第七 常见遗传病

苯丙酮尿症
苯丙酮酸

苯丙氨 蛋白质 苯丙氨酸 酸羟化 酪氨酸 酶 酪氨 酸酶 3，4双羟苯丙氨酸 黑色素

西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正 意义上的不食“人间烟火”，能吃的食 物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食 疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方 法。所以，让女孩延续生命的食物全是 化学产品，近些的在北京，远些的就在 日本和美国等。
先天性聋哑
先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国 群体患病率约为１∶１５００， 患儿出生后即有 严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因 而造成继发性语言 不能。本病主要为常染色体隐 性遗传。本病与后天性聋哑或正常人 通婚后，子 女一般不发病。但两个先天性聋哑患者结婚后， 有相当一部分家庭的子 女全部发病。由于本病目 前无法治疗，造成终生残废。
21号三体综合症
我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人 口中患21三体综合症的患者总数，估计不少于 100万人
18三体综合征
出生体 重低，生长发育迟 缓，智力低下。小 头，前额低斜，前 脑无裂畸形，头皮 缺损。小或无眼球， 唇裂。耳畸形低位， 先天性心脏病（室 隔缺损与动脉导管 未闭）。
ห้องสมุดไป่ตู้
肠 息 肉 3 型
先天性小眼球
眼 球小 而 陷 没，眼 眶、 眼 睑、 睑 裂 均 小
抗维生素D佝偻病

由位于X染色体上的显 性致病基因控制的一种遗传 性疾病。患者由于对磷、钙 吸收不良而导致骨发育障碍。 患者常常表现为X型（O型） 腿、骨骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等症状。
白化
患儿皮肤呈浅的粉红 色。毛发银白色，虹膜灰 蓝色，但瞳孔呈粉红色。 患儿常失明，双眼常有内 斜或外斜视与水平震颤， 视力减退。日光照射部位 的皮肤易出现 灼伤，久 之可出现癌变。部分患儿 伴有智能低下。
Ⅰ型糖尿病又被称为青少年型糖尿病，其发病年 龄一般要比Ⅱ型糖尿病更年轻。在Ⅰ型糖尿病患者中， 由于机体的免疫系统对胰腺的β细胞发动错误的免疫 攻击，导致胰岛素的产生受到影响。Ⅰ型糖尿病患者 需要每天注射胰岛素才能生活。Ⅰ型糖尿病患者要恢 复正常，机体需要重新产生胰腺β细胞。科学家曾经 尝试进行胰岛的移植，因为胰岛中含有成簇的β细胞。 但是不幸的是，胰岛的供体十分罕见，而且在移植术 后仍然存在机体免疫系统破坏移植细胞的危险性。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要 包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、 无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病。
唇裂
多基因遗传病，
单侧或双侧发病 可分 完全性或不完全性。 完全性的唇裂通常 伴有腭裂。从遗传角 度来看，唇裂伴有腭 裂者与单纯腭裂是不 同的两种疾病。
无脑儿
无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是 由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎 儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。 这样的胎儿是不可能存活的。
同样是在浙江，2个月大的小女孩依依，手也有畸形，不同的是， 小亮亮多长了一些手指，而依依一生下来，右手就只长了一个手 指。在依依家，记者看到，依依的右手只有半个手掌，上面只长 了一个手指，与她左手上正常的手指相比，这个手指小很多。依 依的妈妈蒋女士告诉记者，她在当地的新闻中看到，武义的小男 孩亮亮的多余手指大多功能良好，自己的女儿又和小亮亮月份差 不多，就想 能不能把亮亮的多余手指接到的女儿手上。 可蒋女士也知道，这样的移植手术是多么不容易，尤其是两 个孩子都不到半岁，血管和神经太细，手术难度就更大了。记者 在采访中还发现，虽然依依和亮亮相差一个月，但依依的身体明 显要瘦弱一些，她能不能承受这样的手术，也是个未知数。
脊 柱 裂
原发性高血压

原发性高血压也叫高血压病，是一种独立的 疾病。原发性高血压的治疗主要是降低血压同 时防止并发症的发生。原发性高血压患者致死 原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全， 我国以脑血管意外为多见，心力衰竭和尿毒症 次之，而欧美国家以心力衰竭多见，脑血管意 外和尿毒症次之。
青少年型糖尿病
（一）、单基因遗传病


概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种 常染色体： 并指、软骨发育不全、 先天性小眼球
伴X染色体：抗维生素D佝偻病
显性致病基因
常染色体： 白化、先天性聋哑、苯丙酮 尿症 隐性致病基因 伴X染色体： 色盲症、血友病、
二十一单体 出生前后生长发育 迟缓。智力严重低下。 小头，外眼角下斜， 高鼻梁，鼻根宽，小 下颏，鱼型嘴。耳大 而低位。
事后记者和浙江省儿童医院的外科专家取得联系，就依依移 植亮亮多余手指的可能性进行了咨询，专家说，虽然这种做法在 理论上可行，但在实际操作中存在很大困难，要看小依依手掌的 血管分布，对亮亮手指的排异反应等等。不过医院在近期为依依 安排了检查，希望进到最大努力帮助她修复手型。
湖南：婚检放开以后一年诞生近八千名缺陷婴儿 源：新华网 时间：2004.10.12
人口
资源
影响人类生存与发展
特殊人才
能源
环境
粮食
遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的疾病。这种疾病一般都是先天性和终生 性的。到目前为止，已发现的遗传病达8 000多种，其中不少是常见的，有较高的发 病率，严重地危害着人类 的健康和生命。
随着医学的发展，各种传染性疾病在不断减少，而 遗传病的比例却有继续上升的趋势。因此，了解遗传病 的传播方式和发病机理，对于减少遗传病的发病率和提 高中华民族乃至全人类的身体素质，都具有十分重要的 意义。
来
新华网长沙１０月８日电（记者叶伟民、刘璐璐）记 者从湖南省卫生厅了解到，自２００３年１０月１日开始 实施自愿婚前医学检查制度以来，湖南省的婚检率出现大 幅度的下降，随之而来的是新生儿出生缺陷率的不断上升。 据不完全统计，湖南一年诞生近八千名缺陷婴儿。
湖南省卫生厅妇社处主任科员胡茹珊给记者列出这么 一组数字：２００２年湖南全省婚检率达到５１．３３％， 而今年估计会降到５％ 以下。湖南省每年有６０多万新 生儿诞生，其出生缺陷率已从２００１年的９‰上升到２ ００３年的１２．４３‰。这些婴儿出现了多指、传染性 疾病和先天性心脏病等缺陷，给婴儿所在家庭带来了巨大 的痛苦和负担。

如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种遗 传病，这些病在遗传学上叫做染色体异常遗传病。 由于染色体变异常引起遗传物质较大的改变，患 者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
舟舟小档案 出生于1978年4月1日的胡一舟，被大家亲切地称为“舟 舟”。他的父亲是武汉市交响乐团的大提琴手，母亲是普通 职员，出生一个月后就被专家鉴定为先天愚儿。他患有第21 对染色体综合症，智商只有30，不足正常人的一半。他不会 做10以内的加减法，不识字，分不清钱的面值，至今为止只 会写三个字：胡一舟。 从小就跟着爸爸在排练厅里玩耍的舟舟，对音乐有特殊 的敏感，一根小小的指挥棒改变了他的人生。2000年9月正 式加入中国残疾人艺术团、被誉为“台柱子”的舟舟，现已 被聘为艺术团的终身演员。朱镕基总理在看过舟舟的演出后， 曾激动地说：“你不但指挥了乐队，指挥了艺术，更指挥了 我这个总理。你是最棒的！”
马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征， 属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为 常染色体显性遗传，有家族史
弗· 海 曼 国籍： 美国 出生： 1955年 身高： 1.95米
（二）多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集 现象，且比较容易受环境影响。 多基因病与单基因病比较，在同胞（兄弟姐妹） 中的发病率比较低，约为1％－10％（单基因病在 同胞中的发病率一般为1/2－1/4），但在群体中 的发病率却比较高。
苯丙酮尿症 智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症

苯丙酮酸 苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
蛋白质
苯丙氨酸
酪氨酸
3，4双羟
苯丙氨酸

黑色素



在上述过程中，有显性基因P（基因型PP或者Pp）的 个体和有显性基因A（基因型AA或者Aa）的个体，他们的苯 丙氨酸和酪氨酸的代谢酶类都正常，可以形成黑色素。 而有纯合隐性基因aa的个体则不能生成正常代谢所需 要的酪氨酸酶，所以这种个体不能生成黑色素，故表现为 毛发白色，皮肤虹膜淡红色，畏光等白化病症状。 另外，有纯合隐性的基因型的pp个体，则不能生成苯 丙氨酸羟化酶，而是沿旁路形成苯丙酮酸，大量的苯丙酮 酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成脑发育 障碍而形成痴呆。
2、危害：
危害人类健康，降低人口素 质；给患者本人、家庭和社会带 来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来 危害。
• 3、环境污染是导致遗传病发病 率上升的主要原因。
小男孩3手11指需手术 小女孩只有1指盼移植
消息（新闻社区）：正常人有一左一右两只手，10个手指，可 是浙江武义3个月大的小男孩亮亮却有3只右手，右手的手指加起来共有11个。 这就是亮亮。记者看到，在小亮亮的右手臂上，共长了3个手掌，每个手掌都 长有数量不等的手指，加起来有11个。这些手指不仅都有知觉，而且还有一定 的握力，普通人很难分辨哪些是正常的手指，哪些是畸形的。 浙江省儿童医院外科医生沈志鹏：这些手指的存在已经严重影响了正常手 指的发育。 医生告诉记者，从前医院也遇到过一些先天手指畸形的孩子，但像小亮亮 如此严重的情况还不多见。 浙江省儿童医院外科医生沈志鹏：先天的，可能与环境因素或怀孕期间吃 药有关系。 目前浙江省儿童医院的多名专家正对小亮亮进行会诊，准备为他实施手术。 专家说，小亮亮的手术难度并不大，关键是做到既不影响手指功能，又兼顾手 形美观。相信再过不久，小亮亮的就能拥有一双健康漂亮的小手。
常染色体显性遗传
并指

多指、并指：发生者 的突变基因位于2号染色 体长臂上，患者除手指畸 形外，其思维、反应及语 言表达能力与正常人没有 明显的区别，身体各部分 的发育也完全正常，而家 族中其他人的生理健康， 及生活情况都与正常人相 同。
软骨发育不全

软骨发育不全
常染色体上显性致病基因A引起 的一种显性遗传病。这种病的 患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得 尤为明显； 腰椎过度前凸；腹 部明显隆起；臀部后凸；患者 身材短小。据研究，软骨发育 不全是由致病基因A导致长骨端 部软骨细胞的形成出现障碍而 引起的一种侏儒症。这种病的 纯合子患者的病情严重，大多 数死于胎儿期或新生儿期。
性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害

1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人 患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传 病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体 异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中， 有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因 素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常 引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。
进行性肌营养不良（假肥大型）

一种由位于X染色体上 隐性致病基因控制的 一种遗传病。患儿由 于肌肉萎缩、无力而 导致行走困难，患病 后期双侧腓肠肌呈假 性肥大，患儿多于4-5 岁发病，20岁以前死 亡。临床上常用针灸 和按摩的方法来改善 肌肉的萎缩状况。
先天性肌强直
先天性肌强直：出生 时或儿童早期即发病。 普遍性肌强直和肌肥 大。骨骼肌用力收缩 后放松困难。肌体僵 硬，动作笨拙，静止 不动，后或寒冷环境 中症状加重。

近年来，随着医疗技术的发展 和医药卫生条件的改善，人类传染 性疾病已得到控制，但人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人 类健康的一个重要因素！
一、人类遗传病概述


概念：
遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾 病. 先天性疾病是否就是遗传病？
单基因遗传病 遗 传 病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
性腺发育不良


也叫特纳氏综合征， 是女性中最常见的一种 性染色体病，发病率是 1/3500。经染色体检查 发现，患者缺少了一条X 染色体。 患者主要的外部特征是： 身体比较矮小，肘常外 翻，颈部皮肤松弛为蹼 颈。外观虽然表现为女 性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有 生育能力。这种病的患 者大约有30%伴有先天 性心脏病。