复杂性不明原因黄疸1例报告 高禄化
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μmol / L DBil 514. 9 μmol / L IBil 183. 0 μmol / L ALT 213 U / L AST 632 U / L ALP 211 U / L TBA 738. 0 μmol / L GGT 40 U / L
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厚 ; 左 肺 下 叶 后 基 底 段 纤 维 条 索 灶 ; 余 躯 干 及 脑 部 未 见 明 显 代 谢 征 象 。 同 时 获 得 患 者 及 其 父 母 签 署 知 情 同 意 书 , 分 别 抽 取 外 周 静 2 ml, DNA 提 采 用 商 品 化 基 因 组 取 试 剂 盒 ( 海 思 特 , 北 京 ) 脉 血 DNA 进 UGT1A1 基 PCR 行 因 检 查 。本 检 测 用 提 取 样 本 基 因 组 UGT1A1 的 1 -5 外 和 基 因 测 序 的 方 法 检 测 标 本 中 基 因 编 码 区 显 PBREM )的 子 以 及 基 因 上 游 苯 巴 比 妥 反 应 增 强 元 件 ( 突 变 分 析 , 5个 PCR 涵 盖 了 该 范 围 内 的 点 突 变 、 插 入 或 缺 失 型 突 变 , 共 进 行 19 个 UGT1A1 全 扩 增 反 应 和 基 因 序 列 测 定 反 应 。经 过 编 码 子 测 PBREM 区 2个 c. - 3279T > 域 存 在 点 突 变 : 序 突 变 分 析 , 检 测 到 c. - 3156G > A; TATA 盒 1个 TA 插 G; 启 动 子 区 域 发 生 入 突 变 UGT1A128) A( TA) 7TAA 型 4) ( , 形 成 ( 纯 合 型 ) ( 图 。
黄疸; 胆红素; 病例报告 关 键 词 : R442. 4㊀ ㊀ ㊀ 文 B㊀ 中 图 分 类 号 : 献 标 志 码 :
高 禄 化 ,聂 青 和 ,赵 西 太
㊀ ㊀
1001 - 5256 ( 2019 ) 04 - 0854 - 04 文 章 编 号 :
Department of Infectious Diseases & The Center of Diagnosis and Treatment for Infectious Diseases of , ( , , , ) Key words: jaundice;bilirubin;case reports ㊀ ㊀ 正 TBil 由 -吞 见 肝 掌 、 蜘 蛛 痣 ; 心 肺 无 异 常 , 腹 平 软 , 全 腹 部 无 压 痛 及 反 跳 痛 , 常 情 况 下 , 来 自 循 环 中 衰 老 的 红 细 胞 经 单 核 DBil 和 IBil 组 噬 细 胞 系 统 的 破 坏 、 分 解 后 生 成 。TBil 由 成 , 前肝 脾 肋 下 未 触 及 , 移 动 性 浊 音 阴 性 , 双 下 肢 无 水 肿 。血 常 规 : 80% 85% , 15% 20% [ ]。当 TBil 代 者 占 后 者 占 谢 途 径 出 WBC 6. 11 ˑ 10 / L, PLT 425 ˑ 10 / L, RBC 4. 67 ˑ 10 / L, 血 色 素 TBil 水 现 异 常 时 , 可 导 致 平 紊 乱 , 由 于 某 种 原 因 , 引 起 红 细 胞 大 146 g / L。凝 PTA 63. 8% , PT 13. 2 s, INR 1. 21 , APTT 血 系 列 : 量 破 坏 , 生 成 大 量 的 胆 红 素 , 超 过 肝 脏 的 处 理 和 排 泄 功 能 ; 或 由 35. 4 s。生 化 检 查 :Alb 42. 5 g / L,TBil 494. 4 μmol / L,DBil TBil 的 摄 取 、 运 输 、 结 合 、 排 334. 8 μmol / L,IBil 159. 6 μmol / L,ALT 54 U / L,AST 82 U / L, 于 肝 细 胞 广 泛 受 损 , 致 使 肝 细 胞 对 泄 能 力 明 显 下 降 ; 或 由 于 肝 内 、 外 胆 道 阻 塞 或 不 完 全 性 梗 阻 , 引 ALP 204 U / L,TBA 315. 1 μmol / L,GGT 19. 0 U / L,ChE 4116. 0 TBil 含 量 超 过 正 常 值 上 限 而 引 U / L; 起 胆 汁 淤 积 , 反 流 入 血 , 都 可 使 CD4 / CD8 比 1. 5 ; PCT、 CRP 等 值 炎 性 指 标 升 高 。HAV、 [ ] 起 皮 肤 黏 膜 黄 染 。但 各 种 黄 疸 疾 病 的 患 者 往 往 在 临 床 表 现 、 HBV、 HCV、 HEV, EB 病 巨 细 胞 病 毒 抗 体 , 毒 抗 体 系 列 , 柯 萨 奇 病 实 验 室 及 影 像 学 检 查 等 方 面 均 无 特 异 性 , 其 通 过 常 规 检 查 无 法毒 IgM, 1、 2型 疱 疹 病 毒 , 腺 病 毒 , 梅 毒 抗 体 , 人 免 疫 缺 陷 病 抗 体 明 确 , 首 诊 医 师 仅 依 靠 初 步 的 查 体 和 化 验 , 短 时 间 内 难 于 作 出毒 3 +) 抗 体 均 阴 性 。尿 常 规 : 尿 胆 红 素 ( , 尿 酮 未 升 高 , 余 阴 性 。 诊 断 。因 此 , 不 明 原 因 黄 疸 是 内 、 外 科 及 儿 科 , 尤 其 是 感 染 科 医铜 513. 0 mg / L。甲 蓝 蛋 白 状 腺 功 能 、 肿 瘤 标 志 物 、 血 清 抗 核 抗 体 []。本 1例 文 讨 论 了 以 黄 疸 、 肝 脾等 生 经 常 面 对 的 临 床 问 题 之 一 IgG4 等 自 身 免 疫 性 肝 炎 相 关 抗 体 检 测 、 免 疫 球 蛋 白 包 括 检 查 增 大 为 主 要 表 现 的 病 例 。 T淋 巴 细 胞 斑 点 试 验 菌 阴 性 ; 无 异 常 。结 核 菌 素 试 验 、 结 核 感 染 1㊀ 病 例 资 料 CT 均 无 溶 血 证 据 ; 眼 底 检 查 无 异 常 。腹 部 超 声 及 腹 部 提 示 肝 脏 24 岁 患 者 男 性 , , 汉 族 , 大 学 生 , 其 出 生 后 即 有 皮 肤 巩 膜 轻大 小 正 常 , 光 点 略 强 ; 胆 囊 区 图 像 考 虑 胆 囊 炎 ; 脾 、 胰 、 双 肾 大 小 正 度 黄 染 , 后 有 小 便 色 黄 , 如 淡 茶 水 样 , 偶 有 乏 力 、 纳 差 , 且 上 诉 症常 , 图 像 未 见 异 常 ; 门 静 脉 、 脾 静 脉 内 径 正 常 , 血 流 通 畅 ( 图 ; 胃 1) 状 多 于 劳 累 、 饥 饿 、 情 绪 激 动 后 出 现 , 于 充 分 休 息 后 减 轻 , 一 般镜 : 食 管 静 脉 显 露 ; 慢 性 浅 表 性 胃 炎 ; 磁 共 振 胰 胆 管 造 影 : 胆 管 未 情 况 好 , 未 影 响 日 常 学 习 和 生 活 。否 认 冠 心 病 、 慢 性 肝 肾 疾 病见 梗 阻 、 扩 张 ; 头 颅 核 磁 成 像 未 见 明 显 异 常 。 史 、 输 血 史 、 食 物 及 药 物 过 敏 史 ; 既 往 无 长 期 服 用 肝 损 伤 药 物 及 初 因 劳 累 后 出 现 全 身 皮 肤 巩 膜 重 度 3月 毒 物 接 触 史 。2016 年 黄 染 , 伴 皮 肤 瘙 痒 、 乏 力 , 无 腹 痛 、 腹 胀 , 就 诊 于 当 地 多 家 医 院 查 TBil 最 498. 60 μmol / L, DBil 最 349. 87 μmol / L, 肝 功 能 高 高 转 氨 酶 基 本 正 常 , 未 确 诊 , 以 “ 黄 疸 原 因 未 明 ” 给 予 保 肝 、 退 黄 等 对 症 治 疗 , 具 体 使 用 药 物 不 详 , 效 果 欠 佳 。患 者 自 觉 症 状 逐 渐 加 2016 年 4月 9日 1次 第 就 诊 本 院 。 重 , 为 进 一 步 诊 治 于 1㊀ 第 1次 CT 图 入 院 腹 部 跳 吸 体 格 检 查 : 体 温 36. 3 ħ ,心 75 次 / min,呼 18 次 / min, ㊀ ㊀ 入 院 后 初 步 考 虑 “ 病 毒 感 染 ” 可 能 性 大 , 反 复 多 次 行 人 工 肝 110 / 75 mm Hg; 血 压 发 育 正 常 , 营 养 可 , 神 志 清 楚 , 慢 性 肝 病 面治 疗 , 给 予 促 肝 细 胞 生 长 素 、 注 射 用 丁 二 磺 酸 钠 、 异 甘 草 酸 镁 注 容 , 全 身 浅 表 淋 巴 结 未 触 及 肿 大 ; 全 身 皮 肤 及 巩 膜 重 度 黄 染 , 未射 液 、 谷 胱 甘 肽 等 保 肝 、 退 黄 治 疗 , 患 者 自 觉 乏 力 、 纳 差 略 好 转 , doi: 10. 3969 / j. issn. 1001 - 5256. 2019. 04. 029 TBil 585. 0 → 321. 1 μmol / L, DBil 尿 色 稍 有 减 轻 ,期 间 监 测 收 稿 日 期 : 修 回 日 期 : 2018 - 11 - 27 ; 2018 - 12 - 20 。 6月 15 日 因 经 济 原 因 家 属 于 当 年 要 求 1984 - ), 作 者 简 介 : 高 禄 化 ( 女 , 主 要 从 事 肝 炎 、 肝 硬 化 的 基 础 及 临 床 386 8→229. 5 μmol / L, 研 究 。 自 动 出 院 。 通 信 作 者 : 聂 青 和 , 电 子 信 箱 : nieqinghe@ 163. com。 2016 年 8月 18 日 Alb 38. 6 g / L, TBil 697. 9 复 查 生 化 检 查 : GAO Luhua NIE Qinghe ZHAO Xitai. PLA Tangdu Hospital Air Force Military Medical University Xiᶄan 710038 China
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35 卷 4期 2019 年 4月 ㊀ J Clin Hepatol, Vol. 35 No. 4, Apr. 2019 临 床 肝 胆 病 杂 志 第 第
复杂性不明原因黄疸 1 例报告
710038 ) (空 军 军 医 大 学 唐 都 医 院 传 染 病 科 ,全 军 感 染 病 诊 疗 中 心 ,西 安
A case of jaundice of unknown origin
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. 复 1例 高 禄 化 , 等 杂 性 不 明 原 因 黄 疸 报 告
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பைடு நூலகம்
, , , , , , ChE 2655. 0 U / L。遂 2次 第 收 住 院 。 入 院 后 完 善 影 像 学 检 查 , 腹 部 超 声 : 肝 大 , 肝 内 管 壁 部 分 回 CT 声 增 强 、 脾 大 、 门 脾 静 脉 内 径 正 常 高 值 , 腹 腔 未 见 积 液 ; 腹 部 及 核 磁 : 肝 脏 、 脾 脏 体 积 增 大 (图 。考 虑 该 患 者 不 能 通 过 常 2) 规 实 验 室 以 及 影 像 学 等 检 查 完 全 解 释 黄 疸 原 因 , 与 家 属 充 分 沟 通 后 积 极 完 善 术 前 进 行 彩 超 引 导 下 肝 穿 刺 病 理 活 组 织 检 查 。 肝 脏 病 理 光 镜 回 报 : 肝 小 叶 结 构 未 见 异 常 , 肝 细 胞 水 肿 、 广 泛 肝 细 胞 及 毛 细 胆 管 淤 胆 , 小 叶 内 较 多 中 性 粒 细 胞 和 散 在 嗜 酸 性 粒 /毒 细 胞 浸 润 , 如 能 排 查 感 染 性 致 病 因 素 , 则 需 考 虑 药 物 物 所 致 的 肝 损 伤 , 其 中 特 殊 染 色 结 果 : 铜 染 阴 性 、 铁 染 阴 性 ( 图 。 3)
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厚 ; 左 肺 下 叶 后 基 底 段 纤 维 条 索 灶 ; 余 躯 干 及 脑 部 未 见 明 显 代 谢 征 象 。 同 时 获 得 患 者 及 其 父 母 签 署 知 情 同 意 书 , 分 别 抽 取 外 周 静 2 ml, DNA 提 采 用 商 品 化 基 因 组 取 试 剂 盒 ( 海 思 特 , 北 京 ) 脉 血 DNA 进 UGT1A1 基 PCR 行 因 检 查 。本 检 测 用 提 取 样 本 基 因 组 UGT1A1 的 1 -5 外 和 基 因 测 序 的 方 法 检 测 标 本 中 基 因 编 码 区 显 PBREM )的 子 以 及 基 因 上 游 苯 巴 比 妥 反 应 增 强 元 件 ( 突 变 分 析 , 5个 PCR 涵 盖 了 该 范 围 内 的 点 突 变 、 插 入 或 缺 失 型 突 变 , 共 进 行 19 个 UGT1A1 全 扩 增 反 应 和 基 因 序 列 测 定 反 应 。经 过 编 码 子 测 PBREM 区 2个 c. - 3279T > 域 存 在 点 突 变 : 序 突 变 分 析 , 检 测 到 c. - 3156G > A; TATA 盒 1个 TA 插 G; 启 动 子 区 域 发 生 入 突 变 UGT1A128) A( TA) 7TAA 型 4) ( , 形 成 ( 纯 合 型 ) ( 图 。
黄疸; 胆红素; 病例报告 关 键 词 : R442. 4㊀ ㊀ ㊀ 文 B㊀ 中 图 分 类 号 : 献 标 志 码 :
高 禄 化 ,聂 青 和 ,赵 西 太
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1001 - 5256 ( 2019 ) 04 - 0854 - 04 文 章 编 号 :
Department of Infectious Diseases & The Center of Diagnosis and Treatment for Infectious Diseases of , ( , , , ) Key words: jaundice;bilirubin;case reports ㊀ ㊀ 正 TBil 由 -吞 见 肝 掌 、 蜘 蛛 痣 ; 心 肺 无 异 常 , 腹 平 软 , 全 腹 部 无 压 痛 及 反 跳 痛 , 常 情 况 下 , 来 自 循 环 中 衰 老 的 红 细 胞 经 单 核 DBil 和 IBil 组 噬 细 胞 系 统 的 破 坏 、 分 解 后 生 成 。TBil 由 成 , 前肝 脾 肋 下 未 触 及 , 移 动 性 浊 音 阴 性 , 双 下 肢 无 水 肿 。血 常 规 : 80% 85% , 15% 20% [ ]。当 TBil 代 者 占 后 者 占 谢 途 径 出 WBC 6. 11 ˑ 10 / L, PLT 425 ˑ 10 / L, RBC 4. 67 ˑ 10 / L, 血 色 素 TBil 水 现 异 常 时 , 可 导 致 平 紊 乱 , 由 于 某 种 原 因 , 引 起 红 细 胞 大 146 g / L。凝 PTA 63. 8% , PT 13. 2 s, INR 1. 21 , APTT 血 系 列 : 量 破 坏 , 生 成 大 量 的 胆 红 素 , 超 过 肝 脏 的 处 理 和 排 泄 功 能 ; 或 由 35. 4 s。生 化 检 查 :Alb 42. 5 g / L,TBil 494. 4 μmol / L,DBil TBil 的 摄 取 、 运 输 、 结 合 、 排 334. 8 μmol / L,IBil 159. 6 μmol / L,ALT 54 U / L,AST 82 U / L, 于 肝 细 胞 广 泛 受 损 , 致 使 肝 细 胞 对 泄 能 力 明 显 下 降 ; 或 由 于 肝 内 、 外 胆 道 阻 塞 或 不 完 全 性 梗 阻 , 引 ALP 204 U / L,TBA 315. 1 μmol / L,GGT 19. 0 U / L,ChE 4116. 0 TBil 含 量 超 过 正 常 值 上 限 而 引 U / L; 起 胆 汁 淤 积 , 反 流 入 血 , 都 可 使 CD4 / CD8 比 1. 5 ; PCT、 CRP 等 值 炎 性 指 标 升 高 。HAV、 [ ] 起 皮 肤 黏 膜 黄 染 。但 各 种 黄 疸 疾 病 的 患 者 往 往 在 临 床 表 现 、 HBV、 HCV、 HEV, EB 病 巨 细 胞 病 毒 抗 体 , 毒 抗 体 系 列 , 柯 萨 奇 病 实 验 室 及 影 像 学 检 查 等 方 面 均 无 特 异 性 , 其 通 过 常 规 检 查 无 法毒 IgM, 1、 2型 疱 疹 病 毒 , 腺 病 毒 , 梅 毒 抗 体 , 人 免 疫 缺 陷 病 抗 体 明 确 , 首 诊 医 师 仅 依 靠 初 步 的 查 体 和 化 验 , 短 时 间 内 难 于 作 出毒 3 +) 抗 体 均 阴 性 。尿 常 规 : 尿 胆 红 素 ( , 尿 酮 未 升 高 , 余 阴 性 。 诊 断 。因 此 , 不 明 原 因 黄 疸 是 内 、 外 科 及 儿 科 , 尤 其 是 感 染 科 医铜 513. 0 mg / L。甲 蓝 蛋 白 状 腺 功 能 、 肿 瘤 标 志 物 、 血 清 抗 核 抗 体 []。本 1例 文 讨 论 了 以 黄 疸 、 肝 脾等 生 经 常 面 对 的 临 床 问 题 之 一 IgG4 等 自 身 免 疫 性 肝 炎 相 关 抗 体 检 测 、 免 疫 球 蛋 白 包 括 检 查 增 大 为 主 要 表 现 的 病 例 。 T淋 巴 细 胞 斑 点 试 验 菌 阴 性 ; 无 异 常 。结 核 菌 素 试 验 、 结 核 感 染 1㊀ 病 例 资 料 CT 均 无 溶 血 证 据 ; 眼 底 检 查 无 异 常 。腹 部 超 声 及 腹 部 提 示 肝 脏 24 岁 患 者 男 性 , , 汉 族 , 大 学 生 , 其 出 生 后 即 有 皮 肤 巩 膜 轻大 小 正 常 , 光 点 略 强 ; 胆 囊 区 图 像 考 虑 胆 囊 炎 ; 脾 、 胰 、 双 肾 大 小 正 度 黄 染 , 后 有 小 便 色 黄 , 如 淡 茶 水 样 , 偶 有 乏 力 、 纳 差 , 且 上 诉 症常 , 图 像 未 见 异 常 ; 门 静 脉 、 脾 静 脉 内 径 正 常 , 血 流 通 畅 ( 图 ; 胃 1) 状 多 于 劳 累 、 饥 饿 、 情 绪 激 动 后 出 现 , 于 充 分 休 息 后 减 轻 , 一 般镜 : 食 管 静 脉 显 露 ; 慢 性 浅 表 性 胃 炎 ; 磁 共 振 胰 胆 管 造 影 : 胆 管 未 情 况 好 , 未 影 响 日 常 学 习 和 生 活 。否 认 冠 心 病 、 慢 性 肝 肾 疾 病见 梗 阻 、 扩 张 ; 头 颅 核 磁 成 像 未 见 明 显 异 常 。 史 、 输 血 史 、 食 物 及 药 物 过 敏 史 ; 既 往 无 长 期 服 用 肝 损 伤 药 物 及 初 因 劳 累 后 出 现 全 身 皮 肤 巩 膜 重 度 3月 毒 物 接 触 史 。2016 年 黄 染 , 伴 皮 肤 瘙 痒 、 乏 力 , 无 腹 痛 、 腹 胀 , 就 诊 于 当 地 多 家 医 院 查 TBil 最 498. 60 μmol / L, DBil 最 349. 87 μmol / L, 肝 功 能 高 高 转 氨 酶 基 本 正 常 , 未 确 诊 , 以 “ 黄 疸 原 因 未 明 ” 给 予 保 肝 、 退 黄 等 对 症 治 疗 , 具 体 使 用 药 物 不 详 , 效 果 欠 佳 。患 者 自 觉 症 状 逐 渐 加 2016 年 4月 9日 1次 第 就 诊 本 院 。 重 , 为 进 一 步 诊 治 于 1㊀ 第 1次 CT 图 入 院 腹 部 跳 吸 体 格 检 查 : 体 温 36. 3 ħ ,心 75 次 / min,呼 18 次 / min, ㊀ ㊀ 入 院 后 初 步 考 虑 “ 病 毒 感 染 ” 可 能 性 大 , 反 复 多 次 行 人 工 肝 110 / 75 mm Hg; 血 压 发 育 正 常 , 营 养 可 , 神 志 清 楚 , 慢 性 肝 病 面治 疗 , 给 予 促 肝 细 胞 生 长 素 、 注 射 用 丁 二 磺 酸 钠 、 异 甘 草 酸 镁 注 容 , 全 身 浅 表 淋 巴 结 未 触 及 肿 大 ; 全 身 皮 肤 及 巩 膜 重 度 黄 染 , 未射 液 、 谷 胱 甘 肽 等 保 肝 、 退 黄 治 疗 , 患 者 自 觉 乏 力 、 纳 差 略 好 转 , doi: 10. 3969 / j. issn. 1001 - 5256. 2019. 04. 029 TBil 585. 0 → 321. 1 μmol / L, DBil 尿 色 稍 有 减 轻 ,期 间 监 测 收 稿 日 期 : 修 回 日 期 : 2018 - 11 - 27 ; 2018 - 12 - 20 。 6月 15 日 因 经 济 原 因 家 属 于 当 年 要 求 1984 - ), 作 者 简 介 : 高 禄 化 ( 女 , 主 要 从 事 肝 炎 、 肝 硬 化 的 基 础 及 临 床 386 8→229. 5 μmol / L, 研 究 。 自 动 出 院 。 通 信 作 者 : 聂 青 和 , 电 子 信 箱 : nieqinghe@ 163. com。 2016 年 8月 18 日 Alb 38. 6 g / L, TBil 697. 9 复 查 生 化 检 查 : GAO Luhua NIE Qinghe ZHAO Xitai. PLA Tangdu Hospital Air Force Military Medical University Xiᶄan 710038 China
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35 卷 4期 2019 年 4月 ㊀ J Clin Hepatol, Vol. 35 No. 4, Apr. 2019 临 床 肝 胆 病 杂 志 第 第
复杂性不明原因黄疸 1 例报告
710038 ) (空 军 军 医 大 学 唐 都 医 院 传 染 病 科 ,全 军 感 染 病 诊 疗 中 心 ,西 安
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