儿童血尿诊断思路(学习班资料)

正德 慈爱 精医 致和
胡桃夹现象
胡桃夹现象又称左肾静脉压迫综合征，即左肾静脉走行于腹 主动脉和肠系膜上动脉之间,受其压迫、变窄、淤血引起血尿、 蛋白尿
Schepper于1972年首先报道了胡桃夹现象可引起左肾出血 1990年Shintaku报道胡桃夹现象伴发直立性蛋白尿
胡桃夹现象
胡桃夹现象
LRV行经腹主动脉和肠系膜上动脉间的夹角而后注入下腔静 脉，通常此夹角为45°-60°，并为肠系膜脂肪、淋巴结、 腹膜等充塞而左肾静脉并不受压
临床诊断步骤
肉眼观察：暗红：肾实质。鲜红带血块：下尿路。 滴血：尿道 尿三杯实验 尿隐血试验(试带法) 隐血试验(敏感度Hb 150g/L，RBC5-20/mm3) 原理：Hb有过氧化酶活性，使过氧化物放出[O]， 从而使色素原显色(兰绿色) 假阴性：高比重尿，抗坏血酸>5mg/dL 尿沉渣镜检 沉渣阴性，隐血阳性： RBC因pH或比重而溶解 血红蛋白尿，肌红蛋白尿 过于敏感
病因
泌尿系统本身疾病 各类肾炎(原发、继发、遗传家族性) 感染 结石、肿物、外伤 先天畸形：多囊肾、海绵肾 肾静脉血栓、乳头坏死 药物 全身性疾病： 血液病、感染、结缔组织病、营养性 临近器官病： 阑尾、结肠 功能性： 运动、肾下垂
临床诊断步骤
有无假性血尿 非泌尿道血液混入 红色尿：食物、药物、染料、色素(酚红、氨基比林)、 新生儿尿酸盐尿、 卟啉尿 依病史体检判断血尿来源及性质：家族史 年龄特点 新生儿：窒息缺氧、出血症、败血症、畸形、 肾静脉血栓 婴幼儿：畸形、胚胎瘤、HUS 儿童：肾炎、外伤、泌感、家族遗传、血液病 伴随症状：水肿、蛋白尿、高血压、疼痛、肿块
胡桃夹现象
超声诊断标准为：仰卧位左肾静脉狭窄前扩张部位近端内径 比狭窄部位内径宽2倍以上，脊柱后伸位15-20分钟后，其扩 张部位内径比狭窄部位内径宽4倍以上，取两个体位即可诊 断 亦可采用综合指标，即有以上表现以外，肠系膜上动脉与腹 主动脉夹角在9度以内为参考值
胡桃夹现象
本征引致之出血最主要的特征是来自左侧的非肾小球性血尿, 出血程度可不一
CTA等影像检查也能做出诊断
胡桃夹现象
胡桃夹现象与直立性蛋白尿
直立性蛋白尿于青少年中并不少见，有报告其青春期发生率 可达10% 一般认为直立位时肾静脉之血流动力学变化可能与之有关
精索静脉曲张
精索静脉曲张在学龄儿并不罕见 精索静脉曲张持续存在有可能导致患侧睾丸不同程度病理改 变，甚至不育，故精索静脉曲张应给予重视
高尿钙症
高尿钙症治疗
液体入量充分，低钠饮食 限高钙及高草酸食(果汁、巧克力) 钙量：不低于正常所需。肾漏型不限入量，对吸收过高者、 有结石、肉眼血尿、严重尿频尿急者限量
噻嗪类利尿剂：影响亨利袢对钙的重吸收，并促进全身性钙 储留。双氢克尿塞1mg/kg.d一般用药6周(长期应用时注意： 影响脂代谢，高尿酸血症、高血糖等)
Alport综合征
临床表现：血尿、耳聋、进行性能功能减退
家族史 肾活检：电镜下GBM分层，增厚 皮肤活检： GBM病理免疫荧光 基因诊断
Alport综合征
肾脏GBM病理IV胶原5链免疫荧光
GBM 包氏囊 远曲TBM + + + 皮肤基膜 + -
正常人 X连锁病人
携带者
常隐患者
镶嵌
+ +
镶嵌
+
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
Alport综合征
几种少见血尿疾病
高钙尿症
病因
原发(特发性)：肠吸收钙增加或肾重吸收减少而漏出 继发： VitD中毒 甲旁亢进(不同年龄表现不一) 婴儿高钙血症,新生儿皮下脂肪坏死 肿瘤致的高钙血症(骨转移、异位产生PTH，异位产 生 1,25(OH)2VitD，白血病，淋巴瘤)
高钙尿症
重要性
多见(2.9%~6.2%) 多种症状易误诊漏诊(血尿、尿频、尿急、遗尿、白 天尿失禁，脓尿、腹痛、反复泌感等) 持久时对生长期骨不利(骨质稀疏，个矮小) 结石形成
Glomerular Basement Membrane Filtration Barrier
薄基底膜肾病
薄基底膜肾病(TBMN)
以家族性良性血尿、GBM弥漫性变薄为临床特点 常显遗传COL4A3和COL4A4有杂合突变 其GBM和皮肤IV胶原3、4、5表达正常
多囊肾
多囊肾(PKD)
ADPKD：发病较晚，血尿，反复泌感。双肾多个液性囊 泡，常最后ESRD，还常伴肝胰受累 由PKD1(16p13.3突变，编码多囊蛋白1，pc1) PKD2(4q21-23突变，编码多囊蛋白2 pc2)
一方面可以等待侧支循环建立，另一方面肠系膜上动脉起始 部周围脂肪结缔组织增加，可使左肾静脉受压程度得到缓解 观察一段时间后血尿情况明显改善
对一些严重持续反复血尿、出血疼痛、精索静脉曲张的成人 患者，保守治疗效果差，需要手术治疗
Alport综合征
以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的遗传 性肾脏病，是编码基底膜IV型胶原链的基因突变而致 遗传方式 X连锁显性遗传：85% COL4A5，COL4A6突变(Xq22) 常染色体隐性(15%)或显性遗传(少) COL4A3，COL4A4突变(2q)
儿童血尿诊断思路
目 录
一、定义 二、病因
三、临床诊断步骤
四、血尿疾病举例 五、治疗
定义
正常：尿中有一定量的红细胞 12小时Addis计数<50万 离心尿<3/hpf 血尿：尿中有逾于常量的红细胞 离心尿 >5/hpf为病理性 血尿：临床常见，需定位定性分析
发病率
健康儿童尿筛查 Dodge WF(美)：≥5RBC/hpf(三次检查, 2/3, 或3/3) 12000学龄儿：男：0.5%， 女：1.0% 每年新发：0.4%； 3年随访：30%仍+ Vehaskari VM(芬兰) (>10万RBC/h) 8954学龄儿：血尿+蛋白尿 59例 血尿 83例 83例血尿6月后33例(+)，其中28例肾穿： 12例：正常，11例：无特异改变 IgAN 2 FSGS 1 新月体 1 遗传性肾炎 1 我国：224291例：0.5% 血尿 937例 血尿+蛋白尿 181例
临床诊断步骤
腹平片：结石、异常钙化
超声：畸形、积水、多囊肾、肿物、位置、结石 IVP：除显示结构外，并粗略估肾功能 肾图 其它影像学检查(CT、核磁) 膀胱镜
临床诊断步骤
血尿肾活检指征： 镜下血尿>6月， 伴发蛋白尿(>500mg/M2.d)， 高血压， 肾功能减退， 有家族史 肉眼血尿>2-4周，
LRV受压： LRV淤血，静脉高压 引流入LRV之生殖静脉淤血 精索静脉曲线(左侧)
胡桃夹现象
肾静脉压力增高导致薄壁静脉破裂血流入尿收集系统而引起
扩张的静脉窦与临近的肾盏形成交通亦可引起
98%的正常人LRV和下腔静脉间压差均<1ｍｍＨｇ，当 ≥3mmHg即可致出血
胡桃夹现象
青春期身高迅速增长而成瘦长体形,椎体过度伸展,体位急剧 变化等而致夹角变小 LRV淤血扩张,引流入LRV血管发生淤血或侧枝循环,并引发一 定临床表现
胡桃夹现象
青春期前后发生血尿、蛋白尿患儿，在慎重查找有无器质性 肾脏病存在的同时，可行Ｂ超检查，以判断是否由胡桃夹现 象引起
对那些呈肾小球性血尿者，和(或)持续性蛋白尿者，尽管Ｂ 超符合胡桃夹现象，也不宜以胡桃夹现象来解释其病因，而 应查找其基础疾病
胡桃夹现象
保守治疗适用于大部分儿童患者，对于反复镜下血尿或间断 短时肉眼血尿，但无贫血、腹痛者，临床上可以观察随访
胡桃夹现象
慢性疲劳综合征:
是近年提出的影响小儿身心发育的问题之一 临床上表现为非持续劳动所致的、不能解释原因的一种持续 或反复的慢性疲劳，一般有明确的起病，疲劳不为休息所缓 解
Schwartz报告一例患儿表现为慢性疲劳综合征，后经肾静 脉造影诊为胡桃夹现象。经肾静脉内放置支架以扩张受压之 肾静脉后症状明显消失
Alport综合征
血尿(持续镜下血尿，在感冒，劳累后肉眼血尿)(多属肾小球 性血尿)逐渐出现蛋白尿，高血压，进行性肾功能减退 听力障碍：10岁后出现 眼部：前圆锥形结晶体，黄斑周围色素改变 巨血小板减少症，粒细胞巨噬细胞内有在Dohle包涵体 平滑肌瘤(食道、气管、生殖道) (COL4A5和COL4A6 5’端突 变) 肾组织活检：GBM弥漫增厚分层
临床诊断步骤
尿中红细胞管型 伴有尿蛋白情况：有逾量蛋白时提示肾小球滤过膜对蛋白 通透性增加 [每1000ml尿混入红细胞5ml， 呈肉眼血 尿， 此时尿蛋白不高于625mg/L, +~++，或<1g/d] 尿红细胞形态(严重变形：大小、形状，Hb含量)： 符合率>90% 尿红细胞平均体积：75fl：敏感性，特异性95% 尿红细胞容积分布曲线(自动分析仪) 肾小球性：高峰在低容积区(50fl)偏态分布 非肾小球性：高峰在高容积区(100fl)正态分布
尿钙/尿肌酐≥0.2(mg/mg)或0.7(mmol/mmol) 注意年龄：尤其是婴儿 24时尿钙定量：≥4mg/kg.d (≥0.1mmol /kg.d)
高钙尿症
高钙尿症诊断
血尿：非肾小球性 尿钙/肌酐比值，24小时尿钙定量 特发性者： 肠吸收型：空腹时尿钙正常，服钙后尿钙增高 肾漏出增加(肾漏型)：多见于小儿
ARPKD：婴幼儿发病。肾集合管、肝内胆管扩张，畸形 最终肝、肾纤维化，尿检常无异常 PKHD1基因(6p21.1-12)突变而引起(编码fibrocystin)
治疗
1、原发病治疗
2、对症治疗 3、保护肾功能 4、长期随访
治疗
血尿安胶囊 主要成分：白茅根、小蓟、肾茶、黄柏 【适应症/功能主治】中医：清热利湿，凉血止血
临床上确诊尿中血液来自左侧是困难的,少数患儿虽可行膀胱 镜检分侧留取尿液而证实，但多数不易行此项检查
胡桃夹现象
确诊：
经膀胱镜证实左侧上尿路出血，或肾静脉造影直接观察到左 肾静脉于腹主动脉及肠系膜上动脉间受压,并测定左肾静脉和 下腔静脉压力差明显大于正常人
20世纪80年代初开始有作者应用超声检查诊断此病。此后以 超声诊断本征的临床报道日益增多
临床诊断步骤
尿中红细胞变形机制 红细胞通过有病变的肾小球滤过膜，受到损伤 红细胞流经肾小管过程中渗透压的系列改变 红细胞受尿液pH，其他化学成分(尿素、尿酶等)的影响
判断尿中MDR时应注意事项
• MDR：严重变形，指有穿孔、环状、芽胞改变者 (G-1细胞) • 年龄因素：婴幼儿肾内渗透梯度小，肾小管短， 不易出现 MDR • 袢利尿剂的应用 • 尿比重<1.016时可出现假阴性 • 尿pH：酸性RBC大易溶血，呈影子细胞。 碱性形小锯齿状 • 泌尿系感染：尿中白细胞释出炎症介质 • 肉眼血尿，某些肾小球病的急期，可假阴性