大剂量甲钴胺治疗甲基丙二酸血症1例

大剂量甲钴胺治疗甲基丙二酸血症1例
1236?《临床荟萃》2006年9月5日第21卷第17期ClinicalFocus,September5,2006,V ol21,No.17
是合成抗炎症因子IL一1O的必需物质,对于细胞因子
的正常分泌和保持免疫功能正常有重要作用;细胞
外高浓度5一羟色胺可抑制前炎症因子的产生,具有
免疫抑制作用.SSRIs正是通过选择性抑制突触前
膜对5一羟色胺的再摄取,导致突触间隙5一羟色胺积
聚,浓度增高从而达到消除抑郁症状的治疗目的;而
5一羟色胺在细胞外浓度的增高又可通过抑制前炎症
因子的作用改善维持性血液透析抑郁症患者的微炎
症状态.帕罗西汀能减少细胞因子诱导的蛋白分解
代谢,从而导致患者营养状态的改善.由于抑郁症
状的改善通常伴随饮食摄入的增加,笔者认为本研
究显示的包括MS及Alb,PA,Hb,SF,BUN等反映
营养状态指标的改善既与应用帕罗西汀治疗后抑郁
症状减轻,食欲增加,从而使蛋白摄入增加有关,同
时还与该药抑制微炎症状态,降低蛋白分解代谢有
关.
总之,小剂量帕罗西汀既能有效减轻维持性血液
透析抑郁症患者的抑郁状态,同时对于改善患者的微
炎症状态和营养不良亦有裨益.但应该指出的是心理
支持治疗仍然是此类患者重要治疗手段,恰当适量应
用SSRIs类抗抑郁药物并配合心理支持治疗应是治疗
维持性血液透析抑郁症患者最佳治疗方式.
参考文献:
r1]FinkelsteinFO,FinkelsteinSH.Depressioninchronicdialysis patients:assessmentandtreatment[J].NephrolDial Transplant,2000,15(12):1911-1913.
[2]LopesAA,BraggJ,Y oungE,eta1.Dialysisoutcomesand practicepatternsstudy(DOPPS).Depressionasapredictorof mortalityandhospitalizationamonghemodialysispatientsinthe UnitedStatesandEurope[J].KidneyInt,2002,62(1):199—207. r3]WatnickS,KirwinP,MahnensmithR,eta1.Theprevalenceand treatmentofdepressionamongpatientsstartingdialysis[J].Am JKidneyDis,2003,41(1):105一l1O.
r4]Kalantar-ZadehK,KleinerM,DunneE,eta1.Amodified quantitativesubjectiveglobalassessmentofnutritionfordialysis patients[J].NephrolDialTransplant,1999,14(7):1732—1733. Es]MaesM.Majordepressionandactivationoftheinflammatory responsesystem[J].AdvExpMedBiol,1999,461(1):25—46.
[6]LeonardBE.Theimmunesystem,depressionandtheactionof antidepressants[J].ProgNeuropsychopharmacolBiol
Psychiatry,2001,25(4):767—780.
[7]KuberaM,KenisG,BosmansE,eta1.Effectsofserotoninand serotonergicagonistsandantagonistsontheproductionof interferon—gammaandinterleukin一10[J].Neuropsychopharmac-
o[ogy,2000,23(1):89—98.
收稿日期:2006—02—20修回日期:2006—07—05编辑:姜恒丽
病例报告?
大剂量甲钴胺治疗甲基丙二酸血症1例
李清华,王莉,王克玲,王丽辉
(1_河北省儿童医院内科,河北石家庄050031;2.河北省人民医院妇产科,河北石家庄050071)
关键词:染色体畸变;甲钴胺;磁共振成像
中图分类号:R596.11
文献标识码:B
文章编号:1004-583X(2006)17—1236—01
患儿,女,11个月,主因至今11个月不会翻身入院.父
母非近亲结婚.家族中无类似疾病患者.患儿为第1胎第1
产,出生史无异常.患儿2个月时头能转向声源,4个月会抬
头,至今不会翻身和独坐.半月前行头颅MRI示:脑白质发
育不良.查体:体温37.5℃,呼吸28次/min,脉搏100次/ min,头围41.5em,神志清,反应差,表情淡漠,双眼注视,追视
动作差,双瞳孔对光反应灵敏,双耳对声音刺激无反应;心肺腹未见异常;抬头不稳,不会翻身和坐;四肢肌力,肌张力正常,双腱反射活跃,巴宾斯基征阳性,凯尔尼格征,布鲁津斯基征阴性.血尿粪常规,血糖,血气分析等未见异常,尿气相色
谱/质谱联用分析(GC/MS)显示;发现大量甲基丙二酸(MMA)和少量甲基枸橼酸,乳酸和己二酸.考虑甲基丙二酸血症,余变化为继发改变.给予大剂量甲钴胺(弥可保,其主
要降解产物为羟钴胺素)(每日2g),共2周.患儿用药2天
后精神反应好转,逗引有微笑,双眼注视,追物较前灵活,对声音刺激敏感;用药1周后患儿抬头稳,有前方和侧方保护,可独坐1分钟,复查尿GC/MS,MMA的量明显减少,余正常;
用药2周后患儿独坐稳,好转出院.
讨论甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传代谢病.据
报告美国发病率约为1/29000,加拿大为1/61000.其病理
的改变是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B无反应型)或辅酶腺苷钴胺缺乏(维生素B反应型),使L一甲基丙氨酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积.临床常导致为酮症酸中毒,神经系统受损等,严重影响小儿生长发育.本例用大剂量甲钴胺治疗有效,考虑为辅酶腺苷钴胺缺乏.应用GC/MS
进行尿,血,脑脊液检测,是确诊的首选方法.妊娠12～16周
时测定羊水甲基丙二酸浓度可作产前诊断.该病一经确诊,
需终身治疗.维生素B有效型可给予大剂量维生素B,L_
肉碱,辅酶Q.,精氨酸及低蛋白饮食等.预后较好.维生素
B无效型应控制蛋白摄入,采用去除异亮氨酸,缬氨酸,蛋氨酸,苏氨酸的特殊奶粉.预后较差,半数于生后1周内发病,
病死率极高.维生素B长期治疗要注意两个问题:①避免同
时服用苯巴比妥,苯妥英钠,氨基水杨酸及氨基糖甙类药物,
以免与维生素B2相互作用产生大量维生素C;②维生素B
分解后可产生有害的氰,最好改用维生素Ba(羟钴胺素).
收稿日期:2006—07—05修回日期:2006—07—20编辑:武峪峰。