Alport综合征临床诊疗指南
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点状视网膜病变。
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4
家族史： 家谱图 先证者父母及全家系成员留尿沉渣检查。 10%以上可有新发突变。
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5
肾活检组织检查： I. 电镜下肾小球基底膜不规则 II. 增厚或变薄 III.致密层撕裂分层 IV.篮网状改变 组织基底膜IV型胶原ɑ链免疫荧光检查
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6
基因检测 产前基因诊断 判断遗传型 临床诊断不清 患者或家属要求
1）肾小球基底膜IV型胶原ɑ3/4/5链免疫荧光 染色异常或皮肤基底膜IV型胶原ɑ5链免疫荧 光异常。
2）肾组织电镜显示GBM致密层撕裂分层。 3）COL4A5基因具有一个致病性突变或
COL4A3、COL4A4基因有2个致病性突变。
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9
治疗
治疗目的：控制尿蛋白，预防肾小管上皮损伤， 抑制肾间质纤维化，减慢进展至肾衰竭的速度， 维持肾功能。
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7
诊断标准：
主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋 白尿的患者具有以下1条疑诊该病：
1）Alport综合征家族史 2）无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史。 3）耳聋、圆锥晶状体、或黄斑周围点状视网
膜病变。
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主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋 白尿的患者具有以下1条确诊该病：
Alport综合征临床诊疗指南
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1
又称遗传性进行性肾炎。 临床特点： ✓ 血尿、蛋白尿。 ✓ 进行性肾功能减退。 ✓ 部分可合并感音神经性耳聋。 ✓ 眼部异常。 ✓ 食管平滑肌瘤。
定义
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2
由肾小球基底膜IV型胶原ɑ3~ɑ5链的基因突 变所致。
85%为XL-Alport：COL4A5或COL4A5和 COL4A6两个基因突变所致。男性重于女性
15%为AR或AD：COL4A3和COL4A4基因突变。 AR为主，均在30岁前出现肾衰。
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3
诊断
临床表现： 血尿：镜下血尿、肉眼血尿 蛋白尿：早期多不出现或微量 终末期肾病：XL-Alport90%40岁前ESRD
AR-Alport发生肾衰中位年龄22.5岁 感音神经性耳聋：高频、XL男性高发、重 眼部异常：圆锥晶状体、黄斑周围点状及斑
药物治疗建议： 用药指征：ACEI、ARB、螺内酯25mg/d
• 尿蛋白肌酐比>0.2mg/mg或定量>4mg/m2.h • 微量蛋白尿并缺失、无义、剪接、家系中有30岁前肾衰
竭的家族史。
肾脏替代建议治疗
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随访监测 优生优育
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家族史： 家谱图 先证者父母及全家系成员留尿沉渣检查。 10%以上可有新发突变。
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肾活检组织检查： I. 电镜下肾小球基底膜不规则 II. 增厚或变薄 III.致密层撕裂分层 IV.篮网状改变 组织基底膜IV型胶原ɑ链免疫荧光检查
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基因检测 产前基因诊断 判断遗传型 临床诊断不清 患者或家属要求
1）肾小球基底膜IV型胶原ɑ3/4/5链免疫荧光 染色异常或皮肤基底膜IV型胶原ɑ5链免疫荧 光异常。
2）肾组织电镜显示GBM致密层撕裂分层。 3）COL4A5基因具有一个致病性突变或
COL4A3、COL4A4基因有2个致病性突变。
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治疗
治疗目的：控制尿蛋白，预防肾小管上皮损伤， 抑制肾间质纤维化，减慢进展至肾衰竭的速度， 维持肾功能。
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诊断标准：
主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋 白尿的患者具有以下1条疑诊该病：
1）Alport综合征家族史 2）无明显其他原因的血尿、肾衰竭家族史。 3）耳聋、圆锥晶状体、或黄斑周围点状视网
膜病变。
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主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋 白尿的患者具有以下1条确诊该病：
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又称遗传性进行性肾炎。 临床特点： ✓ 血尿、蛋白尿。 ✓ 进行性肾功能减退。 ✓ 部分可合并感音神经性耳聋。 ✓ 眼部异常。 ✓ 食管平滑肌瘤。
定义
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由肾小球基底膜IV型胶原ɑ3~ɑ5链的基因突 变所致。
85%为XL-Alport：COL4A5或COL4A5和 COL4A6两个基因突变所致。男性重于女性
15%为AR或AD：COL4A3和COL4A4基因突变。 AR为主，均在30岁前出现肾衰。
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诊断
临床表现： 血尿：镜下血尿、肉眼血尿 蛋白尿：早期多不出现或微量 终末期肾病：XL-Alport90%40岁前ESRD
AR-Alport发生肾衰中位年龄22.5岁 感音神经性耳聋：高频、XL男性高发、重 眼部异常：圆锥晶状体、黄斑周围点状及斑
药物治疗建议： 用药指征：ACEI、ARB、螺内酯25mg/d
• 尿蛋白肌酐比>0.2mg/mg或定量>4mg/m2.h • 微量蛋白尿并缺失、无义、剪接、家系中有30岁前肾衰
竭的家族史。
肾脏替代建议治疗
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