人类遗传的预防

遗传携带者 的检 出对遗传病 的预 防具有 积极 的意义 。虽 然 许多 隐性遗传病 的发病率不 高 ， 但杂合子 的比例却相 当高。隐性
致病基 因杂合 子检 出方 法的理论根据是基因的剂量效应 ， 即基 因 产物的剂 量 ， 杂合子介于 纯合子 与正 常个 体之 间 ， 为正常个 体 约 的半量 ， 因机体内外环境各 种 因素对基 因表达 的影响 ， 但 以及 检 测方法 的不 同 ， 使测定值 在正 常与杂合 子之 间、 杂合 子与纯合 子 之间发生 重叠 ， 造成判 断的 困难 。 目前 ， 用基 因分析 检测 杂合 子 方法 日益增多 ， 并逐步 向简化 、 快速 、 准确 的方 向发展 ， 以求扩 大 到高危人 群的筛查 。
下代患 病风险达 ５ ％ ， 宜结婚 是 显而 易见 的。隐性 遗传病 杂 ０ 不 合子 间的婚 配 ， 是生育重 型遗传 病患儿 的最主要 来源 ， 因此 必须 劝 阻两个 杂合子间的结婚 。在 尚无 条件进行杂合子检测 时， 则应 尽量避 免近亲结 婚 ， 因为一种致病基 因在亲属 中的频率 大大高于
１３ 诱发 先天 畸形 ．
一 般在胚 胎发 育的第 ２ ０—６ 是 对致 畸 ０ｄ
６ 症 状 出现 前 预 防
因子 的高度敏感期 ， 此期应特别注意避免与上述 因子接触 。
２ 遗传携带者的检 出
有 些遗传病常需 在一 定条 件 下才发 病 ， 如家 族性 结肠 息 例 肉 ， 中年 以前常无不适 ， 在 但到 ４ ５ ０— ０岁 ， 易发生癌 变 ； 则 大多数 红细胞 Ｇ Ｐ ６ Ｄ缺乏症 患者在服 用抗 疟药 ， 能在其典 型症状 出现 若
３ 新生儿筛查
之前尽早诊断 ， 时采 取预 防措施 ， 及 则常可 使患者 终生保持 表 型
正常。
对发病率高 、 危害性大的遗传病进行群体普查是症状 出现前 预防的重要手 。普查可以是全 民的， 也可 以是 选择 性的 。前者适 用于基 因频率高 的疾 病 ， 如红 细胞 Ｇ Ｐ ６ Ｄ缺乏症 、 地中海贫血 、 家 族性 甲状腺功能低下 等。选择性普 查常采 用多种有 关疾 病联合
人 类 遗 传 的 预 防
严 小娟
巢湖市第二人 民 医院（ 安徽
【 关键词 】 遗传 ； 预 防
人类 的遗传病种类 繁多 ， 做好遗 传病 的预防是 至关重 要的 。 主要注意下面几个环节 。
１ 环 境 保 护
巢湖 ２ ８０ ） ３ ００
４ 遗 传 咨 询
遗传 咨询 、 产科诊断和选择性流产被认为是 目前预 防遗 传病
基 因。
染不仅会 直接引起一些严重 的疾病 ， 而且会 造成 人类 的遗 传物质
的损害而影响下一代 ， 造成严重后果 。环境 污染 对人 类遗传 的危
害主要有下述几个方面 。
５ １ 婚姻 指导 ．
常染色体 显性遗 传病 能致死 、 致残 、 愚者 ， 致 其
１ １ 诱发基 因突变 ．
除 了 电离 辐射有 强烈 的诱变 作用 以外 ， 食
５ ２ 生育指导 ．
及 明确双方为同一隐性遗 传病的 携带者 而又不 能进 行产前 诊断 时， 最好动员一方进行绝育 ， 如果母 亲已怀孕则应进行产前诊 断 ， 确定胎儿 的性别 和疾 病情 况 ， 进行选择性流产 。随着产 前诊 断方
法 不 断 改进 ， 择 性 流 产 的针 对 将 日益 增 强 。 选
品工业 中用 以熏 肉、 鱼 药 中的除 草剂 、 农 杀虫 的砷 制剂等 都是诱
变剂 。
１２ 诱发染色体畸变 ．
乙烯亚胺 、 药物 中的烷化剂 如氮芥 、 环磷
一
般人 群 ， 故近亲结婚双方遗传病杂合子 的机会大增 。 对已婚 的在优生法 规 中指定 的遗传 病患者 ， 以
般采取脐血或足跟血 的纸 片进行 。选 择的病种 应考虑下列 条
件 ：１发病率较 高 ；２ 有致死 、 （） （） 致残 、 的严重后果 ；３ 有较 致愚 （）
准确而实用 的筛查方法 ；４ 筛 出的疾病有 办法防治 ；５ 符合经 （） （）
济效益。
【 收稿 日期】 ２ １ ０ － ５ ００— ８ ０
酰胺等 ； 酸类化合 物如 阿糖 胞苷 、 核 ５一氟脲 嘧 啶等 ； 叶酸剂如 抗 氨 甲蝶呤 ； 抗生 素如丝 裂霉 素 Ｃ 放线 菌素 Ｄ， 毛 霉素 ， 、 柔 中枢 神 经系统药物如氯丙嗪 、 眠尔通 等都 是染 色体断裂剂。一些生物 因 素如病毒感染也可 弓起染色体 畸变 ， ｌ 应该特别注意 的是电离辐射 除有诱变作用 以外 ， 也是 强烈的诱 发染色体畸变 的因素。
进行检测 ， 为多病性 普查技术 。这种普查多在新生儿 中进行。 称
出生前预防是症状 出现前 预防的新进展 ， 例如有人给临产前 的孕妇服少量苯 巴比妥 ， 以防新生儿 胆红 素血症 ； 给妊 娠后期母
新生儿筛查是 出生后 预 防和 治疗 某些 遗传 病 的有效 方法 。
一
亲服维生素 Ｂ ， 防止隐性遗传型癫痫 。
中外 医学研究
２１ ０ １ 第 ８卷 ０年 ０月
第２ ３期 Ｃ Ｎ Ｓ Ｎ Ｏ ＥＧ Ｄ Ｃ ＬＲ Ｓ Ａ Ｃ ＨＩＥ Ｅ Ａ ＤＦ Ｒ Ｉ Ｎ ＭＥ ＩＡ Ｅ Ｅ Ｒ Ｈ
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患儿出生的主要手段 。 ５ 婚 姻 指 导 及 生 育 指 导
随着工农业生产的发展 ， 境污染 与 日俱增 。大量废水 、 环 废 气、 废渣正严重威胁着人类健康 ， 已造成一定危害 ， 并 因为环境污
对遗传病 患者亲属进 行婚姻指导及生育指导 ， 必要 时选 择结 扎手术或终 止 妊 娠 ， 防止 患 儿 出生 ， 少 群体 中相应 的致 病 可 减
（ 文编辑 ： 本 李嫂 ）
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