胚胎停育胎儿畸形-染色体异常送检
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Hogge WA, Byrnes AL, Lanasa MC, Surti U. The clinical use of karyotyping spontaneous abortions. Am J Obstet Gynecol. 2003 Aug;189(2):397-400
9
50%复发性流产原因不明
《实用妇产科学》人民卫生出版社
4
胚胎或胎儿染色体培养的意义？
如果只是为了提示夫妇双方染色异常，为什么不
直接查夫妇双方染色体？
5
数字资料
① 流产发生率15~20% ② 复发性流产发生率2~3%
Garrido-Gimenez C, Alijotas-Reig J. Recurrent miscarriage: causes, evaluation and management. Postgrad Med J. 2015 Mar;91(1073):151-62.
产前筛查、产前诊断
11
产前筛查
超声
三联筛查
母血浆胎儿 游离DNA 母血胎儿细 胞
时间 检测对象 （周）
<20 （1）胎儿颈项透明 层
（2）鼻骨
16 （1）AFP （2）uE3 （3）hCG
>12 （1）胎儿mRNA （2）胎儿DNA
4~14
（1）胎儿淋巴细胞 （2）滋养层细胞 （3）有核红细胞
诊断
8
胚胎检查意义
① 胚胎染色体异常的发生率随着流产次数的增加而下降 ② 偶发性流产胚胎染色体异常可能性更大
胚胎染色体异常提示下一次妊娠成功的可能性更大
指导意义： 胚胎染色体异常：未来妊娠成功的可能性>75%
避免无用的经验性治疗 胚胎染色体正常：须对女方进行全面的检查
可采用的经验性治疗 胚胎染色体异常时，临床医生帮助患者摆脱负罪感，告知 患者流产为夫妻双方原因的可能性小
6
复发性流产病因
① 染色体和基因 50~60% 夫妻双方或单方染色体异常2~4% 胎儿染色体异常30~57%
② 内分泌异常15~20% ③ 解剖结构异常10~15% ④ 免疫因素5~15% ⑤ 血栓性疾病 ⑥ 感染 ⑦ 环境因素
7
夫妻双方染色体检查意义
复发性流产 复发性流产
夫妻双方染色体 正常 异常
史 5、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿 6、年龄35周岁
《妇产科学（第8版）》人民卫生出版社
15
产前诊断
1、无创方法：超声 2、有创方法：
时间Байду номын сангаас周）
绒毛取样
10~12
羊膜腔穿刺 14~16
采样位置 绒毛 羊膜腔
脐带穿刺
≥17
胎儿脐带
诊断
流产风险
染色体异常 0.5~2
染色体异常/ 0.06~1.3 开放性神经管 畸形
12
产前筛查
① 早中孕联合筛查（早孕——妊娠相关血浆蛋白A，hCG 中孕——NT，三联或四联筛查）
黄赛琼,宋亦军,刘俊涛等.胎儿染色体非整倍体产前筛查进展[J].生殖医学杂志 ,2014,23(9):769-775.
13
产前筛查
② 无创DNA产前检测
14
产前诊断
对象： 1、羊水过多或者过少 2、胎儿发育异常或者胎儿有可以畸形 3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 4、夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族
——关于染色体培养等的种种 郭载欣
谈话：
胚胎停育清宫 ——绒毛染色体培养 胎儿畸形中期引产——胎盘、胎儿腓肠肌染色体培养
羊水染色体培养
孕次产次
2
① 流产病因：胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见原因， 占50%~60%；胚胎染色体异常的发生率随着流产次数的 增加而下降。
② 处理：染色体异常夫妇，如应于孕前进行遗传咨询，确定 是否妊娠。夫妇一方或双方有染色体结构异常，仍有可能 分娩健康婴儿，但其胎儿有可能遗传异常的染色体，必须 在孕中期行产前诊断。
19
夫妻双方染色体异常 夫妻双方染色体异常
妊娠方式 自然妊娠 IVF
妊娠并产出活胎概率 78% 66%
妊娠率 50~65% 29~38%
尽管现在指南推荐，夫妻双方染色体不能提供复发性流产的有效信息
Garrido-Gimenez C, Alijotas-Reig J. Recurrent miscarriage: causes, evaluation and management. Postgrad Med J. 2015 Mar;91(1073):151-62.
《妇产科学（第8版）》人民卫生出版社
3
① 习惯性流产的处理原则：有习惯性流产的妇女，应在怀孕 前进行必要的检查，包括夫妇双方染色体检查与血型鉴定 及其丈夫精液的检查……
② 若每次流产均由于胚胎染色体异常所致，这提示流产的病 因与配子的质量有关。如精子畸形率过高者建议到男科治 疗，久治不愈者可选择人工授精，如女方为高龄，胚胎染 色体异常多为三体，且多次治疗失败可考虑做赠卵体外受 精胚胎移植术。
Garrido-Gimenez C, Alijotas-Reig J. Recurrent miscarriage: causes, evaluation and management. Postgrad Med J. 2015 Mar;91(1073):151-62.
10
妊娠可能出现的胚胎染色体异常， 怎么办？
1羊水过多或者过少2胎儿发育异常或者胎儿有可以畸形3孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质4夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病或有遗传病家族5曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿6年龄35周岁妇产科学第8版人民卫生出版社16产前诊断时间周采样位置诊断流产风险绒毛取样1012绒毛染色体异常052羊膜腔穿刺1416羊膜腔染色体异常开放性神经管畸形00613脐带穿刺17胎儿脐带染色体异常代谢异常胎儿感染chengwlhsiaochtsenghwleetpnoninvasiveprenataldiagnosistaiwanjobstetgynecol2015aug
DS 畸形
诊断DS 缺陷 灵敏度
80~90 假阳性 （4.5~6.0%）
DS
60~70 没有确切诊断
神经管缺陷
单基因异常 >99 非整倍体
可以被PCR或 75 FISH检测出的 疾病
大量样本 花费高
少见
Cheng WL, Hsiao CH, Tseng HW, Lee TP. Noninvasive prenatal diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Aug;54(4):343-9.
① 常规/高分辨染色体核型分析 ② SNP Array ③ BoBs ④ FISH ⑤ Real Time PCR ⑥ Single Sequencing ⑦ Next Generation Sequencing
检测更加精细
18
总结：
① 尽管现在指南推荐，夫妻双方染色体不能提供复发性流产 的有效信息
染色体异常/ 2~3 代谢异常/胎 儿感染
Cheng WL, Hsiao CH, Tseng HW, Lee TP. Noninvasive prenatal diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Aug;54(4):343-9.
16
公司染色体检查
17
优势：
The prognosis of subsequent pregnancies is generally good even without treatment, and patients should be informed that solid evidence is lacking to support several commonly used interventions and treatments for recurrent miscarriage.
② 胚胎染色体异常：未来妊娠成功的可能性>75%， 避免无用的经验性治疗；胚胎染色体正常：须对女方进行 全面的检查，可采用的经验性治疗
③ 产前筛查可有效预防胎儿畸形的有效方法，但有一定的漏 诊率和假阳性率，无创DNA产前检测是一种新型的筛查手 段
④ 产前诊断可以诊断胎儿畸形，有创的产前诊断有流产风险
9
50%复发性流产原因不明
《实用妇产科学》人民卫生出版社
4
胚胎或胎儿染色体培养的意义？
如果只是为了提示夫妇双方染色异常，为什么不
直接查夫妇双方染色体？
5
数字资料
① 流产发生率15~20% ② 复发性流产发生率2~3%
Garrido-Gimenez C, Alijotas-Reig J. Recurrent miscarriage: causes, evaluation and management. Postgrad Med J. 2015 Mar;91(1073):151-62.
产前筛查、产前诊断
11
产前筛查
超声
三联筛查
母血浆胎儿 游离DNA 母血胎儿细 胞
时间 检测对象 （周）
<20 （1）胎儿颈项透明 层
（2）鼻骨
16 （1）AFP （2）uE3 （3）hCG
>12 （1）胎儿mRNA （2）胎儿DNA
4~14
（1）胎儿淋巴细胞 （2）滋养层细胞 （3）有核红细胞
诊断
8
胚胎检查意义
① 胚胎染色体异常的发生率随着流产次数的增加而下降 ② 偶发性流产胚胎染色体异常可能性更大
胚胎染色体异常提示下一次妊娠成功的可能性更大
指导意义： 胚胎染色体异常：未来妊娠成功的可能性>75%
避免无用的经验性治疗 胚胎染色体正常：须对女方进行全面的检查
可采用的经验性治疗 胚胎染色体异常时，临床医生帮助患者摆脱负罪感，告知 患者流产为夫妻双方原因的可能性小
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复发性流产病因
① 染色体和基因 50~60% 夫妻双方或单方染色体异常2~4% 胎儿染色体异常30~57%
② 内分泌异常15~20% ③ 解剖结构异常10~15% ④ 免疫因素5~15% ⑤ 血栓性疾病 ⑥ 感染 ⑦ 环境因素
7
夫妻双方染色体检查意义
复发性流产 复发性流产
夫妻双方染色体 正常 异常
史 5、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿 6、年龄35周岁
《妇产科学（第8版）》人民卫生出版社
15
产前诊断
1、无创方法：超声 2、有创方法：
时间Байду номын сангаас周）
绒毛取样
10~12
羊膜腔穿刺 14~16
采样位置 绒毛 羊膜腔
脐带穿刺
≥17
胎儿脐带
诊断
流产风险
染色体异常 0.5~2
染色体异常/ 0.06~1.3 开放性神经管 畸形
12
产前筛查
① 早中孕联合筛查（早孕——妊娠相关血浆蛋白A，hCG 中孕——NT，三联或四联筛查）
黄赛琼,宋亦军,刘俊涛等.胎儿染色体非整倍体产前筛查进展[J].生殖医学杂志 ,2014,23(9):769-775.
13
产前筛查
② 无创DNA产前检测
14
产前诊断
对象： 1、羊水过多或者过少 2、胎儿发育异常或者胎儿有可以畸形 3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 4、夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族
——关于染色体培养等的种种 郭载欣
谈话：
胚胎停育清宫 ——绒毛染色体培养 胎儿畸形中期引产——胎盘、胎儿腓肠肌染色体培养
羊水染色体培养
孕次产次
2
① 流产病因：胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见原因， 占50%~60%；胚胎染色体异常的发生率随着流产次数的 增加而下降。
② 处理：染色体异常夫妇，如应于孕前进行遗传咨询，确定 是否妊娠。夫妇一方或双方有染色体结构异常，仍有可能 分娩健康婴儿，但其胎儿有可能遗传异常的染色体，必须 在孕中期行产前诊断。
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夫妻双方染色体异常 夫妻双方染色体异常
妊娠方式 自然妊娠 IVF
妊娠并产出活胎概率 78% 66%
妊娠率 50~65% 29~38%
尽管现在指南推荐，夫妻双方染色体不能提供复发性流产的有效信息
Garrido-Gimenez C, Alijotas-Reig J. Recurrent miscarriage: causes, evaluation and management. Postgrad Med J. 2015 Mar;91(1073):151-62.
《妇产科学（第8版）》人民卫生出版社
3
① 习惯性流产的处理原则：有习惯性流产的妇女，应在怀孕 前进行必要的检查，包括夫妇双方染色体检查与血型鉴定 及其丈夫精液的检查……
② 若每次流产均由于胚胎染色体异常所致，这提示流产的病 因与配子的质量有关。如精子畸形率过高者建议到男科治 疗，久治不愈者可选择人工授精，如女方为高龄，胚胎染 色体异常多为三体，且多次治疗失败可考虑做赠卵体外受 精胚胎移植术。
Garrido-Gimenez C, Alijotas-Reig J. Recurrent miscarriage: causes, evaluation and management. Postgrad Med J. 2015 Mar;91(1073):151-62.
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妊娠可能出现的胚胎染色体异常， 怎么办？
1羊水过多或者过少2胎儿发育异常或者胎儿有可以畸形3孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质4夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病或有遗传病家族5曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿6年龄35周岁妇产科学第8版人民卫生出版社16产前诊断时间周采样位置诊断流产风险绒毛取样1012绒毛染色体异常052羊膜腔穿刺1416羊膜腔染色体异常开放性神经管畸形00613脐带穿刺17胎儿脐带染色体异常代谢异常胎儿感染chengwlhsiaochtsenghwleetpnoninvasiveprenataldiagnosistaiwanjobstetgynecol2015aug
DS 畸形
诊断DS 缺陷 灵敏度
80~90 假阳性 （4.5~6.0%）
DS
60~70 没有确切诊断
神经管缺陷
单基因异常 >99 非整倍体
可以被PCR或 75 FISH检测出的 疾病
大量样本 花费高
少见
Cheng WL, Hsiao CH, Tseng HW, Lee TP. Noninvasive prenatal diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Aug;54(4):343-9.
① 常规/高分辨染色体核型分析 ② SNP Array ③ BoBs ④ FISH ⑤ Real Time PCR ⑥ Single Sequencing ⑦ Next Generation Sequencing
检测更加精细
18
总结：
① 尽管现在指南推荐，夫妻双方染色体不能提供复发性流产 的有效信息
染色体异常/ 2~3 代谢异常/胎 儿感染
Cheng WL, Hsiao CH, Tseng HW, Lee TP. Noninvasive prenatal diagnosis. Taiwan J Obstet Gynecol. 2015 Aug;54(4):343-9.
16
公司染色体检查
17
优势：
The prognosis of subsequent pregnancies is generally good even without treatment, and patients should be informed that solid evidence is lacking to support several commonly used interventions and treatments for recurrent miscarriage.
② 胚胎染色体异常：未来妊娠成功的可能性>75%， 避免无用的经验性治疗；胚胎染色体正常：须对女方进行 全面的检查，可采用的经验性治疗
③ 产前筛查可有效预防胎儿畸形的有效方法，但有一定的漏 诊率和假阳性率，无创DNA产前检测是一种新型的筛查手 段
④ 产前诊断可以诊断胎儿畸形，有创的产前诊断有流产风险