5-2_第二节23节_染色体变异人类遗传病(答案)

第2、3节染色体变异、人类遗传病（答案）

一、相关概念

1、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息

2、二倍体：由受精卵发育的，体细胞中含有两个染色体组的个体

3、多倍体：由受精卵发育的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体

4、单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体

5、人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病

6、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病

7、多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病

8、染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病

二、染色体结构变异的类型

类型

具体变化

遗传效应

图解

实例

结果

缺失

缺失某一片段

缺失片段越大，对个体影响越大，轻则影响个体生活力，重则死亡

猫叫综合征

染色体上的基因数目和排列顺序改变，从而导致性状变异

重复

增加某一片段

引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体生活力

果蝇的棒状眼

易位

某一片段移接到另一条非同源染色体上

产生部分异常配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代人慢性粒细胞白血病

倒位

某一片段位置颠倒

形成的配子大多是异常的，从而影响个体生育

三、二倍体、多倍体、单倍体

1、单倍体与二倍体、多倍体的判断

2、二倍体、多倍体、单倍体的比较

二倍体

多倍体

单倍体

染色体组

2个

3个或3个以上

1至多个

发育起点

受精卵

受精卵

配子

自然成因

正常有性生殖

未减数的配子受精，合子染色体数加倍

单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖）

植物特点

正常

果实、种子较大，生长发育延迟，结实率降低植物弱小，高度不育

举例

几乎全部动物、过半数的高等植物

香蕉、普通小麦

玉米、小麦的单倍体

四、基因重组、基因突变和染色体变异的比较基因突变

基因重组

染色体变异

实质

基因结构的改变（碱基对的增添、缺失或替换）基因的重新组合，产生多种多样的基因型

染色体结构或数目变化引起基因数量或排序改变类型

自然突变、人工诱变

基因自由组合、交叉互换、转基因

染色体结构、数目变化

时间

细胞分裂间期

减数第一次分裂前期或后期

细胞分裂过程中

适用范围

任何生物均可发生

真核生物进行有性生殖产生配子时

真核生物核遗传中发生

产生结果

产生新的基因，但基因数目不变

只改变基因型，未发生基因的改变

可引起基因“数量”上的变化

意义

生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料

形成多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义对生物进化有一定意义

育种应用

诱变育种

杂交育种

单倍体、多倍体育种

实例

青霉菌高产菌株的培育

豌豆、小麦的杂交

三倍体无籽西瓜及八倍体小黑麦的培育

五、人类遗传病

1、遗传病分类及其特点

分类

遗传特点

单基因遗传病

常染色体

显性

(1)无性别差异(2)含致病基因即患病

隐性

(1)无性别差异(2)隐性纯合发病

X染色体

显性

与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多

无交叉遗传现象

隐性

与性别有关，隐性纯合女性或含致病基因的男性患病，男性患者较多；(2)有交叉遗传现象多基因遗传病

常表现出家族聚集现象；(2)易受环境因素影响；

(3)在群体中发病率较高

染色体异常遗传病

往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产