2021临床医学 胚胎发育-胚胎早期发育-先天畸形

先天畸形
先天畸形（congenital malformation）是由于胚胎发育紊乱所致的出生时即存在的形态或结构上的异常。

器官的结构异常或生化代谢异常，则在出生后一段时间或相当长时间内才出现。

故将形态结构、功能、代谢和行为等方面的先天性异常，统称为出生缺陷。

一、先天畸形的发生原因
先天畸形是胚胎发育紊乱的结果。

在整个胚胎发育过程中，都有可能因为遗传因素调控或者环境因素刺激而导致发育异常。

多数的先天畸形是遗传因素和环境因素相互作用的结果。

1．遗传因素：形态发生是受遗传因素控制的。

先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2．环境因素：畸胎学的研究不断发现环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。

在分析某个致畸因子的致畸风险时，应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。

常见的致畸因子有：（1）生物性致畸因子，如风疹病毒、单纯孢疹病毒等；（2物理性致畸因子：辐射、机械性压迫和损伤等；（3）致畸性药物，多数抗癌药物、某些抗生素、抗惊厥药物和激素等；（4）致畸性化学物质，在工业“三废”、食品添加剂和防腐剂中。

含有一些有致畸作用的化学物质；（5）其他致畸因子，大量吸烟、酗酒、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。

二、致畸敏感期
胚胎发育的第三至第八周是人体外形及其许多器官、系统原基发生的重要时期，此期对致畸因子（比如某些药物、病毒、微生物等）的影响极其敏感，易发生先天性畸形，称致畸敏感时期，孕妇在此期应特别注意避免与致畸因子接触。

胚2周以内，受致畸因素损伤后多致早期流产或胚胎死亡、吸收；若能存活，则说明胚未受损或已由未受损细胞代偿而不产生畸形，临床上，常把受精后的前两周，称“安全期”。

如损伤发生在后期，则造成畸形较轻。

各器官的发育时期不同，故致畸敏感时期也不尽相同（图1-17）。

图1-17 人体主要器官的致畸易感期。