内科学_各论_疾病：小儿普通易变型免疫缺陷_课件模板

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病因：
小儿普通易变型免疫缺陷原因_由什么原 因引起小儿普通易变型免疫缺陷
（一）发病原因 1.CVID可能的分子遗传学机制 虽然 大多数CVID患儿为散发病例，但也有部分 病例有家族史，特别是与选择性IgA缺陷 患者发生于同一家庭。推测CVID和选择性 IgA缺陷病是由于某个或某几个基
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相关疾病：
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症状及病史： 较高，发生率为8.5%～10%。包括白血病、 淋巴网状组织肿瘤、胃癌和结肠癌等。
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诊断：
小儿普通易变型免疫缺陷鉴别诊断_如何 诊断小儿普通易变型免疫缺陷
诊断 根据临床特点，实验室检查和X线内 镜检查可确诊。 鉴别 应排除其他PID，如XLA、高IgM综合 征，SCID以及伴有低免疫球蛋白血症的 SID。婴幼儿发病者不易与XLA鉴别，CVID 血清总Ig一般
预防：
方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗 传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性 免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性； 如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性 联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下 一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体 或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和 补体水平以确定家族患病方式
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诊断： 不低于300mg/dl，外周血B细胞计数接近 正常，临床症状也较XLA轻。有时难以与 淋巴瘤相鉴别。
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并发症：
小儿普通易变型免疫缺陷并发症_小儿普 通易变型免疫缺陷有哪些并发症
反复发生细菌性感染，如反复肺炎可 导致支气管扩张。合并中枢神经系统感染， 可形成非干酪性肉芽肿。可至慢性吸收不 良综合征，易并发多种自身免疫性疾病， 溶血性贫血、血小板减少性紫癜、恶性贫 血、中性粒细胞减少症、类风湿性
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病因：
者是T淋巴细胞抑制了Ig的合成。血清Ig 缺陷的程度不如X-连锁低丙种球蛋白血症 显着。血循环中B淋巴细胞数量正常或减 低。周围淋巴组织可有滤泡结构破坏，网 状细胞和皮质滤泡增生。
2.病理改变 CVID的病理改变可分为 两种类型：
（1）淋巴组织增生型：多见于以T细 胞缺陷为主者。
适当的抗微生物制剂治疗和预防感染 甚为重要，使用抗菌药物时，应每2周更 换1次，以防耐药性的产生。贾第鞭毛虫 感染者，使用甲硝唑（甲硝哒唑）治疗可 收到良好效果。
以上内容仅供参考，
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治疗： 如有需要请详细咨询相关医师或者相关医 疗机构。
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症状及病史：
累部位为肺、肝、脾和皮肤。 2.消化道症状 包括慢性吸收不良综
合征、脂肪泻、叶酸和维生素B12缺乏、 乳糖不耐受症、双糖酶缺乏症、蛋白质丢 失性肠病等。肠梨形鞭毛虫感染是引起肠 道症状的一个重要病因。结节性淋巴组织 增生见于部分病例，内镜检查发现小肠固 有层多发性淋巴滤泡和生发中心，消
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病因：
免疫球蛋白的类别转换；该基因失活可致 小鼠免疫球蛋白缺陷，尚无资料表明也引 起人类疾病。
（3）第18对染色体缺失可发生CVID。 2.B细胞缺陷。 3.T细胞缺陷 许多CVID的发病与T细 胞功能缺陷密切相关，包括T细胞对B细胞 的辅助不足或对B细胞的直接抑制。25%～ 30
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病因：
（2）淋巴组织发育不良：多见于以B 细胞缺陷为主者。
在接受抗原刺激后，该两型均缺乏浆 细胞增生。有人认为这两种类型也可能是 同一疾病的不同阶段表现。消化道受累者 的小肠绒毛萎缩和扁平。
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症状及病史：
小儿普通易变型免疫缺陷症状_小儿普通 易变型免疫缺陷有什么症状
预防：
小儿普通易变型免疫缺陷预防_小儿普通 易变型免疫缺陷怎么调理
目前病因和发病机制尚不十分清楚， 尚无系统的预防措施。
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的 发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕 妇受到放射线照射、接受某些化学药物的 治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感 染）等，则可损
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病因：
乏合成分泌Ig的能力。T细胞数量和功能 正常。B细胞存在的内在缺陷使其完全不 能分泌免疫球蛋白或仅能分泌IgM，不能 向IgG转换。导致B细胞功能障碍的确切机 制尚不清楚。
（3）Ts功能亢进：少数患者的Ts功 能亢进，抑制B细胞分化过程。
（4）抗B细胞自身抗体：极少数患者 血清存
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病因：
（二）发病机制 1.发病机制 引起低Ig血症的机制尚 不完全清楚，多数学者认为该病为一组病 因不同的临床综合征，有以下几种可能： （1）Th功能缺陷：多数CVID患者外 周血B细胞数量和功能均无异常，但Th数 量和功能低下，不能向B细胞提供辅助信 息，以致B细胞终期分化受阻。
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预防：
对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢 性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子 女均应做定位基因检测，如果发现有患者， 同样应在他（她）的家庭成员中进行检查， 患者的子女应在出生开始就仔细观察有无 疾病发生。
3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行 产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可 诊断腺苷
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别名：
小儿常见变异型免疫缺陷病,小儿成人型 低丙种球蛋白血症,小儿迟发性低丙种球 蛋白血症,小儿获得性低丙种球蛋白血症, 小儿普通变异性免疫缺陷病,小儿普通可 变型免疫缺陷病。
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（用于T细胞缺陷为主者），PEG交联的阿 地白介素（IL-2）治疗（用于IL-2产生低 下者）、抗T细胞血清或糖皮质激素（用 于T细胞分泌的细胞因子抑制B细胞分化者） 和异维A酸（13-顺式视黄酸）等的疗效不 尽理想。
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治疗：
由于CVID的分子遗传学基础还未明了， 因此目前还不能进行基因治疗，也无干细 胞移植成功的经验。
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病因：
-DR1、HLA-Bω65、complotype SC2， HLA-DR7、HLA-Bω67、complotype SC61以及HLA-DR7、HLA-B44和complotype FC31半合子。
CVID患者的Ig的糖成分不能结合到Ig 分子上。有的患
西医治疗 CVID的治疗与XLA基本相似，IVID的 标准剂量为每月400mg/kg。近年开展皮下 注射人血丙种球蛋白可用于对IVID有不良 反应者，其价格也比IVID便宜。经IVID治 疗后仍发生呼吸道和胃肠道感
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治疗：
染，可用IgG和IgA滴鼻或口服。 胸腺肽（胸腺素）注射或胸腺移植
呈多样性，男女均可患病，发病年龄 可在幼儿期，但更常发于学龄期，甚或成 人期。
1.感染 常见反复细菌性感染，如急、 慢性鼻窦炎、中耳炎、咽炎、气管炎和肺 炎，可导致支气管扩张。病原菌为嗜血流 感杆菌、链球菌、葡萄球菌
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症状及病史：
肺炎球菌等。其他病原体如支原体、念珠 菌、卡氏肺囊虫、单纯疱疹和带状疱疹病 毒也可感染CVID患者。约10%的患者合并 中枢神经系统感染，如慢性化脓性脑膜炎 和病毒性脑炎等。感染严重程度不及XLA， 常呈慢性发病。病程持续日久，可造成病 变组织的器质性损害。部分病例可形成非 干酪性肉芽肿，受
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病因：
%的病例CD8+T细胞增多或CD4+T细胞减少， CD4/CD8 T细胞比值下降。超过1/3的患者 血清IL-4、IL-6、neopterin和可溶性CD8 分子升高，IL-10水平可能下降。大约40% 的患者T细胞表达CD40配体（CD40L，gp39） 明显下调，可能与其发病机制有关。
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预防：
脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某 些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检 测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防 止患儿的出生。本症发病率相对较高，早 期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供 遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常 重要。
预防：
伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可 使包括免疫系统在内的多系统受累。故加 强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。 孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药 物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感 染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些 慢性病。
2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数 疾病不能确定遗传
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病因：
这些患者的Th分泌的IL-2、IL-4、IL-6、 IL-10、IFN-γ、B细胞生长因子（BCGF） 和B细胞分化因子（BCDF）均明显不足。 个别患者CD40L表达障碍。
（2）B细胞功能缺陷：B细胞数量下 降、增殖反应低下，不能分化为产生Ig的 浆细胞。少数病例可有浆细胞，但也缺
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病因：
因突变或缺失所致，只是目前尚不能明确 而已。
（1）第6对染色体：MHCⅢ补体基因 C4A基因缺乏，并常有特殊的HLA或TNF-α 基因多态性；MHCⅡ的DQ位点多态性与该 病有关，可能是其候选基因组。
（2）第9对染色体：PAX5基因编码B 细胞-特异性活化蛋白（BSAP），影响
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有关症状：
免疫力下降、免疫缺陷、免疫损害、免疫 力下降、免疫缺陷、免疫损害、正常免疫 球蛋白减少、呕吐、脾肿大、啰音、咳痰、 咳嗽、腹泻。
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检查项目：
血常规、血清免疫球蛋白G（IgG）、T细 胞转化试验、血常规、血清免疫球蛋白G （IgG）、T细胞转化试验、T细胞花环形 成试验。
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症状及病史：
化道造影显示肠黏膜粗糙，凹凸不平或息 肉样影像。肠黏膜活检显示黏膜固有层浆 细胞明显减少，甚至缺如。
3.少数患者可出现淋巴结和脾肿大， 此可与XLA相鉴别 腹部肿大的淋巴结有时 可被误诊为淋巴瘤。
4.自身免疫性疾病和肿瘤 CVID易并 发多种自身免疫性疾病，并发恶性肿瘤的 几率也
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并发症：
关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮 病、慢性活动性肝炎、多发性神经根炎、 克罗恩病和非特异性慢性溃疡性结肠炎等。 可并发恶性肿瘤。
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治疗：
小儿普通易变型免疫缺陷治疗方法_如何 治疗小儿普通易变型免疫缺陷
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病因：
在抗自身B细胞的抗体，可能是抑制B细胞 分化功能的原因。
该病的遗传基础尚不清楚，大多数为 散发病例，但家族成员中常有IgA和（或） IgG亚类缺陷病以及自身免疫性疾病患者。 CVID患者常具有HLA-DR3、HLA-B8和 complotype SCOI抗原，而家族成员则常 具有HLA
身体部位： 其他 腹部 胸部。
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科室： 小儿科。
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简介：
普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免 疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID），是一种常见 的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性 （或成人型、迟发性）低丙种球蛋白血症。 为一组病因不同的，主要影响抗体合成的 PID。