小儿唐氏综合征有哪些症状?
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小儿唐氏综合征有哪些症状?
*导读:本文向您详细介绍小儿唐氏综合征症状,尤其是小儿唐氏综合征的早期症状,小儿唐氏综合征有什么表现?得了小儿唐氏综合征会怎样?以及小儿唐氏综合征有哪些并发病症,小儿唐氏综合征还会引起哪些疾病等方面内容。
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*小儿唐氏综合征常见症状:
颈短、流涎、眼距宽阔
*一、症状
特征:
(1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
(2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。
(3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。
如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
*二、诊断标准
染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。
这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
*以上是对于小儿唐氏综合征的症状方面内容的相关叙述,下面再看下小儿唐氏综合征并发症,小儿唐氏综合征还会引起哪些疾病呢?
*小儿唐氏综合征常见并发症:
先天性心脏病
*一、并发病症
1、先天性心脏病:先天性畸形中最常见的一类。
轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。
患此病几率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
2、消化器官畸形:如先天性食道闭锁症(先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水,因此常有羊水过多,约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形),十二指肠狭窄(临床以呕吐为主要症状,多在出生后4天~1个月发生,每天只呕1~2次,也可数周数月不呕吐。
呕吐物多含胆汁,很少含血液。
大便次数和性质均可正常,当呕吐严重时可出现中或重度便秘。
上腹胀轻重不等,重者可见胃蠕动波,有振水声),锁肛(直肠下端与外界不相连接)等。
3、白内障:视物模糊,可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色,甚至复视(双影)及看物体变形等症状。
患病率为2%。
4、急性白血病:比一般增高10~30倍。
患病率为1% 。
5、此外,因免疫功能低下,易患各种感染(浸出性中耳炎:容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉),尚可见伴发眼异常(由角膜,水晶体异常引发近视,远视,散光等)、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁,甲状腺病等,偶见癫痫发作、一时性骨髓异常增生症。
环轴间接不稳定性,患病率
2-3%。
男性常为隐睾。
*温馨提示:以上就是对于小儿唐氏
综合征症状,小儿唐氏综合征并发症方面内容的介绍,更多疾病相关资料请关注疾病库,或者在站内搜索“小儿唐氏综合征”可以了解更多,希望可以帮助到您!。