孕前优生健康筛查 预防出生缺陷婴儿
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2020/4/29
• 2、唐氏综合征：即先天愚型。是一种发现
最早、最常见、最重要的一种常染色体异 常综合征。
2020/4/29
• 表现为：智力低下、生长发育迟缓，眼距 宽、塌鼻梁、睑裂上斜、常张口弄舌流涎 ，故又名伸舌样痴呆。约40％的患者伴有 先天性心脏病。唐氏综合征患者的寿命比 正常人短。产前筛查、产前诊断是预防患 儿出生的有效措施，产前筛查高风险、35 岁以上的孕妇以及染色体异常携带者应进 行产前诊断。202 Nhomakorabea/4/29
2020/4/29
2020/4/29
唇裂
2020/4/29
2020/4/29
2020/4/29
介绍几种常见的遗传性疾病
• 1：地中海贫血：地中海贫血是一种常见的 遗传性血液病，是广东省发病率高、危害 性大的一种出生缺陷。若夫妻双方均为同 一类型轻型地中海贫血，他们的子女有25 ％是重型地中海贫血，25％为正常人， 50%为轻型地中海贫血。
2020/4/29
• 通过抽取夫妇的静脉血做一系列检查 ：地中海贫血初筛、传染病、致畸两 项、G6PD的测定、性传播疾病等多 项检查。
• 医生通过检查结果，向夫妻作出生育 指导，是否存在引起不宜或暂缓怀孕 、生育的因素，为优生优育做好孕前 保障和随访。如：确定风疹的免疫状 态，地中海贫血、蚕豆病和染色体异 常的携带情况、避免接触铅、汞、苯 、农药、放射线、高温等。
2020/4/29
• 2、夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者 或生育过基因病的患儿夫妇，生育基因病 患者的风险会增大。生育前，咨询医生提 出建议。
• 3、多次原因不明的流产、早产、死产、新 生儿死亡及婚后两年不孕、不育；35岁以 上的高龄孕妇等。
2020/4/29
• 4、从事某些职业的夫妇，如：过量的接触 X射线、γ射线、高频电磁场、微波、部分 化学物质(如烟、酒、铅、苯、有机磷农药 等)、药品，和劳动强度过大均可能对胚胎 的正常发育产生不利的影响，但只要对有 害因素的强度控制在一定程度或接触时间 控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响 。
2020/4/29
• 重型地中海贫血会胎死宫内或出生数月即 出现进行性贫血，肝脾肿大，要靠输血来 维持生命。并且，在儿童期10-15岁会死亡 ，一旦确诊后没有一个很好的治疗方法， 只会为家庭带来沉重的负担。
• 最简单的就是夫妇做地中海贫血初筛，高 危家庭的胎儿做产前检查，明确胎儿基因 型，就可以防止重型地中海贫血胎儿的出 生。
2020/4/29
• 检查过程完全对身体无损伤同时是快捷的 ，我们会尽快将结果反馈给你们。所以你 提供的资料都是保密的，如参加婚前检查 的夫妇，可不再检查。请将你的资料填写 清楚，便于联系。
2020/4/29
• 希望通过我们大家的努力，减少
出生缺陷的发生，提高中山人民的健 康素质，让中山山美、水美、人更美 ！
2020/4/29
以前是否有过不明原因的流产、死胎 、死产及婚后两年不孕、不育？
提出这些问题，你自己有答案了吗?
• 为什么要提出这些问题呢，其实以 上种种都是与我们生育一个健康的 孩子有密切关系的。
2020/4/29
出生缺陷“三级干预”
• 一级干预 是指为防止出生缺陷的发生 (婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育 年龄、孕早期保健)
2020/4/29
2020/4/29
2020/4/29
• 问题到这里有人会问：是否每对夫妻都有 同样机会怀有缺陷儿？
• 医学上根据引起生育出生缺陷的原因，以 下几类夫妇较容易生育异常的孩子。
2020/4/29
• 1、夫妇双方或一方具有染色体异常，后代 患病风险，一般明显高于正常夫妇。对于 亲属中或夫妇本身已生育过异常孩子的也 应在婚前或再次生育前进行染色体检查。
2020/4/29
• 现在我向大家介绍今天的安排，讲解后安 排有VCD播放，VCD里对上述提到的疾病 有详细讲解，另外大家手上有一份档案卡 、三份知情同意书请仔细阅读，课后在自 愿原则下，市计生中心医务人员会同我们 做一个免费的出生缺陷健康筛查（抽血） ，内容包括有五个项目有：地贫、G6PD、 乙肝、致畸两项、梅毒等。
• 中山市人口和计划生育局从今年开始 向广大育龄群众推出孕前优生健康筛 查项目，以达到预防和降低出生缺陷 儿出生。
2020/4/29
• 孕前优生健康筛查的内容就是围绕出生 缺陷干预的内容展开的。
• 在孕前对育龄夫妇进行遗传、环境、社 会、心理、行为等方面筛查、咨询、优 生指导，发现那些可能导致出生缺陷的 危险因素，有针对性的采取有效的预防 措施，就可降低出生缺陷。
2020/4/29
• 弓形虫病也是一个常见的引起胎儿畸形的 病，这种病大多因为孕妇接触过猫，狗有 关。还有是否有过风疹病毒接触史，这些 都是产前筛查的重要项目。还有一些性传 染病如梅毒、HIV、单纯疱疹病毒、乙肝， 当检查结果提示对怀孕生育不利时，我们 可以及早干预。。
2020/4/29
• 如果没有做婚前检查，孕前检查现在又怀 孕了怎么办呢?请不要焦急，不管你是否有 做整套检查，在整个怀孕期间，预防出生 缺陷的战斗没有停止过。更重要的是在孕 早期(怀孕l2周前)及早进行孕期检查。孕期 一系列的检查是对怀孕中胎儿是否健康， 是否存在出生缺陷的一个观察期和治疗期 。
2020/4/29
2020/4/29
• 各位准妈妈准爸爸： • 大家好! 欢迎各位来
参加我们的优生优育 宣教班。 • 今天就是为了向大家 传递一个信息，如何 做好孕前优生健康筛 查，预防缺陷婴儿出 生。
2020/4/29
每个人、每个家 庭都希望生一个健 康漂亮的小天使， 这就需要优选，进 一步才能优生、优 育！
2020/4/29
• 为什么会有缺陷儿发生呢？ 造成出生缺陷发生有三大常见原因： • 1 .遗传因素：这种情况在上代或家族
里可找到相同的患者。 • 2.环境因素：主要包括物理、化学、生
物因素和不良生活习惯。 • 3.遗传因素+环境：有的病是有遗传因
素，加上环境因素的共同影响。
2020/4/29
广东最多见的出生缺陷有：
2020/4/29
• 3、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病） 是人类最常见的遗传病之一，是一种X连锁 不完全显性遗传疾病，当母亲为携带者或患 者时，可遗传给男性胎儿，造成新生儿高胆 红素血症，导致新生儿溶血甚至核黄疸。
2020/4/29
• 4、妊娠合并感染性疾病可危害母儿，导 致流产、早产及胎儿生长受限，甚至死亡 ，同时，新生儿感染及脑瘫等并发症也增 加。病毒感染是导致围产儿死亡与病残的 （先天性心脏病、聋、哑等）重要原因， 。妊娠期常见的感染性疾病的病原体包括 ：病毒(风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞 病毒、人免疫缺陷病毒、肝炎病毒等)，细 菌(B族链球菌)及弓形虫，梅毒和衣原体等 。
2020/4/29
• 生育一个身心健康的孩子是每对夫妻的愿 望，是每一个幸福家庭的基础，作为计生 工作者我们深深明白到肩上责任。优生优 育是我国计划计育政策重要组成部分，优 生优育就是要不断提高出生人口的素质和 减少病残儿出生。
2020/4/29
• 谢谢大家来参加这次聚会。通过相互学习 知道和了解出生缺陷的一些知识，祝愿每 个家庭都拥有一个健康活泼的孩子。
• 地中海贫血引起的胎儿水肿综合症 、唇腭裂、多指、先天性心脏病、 先天性脑水肿、尿道下裂、神经管 缺陷，唐氏综合征等。
2020/4/29
• 问题提出来就要想办法去解决。 • 要如何预防和降低各种疾病的发生
率呢？
2020/4/29
• 只有在孕前期和孕期都对出生缺陷有 足够的重视，我们的生育才能更有保 障。
• 在这里我想问各位几个问题：在生 活和工作中有否接触过化学物品， 放射线？近期有否发生感染，发热 ？家里有没有喂养猫、狗或接触猫 、狗？喜欢喝酒，抽烟吗?
2020/4/29
一年内做过健康检查或婚前检查吗？
• 知道自己有无乙肝，肾病，甲亢， 心脏病以及其他传染病吗？知道你 和你的另一半的家庭中有没有出现 过唇腭裂，先天性心脏病，聋哑人 ，智障儿吗?
• 二级干预 是减少缺陷儿的出生(主要 是指在孕期通过孕期保健、产前筛查等 手段，早发现、早诊断和早采取措施， 以预防缺陷儿的出生)
• 三级干预 是指对已经出生的缺陷儿进 行早期康复治疗
2020/4/29
什么是出生缺陷？
• 现在就让我们先来认识一下什么叫 出生缺陷——凡是出生时就有外表 的，内部的结构异常或功能异常， 称出生缺陷。如兔唇，腭裂，先心 病等为结构异常，盲、聋、哑为功 能异常。
2020/4/29
你知道这样的事实吗？
• 根据调查，我国每年大约有l00 万个缺陷儿出生。
• 平均每天约有2740个缺陷儿出 生
• 每30秒就有一个缺陷儿出生。 • 数字是可怕的，但是采取正确
的预防措施，就可以减少60％ 以上的缺陷婴儿出生。
2020/4/29
看到这组数字和图 片大家有何想法？
是认为我们夫妻都 很健康，这与我无 关，还是很担心， 认为我就有可能遇 到这种情况？ 2020/4/29
• 2、唐氏综合征：即先天愚型。是一种发现
最早、最常见、最重要的一种常染色体异 常综合征。
2020/4/29
• 表现为：智力低下、生长发育迟缓，眼距 宽、塌鼻梁、睑裂上斜、常张口弄舌流涎 ，故又名伸舌样痴呆。约40％的患者伴有 先天性心脏病。唐氏综合征患者的寿命比 正常人短。产前筛查、产前诊断是预防患 儿出生的有效措施，产前筛查高风险、35 岁以上的孕妇以及染色体异常携带者应进 行产前诊断。202 Nhomakorabea/4/29
2020/4/29
2020/4/29
唇裂
2020/4/29
2020/4/29
2020/4/29
介绍几种常见的遗传性疾病
• 1：地中海贫血：地中海贫血是一种常见的 遗传性血液病，是广东省发病率高、危害 性大的一种出生缺陷。若夫妻双方均为同 一类型轻型地中海贫血，他们的子女有25 ％是重型地中海贫血，25％为正常人， 50%为轻型地中海贫血。
2020/4/29
• 通过抽取夫妇的静脉血做一系列检查 ：地中海贫血初筛、传染病、致畸两 项、G6PD的测定、性传播疾病等多 项检查。
• 医生通过检查结果，向夫妻作出生育 指导，是否存在引起不宜或暂缓怀孕 、生育的因素，为优生优育做好孕前 保障和随访。如：确定风疹的免疫状 态，地中海贫血、蚕豆病和染色体异 常的携带情况、避免接触铅、汞、苯 、农药、放射线、高温等。
2020/4/29
• 2、夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者 或生育过基因病的患儿夫妇，生育基因病 患者的风险会增大。生育前，咨询医生提 出建议。
• 3、多次原因不明的流产、早产、死产、新 生儿死亡及婚后两年不孕、不育；35岁以 上的高龄孕妇等。
2020/4/29
• 4、从事某些职业的夫妇，如：过量的接触 X射线、γ射线、高频电磁场、微波、部分 化学物质(如烟、酒、铅、苯、有机磷农药 等)、药品，和劳动强度过大均可能对胚胎 的正常发育产生不利的影响，但只要对有 害因素的强度控制在一定程度或接触时间 控制在一定范围内，对胚胎可无不良影响 。
2020/4/29
• 重型地中海贫血会胎死宫内或出生数月即 出现进行性贫血，肝脾肿大，要靠输血来 维持生命。并且，在儿童期10-15岁会死亡 ，一旦确诊后没有一个很好的治疗方法， 只会为家庭带来沉重的负担。
• 最简单的就是夫妇做地中海贫血初筛，高 危家庭的胎儿做产前检查，明确胎儿基因 型，就可以防止重型地中海贫血胎儿的出 生。
2020/4/29
• 检查过程完全对身体无损伤同时是快捷的 ，我们会尽快将结果反馈给你们。所以你 提供的资料都是保密的，如参加婚前检查 的夫妇，可不再检查。请将你的资料填写 清楚，便于联系。
2020/4/29
• 希望通过我们大家的努力，减少
出生缺陷的发生，提高中山人民的健 康素质，让中山山美、水美、人更美 ！
2020/4/29
以前是否有过不明原因的流产、死胎 、死产及婚后两年不孕、不育？
提出这些问题，你自己有答案了吗?
• 为什么要提出这些问题呢，其实以 上种种都是与我们生育一个健康的 孩子有密切关系的。
2020/4/29
出生缺陷“三级干预”
• 一级干预 是指为防止出生缺陷的发生 (婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育 年龄、孕早期保健)
2020/4/29
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• 问题到这里有人会问：是否每对夫妻都有 同样机会怀有缺陷儿？
• 医学上根据引起生育出生缺陷的原因，以 下几类夫妇较容易生育异常的孩子。
2020/4/29
• 1、夫妇双方或一方具有染色体异常，后代 患病风险，一般明显高于正常夫妇。对于 亲属中或夫妇本身已生育过异常孩子的也 应在婚前或再次生育前进行染色体检查。
2020/4/29
• 现在我向大家介绍今天的安排，讲解后安 排有VCD播放，VCD里对上述提到的疾病 有详细讲解，另外大家手上有一份档案卡 、三份知情同意书请仔细阅读，课后在自 愿原则下，市计生中心医务人员会同我们 做一个免费的出生缺陷健康筛查（抽血） ，内容包括有五个项目有：地贫、G6PD、 乙肝、致畸两项、梅毒等。
• 中山市人口和计划生育局从今年开始 向广大育龄群众推出孕前优生健康筛 查项目，以达到预防和降低出生缺陷 儿出生。
2020/4/29
• 孕前优生健康筛查的内容就是围绕出生 缺陷干预的内容展开的。
• 在孕前对育龄夫妇进行遗传、环境、社 会、心理、行为等方面筛查、咨询、优 生指导，发现那些可能导致出生缺陷的 危险因素，有针对性的采取有效的预防 措施，就可降低出生缺陷。
2020/4/29
• 弓形虫病也是一个常见的引起胎儿畸形的 病，这种病大多因为孕妇接触过猫，狗有 关。还有是否有过风疹病毒接触史，这些 都是产前筛查的重要项目。还有一些性传 染病如梅毒、HIV、单纯疱疹病毒、乙肝， 当检查结果提示对怀孕生育不利时，我们 可以及早干预。。
2020/4/29
• 如果没有做婚前检查，孕前检查现在又怀 孕了怎么办呢?请不要焦急，不管你是否有 做整套检查，在整个怀孕期间，预防出生 缺陷的战斗没有停止过。更重要的是在孕 早期(怀孕l2周前)及早进行孕期检查。孕期 一系列的检查是对怀孕中胎儿是否健康， 是否存在出生缺陷的一个观察期和治疗期 。
2020/4/29
2020/4/29
• 各位准妈妈准爸爸： • 大家好! 欢迎各位来
参加我们的优生优育 宣教班。 • 今天就是为了向大家 传递一个信息，如何 做好孕前优生健康筛 查，预防缺陷婴儿出 生。
2020/4/29
每个人、每个家 庭都希望生一个健 康漂亮的小天使， 这就需要优选，进 一步才能优生、优 育！
2020/4/29
• 为什么会有缺陷儿发生呢？ 造成出生缺陷发生有三大常见原因： • 1 .遗传因素：这种情况在上代或家族
里可找到相同的患者。 • 2.环境因素：主要包括物理、化学、生
物因素和不良生活习惯。 • 3.遗传因素+环境：有的病是有遗传因
素，加上环境因素的共同影响。
2020/4/29
广东最多见的出生缺陷有：
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• 3、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病） 是人类最常见的遗传病之一，是一种X连锁 不完全显性遗传疾病，当母亲为携带者或患 者时，可遗传给男性胎儿，造成新生儿高胆 红素血症，导致新生儿溶血甚至核黄疸。
2020/4/29
• 4、妊娠合并感染性疾病可危害母儿，导 致流产、早产及胎儿生长受限，甚至死亡 ，同时，新生儿感染及脑瘫等并发症也增 加。病毒感染是导致围产儿死亡与病残的 （先天性心脏病、聋、哑等）重要原因， 。妊娠期常见的感染性疾病的病原体包括 ：病毒(风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞 病毒、人免疫缺陷病毒、肝炎病毒等)，细 菌(B族链球菌)及弓形虫，梅毒和衣原体等 。
2020/4/29
• 生育一个身心健康的孩子是每对夫妻的愿 望，是每一个幸福家庭的基础，作为计生 工作者我们深深明白到肩上责任。优生优 育是我国计划计育政策重要组成部分，优 生优育就是要不断提高出生人口的素质和 减少病残儿出生。
2020/4/29
• 谢谢大家来参加这次聚会。通过相互学习 知道和了解出生缺陷的一些知识，祝愿每 个家庭都拥有一个健康活泼的孩子。
• 地中海贫血引起的胎儿水肿综合症 、唇腭裂、多指、先天性心脏病、 先天性脑水肿、尿道下裂、神经管 缺陷，唐氏综合征等。
2020/4/29
• 问题提出来就要想办法去解决。 • 要如何预防和降低各种疾病的发生
率呢？
2020/4/29
• 只有在孕前期和孕期都对出生缺陷有 足够的重视，我们的生育才能更有保 障。
• 在这里我想问各位几个问题：在生 活和工作中有否接触过化学物品， 放射线？近期有否发生感染，发热 ？家里有没有喂养猫、狗或接触猫 、狗？喜欢喝酒，抽烟吗?
2020/4/29
一年内做过健康检查或婚前检查吗？
• 知道自己有无乙肝，肾病，甲亢， 心脏病以及其他传染病吗？知道你 和你的另一半的家庭中有没有出现 过唇腭裂，先天性心脏病，聋哑人 ，智障儿吗?
• 二级干预 是减少缺陷儿的出生(主要 是指在孕期通过孕期保健、产前筛查等 手段，早发现、早诊断和早采取措施， 以预防缺陷儿的出生)
• 三级干预 是指对已经出生的缺陷儿进 行早期康复治疗
2020/4/29
什么是出生缺陷？
• 现在就让我们先来认识一下什么叫 出生缺陷——凡是出生时就有外表 的，内部的结构异常或功能异常， 称出生缺陷。如兔唇，腭裂，先心 病等为结构异常，盲、聋、哑为功 能异常。
2020/4/29
你知道这样的事实吗？
• 根据调查，我国每年大约有l00 万个缺陷儿出生。
• 平均每天约有2740个缺陷儿出 生
• 每30秒就有一个缺陷儿出生。 • 数字是可怕的，但是采取正确
的预防措施，就可以减少60％ 以上的缺陷婴儿出生。
2020/4/29
看到这组数字和图 片大家有何想法？
是认为我们夫妻都 很健康，这与我无 关，还是很担心， 认为我就有可能遇 到这种情况？ 2020/4/29