精准医疗的理念及其技术体系_夏锋

临床决策研究
医学与哲学(临床决策论坛版)2010年11月第31卷第11期总第417期精准医疗的理念及其技术体系
夏　锋①　韦邦福①
摘要:精准医疗模式本着患者的最大获益和社会医疗投入的高效配置为宗旨,结合现代流行病
学和预防医学、临床诊断学和治疗学、分子医学、医学信息学技术以及卫生经济学和医学社会
学,使传统的医疗模式走向整合化,为每一个人提供量体裁衣般的疾病预防、筛查、诊断、治疗
和康复计划,以最小资源投入获取最大健康保障,从而提高整体人群的健康水平。

关键词:精准医疗,医疗模式,健康保障,医学整合
中图分类号:R-02 文献标识码:A 文章编号:1002-0772(2010)11-0001-04
The Concept and System of Precision Health Care　X I A Feng,WE I Bang-f u.Institute of Hep-
ato biliary Surgery,Southwest Hosp ital,T hird Military Medical University,Chongqing
400038,China
Abstract:T he principle of precisio n health care is based o n the optimum pro fitability fo r the patie nts a nd o ptimal deploy-ment o f medical resour ce.I t is the integ ratio n of the tr aditional health car e sy stem owing to the combinatio n of the dev elop-ment o f preventive medicine,clinical medicine a nd rehabilitation medicine,and the newest know ledge of molecula r medi-cine,medical info rmatics,health economics and medical socio log y.It aims a t pro viding individual health care plan fo r eve-
ry bo dy,and achieving holistic medical service.
Key Words:precision health ca re,health care sy stem,medical service,medical integ ratio n
1　精准理念的背景
精准的概念最早来源于精准武器。

精准武器泛指使用高精确度制导系统引导,于远距离投射,直接命中目标几率极高的导弹、炮弹和炸弹等武器。

当把精准这一概念与某一学科或者行为领域相联系时,精准的内涵就被大大地深化和丰富了。

如精准农业概念的提出,它是将现代信息技术、生物技术和自动控制技术综合应用于农业生产的作业形式。

通过现代信息技术整理土壤和作物信息,制成具有时效性和可操作性的田间管理信息系统,并根据空间操作单元的具体条件,利用全球卫星定位系统、遥感技术以及计算机自动控制技术,调整资源投入量,可达到增加产量、减少投入、保护农业资源和环境质量的目的[1]。

同样,在林业科学领域也提出了精准林业的概念。

精准林业是以3S(全球定位系统GPS、地理信息系统GIS、遥感RS)技术、信息技术、智能化决策技术、可变量控制技术等为技术支撑,以生态学、造林学、工程学、系统学、控制学、测绘学为指导,建立一体化、智能化、数字化的现代林业技术体系,进而使森林最大限度地发挥生态、经济、社会效益,实现森林可持续经营和区域可持续发展的新的林业建设、管理及经营模式[2]。

在商业领域,也提出了精准营销的理念。

另外,还有精准传播、精准物流等概念的提出。

医学科学的发展开始于神农尝百草,到如今越来越精确的医学仪器检查和分子水平的检测,以及基于精确评估患者病情及全身功能状态基础之上的精确安全的干预治疗。

但由于人体结构和功能的复杂性和疗效的
①第三军医大学西南医院全军肝胆外科研究所　重庆　400038不确定性,目前的临床医学仍处于客观检查评估与经验分析和决策相结合的状态。

随着循证医学概念的普及,循证医学研究的成果层出不穷,新观念新概念不断更新。

但人体及疾病既存在共性也有其个性,因此建立在医学原则基础之上的个体化的精准治疗模式可能会使患者最大限度地获益[3-5]。

但精准医疗模式的概念尚难以界定,下面结合当代医学研究与实践的现状,在精准理念的原则下对精准医疗模式作一阐述。

2　精准医疗模式的概念
年初美国总统奥巴马在白宫东厅签署了医疗改革法案,这一事件引起了全球广泛的关注。

长期以来,经济学家和医保专家都一致认为美国的医保体系存在严重问题。

据估计,全美每年2兆美元的医疗费用中,至少有30%花在了不必要的、甚至是有害的治疗上。

如此一来,美国的医院设施一流,配置有尖端科技设备,而人们的健康水平和平均寿命却落在了其他工业国家之后。

同样,中国目前的医疗制度和现状也存在着严重的问题,医疗改革也在被热议和探索中。

社会医疗制度涉及到每个人的生命财产的安全和保障,其重要性不言而喻。

社会医疗保障状态除了由政治和管理因素的影响外,医疗本身的运行模式也具有十分重要的作用。

从精准农业的推展历程中,我们已清楚地知道了其带来的合理利用农业资源、提高农作物产量、降低生产成本、改善生态环境的高效益成果。

那么,在精准理念指导下的医疗模式的转变会否带来恰如人愿的结果呢?医疗的目的是为患者的最大获益,兼顾医疗资源的投入与效益。

单一患者的诊疗具有唯一性,必须个体化处理;但医疗行业具有社会事业化的特征,需兼顾社会公平与效率。

精准医疗的理念及其技术体———夏　锋等
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鉴于其他行业的精准化发展,同样精准医疗模式也须遵循低耗、高效、优质、安全的宗旨。

当然,医疗行业的服务对象是人,而非物,其复杂性和重要性要远远高于其他行业。

因此,厘清精准医疗模式的概念,建立这一概念的判断标准,和构建精准医疗体系则尤其困难和极为重要[6-7]。

首先,我们从单一患者的诊疗过程来着手分析,其包括了诊断和治疗两个阶段。

诊断阶段又可分为临床前期和临床期;临床前期又涉及到疾病的预防和体检筛查。

预防优于治疗这是一般常识,如注意个人卫生可大大降低感染性疾病的发生率;常规体检和针对性的疾病筛查可发现一些疾病的苗头和早期无症状患者,此时加以控制和治疗可使患者经受最小的痛苦和付出较小的代价,且获得良好的预后。

那么从患者获益最大化和医疗资源的高效益的双重目标的角度,针对性地细分不同人群进行疾病的预防和常见病的筛查,可提高个人和人群的健康水平,也可高效配置社会医疗资源。

从精准的角度来说,在充分的流行病学研究资料的基础上,针对地域、人种、年龄、职业、气候和族群等进行划分,提出相应的疾病预防计划和体检筛查方案,最大限度地在临床前期介入干预,降低发病风险和早期诊断疾病,是提高国民健康水平的捷径。

临床诊断阶段是当患者已有了症状而来院就诊开始。

临床诊断是疾病治疗的基础,但由于检查手段的限制、人体的复杂性及个体差异和诊断程序和技术的欠缺等往往在花费了巨大代价获得了一大堆资料后,并不能使病情完全明确,从而使治疗陷于盲目状态。

从精准理念的角度来说,精确评估手段的研究和实施则非常重要。

如从早年诊断腹部疾病的单纯依靠视、触、扣、听到现在的超声探查和C T扫描,其诊断的精确性和准确性已大大地提升。

但随着医学科学技术的飞速发展,知识信息爆炸性的增长,医疗分工越来越细,医院的专科也越分越“专”。

专科的发展的确使某一类疾病的治疗技术得到了长足的发展,但其缺陷是医生的专业化限制了其全面化。

另一方面随着生活方式的变化,老龄化社会的到来,使得人类的疾病谱及复杂程度发生了很大变化,医学模式也由单一的生物模式转为生物-心理-社会模式,客观上要求医生具备“全”科知识技能解决患者作为一个整体的系统的复杂医学问题。

近年来出现的以人体器官、系统,某一疾病和多种相关诊疗技术为依托的联合门诊制度可使疾病的诊断更为精准,也同时使患者得到更为恰当的治疗。

正如前述,整合治疗的概念是基于疾病的治疗手段也存在恰当地选择的问题。

如何精准地选择治疗的方式,以最小的投入获得患者疗效的最大的获益,这一过程需要多学科和部门的全面分析和合作。

综上所述,鉴于当前粗放型医疗模式所必然导致的低效和高耗的现状,和现代医学新技术和新观念的不断涌现,提出精准医疗模式的条件已经具备。

精准医疗模式本着患者的最大获益和社会医疗投入的高效配置为宗旨,结合现代流行病学和预防医学、临床诊断学和治疗学、分子医学、医学信息学技术以及卫生经济学和医学社会学,使传统的医疗模式走向现代化,为每一个人提供量体裁衣般的疾病预防、筛查、诊断、治疗和康复计划,以最小资源投入获取最大健康保障,从而提高整体人群的健康水平。

反之,片面追求高新技术在常规医疗活动中的应用,忽视了其适用性和投入产出比,则不符合精准医疗的宗旨,只属于研究范畴。

另外,在现代生物-心理-社会医学模式下的精准医疗的实施除医疗专业工作者外,尚需社会工作者、医疗卫生经济专家和信息学专家等的广泛参与和配合,以使精准医疗的每个环节达到尽可能的合适(符合医学原理)、合情、合理、合法。

3　精准医疗模式的体系
医疗的任务是人的健康保障,精准医疗的目的是更为有效地实现这一目标。

人生来难以避免疾病的发生,且在不同的年龄阶段、身处不同的地域环境则会罹患不同的疾病。

从疾病发生发展的全过程来看,医疗体系就涉及到疾病发生前的预防和高风险人群的疾病筛查,也就是院前管理,院内患者的诊断和治疗,以及院后的康复。

因此可用以下模式图来表示,见图1。

精准院前预处理系统旨在根据地域、时节、环境、人群特征等细分人群,基于流行病学研究的信息整合基础上建立医疗信息库,绘制出特定人群的疾病谱系,制定出亚人群的疾病预防策略。

进而再根据每一个个人的特殊家族病史、特殊习性或嗜好以及分子遗传特征,量体裁衣绘制出个体化疾病预防路线图。

在实施预防策略的过程中,实行高风险疾患者群的定期筛查制度(Surveillance and screening),建立完善的疾病预警机制。

去除疾病诱因,防患于未然,同时发现亚临床疾病,刈除于萌芽状态。

精准院前管理需建立大规模的人群流行病学信息管理系统,利用当代医学信息学技术对大量人群的医疗相关信息进行高效的高通量和精细化处理,实施人群及个体的疾病预防路线图。

随着我国经济发展的进程,物质生活的满足必将带来健康需求的逐渐提升,建立精准疾病预防体系的条件也逐渐成熟。

精准
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理念克服了以前粗放疾病预防措施的盲目性和低效能,可大大提升个人及人群疾病预防的成效,降低发病率,提升整体人群的健康水平。

精准疾病的诊断和治疗是极具现实意义的观念。

整体社会医疗耗费的庞大经费开支以及其不断攀升的趋势,使很多国家和地区的政府及家庭陷于经济困境。

精准疾病诊断和治疗包括了技术层面的对个体患者的快速和准确的病情把握和有效的疾病控制和治疗,使患者快速康复,还兼顾到诊疗成本的效益最大化,减少耗费,去除无意义的甚至对患者有害的诊治措施。

其可分为精准疾病信息诊断管理系统和精准疾病优化治疗管理系统两大方面。

精准疾病诊断依赖于诊断技术的研究和发展。

这方面包括了诊断仪器和分析技术等纯技术因素和研究方法学领域的如循证医学研究方法(Evi-dence-based medicine)和个性化医学理念(Personal-ized medicine)等[8-9]。

同时尚需要基于现代医学信息学的研究成果之上,建立精准疾病信息诊断管理系统,使医生能够智能化分析海量病情数据精确判断其临床意义,快速、全面、准确地把握患者的病情,明确诊断。

同时,最大可能地减少诊断的模糊性和降低误诊率,为临床治疗手段的选择提供详实、全面、可靠的依据。

精准疾病优化治疗管理系统的建立同样也依赖于治疗技术的研究和发展以及临床研究成果的不断涌现。

在循证医学研究的基础之上结合个性化治疗理念,制定出兼顾最佳治疗效果和最优医疗成本效益比的治疗方案,如外科手术的术前精准评估、术中创伤控制和精准操作以及术后的快通道康复措施的实施等。

在精准医疗理念指导下的诊疗技术研究和诊疗成本控制可能会大大改善目前的社会医疗保障的困局[10-13]。

精准院后康复与精准诊断和治疗具有同样的特征,其方法学上也是一致的。

但患者预后跟踪随访管理系统的建立具有其重要的意义。

患者出院后的跟踪随访管理是当前医疗模式下的一大缺失。

大多数的患者出院后基本依靠自我管理,因其缺乏专业性指导和个人的社会家庭环境因素导致出现很多患者疾病的反复发作,甚至逐渐加重,致使社会医疗成本大大提高,患者生命财产损失加重。

建立健全精准院后康复管理系统,对院后患者的疾病康复和控制以及重回社会生产生活均具有重要的意义。

精准院后康复管理系统的建立同样需要应用医学信息学的方法建立患者院后康复管理信息库,精确掌控每一个患者的康复状况,同院前管理系统相结合构建疾病康复指导、复发预防和定期筛查相结合的个体化精准管理体系[14-16]。

从精准医疗涉及的学科门类来说,它涵盖了传统的流行病学、预防医学、临床诊断学和治疗学、康复医学以及卫生经济学等学科,所以它是在传统医学基础上的创新和发展。

但精准医疗的理念也有其独特的内涵,它是在21世纪新科技发展成果的基础上应运而生的,其支柱性技术领域包括医学信息学、分子医学、卫生经济学(H ealth economics)和医学社会学(M edical socio lo-gy)。

首先是医学信息学的产生和迅速发展。

医学信息学旨在优化卫生和生物医学信息的获取、存储、检索和利用[17]。

应用医学信息学技术收集和分析海量人群的纷繁复杂的医学相关信息加以分析和归纳,在精准医疗理念的指导下得出每一个个体的精准疾病预防、诊疗和康复计划,实现精准医疗的目标。

精准医疗的实施必须建立在个体化医学的基础之上,而个体化治疗则必须依赖于分子诊断学和分子药效学的发展。

近年来基因组学和蛋白质组学的研究成果大大促进了分子医学的发展。

高通量基因芯片和蛋白芯片的常规化应用使得各种不同疾病的分子分型成为可能,特定患者的分子疾病谱的绘制已逐渐成为临床诊疗中的十分重要的基础和证据[18]。

卫生经济学是确保社会医疗投入的效益最大化的保证。

精准医疗的实现必须有可靠的医疗投入来保障,而精准医疗的宗旨决定了必须严格追求在有限医疗投入下的患者最大获益,这就有待于对每一个医疗决策进行精确的经济学评估,保证人群健康保障的最大化和有限医疗投入的效益最大化。

医学社会学是运用社会学的理论和方法,研究医疗领域中的社会角色、角色关系、角色行为、角色流动、医疗社会组织的交互作用以及医疗领域与整个社会生活的互动及其变化规律的科学[19]。

精准医疗的原则要求达到患者的获益最大化,这其中就包含了许多利益判断的社会性因素,如伦理的价值判断和医疗投入的合理人群分配等,没有医学社会学原则的指导是很难作出符合社会公众要求的判断,患者获益最大化的目标也就难以实现[20]。

总之,精准医疗的概念和体系是建构在当代医学及自然科学和技术以及社会科学蓬勃发展的基础之上,为实现21世纪人人享有保健的目标,促进在社会有限医疗资源投入的情况下使每一个人享有最大的健康保障;它是医疗模式从粗放型转为集约型,从低效能转为高效益,兼顾了社会公平与效率的崭新的医疗理念和方法。

当然精准医疗理念和模式的实施尚需要在其框架下进行大规模的具体化和明细化研究,以使整个医疗技术体系达到和实现精准理念的目标。

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作者简介:陈丽萌(1971-),女,四川成都人,医学博士,副教授,硕士研究生导师,研究方向:急慢性肾功能衰竭、肾病综合征、继发性肾病、血液净化和腹膜透析治疗。

收稿日期:2010-10-18
修回日期:2010-11-07(责任编辑:董方立)
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作者简介:夏锋(1968-),男,安徽马鞍山人,医学博士,副教授,硕士生导师,研究方向:肝胆胰肿瘤的基础和临床诊治研究。

收稿日期:2010-07-02
修回日期:2010-10-14(责任编辑:王德顺)。