家族聚集法洛三联症3例
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杂 志 ，ｏ ８ ３ ：５ — ５ ． ２０ ，ｌ７ ２ ７ ７
出现假 阴性 ； 在较 低 假 阴性 的基 础上 降低假 阳性 ④
率【 ｌ 】 。笔者 针对 导致 假 阴性 和假 阳性 较 高 的规 则做 了相应 调整 ， 加 了 Ｐ Ｔ聚集 和 巨大 Ｐ Ｔ两项 。验 增 Ｌ Ｌ 证 结果 表 明 ， 阳性 率 （９Ｏ 有所 提 高但 未 超 过 假 １．％）
・
５ ４・ ９
医药杂志 ２１ ０ ０年 ０ ７月 第 ２ ７卷 第 ０ ７期
Ｐ ａ ｄ＆ ｒｃＪＭｅ
报警 一项 ， 以期进 一步 降低假 阴性 率 。 在本次 评估 中发 现 Ｓ ｓ ｘ Ｘ 一 １ ０全 自动 血 ｙｍｅ Ｅ ２ ０ 细胞分 析仪 在 细胞计 数 方 面 的准 确度 比较 高 ． 白 其 细 胞 分类 的绝 对 值 和百 分 率 与 人 工 镜 检 分类 的结
【】中华 人 民共 和 国 卫 生部 ． ８ 中华 人 民共 和 国 卫 生行 业 标 准— — 白 细胞 分 类 计 数 参 考 方 法 【 ．北 京 ： 民 卫 生 出 版社 ，０ ５ Ｍ】 人 ２０． ｆ】中华 检 验 医 学杂 志编 辑 委 员 会 ．全 国血 液学 复 检 专 家 小 组工 作 ９
超 声 心 动 图示 房 间 隔 中部 回声 中断 ３ ５ ｍ 肺 动 脉 瓣 叶 回声 ． ５ｃ
［ 单位 Ｊ ５ ０ １山东 济 南 ，５ 作者 ０３ ２ ４ ６医院心 胸 外科 （ 赵德 元 ， 进 ， 史 田鹏 ）
体 核 型 分 析 检查 ， 发 现异 常 ， 术 ２例 随 访 至 今 未见 异 常 。 未 手
［０ ０ ０ － ０收稿 ，０ ０ ０ ～ ５修回】 ２ １－ ２ ２ ２ １— ３ ２
［ 本文编辑 ： 吴
蓉】
个 案 与 短篇
略 强 、 放 受 限 ， 心 室 壁 增 厚 、 状 静 脉 窦 扩 张 。 左 上 腔 开 右 冠 疑 静 脉 存 在 。 房 间 隔缺 损 修 补 、 动 脉 瓣 切 开 成形 术 。 中见 行 肺 术
隔 上 段 回声 中断 ，约 ４２ 彩 色 多 普 勒超 声 心 动 图 示 房 间 ． ｃ ５ｍ 隔 缺损 双 向分 流 信 号 ， 以左 向右 为 主 ； 动 脉瓣 回声 增 强 ， 肺 开
放 受 限 ， 上 及 瓣 下 扩 张 。 诊 断 为 先 天性 心 脏 病 、 洛 三 联 瓣 法
的 技术水 平及涂 片 中细胞分 布 的差异 有关 。但 在 目 前 的研 究 中尚 未有 因红 细 胞 形 态 异 常造 成 假 阳性
『１朱 晓 辉 ， 菊 英 ， 忠 勇 ．应 用 血 液 分 析 仪 后 复 查 血 片 的 内容 和 ２ 何 朱 方 法 及 程序 ［］ 华 检 验 医学 杂 志 ，０ ３２ ： ５ ７ ７ Ｊ．中 ２０ ，６ ８ — ８ ． ７
Ｌ ｂ Ｈｅ ｔｌ２ ０ ｌ ： ３ ９ ． ａ ｍａｏ ， ０ ５， １ ８ — ０
［】ＸＥ ２ ０ ７ 一 １０血 细 胞分 析 复检 标 准 制 定 协 作 组 ． ｓ ｅ Ｅ ２ Ｏ 自 Ｓ ｍ ｘ Ｘ 一 １０ ｒ
动 血 细 胞 分 析 和 白细 胞 分 类 的 复 检 规 则探 讨 ［ ．中华 检 验 医 学 Ｊ １
［０ ０ ０ — ３收稿 ，０ ０ ０ — ０修 回】 ２ １— ３ １ ２ １— ４ ２ ［ 文编辑 ： 本 李 青１
【】孙 ３ 芾 ， 厚芳 ， 王 于俊 峰 ， ． 细 胞 显 微镜 复检 标 准 的制 定 及 临 等 血
床应 用 呻．中华 检 验 医学 杂 志 ，０ ５，８１５ １７ ２０ ２ ： —５ ． ５
【】彭 黎 明 ， 广 斌 ， ４ 邱 赵
威 ， ．自动 血 细胞 计 数 和 白细 胞 分类 计 等
进行 了部分 调整 Ｏ所 遵循 的原则 是 ： 建立 一 份适 ① 合笔 者所 在实 验室 实 际工 作 需求 的 复检 规则 ： 在 ② 保证 筛选 质量 的基 础 上尽 量 降低 复检 率 ： 假 阴性 ③
率控制 在 ５ ％以下 ，具有 诊断 意义 的重要 参数 不 能
ａｔ ｎｆｌ ｗｎ ｕｏ ａｅ Ｂ ｎ Ｃ ｄｆ ｒｎｉ ． ｙｉＪ． ｃｉ ｏｌ ｉｇ ａｔｍ ｔ Ｃ Ｃ ａ ｄ ＷＢ ｉｅｅ ｔｌａａ ｓ ｔ ｏ ｏ ｄ ａ ｌ ￣］
Ｃｏ ｓ ｎｕｓ ｎ ｅ ｓ Ｇｒｕ ｆｒ ｏ ｐ ｏ Ｈｅ ｔｌｇ Ｒｅ ｉｗ：ｕ ｇ ｓｅ ｃ ｔｒａ ｆｒ ｍａｏｏｙ ｖｅ ｓ ｇ ｅ ｔｄ ｒ ｅ ｏ ｉ ｉ
或假 阴性 的情 况 出现 。
在 制定 复检 规 则 的过程 中 ， 据评 估 结果 并 结 根 合 临 床 医师 的建议 ， “ Ｅ ２ ０ 对 Ｘ 一 １０复 检 规 则 ２ ３条 ”
联 症 。 房 间 隔 缺损 修 补 、 动 脉 瓣 切 开 成 形术 ． 中 见右 心 行 肺 术
房、 室增 大 ， 间 隔 缺 损 为 卵 圆 孔 型 ， 径 约 ３５ ｍ， 纯 肺 房 直 ．ｃ 单
动 脉瓣 狭 窄 。 手术 顺 利 ， 术后 痊 愈 出院 。
例 ２ 女 ， ６岁 。例 １的姐 姐 。主诉 活 动 后 心 悸 气促 ， ｌ 无 发 绀 蹲 踞 ， 其 弟 同 时体 检 ， 发 现 有 心 脏 杂音 和震 颤 。 脏 与 也 心
的 思 考 ｆ ．中华 检 验 医学 杂 志 ． ０ ８ ３ ：２ — ２ ． Ｊ ］ ， ０ ， １７ ５ ７ ８ ２
的判 断仪器 报警 与人 工 镜 检结 果有 一 定偏 差 ． 红 如 细 胞 大 小不 等 、 中空 淡 染 、 形 淋 巴细 胞 和 巨 大血 异
小 板 等 ， 可 能 与仪 器 的灵 敏 度 有 关 ． 与 阅 片者 这 也
【１ 例 ２的母 亲 ， 累后 心 悸 气促 ６ ４ 为 、 劳 年 ， 能胜 任 家 务 劳 动 ， 患 感 冒 ， 尚 易 于其 女住 院时 行 心 脏 超 声
心 动 图 检查 示 ： 心 房及 右 心 室 增 大 ， 心 室 前 壁增 厚 ， 间 左 右 房
范 围 ， 且血 液病标 本无 漏检 。 并
临床实 验 室制 定 的涂 片复 审标 准使 用 后 ， 随着 仪 器 使用 时 间延 长应 定 期 对 复 检 规 则进 行 评 估 校 正。 不断 改进 和 完善 以保 证 其与 仪器 的匹配 度长 期
有效。
【 考文献 】 参
【１丛 玉 隆．ＩＯ ５ ８ １ Ｓ １ １ ９认 可 现 场 评 审 引发 的 对 细 胞 形 态学 检 验 问 题
右 心 房 、 增 大 ， 发 孔 中央 型 房 间隔 缺 损 ， 径 约 ４ ｍ， 室 继 直 ｃ 肺
家族聚集法洛三联症 ３ 例
赵德元 ， 史 进， 田 鹏
动 脉瓣 狭窄 。 中缝 合 房 间 隔 缺损 、 开肺 动脉 瓣 。 后顺 利 术 切 术
康复出院。
ｆ 中图 分 类 号】 Ｒ ４ ． ５ １１
症 ， 其 年 龄较 大 、 因 心功 能稍 差 。 因种 种原 因未 行 手术 。 先 天 性 心 脏 病 的发 病 有 明 显 的家 族 倾 向。 具 有 一 定 的 并 遗传背景。 高发 先 天 性 心 脏 病 的遗 传 方 式 为 由一个 显 性 主 基 因 参 与 的多 基 因遗 传 ， 分 系单 基 因 缺 陷 ， 能 因父 母 生殖 部 可 细胞 、 色 体 畸变 所 引起 。本 组 ３例 母 、 、 两 代 三人 同患 染 女 子 法 洛 三 联 症 较 为 罕 见 ， 亲 及 上 代 非 近 亲婚 配 ， 娠 期 无 明 母 妊 显感 染 等 疾 病 史 ， 均未 发现 合 并 其 它 畸 形 ， 均 行 染 色 ３例 ３例
数 的复 检 规 Ｈ ［．中华 检 验 医 学 杂 志 ，０ ７ ３ ：７ ～ ７ ． ｌ１ Ｊ ２ ０ ，０ ３７ ３９ ［】卢 兴 国 ， 玉 隆 ．应 重视 和 提 升传 统 血 液 形 态学 检 验 诊 断水 平 啪． ５ 丛
中华 检 验 医 学杂 志 ．０ ６ ２ ：８一 ８ ． ２ ０ ．９４ ｌ４ ２ 【］Ｂ ｒｅ Ｗ ， Ｆ ｄ ｅ Ｌ Ｍａｈｎ Ｓ ，ｔａ ．Ｔ ｅ Ｉｔｒａ ｏａ ６ ａｎ ｓＰ Ｍｃａ ｄｎ Ｓ ， ｃｉ Ｊ ｅ １ ｈ ｎｅｎｔ ｎｌ ｉ
会 议 纪 要 暨 血 细 胞 自动计 数 复 检 标 准 释 义 『 ．中华 检 验 医学 杂 Ｊ 】 志 。０ ７ ３ ３ ０ ３ ２ ２ ｏ ．０：８ — ８ ．
血液 学复 检专 家组 认 可 的许 可范 围 ， 阴性 率 降至 假
为 ３７ 符 合血 液学 复检 专家 组认 可 的＜ ％的许 可 ． ％， ５
果 有 较好 的符 合度 ，Ｘ 一 １０复 检 规则 ２ “ Ｅ ２０ ３条 ” 中 ３ ｌ 计 数规 则基 本 符 合笔 者 所 在 实验 室 的工 作 一 ４条 需求 。 出现 的假 阳性 和假 阴性 率 都 较低 ， 因此 在 后 续规则 的制 定 中未 做较 多调 整 。但对 部分异 常 细胞
例 １ 男 ， 。 自幼 易 患 “ 冒 ” 活动 后 发 绀 ， 蹲 踞 。 ４岁 感 、 喜 活动 耐 力 差 。专科 体 检 ：胸 骨左 缘 第 ２肋 间 可 触及 收缩 期 震 颤 ， 动脉 瓣 区 可 闻及 Ⅲ级 喷 射 性 杂 音 ， 动脉 第 二 音减 弱 。 肺 肺 心 脏 超 声 心 动 图 示 右 心 房 、 心 室 增 大 ， 间 隔 回 声 中 断 右 房 ３ ２ｍｍ， 动 脉瓣 增 厚 、 口狭 窄 ， 肺 开 口径 １ ｍ。诊 断 ： 洛 三 １ ｍ 法
出现假 阴性 ； 在较 低 假 阴性 的基 础上 降低假 阳性 ④
率【 ｌ 】 。笔者 针对 导致 假 阴性 和假 阳性 较 高 的规 则做 了相应 调整 ， 加 了 Ｐ Ｔ聚集 和 巨大 Ｐ Ｔ两项 。验 增 Ｌ Ｌ 证 结果 表 明 ， 阳性 率 （９Ｏ 有所 提 高但 未 超 过 假 １．％）
・
５ ４・ ９
医药杂志 ２１ ０ ０年 ０ ７月 第 ２ ７卷 第 ０ ７期
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报警 一项 ， 以期进 一步 降低假 阴性 率 。 在本次 评估 中发 现 Ｓ ｓ ｘ Ｘ 一 １ ０全 自动 血 ｙｍｅ Ｅ ２ ０ 细胞分 析仪 在 细胞计 数 方 面 的准 确度 比较 高 ． 白 其 细 胞 分类 的绝 对 值 和百 分 率 与 人 工 镜 检 分类 的结
【】中华 人 民共 和 国 卫 生部 ． ８ 中华 人 民共 和 国 卫 生行 业 标 准— — 白 细胞 分 类 计 数 参 考 方 法 【 ．北 京 ： 民 卫 生 出 版社 ，０ ５ Ｍ】 人 ２０． ｆ】中华 检 验 医 学杂 志编 辑 委 员 会 ．全 国血 液学 复 检 专 家 小 组工 作 ９
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［０ ０ ０ － ０收稿 ，０ ０ ０ ～ ５修回】 ２ １－ ２ ２ ２ １— ３ ２
［ 本文编辑 ： 吴
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略 强 、 放 受 限 ， 心 室 壁 增 厚 、 状 静 脉 窦 扩 张 。 左 上 腔 开 右 冠 疑 静 脉 存 在 。 房 间 隔缺 损 修 补 、 动 脉 瓣 切 开 成形 术 。 中见 行 肺 术
隔 上 段 回声 中断 ，约 ４２ 彩 色 多 普 勒超 声 心 动 图 示 房 间 ． ｃ ５ｍ 隔 缺损 双 向分 流 信 号 ， 以左 向右 为 主 ； 动 脉瓣 回声 增 强 ， 肺 开
放 受 限 ， 上 及 瓣 下 扩 张 。 诊 断 为 先 天性 心 脏 病 、 洛 三 联 瓣 法
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『１朱 晓 辉 ， 菊 英 ， 忠 勇 ．应 用 血 液 分 析 仪 后 复 查 血 片 的 内容 和 ２ 何 朱 方 法 及 程序 ［］ 华 检 验 医学 杂 志 ，０ ３２ ： ５ ７ ７ Ｊ．中 ２０ ，６ ８ — ８ ． ７
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【】彭 黎 明 ， 广 斌 ， ４ 邱 赵
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动 脉瓣 狭 窄 。 手术 顺 利 ， 术后 痊 愈 出院 。
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赵德元 ， 史 进， 田 鹏
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症 ， 其 年 龄较 大 、 因 心功 能稍 差 。 因种 种原 因未 行 手术 。 先 天 性 心 脏 病 的发 病 有 明 显 的家 族 倾 向。 具 有 一 定 的 并 遗传背景。 高发 先 天 性 心 脏 病 的遗 传 方 式 为 由一个 显 性 主 基 因 参 与 的多 基 因遗 传 ， 分 系单 基 因 缺 陷 ， 能 因父 母 生殖 部 可 细胞 、 色 体 畸变 所 引起 。本 组 ３例 母 、 、 两 代 三人 同患 染 女 子 法 洛 三 联 症 较 为 罕 见 ， 亲 及 上 代 非 近 亲婚 配 ， 娠 期 无 明 母 妊 显感 染 等 疾 病 史 ， 均未 发现 合 并 其 它 畸 形 ， 均 行 染 色 ３例 ３例
数 的复 检 规 Ｈ ［．中华 检 验 医 学 杂 志 ，０ ７ ３ ：７ ～ ７ ． ｌ１ Ｊ ２ ０ ，０ ３７ ３９ ［】卢 兴 国 ， 玉 隆 ．应 重视 和 提 升传 统 血 液 形 态学 检 验 诊 断水 平 啪． ５ 丛
中华 检 验 医 学杂 志 ．０ ６ ２ ：８一 ８ ． ２ ０ ．９４ ｌ４ ２ 【］Ｂ ｒｅ Ｗ ， Ｆ ｄ ｅ Ｌ Ｍａｈｎ Ｓ ，ｔａ ．Ｔ ｅ Ｉｔｒａ ｏａ ６ ａｎ ｓＰ Ｍｃａ ｄｎ Ｓ ， ｃｉ Ｊ ｅ １ ｈ ｎｅｎｔ ｎｌ ｉ
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血液 学复 检专 家组 认 可 的许 可范 围 ， 阴性 率 降至 假
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例 １ 男 ， 。 自幼 易 患 “ 冒 ” 活动 后 发 绀 ， 蹲 踞 。 ４岁 感 、 喜 活动 耐 力 差 。专科 体 检 ：胸 骨左 缘 第 ２肋 间 可 触及 收缩 期 震 颤 ， 动脉 瓣 区 可 闻及 Ⅲ级 喷 射 性 杂 音 ， 动脉 第 二 音减 弱 。 肺 肺 心 脏 超 声 心 动 图 示 右 心 房 、 心 室 增 大 ， 间 隔 回 声 中 断 右 房 ３ ２ｍｍ， 动 脉瓣 增 厚 、 口狭 窄 ， 肺 开 口径 １ ｍ。诊 断 ： 洛 三 １ ｍ 法