21—三 体 综 合 征分析课件
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第八章第二节21三体综合征PPT课件
临床表现
眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏 而短，常见睑缘炎及～斜视。虹膜有白 斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现 (Brushfield点，为小圆的白点，略不规则， 在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。
临床表现
鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻 子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓 高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎 及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。 有的病儿有唇裂、胯裂，流涎多，傻笑， 牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳 小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减 小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育 下移至耳甲部，外耳道小。
临床表现
四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节 柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短， 小指末端常向内弯，它的中间的指骨较 正常短而宽。脚宽、厚，姆趾与其余四 趾分离较远。
临床表现
骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线 片骼冀伸展，能白扁平，坐骨削尖，能 臼指数（舰臼角与能骨角之和<6800小 指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱 钙．第一掌骨的远端和第二掌骨的近端 常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化 点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝 持续存在，骨龄稍延迟。
临床表现
其他 患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和 体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化 障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、 心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等 表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及 两侧对称性的脑室扩张。10％可有癫痫，患白 血病率较正常儿约高20倍左右。
实验室检查
2.易位型．约占2.5%-5%，染色体总数 为46条，其中一条是额外的21号染色体 的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形 成的易位染色体，即发生于近着丝粒染 色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称 着丝粒融合。有D/G易位和G/G易位两类：
21三体综合征ppt课件
概述
• 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低 下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～ 30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年 性痴呆症状。 Nhomakorabea 致病原因
母亲妊娠时年龄影响 遗传因素 放射线照射 、有毒物质 病毒感染、药物 化学因素
母亲年龄与发生率的关系
母亲年龄（岁）
预防
对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲 之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查。
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或 有平衡易位携带者的妇女，应做染色体检查。如孕妇为平衡易位 携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。
育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射。不随便服用化 学药物。预防病毒感染。
产前筛查
• 唐氏筛查时间：
孕早期：9-13周，孕中期：14周-21周+6天， 最好是在16-18周之间。 • 1 第一孕期唐氏症筛查
第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血” 两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎 儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清 中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值， 来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
看起来与蒙古人有类同之处。
概述
• 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏 综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也 是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
• 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
概述
• 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡 和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显， 智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距 宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖， 常伸出口外，流涎多， 身材矮小
第二节21三体综合症PPT课件
12
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
标准型21-三 体综合征父母核 型正常,再发生风 险率为1%,母亲年 龄越大,风险率越高.
13
目前尚无有效治疗, 对患儿宜注意预防感染, 加强训练,可试用r-氨酪 酸、骨维素等促进智能发育, 如伴有其他畸形,可考虑手术
矫正.
14
25-30%患儿于1岁内 死亡,50%在5岁内夭折,能 存活至40岁以上者约占8%.
10
易位型
11
根据本综合征的特殊面容,皮肤纹理和智能低下,典 型者诊断不难,嵌合型患儿或症状不典型智能低下患 儿都应作核型分析.
本病应与先天性甲状腺功能低下鉴别. 鉴别重点
先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无 21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、 T4和核型分析进行鉴别。
1
21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合 征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率1/600-800。
母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚 胎早期即夭折。
2
亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现 染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另 一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三 体型或单体型子代细胞。
3
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低 下、体格发育迟缓和特殊面容.
(一)特殊的呆滞面容---眼裂小而向外斜, 眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小, 硬腭窄小、舌大常伸出口外,流涎多.
4
(二)体格发育迟缓 1.身材矮小、身高、体重、头围低 于正常； 2.骨龄落后于年龄，出牙延迟且常 错位； 3.坐、立、走均较正常小儿晚； 4.四肢短,韧带松弛、肌张力低,四 肢关节可过度屈曲,手指粗短,小指 向内弯曲,拇指与第二趾之间相距商在20-50之间.如能存活 至成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状.
21三体综合征解析
【发病率 】
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800 或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄 是影响发病率的重要因素。根据国外资料， 如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁， 则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄 20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁 后为1：100，45岁后升至准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
三、四肢表现：由于软骨发育差，患者四肢较短， 手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或 缺小指中节。
21-三体综合征患儿特殊面容
【临床表现 】
四、智力低下（mental retardation,MR）： 是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患 者不完全相同，智商通常在25~50之间，高于 50的很少。
【临床表现 】
儿科学课件：21-三体综合征先天愚型
120至360μmol/L
治疗方法
一经诊断，停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙
氨酸浓度 待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量
添加天然饮食，首选母乳 进食后2小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后3天,
复查血苯丙氨酸
BH4缺乏症治疗方案
降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d)
遗传方式
常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因位于第12
号染色体长臂2区2-4 带 患儿的父母是疾病的携带者 子代发病的概率25％
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
肾上腺素
同型香草酸 （从尿中排出）
经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓 度
>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
血清T4、T3 、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应 进一步做TRH刺激试验
21-三体综合征 先天愚型
Down’ s Syndrome
英国医生Langdon Down首先描述了先 天愚型的临床表现，因此将此病称为 Down综合征，即唐氏综合征。
1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证 实此病的病因是患者多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号染色体）。故此 病又称为21三体综合征（trisomg 21）
治疗方法
一经诊断，停止哺乳 给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙
氨酸浓度 待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量
添加天然饮食，首选母乳 进食后2小时采血 每次添加天然饮食或更换食谱后3天,
复查血苯丙氨酸
BH4缺乏症治疗方案
降低血Phe浓度 BH4片1～5mg/(kg·d)
遗传方式
常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸羟化酶基因位于第12
号染色体长臂2区2-4 带 患儿的父母是疾病的携带者 子代发病的概率25％
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸
BH4
酪氨酸
多巴
BH4
黑素
多巴胺
去甲肾上腺素
PAH 苯丙氨酸羟化酶 BH4 四氢生物蝶呤
肾上腺素
同型香草酸 （从尿中排出）
经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制
实验室检查
新生儿筛查
生后2~3d, 新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓 度
>20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊
血清T4、T3 、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状
如T4降低、TSH明显升高即可确诊 血清T3浓度可降低或正常
TRH刺激试验
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应 进一步做TRH刺激试验
21-三体综合征 先天愚型
Down’ s Syndrome
英国医生Langdon Down首先描述了先 天愚型的临床表现，因此将此病称为 Down综合征，即唐氏综合征。
1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证 实此病的病因是患者多了一个小的G组染 色体（后来确定为21号染色体）。故此 病又称为21三体综合征（trisomg 21）
儿科学：21-三体综合征
科-母亲妊娠时的年龄影响-第G版-120-母亲年龄（岁）-21三体综合征发病率-10-25-1:18005-29-1:1500-30-34-1:800-35-39-1:250-40-44-1:100-三体综合征 病率M-0印0000->45-1:50-平均-1:650-303540-母亲年龄〔年-随孕母的年先天性心脏病，-依出现多少顺序为-。-房室联全通道-室 隔缺损-房间隔缺损-动脉导管未闭-法洛四联症等
科￥-第⑥版-消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭-窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、-巨结肠、肛门闭锁、直肠脱
科-第⑥版-生殖系统畸形：-Dow综合征男性外生殖器发育异常，可有隐-睾、小阴茎，无生育能力：-Down综 征女性性成熟较晚，少数有生育力。
特殊面容-科￥-头短小，面圆而扁平，眼距宽；-第6版-眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；-鼻根低平（由于 梁骨发育不良），鼻短、-鼻孔上翘-嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎：
科g-第G版-腭弓高，有的有唇裂、腭裂-耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；
科￥-其它畸形-第G版-肌张力低下-四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨-隆，可有脐疝-四肢异常-四肢短，手指粗 短；小指中节和末节-指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲：
产前诊断-科-第6版-高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、-脐血细胞-染色体检查→确诊-三联筛查：孕中期15~ 1周血清标记物-甲胎蛋白（AP-游离雌三醇F卫3-绒毛膜促性腺激素HCG-异常结果：AFP↓、FE3↓、H G-检出率48%~83%，假阳性率5%；-计算危险度：结合孕母年龄；
科g-治疗-第G版-尚无有效治疗方法：-以教育训练为主，注意预防感染：-校正畸形。
科￥-发生率-第G版-活婴中为1/600-800-实际上发生率还高，因约有一半以上-病例在胎儿早期即自行流 ，孕母年龄越-大发生率越高。
实验四 人类异常核型分析(21三体综合症)幻灯片课件
14
13
12
16
22 13
6
X
X
11
2
红色小箭头 指的是21号 染色体
5 1
12 9
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17
显微镜游标尺的看法
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标本号：40、52、94、96、98、100、 108、118、120、126、196为易位型 21三体综合征患者切片， 核型描述为：
46，XY，-9，+t（9p21q）
Page 12
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内眦赘皮
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Page 15
,
,
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46，XY，-14，+t
18
（14q21q）
Page 19
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46，XX(XY) / 47，XX(XY),+21
Page 21
三、实验步骤
正常人体细胞染色体标本的观察分析 取片→低倍镜下找到分裂相→选分散良好的
分裂相→依次转换到高倍镜、油镜下观察。
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低倍（×100）
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高倍（×400）Pag源自 25油镜（×1000）Page 26
47，XX ，+21
3
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1
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20 4
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10 9
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19
17 6
21 20
8 14
4
5
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16
遗传学 实验四
人类异常核型分析及观察
一、实验目的
1.掌握21三体综合症的临床表现和核 型描述。
21三体综合征解析[优质ppt]
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【细胞遗传学 】
2.嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系。 它们是合子后有丝分裂不分离的结果。如果 第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，＋ 21和45，－21两个细胞系。而后一种细胞是 很难存活的。因此，导致嵌合体的不分离多 半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体 内都有正常的细胞系。
【细胞遗传学 】
【治疗】
目前无特效治疗方法。主要是加强护理，防 治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能 训练，使其能够自食其力地生活。
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亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易
位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之
一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风
险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携
带者若是母亲，生产患儿的风险为10％~15％；如为父亲，
则风险为5％或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，
【标准型的21三体性，再
发风险率：母亲年龄35岁以下约为0.5%，35岁以上约为1
％。然而，如双亲（通常是母亲）之一嵌合体则风险会增
加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%，
而染色体畸变的总风险为1.2％，即不排除再生产其它染
色体异常的患儿。
易位型有大约1／2的病例是新发生的，另1／2是双
【细胞遗传学 】
1.标准型的21三体几乎都是新发生（de novo） 的，与父母的核型无关，多是减数分裂时不 分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞， 约占病例数的95％，另5％见于父方，而且主 要发生在第一次减数分裂。标准型21三体只 有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。 此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是 21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女 有可能获得额外的21号染色体。男性患者不 能生育，没有遗传给下一代的问题。
21三体综合征PPTPPT课件
2019/9/12
11
遗传咨询
• DS的发生率随母亲 • 生育年龄增高而增高， • 35岁，风险率为1/350, • 40岁,达到1/100。 • 另外家庭遗传因素 • ，药物因素，感染因素 • 和辐射因素 • 等都可能诱发染色体畸 • 变。高龄孕妇应作产前咨询
2019/9/12
12
先天愚型的预防
21 三体综合征
2019/9/12
儿一科 郑 琴
1
21三体综合征的定义：
• 21三体综合征（又称先天愚型或 Down综合征）属常染色体畸变，是 小儿染色体病中最常见的一种，活 婴中发生率约1／（600～800）， 母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
2019/9/12
融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端
着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中
以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）
－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型
患儿约半数为遗传性，即亲代中有ห้องสมุดไป่ตู้14／21平衡易
位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－
14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，
• 1.避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要 进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要 过折、过长。
•
2.避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，
因为好多药物会导致先天愚型儿的产生。
•
3.避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好
对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。
•
4.避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之
12 21-三体综合征
• 常染色体病: ①生长发育迟缓 ②智能发育落后 ③多发性先天畸形:内脏畸形、骨胳畸形、 特殊面容、皮肤纹理改变
• 性染色体病
性征发育障碍或异常
21三体综合征 （Trisomy 21）
目的要求
purpose 熟悉21-三体综合征的临床表现、诊断及
鉴别诊断
了解遗传学诊断及遗传咨询的基本知识
一、概述
21三体综合征（Trisomy 21）
桂林医学院附属医院 王光丽
染色体病
• 由各种原因（物理、化学、生物、遗传、高
龄等）引起的染色体的数目或/和结构异常的
疾病，通常累及数个甚至上百个基因。常造 成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓 和多系统的功能障碍。 • 在新生儿中的总发生率为0.6% 常染色体异常0.4% 性染色体异常0.22%
表现，因此将此病称为Down综
合征，即唐氏综合征
Langdon Down
• 1959年，法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患 者多了一个小的G组染色体（后来确定为21号染色体）。 故此病又称为21三体综合征（trisomy 21）
二、遗传学基础
细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征
减数分裂（生殖细胞）
21三体综合征核型（标准型）
47，XX，+21
2.荧光原位杂交（FISH）
3个21号染色体信号 （红色荧光）
五、诊断与鉴别诊断
• 诊断：典型的临床表现 染色体检查（确诊依据） • 鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症 黏液性水肿、腹胀、便秘 甲状腺功能测定
六、遗传咨询
遗传咨询对象： • • • • • 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇
21-三体综合征ppt课件
加强训练及对症治疗 预防：
孕期保健 遗传咨询
精品课件
47
产前诊断
孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
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48
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体 病，以特殊面容、智力低下、发育 落后、皮纹特点及多发畸形为特点。
2. 本病重在预防
精品课件
49
思考题
24
临床表现
❖体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟
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25
临床表现
❖ 智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力
❖ 四肢短小 肌张力低下
关节过度活动 手指短 粗 小指尤短且向内弯 曲
精品课件
26
什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括 认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、 想象。
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD， 100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。 （廖清奎《临床儿科学》P447）
精品课件
27
临床表现
❖ 多发畸形 先天性心脏病 脐疝
小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
染色体核型
46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
精品课件
41
精品课件
42
实验室检查
3、嵌合型 2%-4%
因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。
染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
孕期保健 遗传咨询
精品课件
47
产前诊断
孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查
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48
小结
1. 21-三体综合征是最常见的染色体 病，以特殊面容、智力低下、发育 落后、皮纹特点及多发畸形为特点。
2. 本病重在预防
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49
思考题
24
临床表现
❖体格发育迟缓
身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟
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25
临床表现
❖ 智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力
❖ 四肢短小 肌张力低下
关节过度活动 手指短 粗 小指尤短且向内弯 曲
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26
什么是智能低下
答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括 认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、 想象。
小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低 于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即 智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD， 100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。 （廖清奎《临床儿科学》P447）
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临床表现
❖ 多发畸形 先天性心脏病 脐疝
小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠
染色体核型
46，XY（或XX）-22，+t （21q22q）
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41
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实验室检查
3、嵌合型 2%-4%
因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离，所以患 儿体内一部分细胞正常，一部分为 21三体细胞，形成嵌合体。
染色体核型 46，XY（或XX）/47， XY（ 或 XX），+21
唐氏综合症PPT课件
作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一 定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼 吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就 是流产。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
2021
唐氏综合征患儿
2021
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
2021
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很 大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发 一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。 如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭 造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕 妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
2021
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可
筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
2021
唐氏综合征患儿
2021
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
2021
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很 大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发 一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。 如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭 造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕 妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
2021
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可
筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
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1 .母亲妊娠年龄 2. 放射线损伤 3. 病毒感染 4.妊娠期接触化学药物、毒物 5.母体患自身免疫性疾病 6.遗传因素
临床表现——特殊面容
• 2.智力低下 • 3.皮肤纹理异常 • 1)手；2）足。 • 4.其他Байду номын сангаас • 1）体格发育异常 • 2）免疫功能低下 • 3）合并其他畸形：先心、隐睾
母亲年龄
易位携带者 以往出生过先天愚型的患者 亲代中有染色体异常 曾经有不明原因的流产，死胎者
图 注：第一胎为21三体型患儿，第二胎经产前诊断为正常 胎儿后出生的正常男婴。
注：患儿常因心脏
畸形和反复感染于 婴幼儿期死亡，幸 存者智力低下
图 注：母亲为14/21染色体平衡易位携带者所生的 两个14/21易位型先天愚型患儿。
图 注：第1、2趾间距宽。
四、细胞遗传学检查
1.标准型：47，XY(XX),+21 2.易位型：46,XX (XY), — 14，+ t(14q21q)
46, XX(XY),—21，+ t(21q21q) 3.嵌合体型：:46,XY(XX)/ 47,XY(XX),+ 21
五、诊断、治疗 加强训练，治疗并发症。
六、遗传咨询及产前诊断 1.咨询 标准型：再发风险为1%；易位型：母为D/G
易位，再发风险为10%，父为D/G易位，再发风 险为4%。
2.产前诊断指征
21—三 体 综 合 征
21—Trisomy
概述
➢ 最常见的常染色体异常引起的疾病 ➢ 历史
1846 1866年英国医生Down 1959年法国医生Lejeune ➢ 临床特征
有特殊面容 智力低下 多发畸形
➢ 发病率活产婴儿中1/600~1/800 ➢ 确诊依据
细胞遗传学检查 ➢预防
产前诊断
二、病因
临床表现——特殊面容
• 2.智力低下 • 3.皮肤纹理异常 • 1)手；2）足。 • 4.其他Байду номын сангаас • 1）体格发育异常 • 2）免疫功能低下 • 3）合并其他畸形：先心、隐睾
母亲年龄
易位携带者 以往出生过先天愚型的患者 亲代中有染色体异常 曾经有不明原因的流产，死胎者
图 注：第一胎为21三体型患儿，第二胎经产前诊断为正常 胎儿后出生的正常男婴。
注：患儿常因心脏
畸形和反复感染于 婴幼儿期死亡，幸 存者智力低下
图 注：母亲为14/21染色体平衡易位携带者所生的 两个14/21易位型先天愚型患儿。
图 注：第1、2趾间距宽。
四、细胞遗传学检查
1.标准型：47，XY(XX),+21 2.易位型：46,XX (XY), — 14，+ t(14q21q)
46, XX(XY),—21，+ t(21q21q) 3.嵌合体型：:46,XY(XX)/ 47,XY(XX),+ 21
五、诊断、治疗 加强训练，治疗并发症。
六、遗传咨询及产前诊断 1.咨询 标准型：再发风险为1%；易位型：母为D/G
易位，再发风险为10%，父为D/G易位，再发风 险为4%。
2.产前诊断指征
21—三 体 综 合 征
21—Trisomy
概述
➢ 最常见的常染色体异常引起的疾病 ➢ 历史
1846 1866年英国医生Down 1959年法国医生Lejeune ➢ 临床特征
有特殊面容 智力低下 多发畸形
➢ 发病率活产婴儿中1/600~1/800 ➢ 确诊依据
细胞遗传学检查 ➢预防
产前诊断
二、病因