开。
人类基因组计划
在Dulbecco论文的影响下，整个西欧都动了起来 7、1987年意大利组织30个实验室开始 HGP 8、1989年英国成立“英国人类基因组资源中心 9、1990年法国宣布开始人类基因组计划，法国民众 踊跃捐款5000万美金 10、1990年日本启动人类基因组计划 11、1995年德国启动人类基因组计划。先后又有澳大
二、人类基因组计划的由来 1、1972—1982年，美国庞大肿瘤研究计划最后失败 80年代，由于分子生物学的发展，人们试图彻底 解决生物学问题，提出了遗传工程计划、讯号传 导计划、脑的十年计划、蛋白质计划等，都没有 解决根本问题，特别是美国庞大肿瘤研究计划最
后失败，使人们思考从另外一个角度解决问题
小卫星标记：VNTR
微卫星标记：STR
简单序列长 度多态性 SSLP
1985年
1989年发现。 又称简单重复
序列（simple sequence repeat SSR)1996年已经建立了6000多个此种 标记，标记之间距离为0.7cM
第三代遗传标记： 单核苷酸多态性:(single nucleotide polymorphysm ) SNP.1996年发现，大多数基因位 点上都有若干个等位型，每一个核苷酸在任何一 代人群中大约每1×109 个个体就会发生一次变异
了相对位置
2）图距单位：cM，相对距离
3）图谱意义：育种的字典、基因组测序的路标
4）图谱的遗传标记：遗传标记指可以识别的等位基
因或一些等位性的片段。随着分子遗
传学的发展和基因概念的发展遗传标
人类基因组计划
• 2、HGP对医学的贡献
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于 基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险 人群生活方式、环境因子的干预。
• 3、HGP对生物技术的贡献
（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素， 生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等） 及其受体。 （2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂 盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。 （3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎 和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
大规模测序基本策
• 4、基因图谱
• 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码 序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置 及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴 别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结 构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产 物mRNA反追到染色体的位置。
• 人类基因组计划和生物信息学
•
我们的策略
• 人类基因组计划和生物信息学是当今生命科学重 要的课题, 为全世界所关注。由于其重大的科学 意义和潜在的经济价值, 积极开展有关的研究势 在必行。
• 1、在人类基因组研究上, 找的疾病 谱系, 从“cDNA ”入手, 尽快地克隆一 批新基因.
人类基因组计划（Human genome project）由美国于1987年启动，我国于 1993年加入该计划，承担其中1%的任务， 即人类3号染色体短臂上约30Mb的测序任务。 2000年6月28日人类基因组工作草图完 成。由于人类基因测序和基因专利可能会带来 巨大的商业价值，各国政府和一些企业都在积 极地投入该项研究，如1997年AMGE公司转 让了一个与中枢神经疾病有关的基因而获利 3.92亿美元。
• 二级数据库是进一步研究开发基因组的重要手 段, 通常是封闭的, 不对外开放, 仅供内部使用。 随着基因组研究的发展, 向功能基因组研究转 化, 解读生物的遗传成为生物信息学的又一项 重要的任务。生物信息学另一项重要任务是分 析工具的研究开发, 如序列相似性比较的软件。
人类基因组计划
HGP & Later Genome Times
人类基因组计划的终极目标是绘制出人类基因“完成 图”
人类基因组计划于 1990年正式启动。其核 心内容是构建DNA序列 图，即分析人类基因组 DNA分子的基本成分及 碱基的排列顺序，绘制 成序列图。人的基因组 由4种碱基构成，通常缩 写为A、T、C和 G，正 是这些“字母”决定和 影响着我们的肤色、身 高，甚至生老病死。
人类基因组计划的实施，是一 项造福人类健康的伟大的生命 科学工程，基因是人类的共同 财富。经过各国科学家用基因 技术探索疾病治疗研究，将为 提高人类健康水平带来新的希 望。
我国科学家在基因组研究中的测序图谱
Sanger第一步：加入复制终止剂
电 泳 ， 看 谁 跑 得 快
荧光检测探头
Sanger第二步：荧光检测
– 字符串比对：两个字符串的距离 – 拼接问题 – 蛋白质结构预测：如何从一维预测三维结构？
中国科学家的成功探索――促使全社会广泛参与
人类基因组计划带动和促进了生物产业和生命科学的发展。 它着眼于基因组的整体理论、策略和技术，前所未有的加速了 人的新基因发现及其功能研究的速度，因此对与人相关的方方 面面产生不可估量的、深远的影响。它在带动和促进生物产业 和生命科学发展的同时，生命科学从此开始了以DNA序列为基 础的，以生物信息学为导向的新纪元，而且使未来生命科学研 究的思想和方法论也带来了革命性的改变，一改“模型导向” 的传统生命科研模式，凸现其“数据导向”的特点，形成了以 生物信息学为导向的新生命科学和产业发展的模式。基因组研 究对伦理、法律以及社会等方面产生的冲击也应该引起我们的 密切关注。
人类第13号和第19号染色体被完整测序 人类第13号和 第19号染色体已得到 准确而完整的测序， 并进行了相关的分析。 至此，科学家已对人 类23条染色体中的9 条进行了精确测序和 序列分析，并已发表 测序结果。这9条染 色体是第6、7、13、 14、19、20、21、 22号和Y染色体。
[医学保健]人类基因组计划(human
![[医学保健]人类基因组计划(human](https://img.taocdn.com/s3/m/d86fc98983c4bb4cf6ecd17e.png)
▪ 2.物理图 物理图（physical map）包含了两层意义，一是
获得分布于整个基因组的30000个序列标签位点 （sequence tagged site,STS），这可使基因组每隔100kb 距离就有一个标记；二是在此基础上构建覆盖每条染色体的 大片段DNA克隆，如：酵母人工染色体（yeast ar tificial chromosome,YAC）或细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome,BAC）、人工附加染色体（human artificial episomal chromosome,HAEC）和人工噬菌体染 色体（P1 bacteriophage artificial chromosome,PAC） 等连续克隆。这些图谱的制作进一步定位其它基因座提供了 详细的框架。
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与此同时，科学界也在思索人类基因组计划完成后的下一 步工作，因此就有了“后基因组计划”（post-genome project）的提法。大多数科学家认为原定于2003年所完成的人 类基因组计划只是一个以测序为主的结构基因组学（structural genomics）研究，而所谓的“后基因组计划”应该是对基因功 能的研究，即所谓的功能基因组学（functional genomics）。 此外，一些新的概念如：“蛋白质组（proteome）”、“环境 基因组学（environmental genomics）”和“肿瘤基因组解剖 学计划（cancer genome anatomy project,CGAP）”等等也
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三、药物基因组学
基因组多样性也在一定程度上决定了人体对药物的反应， 通过对影响药物代谢或效应通路有关基因的编码序列的再测 序，有可能提示个体对药物反应差异的遗传学基础，这就是 “药物基因组学”（pharmacogenomics）的主要内容； 以此作为延伸，提示个体对环境反应差异的遗传学基础的环 境基因组学也已露端倪。
深入了解人类基因组计划
深入了解人类基因组计划1. 引言1.1 概述:人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个世界范围内的科学合作项目，旨在解析和理解人类基因组的构成、功能以及与疾病相关的基因变异。
这个宏大而具有挑战性的计划涵盖了许多不同领域的研究，包括基因测序技术、生物信息学分析、免疫学、遗传学等等。
1.2 人类基因组计划简介:人类基因组计划始于1990年，在国际上得到广泛支持和参与。
该计划旨在绘制人类基因组的完整图谱，并为人们提供一个强大的工具来研究和理解我们自身。
通过对包含我们所有DNA序列的基因组进行测序和分析，科学家们希望揭示出导致不同特征、功能和疾病发生的遗传变异。
1.3 目的和意义:人类基因组计划具有重要而深远的目标和意义。
首先，通过了解人类基因组的构成和功能，我们可以更好地理解一些常见或罕见疾病的遗传机制，从而为相关疾病的预防、诊断和治疗提供更好的基础。
其次，人类基因组计划为开展个体化医学提供了基础，可以根据个体的基因信息来制定针对性的治疗方案。
此外，对于人类进化与遗传多样性的研究也是该计划的重要目标之一，可以帮助我们更好地理解不同人群之间的遗传差异及其形成原因。
总结来说，人类基因组计划在解析人类基因组中发挥着重要作用，并且具有广泛而深远的应用前景。
通过这个项目，我们能够更好地理解自身的遗传机制和多样性，为今后更具个性化、精准医学领域的发展提供坚实的科学基础。
2. 人类基因组计划的历史2.1 背景介绍人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是目前为止人类历史上最大规模的国际合作科研项目之一。
该计划于1990年正式启动，旨在全面解析人类基因组的构成和功能，并提供相关数据和资源以促进基因研究和医学进步。
此次计划集结了来自不同国家和机构的科学家协力合作，标志着人类开始探索并逐步揭示自身背后蕴藏的遗传密码。
2.2 里程碑事件在人类基因组计划的发展历程中，几个关键里程碑事件具有重要意义。
人类基因组计划
人类基因组计划
1．人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。
2．测序结果表明，人类基因组大约有31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万-2.5万个。
3. 通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互的关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。
人类基因组测序的染色体条数为24(22常+X、Y)，果蝇基因组测序的染色体条数为5(3常+X、Y)，水稻（体细胞24条）基因组测序的染色体条数为12。
4. 不携带致病基因的个体不一定不患遗传病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病，家族性疾病不一定是遗传病。
5. 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的患病率，不能降低显性遗传病的患病率。
6.性染色体上的基因，他们的遗传与性别相关联，但是不一定与性别决定有关。
7.体细胞中成对的基因及成对的染色体都是一个来自父方，一个来自母方。
8. 在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，此区段的遗传仍与性别相关联，而非同源区段则相互不存在等位
基因。
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人类基因组计划一、什么是基因和基因组1、基因：DNA分子上具有特定遗传效应的一段特定的核苷酸序列。
遗传效应：有蛋白质产物或RNA产物或对其它基因起调节效应的功能。
2、基因组：是一个单倍体染色体组中所包含的全部遗传物质。
有核基因组和线拉体基因组之分。
二、人类基因组结构人类基因组结构庞大、复杂：基因组DNA总长度为3×109bp，3-4万个基因分布在24条染色体上，非编码区远远多于编码区，占90%以上，结构基因占3%，以单拷贝形式存在。
1、DNA序列中的组成结构可分为3种类型：（1）单一序列(非重复序列、单拷贝序列）占60-65%，绝大多数为蛋白质编码的结构基因（2）中度重复序列：占20-30%，拷贝数为104-105 ，包括组蛋白基因、免疫球蛋白基因及RNA基因，绝大多数中度重复序列为不编码序列，成为间隔区，如人类Alu序列家族由300bp的短序列构成，重复达30万-50万拷贝，占基因组3-6%。
（3）高度重复序列：又称为卫星DNA 通常是小于10bp的短小序列组成基本单元，重复达105以上，占基因组的10%，不能转录，组成异染色质。
2、结构基因（1）概念：为蛋白质编码的基因叫-。
其DNA序列大多数是不连续的，编码序列之中往往还插入有非编码序列。
（2）结构：内含子：非编码的序列叫—。
外显子：编码序列的片段叫—。
一个结构基因常常是由多个内含子和多个外显子相间排列组成的。
图4-2，n个内含子嵌合排列在n+1外显子之间，故有内外之分。
（3）功能：内含子的长度比外显子的大好几倍，一起转录成RNA以后，必须经过剪接加工过程，将内含子部分切除，使外显子连接起来，才能形成成熟的mRNA，成为翻译蛋白质的模板。
内含子，含而不显的片段对基因的表达有重要的调控作用。
图4-3。
3、多基因家族和基因簇：（1）多基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族如血红蛋白基因家族。
（指进化过程中由某一个祖先基因经过多次重复和变异所产生的一大类群序列相似、功能相似的基因群。
）a、有的集中在一条染色体上共同发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族中的5种组蛋白基因集中在7号染色体的长臂上的。
b、有的多基因家族成员是分散存在于几条染色体上，如人的rRNA基因家族成员分别位于13、14、15、21、22，5条染色体的短臂的核仁组织区中。
每个区中包含几十个rRNA基因单位，大量转录18S rRNA、 28S rRNA、 5.8S rRNA。
假基因：是基因组中因突变而失活的基因，它和同一家族中的活跃基因在结构上和DNA序列上有相似性，但是没有蛋白质产物。
（在多基因家族中，有少数成员不产生有功能的蛋白质，这样的基因叫—。
假基因与正常基因从序列上看是同源的，但是在进化过程中发生突变丧失了功能活性。
）（2）基因簇或超基因：同一基因家族中，一些结构和功能更为相似的基因彼此靠近成串地排列在一起，形成一个基因簇。
如人类类α珠蛋白基因族、类β珠蛋白基因族。
在人类基因组中，有中等重复序列构成的大的基因群，包含有几百个功能相关的基因，紧密成簇状排列，称为超基因。
如人类组织相容性抗原复合体HLA，及免疫球蛋白的重链和轻链基因。
（1）概述：核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组（2）线粒体基因组：很小、但是数量不少，因为一个细胞中有几十到几千个线粒体，所以线粒体基因组总数达到几千份拷贝（3）结构：线粒体DNA上只有1.7万个碱基对，只能编码2种rRNA ， 22种tRNA 和13种蛋白质（4）特点：严格细胞质遗传，又称为母系遗传，即只有母亲的线粒体基因传递给子女，为什么？先了解受精过程：精子所携带的父亲的线粒体位于精子的颈部，只有精子的头部（精核）进入卵细胞而颈部及以下的尾巴却被折断留在卵细胞的外部，所以受精卵分化发育而成的所有细胞中的线粒体基因组是由母亲的线粒体DNA为模板复制而来。
根据人类线粒体进化的推测，人类共同的老祖母—夏娃是来自非洲古大陆。
（5）功能a、相对独立，能自行合成所需蛋白质；但是其所需要的酶又都是由核基因编码，又受核基因控制，因此被称为半自主性细胞器。
b、是能量供应器，如果线粒体基因组发生突变，导致细胞生理功能的异常，人体发生疾病。
如线粒体脑肌病是病者的线粒体基因组大段缺失，引起脑、神经、肌肉的全身性病变。
5、调控基因和调控序列（1）调控基因：指编码产生各种调控蛋白质，对结构基因表达起调控作用的基因。
调控序列：指虽然不能产生蛋白质、对结构基因表达也能起调控作用的DNA序列，称为调控序列。
图4-5。
（2）部位：结构基因的两侧、结构基因内部的内含子之中。
b、X射线照射后，某基因会发生突变，该基因所控制的性状就会发生变化。
如触角足Antp Yu的果蝇突变体，原该长触角的头顶长出了两只长脚。
图4-6。
②锌指基因：a、起调控作用的保守序列、所编码的蛋白质结构之中有一个或数个呈手指状的空间构型，叫-。
b、稳定维持这种构型，与锌离子的连接有关，故称为锌指。
这类蛋白质依靠锌指能特异性识别某种核苷酸序列，它与某些结构基因中相应的序列相结合，以对基因表达起调控作用。
人类许多激素受体上都存在锌指结构。
③启动子promoter：位于每个基因编码序列5′端，控制基因转录起始的效率，是RNA聚合酶的结合位点。
④增强子enhancer ：能极大的激发启动子的活性，具有远程效应，只要是共处于一条DNA上都能对其发挥作用，对各种基因的启动子都有效。
20世纪人类科学史上三大计划⏹40年代的曼哈顿（Manhatton）原子弹计划⏹60年代的阿波罗（Apollo）登月计划⏹90年代的人类基因组计划三、人类基因组计划（一）人类基因组计划产生的背景人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。
美国从70年代起启动了“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。
人们渐渐认识到，包括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。
测出基因的碱基序列，则是基因研究的基础。
这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。
（二）世界的行动1、1984年在科罗拉多州举行的一个科学会议上，美能源部科学家建议发动全国的科技力量来做人类基因组图谱的分析工作，结果支持者寥寥。
因为以当时的技术水平，每分析一个碱基对需要3-5美元，搞清 30亿个碱基对的排序需要150亿美元的巨资。
《癌症研究的转折点-----人类基因组全序列分析》的有关开展人类基因组计划的短文，引起了全世界的强烈反响。
不仅推动了美国，也推动了全世界的人类基因组计划的发展；1987年初，美国能源部和国家健康研究院为“人类基因组计划”下拨了启动经费550万美元，全年1.66亿美元。
1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了"国家人类基因组研究中心"，由沃森任第一任主任。
但是，美国国会正式批准的“人类基因组计划”到1990年10月1日才正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。
至此，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划开始启动。
在Dulbecco短文的影响下，整个欧洲都行动起来了，并且各具特色。
2、1987年，意大利国家的HGP启动，其特色是技术多样（YAC、杂交细胞、cDNA等）、区域集中（X 染色体的q24—qter区域）。
3、1989年2月，英国国家的HGP启动；其特色是资源集中、全国协调（资金、技术Sanger测序）。
4、1990年6月，法国国家的HGP启动，其特色是注重整体基因组、cDNA和自动化，而且法国为世界HGP的研究做出了不可磨灭的功献。
法国不仅建立了多态性中心、全基因组的YAC重叠群和微卫星标记技术，而且法国民众进行了捐资，还有驰名中外的用作基因组研究的经典材料CEPH家系（3代80多个家系）。
5、1990年6月，欧共体通过"欧洲人类基因组计划"。
主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转。
6、1995年，德国国家的HGP启动，其特色是先后建立了资源中心和基因扫描定为中心，并开始了对21号染色体进行大规模的测序工作。
7、中国的HGP始于1994年，是在吴旻，强伯勤，陈竺，杨焕明等人的倡导下启动的。
最初由国家自然科学基金委员会和“863”高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大基因相关基因的定位、克隆、结构与功能研究”。
1998年3月由陈竺院士挂帅成立上海中心，10月改名为中国南方基因中心。
同时，决定成立由国家卫生部牵头的若干中国人类遗传资源保护中心。
1999年由强伯勤院士挑头在北京先后成立了中国科学院北京人类基因组中心和北方人类基因组中心。
1999年7月我国在国际人类基因组HGSI注册，9月中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%，也就是3号染色体上的3000万个碱基对。
中国是继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的唯一发展中国家。
在对人类23对染色体上多达30亿对碱基的测定上，美国人的贡献率最大，承担了54%，其次是英国，承担了33%,日本为7%,法国为2.8%，德国为2.2%，中国科学家承担了1%的测序任务。
此外，丹麦，日本，韩国，俄罗斯和澳大利亚也加入行动行列，除政府投资HGP外，世界几乎所有的医药公司都参与人类基因组的研究，与国际人类基因组计划展开竞争。
可见，人类基因组计划发展成一个由多国政府支持的国际项目，先后有美、英、日、德、法及中国等国家参加，有16个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参加。
（三）目的和意义1、目的 HGP最终的目的是对生命进行系统地和科学地解码，以此达到了解和认识生命的起源、种间和个体间存在差异的原因、疾病产生的机制以及长寿和衰老等生命现象，为疾病的诊治提供科学依据。
人类基因作图被喻为人体基因组的解剖学。
1990年，全世界人类基因组作图计划实施以来，已经成为整个生命科学研究领域的重中之重，研究成果正带动和促进其他学科的进步和发展。
2、意义：首先，它可以使人类对自身的了解进一步加深，这给整个生命科学甚至整个人类社会所带来的巨大影响都是不可估量的；其次，对于人类基因组的精确了解有助于对人类基因的表达调控等进行更为深人的研究；第三，获得人类的全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据；同时，也有助于人们了解人的发育过程，从而有利于人类的健康；最后，对于人类基因组的了解将有助于人们了解人类的发展、进化历史。
（四）HGP的任务HGP的基本任务可用4张图谱来概括，即遗传图谱，物理图谱，序列图谱和基因图谱。