广西客家新生儿苯丙酮尿症筛查分析
玉林市客家新生儿苯丙酮尿症筛查分析
明度 和润滑性 ， 但对子 宫颈 表面起腐蚀作 用 ； 当机体抵抗力 降
低时 ， 病原体侵入磨损破 坏的宫颈引起炎症反应［ ４ １ 。 通过以上分
玉 林市 客 家新 生儿苯 丙 酮尿 症 筛查 分 析
叶 泽忠
（ 玉林市妇幼保健 院， 广西 玉林 ５ ３ ７ ０ ０ ０ ）
【 摘 要 】目的 了解新生儿苯丙酮尿症 筛查情况， 做到早发现 、 早治疗， 提 高出生人 口素质 。方法 新生儿
有待于今后的进一步总结观察。
参 考 文 献
器使子宫内膜长期受异物刺激而引起无菌炎性反应 ， 使子宫液
及宫颈黏液组成 改变 ， 白细胞及 巨噬细胞增 多 ， 不利 于病原体 生长【 ｌ 】 。 避孕套 因避孕效果好且 可防止性传播 疾病而应用较多 ， 但避孕套为乳胶 制品 ， 采用 甲基硅油作 隔离剂 ， 其较 人体组织 （ 阴茎 ） 质地 坚韧 ， 长期应用 ， 一方面机械性刺激 ， 另一方 面作为 隔离剂 的甲基硅 油 ， 是一种 化学物质 ， 虽然可提 高阴茎套 的透
苯 丙 酮尿 症 筛查 方 法采 用 时 间分 辨 荧光 免 疫 法 ， 筛 查指 标 为 血 苯 丙氨 酸 ， 以血 苯 丙氨 酸 浓 度 ＞ ２ ｍｇ ／ ｄ Ｌ为 阳性
标 准。 对２ ０ １ ２ 年玉林市博白县和 陆川县的客 家新 生儿 筛查资料进行统计分析。 结果 玉林市 ４ １ ２ ２ １ 例客液免疫及细胞免疫 ， 是 阻止下生殖道 病原体进入上生殖道 的重要 防线 。机械性刺激或损伤、 病原体
是造成 宫颈炎 的主要原 因 。通过对 以上两 种避 孕方式原理探 讨和优缺点 比较 ， 分析引起 宫颈 疾病 的原 因可能为 ： 宫内节育
孕、 药物避孕、 外用杀精剂避孕等不同避孕方式对宫颈 的影响 ，
苯丙酮尿症的筛查和治疗进展结果如何
苯丙酮尿症的筛查和治疗进展结果如何四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病，能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。
本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行回顾和综述，以期提高此病的诊断率，使患有苯丙酮尿症及高苯丙氨酸血症的患者能从早期治疗中获益。
下面小编为你整理苯丙酮尿症的筛查和治疗进展，希望能帮到你。
1 苯丙酮尿症的发病机理苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)属常染色体隐性遗传病，系因苯丙氨酸羟化酶(Phenylketonuria hydrox-2-lase，PAH)基因突变，导致PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸(Phenylalanine，Phe)在肝脏中代谢紊乱所致。
正常情况下苯丙氨酸代谢的主要途径是通过肝细胞中PAH转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。
PKU患者由于缺乏PAH，Phe不能羟化为酪氨酸，而循另一条代谢通路，即Phe与α-酮戊二酸进行转氨基作用生成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在血液与组织中堆积并排泄于尿液中，形成PKU。
截止2003年，已有超过400种不同位点的PAH基因突变被证实，其中仅在欧洲就有29种典型的PAH基因突变类型，且分布呈地区性[1]。
我国学者对北京地区PKU患儿的PAH基因突变的研究提示常见的突变有R243Q/EX6-96A>G/Y356X等[2]。
目前认为我国北方PAH基因突变的类型与亚洲其他地区相似，但与欧洲人群有明显的差异[3]。
Phe转化为酪氨酸的过程中除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH4)作为辅酶参与。
人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(guanosine triphosphate，GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水合酶(guanosine triphosphate cyclohydrase，GTP-CH)、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-pyruvic acid tetrahydrobiopterin synthetase，PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(dihydrobiopterin reductases，DHPR)等一系列酶的催化而合成，PAH、GTP-CH、DHPR三种酶的编码基因分别定位于12q24.1、14q11，4p15.1-p16.1;而对PTPS编码基因的研究尚在进行中，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积，亦可发生PKU。
两种方法进行新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析
两种方法进行新生儿苯丙酮尿症筛查临床分析摘要】目的黑龙江省新生儿疾病筛查中心对新生儿苯丙酮尿症筛查工作的归纳和总结。
并对两种实验方法检测出的PKU患儿进行临床分析。
方法采血单位自1999.07—2007.07严格按照采血、保存、递送常规递送至省新筛中心，共检测222 000例新生儿，分别采用Guthrie细菌抑制法（1999.07—2006.12）和时间分辨免疫荧光法（2007.01—2007.07）测定血中苯丙氨酸浓度。
结果确诊高苯丙氨酸血症34例，其中BH4D 4例。
讨论 1、从病因上将HPA分两大类，苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH）和PAH的辅酶—四氢生物蝶呤缺乏；2、4例BH4D患儿中有一例采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）测定phe复筛值仅为2.01mg/dl，应引起高度注意。
如采用细菌抑制法进行phe浓度测定可能会造成漏诊；3、222 000例新生儿PKU筛查检出HPA 34例，发病率1:6 529，其中属于经典型PKU占18例，发病率1:12 000，检出BH4D 4例占HPA的11.76%；4、省中心筛查、检测与治疗并重，杜绝只筛查不治疗的现象发生。
目前，黑龙江省实施PKU患儿贫困救助。
【关键词】新生儿苯丙酮尿症筛查细菌抑制法时间分辨免疫荧光法新生儿疾病筛查是提高出人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。
黑龙江省全面开展新生儿疾病筛查工作是从1999年7月份开始，同时成立黑龙江省新生儿疾病筛查中心，至今已走过八年的发展历程，在此期间，得到了各级卫生行政部门的大力支持和医疗保健机构的积极配合，使全省新筛工作由99年初的1-2个市发展到全省13个市（地）普遍开展，筛查率逐年提高，筛查出高苯丙氨酸血症34例，其中BH4D 4例，得到了广大群众和患儿家长的认可。
现报告如下： 1 对象与方法1.1 对象黑龙江省七台河、鹤岗、双鸭山、伊春市、大兴安岭地区、农垦和森工系统及哈尔滨市市区10家省级医院共计216家采血单位。
【原创】新生儿筛查知多少之苯丙酮尿症
【原创】新生儿筛查知多少之苯丙酮尿症151什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)，其实全面点应该更替为高苯丙氨酸血症（Hyperphenylalaninemia,HPA），是一种先天性遗传代谢病。
这种疾病影响智力发育、可能出现小头畸形、抽搐、神经行为异常等症状。
发病率约占我国出生新生儿的1/10000左右，是较为常见的遗传代谢病。
该疾病是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷引起的氨基酸代谢病。
苯丙氨酸为人体必需氨基酸，天然食物中广泛存在，尤其在蛋白质丰富的食物中含量更为显著。
我们摄入的苯丙氨酸一部分参与合成了蛋白质，一部分转变为酪氨酸。
苯丙氨酸代谢异常引起苯丙氨酸在体内积聚，同时酪氨酸合成减少，而且异常积聚的苯丙氨酸导致旁路代谢产物增加。
苯丙氨酸增加、旁路代谢产物增加以及酪氨酸减少造成患儿各种各样的临床表现。
2怎么会得苯丙酮尿症的呢？苯丙氨酸代谢过程中主要有两种酶，一种为苯丙氨酸羟化酶，一种为辅酶——四氢生物蝶呤。
这两种酶的缺乏均会引起苯丙氨酸增高从而产生临床症状。
苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的高苯丙氨酸血症称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（Phenylalanine Hydroxylase Deficiency,PAH）根据苯丙氨酸升高的程度分为三种类型：经典型PAH（phe 大于等于1200umol/l），轻型PAH (phe 介于于360 umol/l至1200umol/l之间)，轻度HPA（phe 介于120umol/l至360umol/l之间）。
四氢生物蝶呤缺乏引起的高苯丙氨酸血症称为四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D），四氢生物蝶呤合成或者代谢过程中有数种酶参与，其中最常见的是由于6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏（6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase deficiency,PTPS）和二氢喋呤还原酶缺乏（dihyhydropteridine reductase deficiency,DHPR）。
新生儿苯丙酮尿症筛查十年结果分析
一、苯丙酮尿症及新生儿筛查
第一部分关于高苯丙氨酸血症第一部分主要介绍了高苯丙氨酸血症的病因、诊断、分型及治疗等知识，以及治疗中需要注意的一些问题。
一、高苯丙氨酸血症及新生儿筛查有问题，找度娘！宝爸抓紧时间恶补苯丙酮尿症的相关知识，梳理了一下，觉得应该从高苯丙氨酸血症讲起，首先来一组以后会经常用到的词压压场：高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninernia，HPA）苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）酪氨酸（Tyrosine，Tyr)下面正式开始：高苯丙氨酸血症（HPA）是最常见的遗传性氨基酸代谢病，也是医学史上第一个可治疗、可预防的遗传病。
患者的体内不能正常的把从食物中吸收的苯丙氨酸代谢分解，引起体内苯丙氨酸浓度升高，如果不能及早治疗，会引起脑发育障碍和智力发育落后等情况。
最初发现此病时患者尿液中苯丙酮酸含量大幅度增加，因此称为苯丙酮尿症（PKU），为了区别于四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D，症状相似，但病因不同，治疗方式也不同），在我国《高苯丙氨酸血症的诊治共识》中，将PKU与BH4D统称为高苯丙氨酸血症（HPA）。
回顾历史，1934年挪威Frilling医师采用FeCL3试剂对智力障碍患儿进行检测，并从尿中分离出苯丙酮酸，苯丙酮尿症（PKU）的命名使其成为智力障碍病因中第一个独立的遗传代谢病，进一步研究发现，该病是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏所致。
1953年，德国Bickel 医生首创使用低苯丙氨酸饮食疗法治疗PKU获得成功；1963年美国Guthrie医生建立了采用细菌抑制法测定干血滤纸片中苯丙氨酸（Phe）浓度，对新生儿群体筛查，发现了20多例PKU患儿，通过治疗，避免了患儿临床症状的出现，证明通过新生儿疾病筛查，早诊断，早治疗，能够有效预防疾病引起的智力发育落后。
2023新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状
2023新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状摘要苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物瞟岭缺陷引起苯丙氨酸(Phe)代谢障碍所导致。
其临床表现不一，主要表现为发育迟缓、智力低下、小脑萎缩、湿疹、毛色浅淡、鼠气味等症状。
如能得到及早筛查诊断，并给予积极治疗，则可避免上述临床表现发生。
文章主要就当前PKU的筛查诊断方法与治疗现状进行阐述，以期为临床医生进一步认识该病提供指导。
苯丙酮尿症(pheny1ketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸(pheny1a1anine,Phe)代谢途径中的关键酶苯丙氨酸羟化酶(pheny1a1anininHydroxv1ase,PAH)或其辅酶四氢生物瞟吟(BH4)缺陷导致的一种先天性遗传代谢疾病。
根据血液中Phe水平不同，PAH缺乏型PKU可分为经典型(>1200μmo1∕1)、轻度型(360-1200μmo1∕1)和轻度高苯丙氨酸血症(Kyperpheny1a1aminemia,HPA,120-360μmo1∕1X因PKU患者血液中的Phe不能被代谢为酪氨酸(tyrosine,Tyr),进而在血液、脑脊液和大脑中大量积累，若不及时治疗，会导致不同程度且不可逆的神经认知及行为障碍［11PKU最初于1934年在两个挪威智障兄妹中被鉴定［21自发现以来，多数国家已开展新生儿PKU筛查项目，据估计,全球每23930例新生儿中有1例患PKU,影响约45万人，其中至少2/3需治疗[3]o我国早在1981年即开启PKU筛查,据2013—2017年中国新生儿筛查信息系统的数据统计,我国PKU流行率为1/15924,明显高于全球平均发病率(1/23930)[3]z且南北方发病率差异有统计学意义[4]β通过新生儿筛查，PKU患儿通常在出生后不久即被发现，因此可及早实施治疗及管理。
通过采取低Phe的饮食可降低血液Phe水平，从而最大限度地改善PKU患儿的预后，对减少出生缺陷及提高出生人口素质有极其重要的意义。
新生儿苯丙酮尿症的筛查与防治概况
增 加 。高 浓 度 的苯 丙 氨 酸 和 低 浓 度 的酪 氨 酸 可损 害 神 经 系 统 ， 影响脑部发育 ， 最终导致 患儿 智力低 下和 体格生 长发 育迟缓 。
苯丙 酮尿症 （ Ｐ ｈ ｅ ｎ ｙ ｌ ｋ ｅ ｔ ｏ ｎ ｕ ｒ ｉ ａ ， Ｐ ＫＵ） 是 一种 遗传 代谢 病 ， 是由于 体 内 苯丙 氨 酸 羟 化 酶 （ ｐ ｈ ｅ ｎ ｙ ｌ ａ ｌ ａ ｎ ｉ ｎ ｅ ｈ ｙ ｄ ｒ ｏ ｘ ｙ ｌ ａ ｓ ｅ ，
（ ２ ） 轻度 高苯丙氨酸血症 ： 血苯丙氨酸浓度 在 １ ２ ０ ～３ ６ ０ ｍｍｏ ｌ ／
【 关键 词】 苯 丙 酮 尿 症 ； 苯 丙氨 酸 ； 新 生儿； 疾 病 筛 查 Ｄ Ｏ Ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ２ － ９ ４ ５ ５ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ７ ． ０ ４ ８ 文献标志码 ： Ａ 文章编号 ： １ ６ ７ ２ — ９ ４ ５ ５ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ７ — ０ ８ ５ ６ — ０ ３
１ Ｐ ＫＵ 发病 机 制
Ｐ ＫＵ 是 由于 苯 丙 氨 酸 代 谢 异 常 引 起 ， 苯 丙 氨 酸 是 人 体 生 长和代谢 所必需的氨基酸之一 ， 正常情况下４ ， Ｊ Ｌ 每 天 摄 入 量 为 ２ ０ ０ ５ ０ ０ ｍｇ 。摄 人 人 体 的 苯 丙 氨 酸 约 １ ／ ３用 于 蛋 白质 的 合 成， ２ ／ ３ 在 Ｐ ＡＨ 作 用 转 变 为 酪 氨 酸 ， 再 经 过 酪 氨 酸 代 谢 途 径 合 成 黑色素 、 肾 上 腺 索 和 甲状 腺 素 等 物 质 ， 从 而 发挥 生理 作 用 。
分析新生儿苯丙酮尿症筛查
分析新生儿苯丙酮尿症筛查[摘要]目的了解大庆市区内苯丙酮尿症的发病率,临床类型以及治疗情况。
方法出生72h后喂高蛋白奶6次以上的新生儿,取足跟血共67477例,用荧光定量法测定血苯氨酸(phe)水平,pku患儿给予低phe饮食。
结果在67477例新生儿中检出phe增高可疑者10例。
经血清氨基酸分析,确诊pku患者3例,均为典型pku,发病率1/22492。
Pku患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常。
结论大庆市区pku发病率低于全国同等城市水平,对pku采用的治疗方法适用,有效。
[关键词]新生儿疾病筛查;苯丙酮尿症;发病率苯丙酮尿症(pku)是较常见的先天遗传代谢异常疾病。
由于在代谢过程中phe 缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致患儿血中phe含量显著升高,从而影响大脑神经系统发育,导致小儿身体、智能发育落后,筛查新生儿血液中的phe,对患儿在临床症状出现前就可得到诊断、治疗,阻止病情发展,预防脑的损伤。
我院1999年6月开始对新生儿进行phe测定,至2007年底共进行67477例分析,报告如下。
1.资料与方法1.1对象:1999年6月至20072007年12月在大庆市区出生活产新生儿67477例。
1.2标本的采集运送:出生后72h,吃饱高蛋白奶6次以上的新生儿,由培训过的产科护士针刺足跟内侧采血,滴在专用采血滤纸上,每个血斑直径＞8mm,正面渗透到背面采三个血斑,血滤片在空气中自然干燥,放塑料袋封口,由我院儿保科人员送到检验科,进行检测。
1.3仪器和试剂:采用化学荧光分析法,仪器为芬兰WALLA公司生产的VOCTOR2分析仪。
试剂由该公司提供的新生儿phe检测试剂盒。
筛查切值采用试剂盒提供的参考值。
1.4操作方法:严格按照操作说明书进行操作。
对测定值≥120umol/L的标本取原血片重复测定,如果浓度仍≥120umol,则召回作氨基酸谱分析和滤纸血片确诊。
1.5pku诊断标准:经典型pku血清phe浓度≥1200umol/L;＜1200umol/L做phe 负荷试验,患儿口服苯丙氨酸100ng/kg,服用前及服用后1、2、3、4h分别测定血phe浓度,或人工喂养高蛋白奶粉3d后测定血phe浓度,值≥1200umol为典型pku,＜1200umol/L者为高苯丙氨酸血症。
苯丙酮尿症筛查及意义
苯丙酮尿症筛查意义及遗传咨询苯丙酮尿症（phenylketonuria, PKU）是先天性代谢性疾病, 属常染色体隐性遗传，因肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者四氢生物蝶呤合成酶、二氢生物喋呤还原酶缺陷而导致苯丙氨酸代谢障碍。
由于大量的苯丙氨酸及其代谢产物酮酸堆积在血液及脑脊液中抑制了脑组织内谷氨酸脱狡酶的活性,使脑组织的氨基酸代谢发生障碍,脑组织受损害,并由于过量的苯丙酮酸及苯乙酸由尿中排出,形成苯丙酮酸尿而有霉臭或鼠尿臭味,过量苯丙氨酸还能抑制酩氨酸酶的活性,使酪氨酸不能转变为黑色素, 因此头发皮肤色素减少,临床上表现为头发黄褐干枯,皮肤白嫩,尿呈鼠尿味以及神经系统受损的表现,智能低下,脑性瘫痪,惊厥发作。
该病在初生时往往正常,1-2个月后逐渐出现神经系统症状,易误诊为“脑瘫”临床上应加以注意,若能在生后三个月内发现,给予低苯丙氨酸饮食,并给促进脑细胞代谢的药可使脑损害减轻不致影响智能,否则脑损害进行性加剧呈不可逆性,而成为智障终身残废,严重影响人口素质。
我国PKU的发病率大概在1/11 000，近亲结婚可能增加该病的发病率自80年代我国开展新生儿PKU筛查。
新生儿PKU筛查是新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血进行筛查，筛查的主要方法有细菌抑制法、荧光法、高效液相色谱法及高效毛细管电泳法。
一般采用细菌抑制法，其原理是枯草芽胞杆菌黑色变种芽胞营养缺陷型芽胞的生长需要苯丙氨酸，如果在枯草芽胞杆菌黑色变种芽胞培养基上加入苯丙氨酸拮抗剂后则枯草芽胞杆菌黑色变种芽胞不能生长。
而将浸血的滤纸片置入含有一定量的枯草胞子液和苯丙氨酸拮抗剂培养基中培养，当血清中的苯丙氨酸含量增大时则滤纸片周围的细菌生长环大，反之则环小或不生长。
筛查过程为在新生儿出生后的72ｈ后在其足跟内或外侧采血一滴，滴入特种新华滤纸上，自然阴干装入塑料袋置入２～８℃冰箱内保存。
然后用打孔机打下手检血片贴于培养基平板上，间距为２ｍｍ，中间贴上不同浓度的ｐｈｅ标准品纸片，在３７℃的恒温箱内培养16ｈ，取出后观察细菌的生长情况，然后与标准纸片细菌生长环的大小进行比较，出标本中ｐｈｅ的含量。
苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗
苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗目的：对新生儿苯丙酮尿症（PKU）的筛查与治疗方法展开分析与探究。
方法：选取2012年至2014年在我市所有接生单位分娩的250330名新生儿为研究对象，采取改良盖氏细菌抑制法对其血液中的苯丙氨酸（Phe）浓度进行检测。
待确诊后，对患儿展开饮食控制疗法及定期随访。
结果：经筛查发现苯丙酮尿症阳性患儿共32例，检出率0.012%。
所有患儿经治疗后，5d内血Phe含量均达到标准状态，体格及智能发育筛查均处于正常范围。
结论：通过对新生儿展开苯丙酮尿症筛查以及早期诊治，可有效降低出生缺陷，进而实现人口素质的提升。
标签：新生儿；苯丙酮尿症；筛查与治疗作为一种常见的遗传性氨基酸代谢疾病，苯丙酮尿症（PKU）指的是由于苯丙氨酸（Phe）难以转变为铬氨酸，进而在体内大量堆积，严重损害了中枢神经系统，导致患者智能低下。
针对此类疾病，临床主要采取新生儿筛查以及早期诊治的处理方法[1]。
自我国颁布并实施母婴保健法以来，全国范围内纷纷加大了新生儿PKU的筛查与治疗力度。
本文以2012年至2014年在我市所有接生单位分娩的250330名新生儿为例，对其展开PKU筛查，并给予确诊患儿饮食控制等治疗，且获得了较为理想的效果。
现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料选取2012年至2014年在我市所有接生单位分娩的250330名新生儿为研究对象。
其中，男136780名，女113550名，均为活产新生儿。
1.2 标本采集方法在新生儿出生72h且喂足六次奶以后，取其两滴足跟血，并用型号为S&S903的滤纸吸收，置于室温环境下，待血液自然干燥后，连袋子一同放进温度为4℃的冰箱中保存，以备使用。
1.3 实验方法采用改良盖氏细菌抑制法对滤纸血片中的Phe浓度进行检测。
选用美国GBI 公司生产的PKU试剂盒，并严格按照说明书来开展各项检查步骤。
当发现新生儿的血Phe浓度超过0.12mol/L时，对原标本进行复查，倘若检查的结果依然较高，则召回第二张血斑标本，若得出的值依然大于0.12mmol/L，则可确诊该新生儿为PKU患儿。
儿童苯丙酮尿症的诊疗方案
儿童苯丙酮尿症的诊疗方案苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢障碍疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤(BH4)的相关酶缺乏或活性降低,使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常,且患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。
【诊断要点】(1)临床表现:①患儿出生时正常,一般在3～6个月时开始出现症状。
1岁时症状明显。
②神经系统,以智力发育延迟为主,可有表情呆滞、易激惹,可伴有惊厥,如未经治疗,大都发展为严重的智力障碍。
BH4 缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智力低下明显。
③外貌,出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足。
毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,面部可有湿疹样皮疹。
④尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味。
常有呕吐。
(2)新生儿期筛查:新生儿喂奶3～7d后,采集足跟末梢血,吸在厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L(4mg/dl)应复查或采静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸定量测定。
正常人血苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl),而患儿血苯丙氨酸浓度可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。
(3)尿三氯化铁试验和2,4二硝基苯肼试验:尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。
将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。
当用2,4二硝基苯肼试验测尿中苯丙氨酸时,黄色沉淀为阳性。
(4)血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析可为本病提供生物化学诊断依据。
(5)DNA 分析:目前已有cDNA 探针供做产前基因诊断。
(6)脑电图:脑电图可有异常。
(7)尿蝶呤分析:应用高效液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可鉴别各型PKU。
【治疗要点】(1)低苯丙氨酸饮食:饮食治疗的原则是使苯丙氨酸的摄入量既能保证生长和代谢的最低需要,又要避免血中含量过高。
新生儿苯丙酮尿症筛查工作的护理应用效果
新生儿苯丙酮尿症筛查工作的护理应用效果作者：李志芳来源：《医学食疗与健康》2019年第11期[摘要]目的：对于新生儿苯丙酮尿症筛查工作的护理措施以及护理效果进行分析。
方法：选取2017年出生新生儿资料200例开展苯丙酮尿症筛查，选取2018年出生新生儿资料100例开展苯丙酮尿症筛查。
结果：两年苯丙酮尿症筛查率处于20.0%;苯丙酮尿症可疑阳性病例4例，确诊病例1例。
结论：严格根据采血技术规范要求施行采血操作，为新生儿家长进行知识普及，给予护理人员相关培训，严格把控血片质量，可疑明显提升人口素质。
[关键词]苯丙酮尿症，新生儿，筛查，护理效果[中图分类号]R473.72 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249（2019）17-0141-02苯丙酮尿症指的是因为编码肝脏内部苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引发的患儿体内苯丙氨酸不能够转化成为酪氨酸的一类常染色体隐性遗传代谢疾病，倘若苯丙酮尿症疾病治疗不及时，患儿体内血浆苯丙氨酸产生蓄积，引发不可逆进行性智力障碍。
现在临床中对于苯丙酮尿症疾病欠缺根治方案，比较认可的有效措施为及早筛查与诊断，为患儿提供早期治疗，控制血苯丙氨酸到理想水平，防止苯丙氨酸产生蓄积，引发中枢神经系统不可逆损伤，所以关于苯丙酮尿症疾病的治疗需要选在患儿出生3个月之内开展，严格控制血苯丙氨酸水平，对于保证患儿正常智力发育发挥非常重要的作用，患儿智力发育水平好坏和初筛期间血苯丙氨酸水平不存在相关性，和血苯丙氨酸控制水平表现为负相关。
本文选取2017年出生新生儿资料200例开展苯丙酮尿症筛查，选取2018年出生新生儿资料100例开展苯丙酮尿症筛查。
1资料与方法1.1一般资料选取2017年出生新生儿资料200例开展苯丙酮尿症筛查，选取2018年出生新生儿资料100例开展苯丙酮尿症筛查。
1.2方法血标本的采集：采血人员需要确保双手清洁，佩戴手套，为新生儿足跟开展按摩或是热敷，选取酒精消毒新生儿皮肤，在为新生儿足跟内侧或是外侧开展针刺期间，需要选取一次性采血针，确保低于3mm深度，通过干棉球擦拭去第一滴血，采集第二滴血;利用滤纸片和血滴进行接触，严禁和足跟皮肤相接触，保持血液可以自然渗透，确保滤纸正反血斑一致，产生直径大于8mm的3个无污染血斑;手持消毒棉慢慢按压采血部位，放置血片到清洁空气中，避免和阳光直接接触，保证血片自然晾干，表现为深褐色，选取符合标准滤纸血片晾干2小时到3小时之后置人真空塑料袋中，之后将其转移到2摄氏度到8摄氏度冰箱中进行保存。
苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展
苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展
李欣
【期刊名称】《国际生物医学工程杂志》
【年(卷),期】2017(0)S1
【摘要】苯丙酮尿症(PKU)是最常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,会引起智力发育迟缓、肤色异常、小头畸形、语言障碍、癫痫等症状,但通过及时诊断,并结合有效的治疗方法能使PKU患者保持相对正常发育.目前,利用细菌抑制、化学荧光、酶定量、高效液相、质谱等技术对血液苯丙氨酸(Phe)水平测定,实现PKU筛查和诊断的方法已经比较成熟.随着分子生物学的发展,PKU的基因诊断、尿液代谢物分析方法也被成功建立和发展.就PKU的筛查和诊断方法的最新研究进展进行综述.【总页数】2页(P342-343)
【作者】李欣
【作者单位】首都医科大学附属北京妇产医院
【正文语种】中文
【中图分类】R722.1
【相关文献】
1.苯丙酮尿症的新生儿筛查 [J], 朱翠玲;初云霞;许玉英
2.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 胡琦;欧明才;张钰;周婧瑶;王蕊
3.苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗 [J], 臧家新;张秀梅;岳峰;刘根贤
4.苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗 [J], 张凤玲
5.70905例新生儿筛查苯丙酮尿症情况分析 [J], 赵晓雯; 诸葛末伊
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广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析
广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析杨潍嘉;巫玉峰【摘要】目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况.方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病.结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50％,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809.结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质.【期刊名称】《右江民族医学院学报》【年(卷),期】2012(034)006【总页数】2页(P773-774)【关键词】婴儿,新生;新生儿筛查;先天性甲状腺功能减退症;苯丙酮尿症【作者】杨潍嘉;巫玉峰【作者单位】广西桂林市妇女儿童医院,广西桂林541001;广西桂林市妇女儿童医院,广西桂林541001【正文语种】中文【中图分类】R722.11新生儿疾病筛查（以下简称“新筛”）是预防出生人口缺陷的第三道防线，通过对已出生的新生儿进行遗传代谢病包括先天性甲状腺功能减低症（简称“甲低”或者CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）进行筛查，阳性结果复查或确诊，确诊的CH或PKU早期干预治疗可以防止智力低下等严重后果，从而提高出生人口素质。
现将桂林市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心2010年1月～2011年12月全市新生儿疾病筛查结果分析报告如下。
1 对象和方法1.1 对象筛查对象来源于2010年1月～2011年12月桂林市各接产机构出生的新生儿，筛查前经医务人员告知，家属知情同意后签字。
共筛查新生儿68 809例，其中男3 7201例，女31 608例。
1.2 标本采集方法新生儿出生后72h～7天之内，并充分哺乳6次以上，采集足跟内（外）侧缘末梢血3滴，滴到新生儿筛查专用滤纸片上，要求血斑直径大于8mm，待自然晾干后置于塑料袋内保存于2～8℃冰箱中，5个工作日内递送到我院新筛中心。
苯丙酮尿症的产前诊断分析研究
苯丙酮尿症的产前诊断分析研究
王靖瑜
【期刊名称】《中国保健营养》
【年(卷),期】2012(000)005
【摘要】目的通过对苯丙酮尿症患者的产前情况进行诊断分析,为预防此病提供科学依据,从而提高优生优育率。
方法采用人类苯丙氨酸羟化酶cDNA限制酶片段长度进行多态性连锁分析,收治2例苯丙酮尿症高危胎儿做产前诊断,对结果进行统计学分析。
结果产前诊断与胎儿出生后情况或人工流产手术后的结果相符。
结论苯丙酮尿症患者的产前情况在测定PAH活力时还存在着一定的难度,因此苯丙酮尿症患者的产前诊断只能通过分析胎儿的PAH基因来完成。
【总页数】2页(P1280-1281)
【作者】王靖瑜
【作者单位】吉林省通榆县妇幼保健所
【正文语种】中文
【中图分类】R714.5
【相关文献】
1.苯丙酮尿症的产前诊断分析研究
2.苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断
3.经典型苯丙酮尿症家系8例产前诊断
4.中国人经典型苯丙酮尿症（PKU）突变基因的鉴定与产前诊断
5.应用STR在妊娠早期进行苯丙酮尿症产前诊断的研究
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苯丙酮尿症质谱筛查和基因诊断分析
·妇产科研究·SYSTEMS MEDICINE系统医学系统医学2018年12月第3卷第23期苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM261600)是遗传代谢病中常见的常染色体隐性遗传病,上世纪30年代因佛伦医生(Folling)发现患者尿液中含有大量的苯丙酮酸而得名[1]。
经过科研人员的研究苯丙酮尿症的发病机制已经很明确,其中≥90%是由于苯丙氨酸羟化酶(Phenylalaine hydorxylase,PAH)基因突变导致肝脏内酶活性降低或缺乏,≤10%是由于PAH 的的辅酶四氢生物蝶呤(Tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,两种情况都会造成苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)无法正常转化为酪氨酸(Tyrosine,Tyr),从而开启旁路代谢,产生大量的苯丙酮酸,并在体内异常蓄积,导致疾病发生。
苯丙酮尿症其发病率因人群和地域而DOI:10.19368/ki.2096-1782.2018.23.121苯丙酮尿症质谱筛查和基因诊断分析陈梅1,刘清波2,江宁2,王伟红2,刘静2,黄萍2,孙茂21.唐山工人医院妇产科,河北唐山063000;2.空军军医大学基础医学院,陕西西安710032[摘要]目的探讨苯丙酮尿症患儿的代谢筛查情况、基因突变特点及诊治经验。
方法2016年1月—2017年4月,通过该院DNA 分型中心筛查的3593例高危儿相关实验室检查(血液氨基酸和酰基肉碱检测、尿液有机酸检测和基因诊断)结果确诊的8例PKU 患者,并结合近年来国内文献资料进行复习。
结果8例患儿中男3例,女5例;发病年龄72h~20d;血液氨基酸和肉碱检测显示8例Phe 值显著大于正常值120μM;尿液有机酸检测显示只有两例明显出现苯乙酸的积累;基因诊断结果显示8例共检测出7种突变:c.442-1G>A、c.721C>T、c.728G>A、c.781C>T、c.1238G>C、c.1256A>G 和c.1301G>A。
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神经发育受阻和脑细胞受损 ， 出现智力 障碍等神经病变 。患儿
会表现 出智力低于同龄儿童 、 头 围小 、 头发黄 ， 尿液及汗液具有 鼠臭味 。苯丙酮尿症儿童存活率低。因此 ， 对新生儿进行早期
中苯丙氨酸水 平 ＞２ ｍ ｇ ／ ｄ Ｌ 。依 据 以上 实验方 法 和判断 标准 ，
对２ ０ １ ３年玉林市陆川县和博 白县 出生 的客家新生儿苯丙 酮尿 症筛查资料进行统计分析 ， 资料由玉林市妇幼卫生信息管理办 公室提供 。
２ 结 果
筛查 ， 早发 现早治疗 ， 尽可能延长患儿生命 ， 缓解其症状 。为 了
解广西客家人新生儿苯丙酮尿症筛查状况 ， 对广西壮族 自治 区
客家人集居地陆川县和博 白县 ２ ０ １ ３年家新 生儿苯丙 酮尿症筛 查资料进行统计分析如下 。
１ 资 料 与 方 法
２ ０ １ ３年客家新生儿苯丙 酮尿症 筛查 ４ ９ １ ０ ３例 ， 初筛 阳性
・
１ １ ４・
临床 合 理 用药 ２ ０ １ ５年 ６月第 ８卷 第 ６期 中
Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ａ ｌ Ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ￣Ｄ ｒ ｕ ｇ Ｕ ｓ ｅ ， Ｊ ｕ ｎ ｅ ２ ０ １ ５， Ｖ ｏ １ ． ８ Ｎ ｎ ６ Ｂ
血糖 的发生率 与对 照组 比较差异无统计学 意义（ Ｐ＞０ ． ０ ５ ） 。
见表 ２— ４ 。
３ 讨
论
妊娠期糖尿病是糖尿病 的一种特 殊类型 ， 主要 和遗传 、 不
表 ２ 孕期 、 产期并 发症 情况 良生活习惯 、 肥胖等有关 ， 对母 婴的发育 、 生命安全均有较大 的 影响 。大量流行病 学研究提 示 ， 糖 尿病产妇 的后代 ， 在青 少年
１ 迟鑫姝 ， 金镇 ， 王晓岩 ， 等． 妊娠期 糖尿病按 两种诊 断标 准治疗后妊 娠结局分析［ Ｊ ］ ． 中国实用妇科与产科 杂志 ， ２ ０ １ ３， ２ ９ （ ９ ） ： ７ ２—７ ３ ． ２ 孙伟杰 ， 杨 慧霞． 糖尿病合并妊 娠诊治现状 及改善妊娠 结局策 略研 究［ Ｊ ］ ． 中国实用妇科与产科杂志 ， ２ ０ １ ３ ， ２ ９ （ １ １ ） ： ９ １— ９ ２ ． （ 收稿 日期 ： ２ ０ １ ５— ０ ３— ０ ５ ）
苯丙酮尿症属于常染 色体 隐性 遗传病 的一种 。患儿 出生 后， 体 内苯丙氨 酸代谢异 常， 使得血液中、 尿液 中苯丙氨酸水平
上升 。体 内苯丙氨酸持续性 增多 ， 保持较 高水平 ， 会导致 儿童
自治 区客家人集 中居住地 ， 因此 ， 选 择陆川县 和博 白县 区域新 生儿为研究对象 。 １ ． ２ 方法 新生儿 苯丙 酮尿 症筛 查实 验 室方法 为荧 光免 疫 法， 检测新生儿血中苯丙氨酸含量 ， 苯丙酮尿症 阳性标准为 ： 血
２ ０ １ ３年客家新生儿苯丙酮尿症 筛查 ４ ９ １ ０ ３例 ， 初筛 阳性 １ ７ ４例（ ０ ． ３ ５ ％） ； 其中， 陆川县筛查 １ ６ ９ ５ ０例 ， 初筛 阳性 ４ ８例 （ ０ ． ２ ８ ％） ， 博 白县筛查 ３ ２ １ ５ ３例 ， 初筛 阳性 １ ２ ６例（ ０ ． ３ ９ ％） 。结论
计划等控 制孕期高血糖 ， 可 明显降低母儿并 发症 ， 母儿结局 明
显得到改善 ， 并不会增加很 多医疗 资源通入 ， 值得推广。
参 考 文献
根据 以上标准筛查出来的妊娠期糖 尿病 ８ ５ ％ 一 ９ ５ ％患者 在孕早期进行系统的 、 有 计划 的合 理 的饮食 控制 、 心理 指导与 家人共 同制定健康教育计划 、 根据体质量计算每 日需要 的热量 等等 ， 即能维持血糖在正 常范 围。
期即可出现肥胖和糖耐量异常 ， 成年后糖尿病 、 高血压 、 冠心病 等疾病的发病危险 ｌ 生也会增加。对孕妇进 行早期血 糖筛 查 ， 对
孕早期有高血糖的孕妇进行饮食控制 、 知识宣教 、 护理干预 、 心
理指导等使孕妇血糖控制在正常范围 ， 可 明显 降低或减少 围生
期并发症 的发生 。通过 比较 妊娠期 高血压 、 羊水 过多 、 产后 出 血、 大于胎龄儿 、 新生儿 高胆红素血症 的发生率 明显高于对 照
广 西 客 家新 生儿 苯 丙 酮 尿 症 筛 查 分 析
岑 发全 ， 张春 丽
【 摘
量 。方法
要】 目的 为了解广西客家新生儿苯丙酮尿症筛查情况 ， 指导临床早期检测、 早期治疗， 提高人口出生质
采取 回顾性分析法 ， 对２ ０ １ ３年广西博 白县和陆川县客家新生儿苯丙酮尿症筛查资料进行统计分析 。结果 开展新 生儿苯丙 酮尿症筛查 为早期 干预提供 有
观 察 组
对பைடு நூலகம்照 组
３ ５ ２ ０
３ ７ ８ ０
１ ３
１ ５
２
３
４ ２
５ ３
２ ３
３ ５
组， 剖宫 产率 也明显 高于对照 组 ， 而早产 、 产褥感 染 、 新 生儿 窒
息、 新生 儿低 血糖 的发 生率 与对 照组 比较差异不 明显 。 总之 ， 早期诊 断 、 早期护理干预 、 饮食控制 、 早期 指导 、 合 理
价值 的医学依据 。
【 关键 词】 新生儿 ； 苯丙酮尿症 ； 筛查 【 中图分类号】 Ｒ ７ ２ ９ 【 文献标识码 】 Ａ 【 文章编号 】 １ ６ ７ ４ — ３ ２ ９ ６ （ ２ ０ １ ５ ） ０ ６ Ｂ一 ０ ｌ ｌ ４ — ０ ２
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． １ ５ ８ ８ ７ ／ ｊ ． ｅ ｎ ｋ ｉ ． １ ３ － １ ３ ８ ９ ／ ｒ ． ２ ０ １ ５ ． １ ７ ． ０ ８ ４
１ ７ ４例（ ０ ． ３ ５ ％） ； 其中， 陆川县 筛查 １ ６ ９ ５ ０例 ， 初筛 阳性 ４ ８例
１ ． １ 一般资料
客家新生儿 ， 均为２ ０ １ ３年广西壮族 自治 区陆
（ ０ ． ２ ８ ％） ， 博 白县筛查 ３ ２ １ ５ ３例 ， 初 筛阳性 １ ２ ６例 （ ０ ． ３ ９ ％） 。