高三生物一轮复习7.23人类遗传病教学案新人教版

高三生物一轮复习7.23人类遗传病教学案新人教版
讲座23人类遗传病
[考试要求] 1。

人类遗传病类型(ⅰ)2.人类遗传病的监测与预防(一)3.人类基因组计划及其意义(一)4.实验:人类常见遗传病的调查
1，人类常见的遗传性疾病类型[连续]
[句至一句]
1年，只发生在一个家族的一代人身上的疾病不是遗传性疾病。

2.发生在一个家族几代人身上的疾病是遗传性疾病。

3.携带遗传性疾病基因的个体将患有遗传性疾病
(x)(x)(x)(x)
表明遗传性疾病的定义标准由遗传物质的变化引起，不一定与家族性和先天性疾病相关。

4.无遗传病基因的个体不会患遗传病
表明有遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病人；没有携带遗传病的个体也可能患有遗传病，如染色体异常2.人类遗传疾病的监测和预防。

主要手段
(1)遗传咨询:了解家族史，分析遗传病传播方式，计算后代复发风险率，提出终止妊娠、产前诊断等防治对策和建议。

(2)产前诊断:包括羊水检查、b超检查、母血细胞检查和基因诊断等。

2.含义:在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展[第一句]
1。

禁止近亲结婚可以降低各种遗传病的发病率
，表明隐性遗传病的发病率可以降低。

2。

产前诊断可以用来确定胎儿是否患有21三体综合征。

3.遗传咨询可以用来估计一些遗传病的发病率。

3.人类基因组计划及其影响
1。

目的:确定人类基因组的所有DNA序列，并解释其中包含的遗传信息。

(√)(√)
(x)
|意义:了解人类基因组的组成、结构、功能和相互关系，有助于人类疾病
的诊断、治疗和预防
检测点集中于常见的人类遗传性疾病类型
遗传性疾病类型。

具有X染色体隐性显性隐性显性家族发病率的单碱基遗传病常染色体世代相传，疾病返祖现象中含有致病基因。

隐性纯合子疾病代代相传。

男性患者的母亲和女儿一定患有返祖现象，而女性患者的父亲和儿子一定患有父子和子对子(1)家庭聚集现象；(2)易受环境影响；(3)人口中的高发病率经常导致严重后果。

即使在胚胎阶段，堕胎也是平等的。

男女发病率相等。

女性患者的数量多于男性患者。

男性患者的数量多于女性患者。

只有患有多基因遗传病的男性。

染色体畸变遗传病容易出现错误警告。

与人类常见遗传病相关的
四点提示:(1)家族性疾病不一定是遗传性疾病，如传染病。

(2)大多数遗传病都是先天性疾病，但有些遗传病只有到一定年龄才能表现出来，所以获得性疾病也可能是遗传性疾病。

(3)携带遗传病的个体不一定患有遗传病，如白化病携带者；没有携带遗传病的个体也可能患有遗传病，如染色体异常(4)遗传性疾病与两种疾病的关系以集合的形式表达如下:
1。

下面对遗传病的描述，正确的是
()
①先天性疾病是遗传病②多基因遗传病在人群中的发病率高于单基因遗传病③21三体综合征属于性染色体遗传病④维生素D佝偻病的遗传方式属于性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因①②③C.①③④答案B
解释先天性疾病是由遗传物质的变化引起的，有些不是由遗传物质的变化引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等。

①错误；人群中多基因遗传病的发病率相对较高，②正确；21三体是一种常染色体遗传疾病，③错误；抗维生素D佝偻病是一种由X染色体显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变可以产生新的基因。

如果突变基因是一些致病基因，它会引起单基因遗传病。

⑤正确2。

克雅氏病是一种性染色体数目异常的疾病。

目前，一对表型正常
的夫妇生下一名患有克-雅综合征和色盲的男孩。

男孩的染色体组变成了44+XXY请回答:
(1)画出家族谱系并指出每个成员的基因型(色盲的等位基因由B and B代表)(2)上述男孩中克雅氏病的原因是他的生殖细胞(填写“父亲”或“母亲”)在分裂成配子时没有分离染色体。

(3)假设上述夫妇的染色体不分离，只出现在体细胞中，①他们的孩子中会有克雅氏病患者吗？________
②他们的孩子患色盲的概率是多少？________答案(1)如下所示:
b。

②④⑤d.②③④
(2)母亲的第二次减数分裂(3)①不会②1/4
分析(1)表型正常的夫妇生下色盲男孩，只有他们的母亲是致病基因，基因型XX的携带者
(2)在第二次减数分裂中没有分离染色体，而是形成了基因型为XX 的配子。

(3)如果问题中的夫妇的染色体没有分离，而是只出现在体细胞中，则不会在他们的孩子中导致克雅氏病综合征，但是他们可能患有色盲，因为夫妇的基因型分别是XY和XX，并且他们的孩子(注意:不是男孩)患色盲的概率是1/4。

1。

对减数分裂过程中一对同源染色体异常分裂的分析
假设一个生物体的细胞含有2n条染色体。

在减数分裂过程中，一对同源染色体没有分离或姐妹
b
bb
bb
姐妹染色单体没有分离，导致配子含有(n+1)和(n-1)染色体，如下图所示
2。

减数分裂过程中减数分裂异常的性染色体分析；卵母细胞减数分
裂异常(精原细胞减数分裂正常)；异常卵母细胞减影ⅰ异常减影ⅱ异常
试验点2遗传病监测与预防和人类基因组计划
1。

基因咨询的过程用文字和箭头来表示
答案诊断→分析判断→风险率估计→提出对策、方法和建议2.观察图表，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同。

XX O XX O异常子代XXX、XXY XO、YO XXX、XXY XO、yospermatogonial减数分裂异常(正常卵原细胞减数分裂)异常精子XY O XX YY O异常子代XXXYXOXYXO
两者都检查胎儿细胞的染色体是否异常，这是在细胞水平上的操作，除了细胞的位置不同。

易错预警4与遗传病监测、预防和人类基因组计划有关的要点表明，
(1)禁止近亲繁殖是预防遗传病的有效措施，但并不是唯一的措施(2)近亲繁殖只能降低隐性遗传病的发病率
(3)B超是个体水平检查；基因诊断是一种分子水平的检查
(4)人类基因组计划检测对象:基因组中24个DNA分子的所有碱基(对)序列，包括基因片段和非基因片段中的序列，都不是检测基因序列
3。

幸福的家庭不想要有缺陷的后代，所以有必要采取优生措施。

以
下选项是正确的
|
256酪氨酸酶可用于白化病的基因诊断。

遗传咨询是预防遗传病的最重要的方法。

禁止近亲繁殖是预防遗传病的最简单和最有效的方法。

分析性基因诊断也称为DNA诊断或基因探针技术，即在DNA
水平上分析和检测基因以诊断特定疾病。

因此，基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等。

而猫叫综合征是由5号染色体的结构变化引起的，这不能通过基因诊断来确定。

酪氨酸酶是一种蛋白质，不能用于白化病的基因诊断。

遗传咨询是指通过分析和推理，对咨询对象提出防治对策和建议。

它能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展，就像产前诊断一样，但不是预防遗传病最重要的方法。

近亲结婚会增加隐性遗传病的风险，禁止近亲结婚是预防遗传病最简单、最有效的方法。

4.21三体综合征发病率与母亲年龄的关系如图所示。

预防这种遗传性疾病的主要措施是
()
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A。

①答案A
分析21三体为染色体异常的遗传性疾病。

在显微镜下可以观察到染色体数目异常。

因此，在胚胎时期，可以进行染色体分析来检测它是否患病。

从图中可以看出，发病率与母亲的年龄正相关，建议在合适的年龄分娩。

5。

人类细胞有46条染色体，玉米体细胞有XXXX染色体。

序列号①错误原因分析不清，未按问题要求回答红绿色盲。

属于单基因遗传的根源③遗传病调查样本选择不明确，或者问题中的疾病根本不明确，这就容易调查和分析(或者青少年糖尿病是多基因遗传。

不易分析)
④不清楚如何处理调查数据。

应收集各组的调查数据。

②正确的答案序列号是错误的。

对这些问题的分析和审查并不清楚。

根据问题要求和答题纸没有正确答案的遗传病类型疾病受
影响。