伊立替康UGT1A1检测

源奇公司目前现状介绍
规模
香港上市铭源医疗下属公司， 高新科技企业。资产规模
5 亿人民币
生产能力
1000平米GMP厂房，10万级洁净生产 车间，年生产能力
240万份试剂
产品
100多种成形肿瘤基因检测试剂， 获SFDA批准用于临床检测
4个产品，7个基因
人员
研究生以上学历50%，专科以上45%
共70多人，市场20多 人
PCR产物进行毛细管 电泳（genescan）
UGT1A1 SNP基因 型分析
UGT1A1*28检测项目方法学比较
FDA 批准UGT检测
• 用于检测UGT1A1基因的等位基 因*1 (TA6) 和 *28 (TA7)基因型
• 标本为外周血 • 费用: $150 $500
UGT1A1 检测（2019年9-12月）
伊立替康UGT1A1检测
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内容概要
•UGT1A1在临床检测的意义 •UGT1A1检测的方法学和检测流程
毒性反应: 伊立替康使用时永远的担忧?
▪ 拓扑异构酶I的抑制剂 ▪ 2019年被FDA批准上市 ▪ 适应症:
晚期结直肠癌、晚期肺癌 毒性反应:
致死性严重腹泻
UGT1A1基因型检测的临床意义
基因试剂测序
基因重排
肺癌相关 融合基因
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谢 谢！
1、ＵＧT１Ａ１基因多态性检测可降低 临床盲目使用伊立替康产生毒副作用的 风险（腹泻和粒细胞减少）。
2、进一步明确不同基因型和剂量调整 的关系。
ＣｈｉｎｅｓｅＣｌｉｎｉｃａｌＯｎｃｏｌｏｇｙ，Ａｐｒ ．２０１１，Ｖｏｌ．１６，Ｎｏ． 4
UGT1A1 是一种什么酶
尿苷二磷酸葡糖醛酰转移酶（UGTs)是一大类能催化葡 萄糖醛酸与亲核底物结合的膜结合酶，主要存在于肝脏
样本信息核对
样本信息登记 安排实验时间
整个过程在2个工作日完成
UGT1A1检测实验操作流程示意图
外周血、组织 纯化基因组DNA
Real-time PCR
国内唯一用于化疗药物毒副作用预测风险基因的检测
与CRC化疗药物（伊立替康）毒副作用及用药剂量调整密切相关
UGT1A1 6TA基因型—正 常化疗药物剂量
UGT1A1
UGT1A1 G-3156A
UGT1A1 *1 A(TA)6 TAA UGT1A1 *28 A(TA)7 TAA
UGT1A1 *33 A(TA)5 TAA UGT1A1 *34 A(TA)8 TAA
启动子区
UGT1A1 *6 211G>A UGT1A1 *27 686 C>A
EXON
UGT1A1 *29 1099 A>C
样本来自全国132家医院 病人的外周血
UGT1A1 基因型分布 (1798个标本)
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源奇网络覆三级城市还没完全覆盖；
▪ 预计如果贵公司合作，需要开设约6-8个合作医 院点。
源奇公司资质
▪ 1、通过PCR生产体系； ▪ 2、通过GMP认证； ▪ 3、UGT1A1产品获SFDA批准； ▪ 4、国家高新科技企业
人类的UGTs被分为UGT1，UGT2两个家族 UGT1的基因至少包括13个亚型：UGT1A1，UGT1A3-
10，UGT1A12P、UGT1A11P、UGT1A13P、 UGT1A2P UDP-葡萄糖醛基转移酶 1A1（简称UGT1A1 ） ，参与 多种物质的葡萄糖醛基化，这一结合反应的目的在于增 加底物的水溶性，增加从胆汁和尿液中的排泄量，达到 物质代谢、解毒的目的。
源奇肿瘤基因检测产品
—— 国内目前获取SFDA批准 最 多的企业
EGFR（ARMS+测序）
KRAS-BRAF（ARMS) UGT1AI(毛细管电泳法）
准备申报产品
白血病3种融合基因（PCR 探针法）
SFDA获批
K-RAS
融合基因 EGFR
Braf UGT1A1
血液病 淋巴瘤
结直肠癌
肺癌
胃癌
乳腺癌
不同人群的发生基因型或突变概率略有不同！6
Genet Med 2009:11(1):21–34
UGT1A1*6基因型分布于毒副作用发生率的关系
Based on data from Innocenti et al (2019)
UGT1A1*6不同基因型与伊立替康剂量调整
还没有共识明确的调整方案！
UGT1A1基因检测流程
外周血样本采集
1. EDTA抗凝2-3ml外周血 2. 认真阅读检测工作事宜内容
检测报告
审核 发送电子报告 （客户通讯录）
检测实验
1. DNA抽提,PCR扩增， 2. 毛细管电泳，结果分析
样本寄送
填写纸质申请单 冷藏运输(3天） 周一至周四下午四点之前 标本送至指定地点 认真阅读检测工作事宜内容