第 22 讲 生物一轮复习基因突变和基因重组
基因突变和基因重组一轮复习ppt课件
火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂 拥而出 或留恋 财物， 要当机 立断， 披上浸 湿的衣 服或裹 上湿毛 毯、湿 被褥勇 敢地冲 出去
2．(福建理综）下图为人WNK4基因部分碱基序列 及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 。已知WNK4 基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该
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火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂 拥而出 或留恋 财物， 要当机 立断， 披上浸 湿的衣 服或裹 上湿毛 毯、湿 被褥勇 敢地冲 出去
1．(全国新课标)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现 了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花 色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和 比较红花植株与白花植株中
基因发生的突变是
()
A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T替换为G－C C．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C替换为A－T
火灾袭来时要迅速疏散逃生，不可蜂 拥而出 或留恋 财物， 要当机 立断， 披上浸 湿的衣 服或裹 上湿毛 毯、湿 被褥勇 敢地冲 出去
2、基因突变产生的影响 （1）基因突变对（多肽链）蛋白质的影响
某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却出现了矮茎后代。 小组成员有的认为是基因突变的结果，有的认为是环境引起的。 为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现，该小组成员设计了如下几 种实验方案，其中最简便的方案是 A.分析种子中基因序列 B.将矮茎种子在良好的环境条件下种植（让它们自交），再观察 后代的性状表现 C.将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察后代的性状表现 D.以上方案都不合理
2025届高三生物一轮复习导学案：基因突变和基因重组
基因突变和基因重组导学案复习目标：1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。
2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
一、基因突变1．基因突变的实例实例：镰状细胞贫血(1)患者贫血的直接原因是____________异常，根本原因是发生了________________，碱基对由T A 替换成A T。
(2)用光学显微镜______(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。
理由是__________________________________________________________________________________________。
2．基因突变的概念DNA分子中发生________________________，而引起的__________ ______________的改变，叫作基因突变。
3．基因突变的遗传性若发生在配子中，将______________________。
若发生在体细胞中，一般__________________，但有些植物可通过____________遗传。
4．细胞的癌变(1)原因(2)实例：结肠癌发生易错提醒：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA 上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
(3)癌细胞的特征5．基因突变的原因6．基因突变的特点(1)____________：基因突变在生物界是普遍存在的。
2025届高三生物一轮复习课件基因突变和基因重组
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
人教版高中生物一轮复习课件 基因突变和基因重组
非同源染色体的_自__由__组___合__而发生重组。
（2）交叉互换型：位于_同__源__染__色___体_ 上的_ 非等位基__因___在四分体时期随非姐妹 染色单体间的交叉互换而发生重组。
(3)基因工程重组型：目的基因经 载体 导入受体细胞，导致受体细胞中基 因发生重组。
（4）肺炎双球菌的转化
4.基因重组的结果：产生 新的基因型 ，导致 重组性状 出现。 5.基因重组的意义 基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状 (1)基因重组是形成 生物多样性 的重要原因。 (2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
基因数目、位置的改变属于染色体变异 (8)与生殖的关系 若发生在体细胞中，一般不遗传，但植物可通过无性繁殖传递； 若发生在配子（或生殖细胞）中，将遵循遗传规律传递给后代； 若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为癌症（或肿瘤）。
(9)应用： 诱变育种
2.基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变对生物性状改变的影响
(2)囊性纤维病出现及皱粒豌豆出现的根本原因分别是_基__因__突__变___、 _基__因__突__变__(填“基因突变”或“基因重组”)。
诊断常考语句，澄清易错易混
(1)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变( √ ) (2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因( × ) (3)基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √ ) (4)人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向( × ) (5)基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性( × )
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本课结束
第20讲
基因突变和基因重组
【目标要求】 1.基因重组及其意义。 2.基因突变的特征和原因。
高三生物一轮复习-基因突变、基因重组和染色体变异名师公开课获奖课件百校联赛一等奖课件
果蝇
Ⅱ
ⅣⅢ
♂
XY
1、染色体组
雄果蝇旳精子中具有一组非同 源染色体。
特点： (1)它们在形态和功能上 __各__不__相__同___ (2) 携带着控制一种生物生 长发育、遗传和变异旳全部 遗传信息。 我们把这么一组染色体叫做 一种染色体组。 （形状、大小各不相同旳一 组染色体)
（1）染色体组旳概念
2、二倍体和多倍体
①二倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 两个 染色体组旳个体。
例如：人、果蝇、玉米等。
自然界中，几乎全部旳动物和过半数旳高等植 物都是二倍体。
2、二倍体和多倍体
②多倍体：由 受精卵 发育而成旳，体细胞 中具有 多种 染色体组旳个体。
例如：香蕉（三倍体）、马铃薯（四倍体）等。
无
二倍体西 瓜幼苗
籽
西
秋水仙素处理
瓜
杂交
四倍体西 瓜植株
♀×
二倍体西 瓜幼苗
自然长成
♂
二倍体西 瓜植株
四倍体植株上结旳果实：胚、胚乳、种皮和果皮各有几种染色体组？
二倍体植株 旳花粉(n)
①
②
种皮 4n
果皮 4n
(5n)
④
4n
胚乳
③
4n
⑤
2个2n +花粉(n)
受精极 核 (5n)
⑥
2n +花粉(n)
多倍体育种措施 萌发旳种子或幼苗
秋水仙素或低温处理
染色体数目加倍 发育
多倍体植株 细胞融合也可得到多倍体
如二倍体怎样哺育得到三倍体植株？
万山之母--帕米尔高原
＊据统计,帕米尔高原上旳植物 65%以上是多倍体。
3、单倍体
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组基因突变是指遗传信息中的突发性的改变，它可以产生新的遗传信息，并在后代中得以保留。
基因突变可以发生在DNA序列的单个碱基或多个碱基上，导致遗传物质的改变，进而产生新的基因型和表型。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两大类。
点突变是指基因序列中的碱基替换、插入或缺失，导致DNA序列的改变。
点突变包括错义突变、无义突变和同义突变等。
错义突变是指一个氨基酸被另一个氨基酸所取代，导致蛋白质的结构和功能发生改变。
无义突变是指在编码DNA序列中出现终止密码子，导致蛋白质的产生过程过早结束，从而产生缺陷蛋白质或完全失去蛋白质功能。
同义突变是指对蛋白质编码区中的一些核苷酸进行替换，但不影响氨基酸的导致的改变。
这种突变不会改变蛋白质的氨基酸组成和功能。
染色体突变是基因序列中大片的DNA序列发生改变，包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。
例如，染色体重复会导致染色体上的一部分序列出现多次，这可能导致有害突变的积累。
染色体易位是指染色体上的一部分与另一个染色体上的一部分进行交换，可能导致致命的突变。
基因重组是指DNA序列的片段重新排序和重组的过程。
基因重组主要发生在有交换互補性的DNA分子之间。
基因重组可以是同源重组或非同源重组。
同源重组是指在染色体上的相同区域发生的DNA片段的交换。
这种重组有助于基因的修复和多样性的产生。
非同源重组是指不同染色体上或不同基因之间的DNA片段发生交换，这种重组一般不利于基因的保存和多样性的产生。
基因突变和基因重组是生物进化的重要机制。
基因突变为生物种群提供了遗传多样性基础，是物种适应环境变化和进化的重要驱动力。
一些有利的突变可以提高生物的适应性并传递给下一代。
基因重组则可以产生新的遗传组合，增加生物多样性，提高种群的适应性。
此外，基因突变和基因重组在遗传工程和生物技术中也有广泛的应用。
科学家可以通过基因突变和基因重组技术来改变生物的性状和功能，用于农业和医学等领域。
例如，转基因技术就是通过基因重组将植物或动物的基因导入到其他物种中，使其具有新的性状或功能，以增加农作物的产量或改善人类的健康。
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳高中生物基因突变和基因重组知识点归纳基因突变是指DNA序列中的改变，它是生物遗传变异的基础。
而基因重组则是指DNA分子之间的片段重新组合，从而形成新的基因组合。
这两个概念都是遗传学中非常重要的内容，下面我们将对其进行归纳总结。
基因突变的类型：1. 点突变：指的是DNA序列中某个碱基的改变，包括替换、插入和缺失三种情况。
替换突变是指一个碱基被另一个取代，插入突变是指一个新的碱基被插入到DNA序列中，缺失突变则是指一个或多个碱基从DNA序列中缺失。
2. 突变的原因：突变可以由内源性因素例如DNA复制错误、DNA修复错误等导致，也可以由外源性因素例如辐射、化学物质等引起。
基因突变的影响：1. 突变对蛋白质的编码能力有影响：点突变可能导致密码子改变，进而改变蛋白质的氨基酸序列，影响蛋白质的结构和功能。
2. 突变对性状的影响：突变可能导致基因表达的变化，从而影响性状的表现。
3. 突变对个体适应性的影响：突变在自然选择中起到了重要的作用，有利突变可能被保存下来，还有部分突变可能导致疾病的发生。
基因重组的类型：1. 交互重组：指两条染色体的非姐妹染色单体之间的相互交换，促使等位基因的组合发生改变。
2. 合成重组：指两条染色单体互相连续段的重组，形成新的染色体组合。
3. 基因转座：指基因从一个位点转移到另一个非同源位点的过程。
它可以导致基因组结构的改变。
基因重组的影响：1. 产生新的基因组合：基因重组可以导致新的基因组合出现，使得个体对环境的适应能力增强。
2. 基因重组还是突变：基因重组不一定导致新的基因出现，有时只是导致现有基因的重新组合。
因此，基因重组和突变是两个不同的概念。
基因突变和基因重组对生物进化的影响：1. 生物进化是指物种在长期演化过程中，适应环境变化而产生的遗传变异和适应性改变。
基因突变和基因重组是遗传变异的重要来源，它们为生物进化提供了遗传学基础。
2. 突变和重组的存在使得物种能够积累适应新环境的遗传变异，并导致物种的多样性。
基因突变和基因重组
隐性突变：杂合子时隐性性状不表现。
四、发生的时期：任何时期，但DNA复制时居多。 注意：诱变时应选用分生组织，效果更好。 五、基因突变的特点： 普遍性：任何生物均会发生基因突变。 随机性：任何基因发生基因突变的概率相同。 低频率： 不定向性：新基因与原有基因的显隐关系不确定。 注意：等位基因来自基因突变。
多害少利性：基因突变往往对个体生存不利。 注意：有利与否取决于环境。
六、基因突变的意义：
1、新基因产生的途径：只有基因突变能产生新基因。 注意：基因突变只改变碱基排序，不改变位置。 新基因与原有基因构成等位基因。
2、变异的根Biblioteka 来源：所有生物均能基因突变。注意：基因突变是基因重组的基础。 3、是进化的原材料：使生物出现新的性状。
注意：基因发生碱基对改变是基因突变，但不全。 基因突变绝对不能写成突变。 二、原因 内因：碱基对的增减、替换； 外因：诱变因素，如物理、化学和生物。
注意：致癌因素是诱变因素，但诱变不一定致癌。
三、结果：遗传信息改变，性状不一定改变。 提示：结合中心法则进行理解识记。
增加、减少和替换中，替换引起的性状改变程度最小。 以碱基对的替换来分析： 遗传信息肯定改变，因遗传信息是DNA的碱基排序。 生物的性状以蛋白质的形式体现，不一定会改变： 突变点位于基因间区：无遗传效应； 突变点位于内含子：内含子只转录不翻译； 原 因 密码子的简并性：氨基酸种类不变； 改变的氨基酸位于蛋白质的非活性部位：
基因突变和基因重组
变异的概念及类型
一、概念： 亲子之间或子代不同个体之间存在差异的现象。 二、变异的类型： 不可遗传的变异：遗传物质无变化； 基因重组 可遗传变异：遗传物质改变： 基因突变
染色体变异
突变
人教(2019)生物高考复习：第22讲 基因突变和基因重组
第22讲 基因突变和基因重组
课标考情——知考向
核心素养——提考能
1．概述碱基的替换、插入或缺失
基因突变、基因重组改变
生命
会引发基因中碱基序列的改变
生物的性状，建立起进化
课 2．阐明进行有性生殖的生物在减 观念 与适应的观点
标 数分裂过程中，染色体所发生的
要 求
自由组合和交叉互换，会导致控
3．热图导析：据图分析基因突变的机理
(1)①②③分别表示引起基因突变的什么因素？ __________________________________________________。 (2)④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？ __________________________________________________。 (3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？ __________________________________________________。 (4)基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ __________________________________________________。
持“常绿”。下列叙述正确的是
()
注：序列中的字母是氨基酸缩写，序列上方的数字表示该氨基酸在 序列中的位置，①、②、③表示发生突变的位点。
A．位点①②突变导致了该蛋白的功能丧失 B．位点③的突变导致了该蛋白的功能减弱 C．黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变 D．Y基因突变为y基因的根本原因是碱基发生缺失 【答案】B
(3)提示：不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中 (减数分裂时)，在四分体时期，会有一定数量的同源染色体的非姐妹染 色单体发生交叉互换
高三生物一轮复习 基因突变、基因重组和染色体变异
基因突变可以 发生在生殖细 胞中通过遗传 传递给后代从换、插入或缺 失导致基因结
构的改变。
基因突变可以 是致病的也可 以是有益的例 如提高生物体 的适应能力或 产生新的性状。
基因突变的类型
点突变：指DN分子中一个或多个碱基对的增添、缺失或替换
三者的联系
基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的重要来源它们都可以导致生物性状的 改变。
基因突变和基因重组通常发生在生殖细胞（配子）形成过程中而染色体变异可以发生在任 何时候包括胚胎发育和个体生长过程中。
基因突变和染色体变异可能导致遗传性疾病的发生而基因重组是生物进化的一个重要机制 有助于物种适应环境变化。
基因重组在生物的生长发育和繁殖过程中起着重要作用能够促进基因的表达和调控。
基因重组有助于生物适应环境变化提高生存和竞争能力。
04
染色体变异
染色体变异的概念
染色体变异是指染色体结构和数 目的改变导致基因排列顺序和数 量的变化。
结构变异包括染色体缺失、重复、 倒位和易位等；数目变异包括染 色体单倍体、二倍体和多倍体等。
遗传因素：某些基因突变具有遗传性可遗传给后代
基因突变的特征
不定向性：基因 突变可以发生在 生物体的任何发 育阶段不受特定 部位的限制。
随机性：基因突 变的发生不受外 界因素的诱导而 是随机发生的。
低频性：基因突 变的频率较低通 常在10^-5以下。
多害少利性：基 因突变大多数是 有害的但也有少 数是有益的可以 促进生物的进化。
添加标题
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染色体变异分为结构变异和数目 变异两种类型。
染色体变异会导致生物体的遗传 特征发生改变有时会导致遗传疾 病的发生。
精品学案高三生物一轮复习：基因突变和基因重组(人教版必修二)
基因突变和基因重组必备知识梳理回扣基础要点一、基因突变的实例和概念1.实例（1）镰刀型细胞贫血症的病因图解如下：（2）考点归纳①图示中a、b、c过程分别代表、和。
突变发生在（填字母）过程中。
②患者贫血的直接原因是异常，根本原因是发生了，碱基对由突变成。
2.概念：DNA分子中发生碱基对的、和而引起的的改变。
该变化若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过传递。
答案：转录翻译 a 蛋白质基因突变替换增添缺失基因结构配子不能遗传无性繁殖二、基因突变的原因、特点、时间和意义练一练基因突变是生物变异的根本来源。
下列关于基因突变特点的说法中，正确的是( )A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变C.突变只能定向形成新的等位基因D.突变对生物的生存往往是有利的解析：无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，无论是个体发育的哪个时期，都可能发生突变；突变是不定向的，一个位点上的基因可以突变成多个等位基因；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现新的生物体性状往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的。
答案：A三、基因重组1.概念：基因重组是指在生物体进行的有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合的。
所以，进行有性生殖的生物会发生基因重组。
2.类型：基因重组有自由组合和交叉互换两类。
前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体时期（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。
另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物的多样性重要原因，对生物的进化也具有重要意义。
提醒①基因重组的范围——有性生殖生物。
但不能说“一定”是有性生殖生物，因为还包括“外源基因导入”这种情况。
第22讲 基因突变和基因重组
a.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大； 糖类、蛋白质等营养物质含量增高. b.但发育延迟，结实率低。 c、多倍体在三植倍物体香中蕉广泛四存倍体在马，铃薯而在六动倍物体普中通极小麦少见.
第22讲 基因突变和基因重组
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异 中的最根本来源——基因突变；
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的 则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
7、基因突变和基因重组的比较
原理
结果
特点
发生时 适用范围 期
碱基对的增 产生新 1普遍性 DNA复 所有生物
什么叫“生物的变异”？ 是指亲子间和子代个体间的差异。
变异能否遗传？是否所有的变异都能遗传给后代？
如：经常锻炼肌肉发达
变 异
不遗传的变异：由 没改环变境不，同不引能起遗，传遗给传后物代。质
的
类 型
可遗传的变异：遗传物质发生改变
基因突变
三个来源 基因重组
染色体变异
一、基因突变 （光镜下不可见）
１、 实例：镰刀型细胞贫血症
小 增添或缺失位置增加或缺失一
个氨基酸对应的序列
思考：DNA碱基对的改变一定会引起生物性状改变吗？ 不一定
4、基因突变改变生物性状的成因 (1)基因突变可能引发肽链不能合成； (2)肽链延长(终止密码子推后出现)； (3)肽链缩短(终止密码子提前出现)； (4)肽链中氨基酸种类改变； 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
5 、类型
(1)、减数第一次分裂的后期非同源染色体上的非等位基因自由组合
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳
高中生物基因突变和基因重组知识点归纳高中生物基因突变和基因重组知识点归纳高中生物基因突变和基因重组知识点归纳名词：1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。
3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。
4、诱发突变（人工诱变）：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。
是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。
5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。
包括：基因突变、基因重组、染色体变异。
语句：1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
）；突变率低；多数有害；不定向性（一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
）。
2、基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。
3、基因重组：①类型：基因自由组合（非同源染色体上的非等位基因）、基因交换（同源染色体上的非等位基因）。
②意义：非常丰富（父本和母本遗传物质基础不同，自身杂合性越高，二者遗传物质基础相差越大，基因重组产生的差异可能性也就越大。
）；基因重组的变异必须通过有性生殖过程（减数分裂）实现。
丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。
4、基因突变和基因重组的不同点：基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。
因此，基因突变是生物产生变异的根本原因，为进化提供了原始材料，又是生物进化的重要因素之一；基因重组是生物变异的主要来源。
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第七单元生物变异、育种和进化第22 讲基因突变和基因重组主干知识整合一、基因突变：由DNA分子中发生的碱基对．．．的增添、缺失、改变，而引起基因结构的改变。
是染色体的某一个位点上基因的改变。
1．实例(1)症状：红细胞呈镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。
(2)病因：血红蛋白多肽链上一个被替换。
(3)根本原因：血红蛋白基因(DNA)上一对碱基对被替换，即由。
人的红细胞上的血红蛋白由574个氨基酸，四条多肽链组成的蛋白质。
而镰刀型贫血症患者的血红蛋白与正常人的血红蛋白相比有573个氨基酸相同，只有第四条多肽链的第六个氨基酸(谷氨酸)被缬氨酸所取代，从而导致了遗传性状的改变，产生了镰刀型贫血症。
2．原因、特点物理因素：如X射线、紫外线、激光、太空技术等。
外界环境条件化学因素：如亚硝酸、硫酸二乙酯、秋水仙素等外因生物因素：包括病毒、某些细菌(1) 突变原因生物体内部因素：如异常代谢产物的积累。
内因：基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变，使碱基对的排列顺序发生局部改变，从而改变了遗传信息。
(2)特点：①：在生物界中普遍存在。
②：生物个体发育的任何时期和部位。
③：突变频率很低。
④：可以产生一个以上的等位基因。
3．发生时间：DNA复制时，如(体细胞突变)和(生殖突变)。
4．结果：基因突变往往是使一个基因变成它的，并且通常会引起一定的表现型变化。
5.6．意义：①，②，③生物进化的原始材料。
二、基因重组1．概念：生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的。
2．类型(1)位于自由组合。
(2)四分体的非姐妹染色单体的。
(3)外源基因的导入。
3．意义：基因重组能够产生多样化的的子代，子代中就可能出现的个体，从而在多变环境中繁衍下去。
高频考点突破考点一：生物的变异概念及分类1．变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。
2．生物变异的类型(1)不可遗传的变异生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质的变化，这样的变异称为不可遗传的变异。
特点：①只在当代显现，不能遗传给后代；②变异方向一般是定向的。
(2)可遗传的变异生物的变异是由于生殖细胞内遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，这样的变异称为可遗传的变异。
可遗传的变异有三种来源：①基因突变、②基因重组、③染色体变异。
【特别提醒】①可遗传的变异不一定遗传给后代，如果可遗传的变异发生在体细胞中，正常情况下不遗传给后代。
但是只要遗传物质发生改变一定就是可遗传的变异。
②水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不可遗传的变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传的变异。
③病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传的变异只有一种：基因突变。
【对位训练】1．超级病菌是一种耐药性细菌，它最可能由普通细菌通过哪种变异形成( ) A．基因重组B．染色体结构变异C．基因突变D．染色体数目变异2．利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，关于其变异来源的叙述正确的是( ) A．前者不会发生变异，后者有很大的变异性B．前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组C．前者一定不会发生染色体变异，后者可能发生染色体变异D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异考点二：基因突变概念图解及其与生物性状的关系1．基因突变概念图解2．基因突变对生物性状的影响(1)引起生物性状的改变如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变。
(2)未引起生物性状的改变①碱基对替换前后所形成的密码子对应的是同一种氨基酸(这些不同的密码子称为密码子的简并性)。
密码子的简并性的意义：能增强密码子间的容错性，保证了翻译的速度。
②由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
【特别提醒】(1)基因突变的结果往往是产生等位基因。
(2) 基因突变能产生新的基因，新的基因型，新的性状。
(3)基因突变是染色体某一位点上的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。
(4)若某有性生殖的生物突然出现从未有过的性状，则这种性状的出现是由基因突变引起的，而非基因重组。
(5)原核生物(如细菌)只能发生基因突变，不能发生基因重组和染色体变异(因原核生物无染色体，也不能进行有性生殖)。
【对位训练】3．(2010·福建理综)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是（）A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T替换为G－CC．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C替换为A－T解析首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
4．下列有关基因突变的叙述中，正确的是（）A．基因突变就是DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失和重组B．基因突变就会导致生物变异C．基因突变的结果一般是产生等位基因D．基因突变的结果有三种：有利、有害、中性考点三：基因重组【特别提醒】基因重组是非常普遍的，虽然不能产生新的基因，但产生了大量新的基因型、出现新的性状，是生物多样性的主要来源。
【对位训练】5．(2011·福州模拟)生物体内的基因重组是（）A．能够产生新的基因B．在生殖过程中都能发生C．是生物变异的根本来源D．在同源染色体之间发生6．(2012·长沙一中月考)下列有关基因重组的叙述中，正确的是（）A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型及基因工程、肺炎双球菌的转化等过程中都发生了基因重组D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组答题技能培养------------探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法（1）两类变异的本质区别即遗传物质是否改变，改变则可能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传；故是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发点。
(2)若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。
(3)与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。
(4)自交观察后代是否发生性状分离。
产生新性状，则是可遗传变异，若性状没发生改变则为不可遗传变异。
【典例】玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、矮茎之分。
据此完成下列题目：(1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制______ __来实现的。
(2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。
为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。
请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。
①实验步骤：a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。
b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。
C．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。
②实验预期及相关结论：a．__________________________ ________________。
b．_______________________________ ___________。
③问题：a．预期最可能的结果：_______________ ________。
b．对上述预期结果的解释：__________ _________。
【答案】(1)有关酶的合成来控制代谢，进而控制性状(2)②a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传b．子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传③a.子代玉米植株全是矮茎B．适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质(其他正确答案也可)易误警示一、对生物变异类型理解不透彻【典例1】蓝藻、大肠杆菌的可遗传变异来源是（）A．基因突变和染色体变异B．基因重组和基因突变C．基因突变D．基因重组、基因突变和染色体变异二、对基因突变与氨基酸和蛋白质性状的关系模糊不清【典例2】(2011·莆田模拟)下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子) （）—ATG GGC CTG CTG A……GAG TTC TAA—1671013100103106A．第6位的C被替换为T B．第9位与第10位之间插入1个TC．第100、101、102位被替换为TTT D．第103至105位被替换为1个T【解析】A项属于碱基替换，由于密码子存在简并性，可能没有影响，也可能有影响；B项属于碱基的增添，一定会引起碱基序列的变化，自增添处合成的多肽序列将会全部被改变；C项属于整个密码子被替换，只引起多肽序列中一个氨基酸的改变。
D项属于碱基的缺失，但由于其位于最后，故只改变最后两个氨基酸，影响很小。
小最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
【知识交汇】个细胞发生的变异类型 ( )A ．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变B ．①基因突变或基因重组 ②基因突变③基因重组C ．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组D ．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组【典例4】．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型变为突变型。
该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F 1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。
由此可以推断，该雌鼠的突变为 ( )A ．显性突变B ．隐性突变C ．Y 染色体基因突变D ．X 染色体基因突变 解析 由于这只野生型鼠为纯合子，有一条染色体上的基因发生突变，F 1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即引起显性突变，其突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。
【典例5】．(2012·北京崇文一模)已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。
现用有尾鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。
为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是( ) A．甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素B．乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素C．甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素D．甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素【典例6】．(14分)由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。