遗传学第七章
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2 ○显、隐性等位基因的基因频率和杂合度的估计 例如：尿黑酸尿症为 AR，约 1，000， 000 儿童中有一个患者，其发病率 x=0.000001 。 由于尿黑酸尿症为隐性纯合体（aa）致病，其双隐性基因型频率为隐性基因频率的平方，即 q2 =x。
故 隐性基因频率：q=
x = 0.000001 =0.001
是指在一定的环境条件下某基因型的个体与其他基因型相比能够存活并将其w表基因传给下一代的相对能力可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量一般用示
08 本硕 1 班医学遗传学复习材料
第七章
第七章
群体遗传
1．群体（popualtion） ： 是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。 2．遗传平衡定律：指一个群体的基因或基因频率随世代而处于平衡状态，就达到了遗传平 衡。 (又称 Hardy-Weinberg 定律)。Hardy-Weinberg 定律的主要内容： （1）在随机交配大群体内，若没有基因突变、选择、迁移、遗传漂变等因素的作用，群 体的基因频率将代代相传，保持不变。 （2）不论群体起始基因型频率如何，经过一个世代随机交配后便成为遗传平衡群体。这 种基因型的平衡建立在下列公式中： （p+q）2=p2 （A1A 1）+2pq（A1 A2）+q2 （A2A 2）； （3）继续保持上述理想条件，基因型频率将保持为上述平衡状态而不会改变。 3．杂合度：是群体在某一座位遗传变异程度的一个测量，由该座位所有杂合子所占的群体 频率来表示。 4．适合度：是指在一定的环境条件下，某基因型的个体与其他基因型相比能够存活并将其 基因传给下一代的相对能力，可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量，一般用 W 表 示。 5．选择系数：指在选择作用下适合度降低的程度 S=1 － f 6．遗传漂变：由于群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机变化称随机波动称为随机 遗传漂变（遗传漂变或漂变） 。 7．建立者效应（founder effect，又称奠基者效应）:群体的多态性最终仅仅由突变而产生， 最初的突变体对后代有最显著的影响” 8．基因流：指生物个体从其发生地分散出去而导致不同种群之间基因交流的过程，可发生 在同种或不同种的生物种群之间。 9．亲缘系数: 具有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率 10．近婚系数：近亲婚配使子女得到一对相同等位基因的概率称为近婚系数（亦可解释为 : 后代发生在同一祖先同一基因纯合的概率） 11．遗传负荷：是指在一个群体中由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。 12．群体中的平衡多态现象： 是指群体中同一基因座上有两个或两个以上的等位基因同时存 在，并且其中频率最低的等位基因频率也远远高于仅靠突变所能维持的基因频率。 13．超显性现象：指杂合子的适合度比两个纯合子都高。 例如：镰形红细胞性状 ，杂合子适合度略高。 说明： ①不存在在任何环境中都表现为最高适合度的基因型，环境的改变必然导致 基因型适合度的改变； ②只要杂合子的适合度比正常纯合子稍有增加， 就可补偿因隐性纯合子的致死 而丧失的隐性基因，使群体维持多态。
保持群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中不变的条件
（1）基因型频率没有性别差异； （2）群体容量无限大； （3）随机婚配而非选择性婚配； （4）没有自然选择； （5）没有突变发生； （6）没有大规模迁移。
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第七章
Hardy-Wபைடு நூலகம்inberg 平衡的应用
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1、估计基因频率和杂合度 1）常染色体基因频率和杂合度的估计 1 ○共显性等位基因的基因频率和杂合度的估计 例：上海居民中，调查 1788 人的 M-N 血型，其中 397 人是 M 型，861 人是 MN 型， 530 人是 N 型。 则：LM 基因频率的估计值为： p=（397×2+861）/3576=0.4628 LN 基因频率的估计值为： q=（530×2+861）/3576=0.5372
影响遗传平衡的因素
1、突变对群体遗传平衡的影响 2 选择对群体遗传平衡的影响
选择对显性等位基因的作用： v =
1 SH 2
选择对隐性等位基因的作用： u = Sq2
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第七章
选择对 X 连锁隐性等位基因的作用： u =
1 Sq 3
中性突变——随机漂变学说 该学说的要点是： 1. 在分子水平上，许多导致功能改变的突变是有害的，而绝大多数的突变是中性或近中 性的；仅有很小一部分突变是有利的。 2. 自然选择仅仅是一种保存有利突变和消灭有害突变的进化过程。 3. 大部分新突变都将消失，少量新突变的固定依赖于随机漂变（random drift）。 4. 在分子水平上，群体存在巨大的遗传变异，造成丰富的遗传多态。 5. 群体的多态性最终仅仅由突变而产生。最初的突变体对后代有最显著的影响，称 “ 奠 基者效应 AR 发病风险的估计 近婚系数的计算 （一）常染色体基因的近婚系数 计算一个个体的近婚系数 F 第一步要找出系谱中所有共同祖先与个体构成的通径。 第二步是计算每条通径使个体Ⅰ成为同合子的概率。 要点：每传递一步均计为 1/2 （二）X 连锁基因近婚系数 因为女性有两条 X 染色体，所以可以形成纯合子，会受到近亲婚配的影响。男性为半 合子，近亲婚配不受影响。计算 X 连锁基因的 F 值时，只计算女性 F 值。 传递特点： 男性的 X 连锁基因一定传给女儿，传递概率为 1。 男性的 X 连锁基因不能传给儿子，传递概率为 0。 女性的 X 连锁基因传给儿、女的传递概率为 1/2。 近亲婚配的危害主要来自隐性等位基因的纯合性 遗传负荷一般用群体中每个个体平均所携带的致死基因或有害基因的数量来衡量。 遗传负荷主要来源于突变负荷和分离负荷
正常显性基因频率：p=1-q=0.999≈1 杂合子频率：2pq=2×1×0.001=0.002 杂合度：是群体在某一座位遗传变异程度的一个测量，由该座位所有杂合子所占的群 体频率来表示。 2）X 连锁基因频率的估计 � 在雌性群体中 pf=p2+1/2（2pq） qf=q2+1/2（2pq） � 在雄性群体中 pm=p；qm=q。 � 在遗传平衡群体中，雌性群体和雄性群体的基因频率相同 pf=pm=p；qf=qm=q，此后，不再变化
故 隐性基因频率：q=
x = 0.000001 =0.001
是指在一定的环境条件下某基因型的个体与其他基因型相比能够存活并将其w表基因传给下一代的相对能力可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量一般用示
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群体遗传
1．群体（popualtion） ： 是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。 2．遗传平衡定律：指一个群体的基因或基因频率随世代而处于平衡状态，就达到了遗传平 衡。 (又称 Hardy-Weinberg 定律)。Hardy-Weinberg 定律的主要内容： （1）在随机交配大群体内，若没有基因突变、选择、迁移、遗传漂变等因素的作用，群 体的基因频率将代代相传，保持不变。 （2）不论群体起始基因型频率如何，经过一个世代随机交配后便成为遗传平衡群体。这 种基因型的平衡建立在下列公式中： （p+q）2=p2 （A1A 1）+2pq（A1 A2）+q2 （A2A 2）； （3）继续保持上述理想条件，基因型频率将保持为上述平衡状态而不会改变。 3．杂合度：是群体在某一座位遗传变异程度的一个测量，由该座位所有杂合子所占的群体 频率来表示。 4．适合度：是指在一定的环境条件下，某基因型的个体与其他基因型相比能够存活并将其 基因传给下一代的相对能力，可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量，一般用 W 表 示。 5．选择系数：指在选择作用下适合度降低的程度 S=1 － f 6．遗传漂变：由于群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机变化称随机波动称为随机 遗传漂变（遗传漂变或漂变） 。 7．建立者效应（founder effect，又称奠基者效应）:群体的多态性最终仅仅由突变而产生， 最初的突变体对后代有最显著的影响” 8．基因流：指生物个体从其发生地分散出去而导致不同种群之间基因交流的过程，可发生 在同种或不同种的生物种群之间。 9．亲缘系数: 具有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率 10．近婚系数：近亲婚配使子女得到一对相同等位基因的概率称为近婚系数（亦可解释为 : 后代发生在同一祖先同一基因纯合的概率） 11．遗传负荷：是指在一个群体中由于有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。 12．群体中的平衡多态现象： 是指群体中同一基因座上有两个或两个以上的等位基因同时存 在，并且其中频率最低的等位基因频率也远远高于仅靠突变所能维持的基因频率。 13．超显性现象：指杂合子的适合度比两个纯合子都高。 例如：镰形红细胞性状 ，杂合子适合度略高。 说明： ①不存在在任何环境中都表现为最高适合度的基因型，环境的改变必然导致 基因型适合度的改变； ②只要杂合子的适合度比正常纯合子稍有增加， 就可补偿因隐性纯合子的致死 而丧失的隐性基因，使群体维持多态。
保持群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中不变的条件
（1）基因型频率没有性别差异； （2）群体容量无限大； （3）随机婚配而非选择性婚配； （4）没有自然选择； （5）没有突变发生； （6）没有大规模迁移。
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Hardy-Wபைடு நூலகம்inberg 平衡的应用
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1、估计基因频率和杂合度 1）常染色体基因频率和杂合度的估计 1 ○共显性等位基因的基因频率和杂合度的估计 例：上海居民中，调查 1788 人的 M-N 血型，其中 397 人是 M 型，861 人是 MN 型， 530 人是 N 型。 则：LM 基因频率的估计值为： p=（397×2+861）/3576=0.4628 LN 基因频率的估计值为： q=（530×2+861）/3576=0.5372
影响遗传平衡的因素
1、突变对群体遗传平衡的影响 2 选择对群体遗传平衡的影响
选择对显性等位基因的作用： v =
1 SH 2
选择对隐性等位基因的作用： u = Sq2
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选择对 X 连锁隐性等位基因的作用： u =
1 Sq 3
中性突变——随机漂变学说 该学说的要点是： 1. 在分子水平上，许多导致功能改变的突变是有害的，而绝大多数的突变是中性或近中 性的；仅有很小一部分突变是有利的。 2. 自然选择仅仅是一种保存有利突变和消灭有害突变的进化过程。 3. 大部分新突变都将消失，少量新突变的固定依赖于随机漂变（random drift）。 4. 在分子水平上，群体存在巨大的遗传变异，造成丰富的遗传多态。 5. 群体的多态性最终仅仅由突变而产生。最初的突变体对后代有最显著的影响，称 “ 奠 基者效应 AR 发病风险的估计 近婚系数的计算 （一）常染色体基因的近婚系数 计算一个个体的近婚系数 F 第一步要找出系谱中所有共同祖先与个体构成的通径。 第二步是计算每条通径使个体Ⅰ成为同合子的概率。 要点：每传递一步均计为 1/2 （二）X 连锁基因近婚系数 因为女性有两条 X 染色体，所以可以形成纯合子，会受到近亲婚配的影响。男性为半 合子，近亲婚配不受影响。计算 X 连锁基因的 F 值时，只计算女性 F 值。 传递特点： 男性的 X 连锁基因一定传给女儿，传递概率为 1。 男性的 X 连锁基因不能传给儿子，传递概率为 0。 女性的 X 连锁基因传给儿、女的传递概率为 1/2。 近亲婚配的危害主要来自隐性等位基因的纯合性 遗传负荷一般用群体中每个个体平均所携带的致死基因或有害基因的数量来衡量。 遗传负荷主要来源于突变负荷和分离负荷
正常显性基因频率：p=1-q=0.999≈1 杂合子频率：2pq=2×1×0.001=0.002 杂合度：是群体在某一座位遗传变异程度的一个测量，由该座位所有杂合子所占的群 体频率来表示。 2）X 连锁基因频率的估计 � 在雌性群体中 pf=p2+1/2（2pq） qf=q2+1/2（2pq） � 在雄性群体中 pm=p；qm=q。 � 在遗传平衡群体中，雌性群体和雄性群体的基因频率相同 pf=pm=p；qf=qm=q，此后，不再变化