遗传的染色体学说、性染色体与伴性遗传

考点三
隐性遗传病
再次确定是否是伴X染色体遗传病
女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(如图4、5)。 女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传(如图6、7)。
显性遗传病
男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传(如图8)。 男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传(如图9、10)。
成对的基因，一个来自父方，一个来自母方
成对的染色体,一条来自父方,一条来自母方
形成配子时
__________分离，非等位基因自由组合
_____________分离，非同源染色体自由组合
等位基因
同源染色体
分离定律
自由组合定律
控制性状的 基因的数量 及位置
一对等位基因位于________同源染色体上
两对等位基因位于 ______同源染色体上
若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 若该病在代与代之间呈连续遗传→ 若该病在系谱图中隔代遗传→
特别提醒
判断是否是伴性遗传的关键是： 发病情况在雌雄性别中是否一致。 是否符合伴性遗传的特点。
1
2
(2013·宁波模拟) 对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图(见下图)。以下说法正确的是( ) A．先天性无汗症的致病基因根本来源是基因重组 B．对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率 C．此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的 D．Ⅲ-1与Ⅲ-2再生育一个表现型正常男孩的概率是1/3
非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；减数分裂时，同源染色体上等位基因分离的同时，非同源染色体上非等位基因_________
同源染色体
自由组合
F1产生2种比例相当的配子，是否就是说雌雄配子的数量是相当的？
【提示】 不是，在这里出现的1∶1实际上是指雌雄生物各有两种配子，它们的比例都是1∶1，一般来说雄配子的数目远多于雌配子的数目。
第15讲 遗传的染色体学说、性染色体与伴性遗传
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本讲目录
01
回归教材•夯实基础
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04
知能演练•强化闯关
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02
高频考点•深度剖析
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03
易错辨析•技法提升
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2
【纠错笔记】 (1)位于常染色体上的遗传病 如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则： ①男孩患病率＝患病孩子的概率； ②患病男孩概率＝患病孩子的概率×1/2。 (2)位于性染色体上的遗传病 如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系在一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循：伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况再按以下规则： ①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的概率； ②男孩患病的概率＝后代男孩群体中患病者占的概率。
F1配子形成 中等位基因与 染色体关系
等位基因随 _____________分开而分离，进入不同的配子中
非等位基因随 ________________的自由组合也自由组合
一对
两对
同源染色体
非同源染色体
分离定律
自由组合定律
F1产生配子的种类及比例
2种，1∶1
4种，1∶1∶1∶1
实质
同源染色体上的等位基因具有独立性；形成配子时，等位基因随 ____________的分开而分离
X、Y染色体上的基因也存在等位基因
X和Y染色体都有一部分与对方不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示：
由图可知，在XY的同源区段基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。
X1Y中X1中能由父亲传给女儿;Y则由父亲传给儿子。
01
X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲,向下一代传递时任何一方既可传给女儿，又可传给儿子.
女性患者____男性患者
患者全为男性
举例
人类红绿色盲、血友病
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
X染色体
XAY
多于
多于
高频考点•深度剖析
考点一
有关性染色体的分析
1．X、Y也是同源染色体 X、Y型性别决定的生物，雄性体细胞内的X与Y染色体是一对异型性染色体，它们虽然形状、大小不相同，但在减数分裂过程中X、Y染色体的行为与同源染色体一样，要经历联会、四分体和分离的过程，因此X、Y染色体是一对特殊的同源染色体。
选项
遗传方式
遗传特点
A
伴X染色体隐性遗传病
患者男性多于女性，常表现交叉遗传
B
伴X染色体显性遗传病
患者女性多于男性，代代相传
C
伴Y染色体遗传病
男女发病率相当，有明显的显隐性
D
常染色体遗传病
男女发病率相当，有明显的显隐性
解析：选C。伴Y染色体遗传病是由Y染色体上的基因控制的，女性因无Y染色体而不可能发病，所以也就无显隐性关系。
1
【答案】 C
2
变式训练 (2013·金丽衢联考)如图是人类遗传病系谱 图，母亲是纯合子，该病的致病基因可能 是( ) ①Y染色体上的基因 ②常染色体上的显 性基因 ③常染色体上的隐性基因 ④X染色体上的显性基因 ⑤X染色体上的隐性基因 A．①② B．②③ C．③④ D．①⑤ 解析：选A。由于母亲是纯合子，经过分析，只有A是可 能的。
例1
(2012·高考江苏卷)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( ) A．性染色体上的基因都与性别决定有关 B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C．生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
【解析】 性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如色盲基因，A错误；染色体是基因的载体，性染色体上的基因都伴随性染色体遗传，B正确；不同的细胞里面的基因选择性表达，并不针对某一条染色体，C错；X和Y为同源染色体，经过减数第一次分裂，次级精母细胞有的含X染色体，有的含Y染色体，D错。
例1
【解析】 分析知这对夫妇的基因型为AaXBY、aaXBXb，后代蓝眼的概率为1/2，色盲男孩(未知性别)的概率为1/2×1/2＝1/4，男孩中色盲的概率为1/2，故这对夫妇生出蓝眼红绿色盲男孩的概率为1/2×1/4＝1/8，男孩患红绿色盲蓝眼的概率为1/2×1/2＝1/4。
1
【答案】 (1)1/8 (2)1/4
在X、Y染色体同源区段上的某些等位基因，如果显性基因仅存在于Y染色体上，X染色体上仅有隐性基因，也属于伴性遗传。若显隐性基因均可存在于X或Y染色体同源区段上，则按分离定律处理，与其他常染色体上的等位基因的遗传相同。
特别提醒
例2
A．Ⅰ片段上基因决定的相对性状在后代男女个体中表现型比例一定相同 B．Ⅱ1片段上某基因控制的性状在家族遗传中表现为直系男丁的一脉相传 C．减数分裂过程中，X和Y染色体上的Ⅰ片段之间能发生交叉互换 D．人类的血友病基因位于图中的Ⅱ2片段 【解析】 Ⅰ片段上基因决定的相对性状在后代男女个体中表现型比例不一定相同；Y染色体上的基因只能传给雄性个体；X和Y染色体的同源区段上等位基因控制的性状的遗传与性别仍有关。 【答案】 A
回归教材•夯实基础
一、遗传的染色体学说 1．内容：细胞核内的_________是基因的载体。 2．依据：基因的行为和染色体的行为存在一致性，具体表现如下：
染色体
基因
染色体
生殖过程中
保持完整性和独立性
保持一定的形态特征
存在形式
体细胞
______
成对
配子
单个
_______
成对
单个
基因
染色体
体细胞中来源
02
由上述内容可推知一对夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的；但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3，不一定相同。
03
X、Y染色体的来源及传递规律
4．理论上人类中男、女性别比例为1∶1的原因 (1)男性个体的精原细胞经减数分裂可以同时产生含X和Y两种且数目相等的精子，即X精子∶Y精子＝1∶1。 (2)女性个体的卵原细胞经减数分裂只能产生一种含X的卵细胞。 (3)受精时，两种类型的精子和卵细胞结合的机会均等，因为两种精子和卵细胞随机结合，形成的XY型、XX型的受精卵比例为1∶1。 (4)XY型受精卵发育为男性，XX型受精卵发育为女性。
方法体验
根据性状判断生物性别的实验设计与基因
在常染色体上还是在X染色体上的分析判断
基因在常染色体上还是在X染色体上的判断
若通过一次杂交实验，鉴别某等位基因是在常染色体上还是在X染色体上，应选择的杂交组合为：隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体。
想一想
全部染色体
三、染色体组型 1．概念 将某种生物体细胞内的_______________，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。 2．确定染色体组型的步骤 (1)对处在有丝分裂中期的染色体进行显微摄影； (2)对显微照片上的染色体进行测量； (3)根据染色体的大小、形状和________的位置等特征，通过剪贴，将它们配对、分组和排队，最后形成染色体组型的图像。
系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析
1.首先确定是否是伴Y染色体遗传病 所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。 2．其次判断显隐性 (1)双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)(如图1)。 (2)双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)(如图2)。 (3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断 (如图3)。
考点二 伴性遗传病的类型和特点分析
类型
遗传规律
典型系谱图
实例
伴X 隐性 遗传
①女性患者的父亲和儿子一定是患者；②男性患者多于女性患者；③具有交叉遗传现象(父传女，女传外孙)
色盲、 血友 病
类型
遗传规律
典型系谱图
实例
伴X 显性 遗传
①男性患者的母亲和女儿一定是患者;②女性患者多于男性患者;③具有世代连续性,即代代都有患者的现象
例3
【解析】 致病基因的根本来源是基因突变；人群中的发病率，需要随机调查统计人群中的患者比例，不能只对患者家族进行调查；从患者和双亲的表现型综合分析，此病可能是常染色体隐性遗传病，也有可能是伴X染色体隐性遗传病，而且伴X染色体隐性遗传病的概率更大；如果是常染色体隐性遗传病，Ⅲ-1(Aa)与Ⅲ-2(Aa)再生育正常男孩的概率是3/8，如果是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-1(XAY)与Ⅲ-2(XAXa)再生育正常男孩的概率是1/4。
着丝粒
性染色体和性别决定 染色体 性别决定类型
类型
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
伴Y染色体遗传
基因位置
隐性致病的基因及等位基因位于_______上
显性致病基因及等位基因位于X染色体上
Y染色体上
患者基因型
XbXb、XbY
XAX－、_____
XYM(无显隐性之分)
遗传特点
男性患者____女性患者
抗维 生素 D佝 偻病
伴Y 遗传
①只有男性患病; ②具有世代连续性,父传子,子传孙
外耳 道多 毛症
XY染色体上同源区段与非同源区段遗传特点
在Y染色体非同源区段上的基因，由于X染色体上没有它的等位基因或相同基因，所以，该区段上基因的遗传是伴性遗传，且属于限雄遗传，如外耳道多毛症。
在X染色体非同源区段上的基因，在Y染色体上也没有它的等位基因或相同基因，所以，该区段上基因的遗传也是伴性遗传，如红绿色盲、血友病等。
易错辨析•技法提升
易错警示 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题 人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼红绿色盲的男孩。 (1)这对夫妇生出蓝眼红绿色盲男孩的概率是________； (2)这对夫妇再生出一男孩患红绿色盲蓝眼的概率是________。
1
【答案】 B
பைடு நூலகம்
2
变式训练 (2013·杭州质检)下列有关性别决定的叙述，正确的是( ) A．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小 B．同型性染色体决定雌性个体的现象在自然界中比较普遍 C．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子 D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体 解析：选B。果蝇的Y染色体较X染色体大一些。同型性染色体如XX决定雌性个体，但也有ZZ个体表示雄性的，但所占比例较小。XY雄性个体产生两种雄配子，分别是含X染色体的和含Y染色体的。大部分被子植物是不分性别的，也就是说没有性染色体。