高中生物 第六章 遗传与人类健康 第二节 遗传咨询与优生课件 浙科版必修2
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第二节 遗传(yíchuán)咨 询与优生
第一页，共23页。
怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使 每一个家庭都生育(shēngyù)出一个健康的孩子?
第二页，共23页。
1．简述遗传咨询的程序。 2．列举优生(yōu shēnɡ)的主要措施。
第三页，共23页。
一、遗传(yíchuán)咨询
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常(yìcháng)性状表现者及其家属做出诊断，估 计疾病或异常(yìcháng)性状再度发生的可能性，并 详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、 预后情况及再发风险等问题。
第二十一页，共23页。
答案(dá àn)：病例一：（1）
（2） （3）
病例(bìnglì)二：（1） （2）
第二十二页，共23页。
成功(chénggōng)并非重要的事,重要的 是努力。
第二十三页，共23页。
4.禁止(jìnzhǐ)近亲结婚
禁止“直系血亲和三代(sān dài)以内的旁系血亲” 的 男女结婚。
禁止(jìnzhǐ)近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病
率。
第十页，共23页。
近亲婚配和非近亲婚配对子女(zǐnǚ)健康影响的比较
项目 对
婚配方式 数
双亲平 均年龄
子 代 数
20岁前子 代死亡数
患遗传病 子代数
近亲婚配 33 48.7（岁 117 2
1
第十一页，共23页。
【方法台】 直系血亲和旁系血亲的认定 (1)直系血亲：指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育 自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母(外祖 父母)与孙子女(外孙子女)等。 (2)旁系血亲：指相互之间具有( jùyǒu)间接血缘关系的人， 除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔、 伯、姑、姨、舅、兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等。
第十八页，共23页。
【解析】表现正常的人可能(kěnéng)是AA个体，也可 能(kěnéng)是杂合子Aa，杂合子与白化病患者的后代 患病的概率是1/2。
第十九页，共23页。
4.以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）呈显性，为伴 性遗传；褐眼（A）对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。 有一个(yī ɡè)蓝眼色觉正常的女子，与一个(yī ɡè)褐眼色 觉正常的男子婚配，生了一个(yī ɡè)蓝眼色盲的男孩，在 这对夫妇中： （1）男子的基因型是_________。 （2）女子的基因型是_________。 （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_______。
A.白化病
B.2l—三体综合征
C.血友病
D.抗维生素D佝偻病
第十七页，共23页。
3.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病 患儿。研究表明白化病是由一对等位基因控制。判断下 列有关白化病遗传的叙述，错误的是( ) D A.致病基因是隐性基因 B.如果夫妇双方都是携带者，他们(tā men)生出白化病 患儿的概率是1/4 C.如果夫妇一方是白化病患者，他们(tā men)所生表现 正常的子女一定是携带者 D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常 的概率是1
第十四页，共23页。
婚前检查
(jiǎnchá)
适龄(shìlíng年) 龄过小或过大，生出患病孩子的概率大大提
优 生
生育
高
遗传咨询 可以预测生出患病孩子发生的概率
(yō 产前诊断 主要方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查 u sh 选择性流产
ēn 妊娠早期避免致畸剂
ɡ) 的
禁止近亲结婚，降低隐性遗传病的发病率
第十二页，共23页。
【例】下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确 的是( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择 生女孩 B.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿(tāi ér)是否患有遗传病 或先天性疾病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
第十三页，共23页。
【思路点拨】解答本题的关键是明确遗传咨询和产前 诊断的方法和意义。 【解析】选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病， 与性别无关；产前诊断除了羊膜腔穿刺外，还有B超 检查、绒毛细胞检查以及(yǐjí)基因诊断等手段；遗传 咨询的第一步是病情诊断；产前诊断能有效地检测胎 儿是否患有遗传病或先天性疾病。
（2）绒毛(róngmáo)细胞检查
羊膜(yángmó)穿刺技术示意图
第八页，共23页。
3.妊娠早期(zǎoqī)避免致畸 畸剂形胎产生的原因有遗传和环境(huánjìng)两类。
在胎儿发育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易
受到外界环境(huánjìng)中致畸因素的影响。
第九页，共23页。
孕妇 (yùn fù) 防辐 射裙
第二十页，共23页。
病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种 常染色体上的隐性基因控制的遗传病。试问： （1）如果(rúguǒ)两个正常的双亲生了一个患此病的女儿 和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率 是______。 （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩 子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_________。
第四页，共23页。
基本程序如下：
病情(bìngqín系g)谱(xì pǔ) 染色体/
遗传方式分析/
诊断
分析 生化(shēnɡ huà)测定 发病率测算
提出 防治措施
第五页，共23页。
二、优生(yōu shēnɡ) 优生：指让每个家庭生育 (shēngyù)健康的子女。 优生学：应用遗传学原理 改善人类遗传素质的科学。 我国的计划生育(shēngyù) 政策：晚生、少生和优生。
第六页，共23页。
优生的措施(cuòshī)：婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产 前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚 等。
1.提倡(tíchàng)适龄生育
20岁以下(yǐxià)易生 畸形儿 40岁以上易生先天愚型 25～34岁之间为宜
第七页，共23页。
2.产前诊断
（1）羊膜 (yángmó)腔穿刺
措
第十五页，共23页。
1.下列需要进行遗传咨询的是( A) A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇(fūfù) C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇(fūfù)
第十六页，共23页。
2.丈夫(zhàngfū)患下列哪种病，妻子在怀孕后进行
产前诊断时有必要鉴定胎儿D性别( )
第一页，共23页。
怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使 每一个家庭都生育(shēngyù)出一个健康的孩子?
第二页，共23页。
1．简述遗传咨询的程序。 2．列举优生(yōu shēnɡ)的主要措施。
第三页，共23页。
一、遗传(yíchuán)咨询
遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作， 又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传 性异常(yìcháng)性状表现者及其家属做出诊断，估 计疾病或异常(yìcháng)性状再度发生的可能性，并 详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、 预后情况及再发风险等问题。
第二十一页，共23页。
答案(dá àn)：病例一：（1）
（2） （3）
病例(bìnglì)二：（1） （2）
第二十二页，共23页。
成功(chénggōng)并非重要的事,重要的 是努力。
第二十三页，共23页。
4.禁止(jìnzhǐ)近亲结婚
禁止“直系血亲和三代(sān dài)以内的旁系血亲” 的 男女结婚。
禁止(jìnzhǐ)近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病
率。
第十页，共23页。
近亲婚配和非近亲婚配对子女(zǐnǚ)健康影响的比较
项目 对
婚配方式 数
双亲平 均年龄
子 代 数
20岁前子 代死亡数
患遗传病 子代数
近亲婚配 33 48.7（岁 117 2
1
第十一页，共23页。
【方法台】 直系血亲和旁系血亲的认定 (1)直系血亲：指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育 自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母(外祖 父母)与孙子女(外孙子女)等。 (2)旁系血亲：指相互之间具有( jùyǒu)间接血缘关系的人， 除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔、 伯、姑、姨、舅、兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等。
第十八页，共23页。
【解析】表现正常的人可能(kěnéng)是AA个体，也可 能(kěnéng)是杂合子Aa，杂合子与白化病患者的后代 患病的概率是1/2。
第十九页，共23页。
4.以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）呈显性，为伴 性遗传；褐眼（A）对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。 有一个(yī ɡè)蓝眼色觉正常的女子，与一个(yī ɡè)褐眼色 觉正常的男子婚配，生了一个(yī ɡè)蓝眼色盲的男孩，在 这对夫妇中： （1）男子的基因型是_________。 （2）女子的基因型是_________。 （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_______。
A.白化病
B.2l—三体综合征
C.血友病
D.抗维生素D佝偻病
第十七页，共23页。
3.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病 患儿。研究表明白化病是由一对等位基因控制。判断下 列有关白化病遗传的叙述，错误的是( ) D A.致病基因是隐性基因 B.如果夫妇双方都是携带者，他们(tā men)生出白化病 患儿的概率是1/4 C.如果夫妇一方是白化病患者，他们(tā men)所生表现 正常的子女一定是携带者 D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常 的概率是1
第十四页，共23页。
婚前检查
(jiǎnchá)
适龄(shìlíng年) 龄过小或过大，生出患病孩子的概率大大提
优 生
生育
高
遗传咨询 可以预测生出患病孩子发生的概率
(yō 产前诊断 主要方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查 u sh 选择性流产
ēn 妊娠早期避免致畸剂
ɡ) 的
禁止近亲结婚，降低隐性遗传病的发病率
第十二页，共23页。
【例】下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确 的是( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择 生女孩 B.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿(tāi ér)是否患有遗传病 或先天性疾病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
第十三页，共23页。
【思路点拨】解答本题的关键是明确遗传咨询和产前 诊断的方法和意义。 【解析】选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病， 与性别无关；产前诊断除了羊膜腔穿刺外，还有B超 检查、绒毛细胞检查以及(yǐjí)基因诊断等手段；遗传 咨询的第一步是病情诊断；产前诊断能有效地检测胎 儿是否患有遗传病或先天性疾病。
（2）绒毛(róngmáo)细胞检查
羊膜(yángmó)穿刺技术示意图
第八页，共23页。
3.妊娠早期(zǎoqī)避免致畸 畸剂形胎产生的原因有遗传和环境(huánjìng)两类。
在胎儿发育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易
受到外界环境(huánjìng)中致畸因素的影响。
第九页，共23页。
孕妇 (yùn fù) 防辐 射裙
第二十页，共23页。
病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种 常染色体上的隐性基因控制的遗传病。试问： （1）如果(rúguǒ)两个正常的双亲生了一个患此病的女儿 和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率 是______。 （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩 子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_________。
第四页，共23页。
基本程序如下：
病情(bìngqín系g)谱(xì pǔ) 染色体/
遗传方式分析/
诊断
分析 生化(shēnɡ huà)测定 发病率测算
提出 防治措施
第五页，共23页。
二、优生(yōu shēnɡ) 优生：指让每个家庭生育 (shēngyù)健康的子女。 优生学：应用遗传学原理 改善人类遗传素质的科学。 我国的计划生育(shēngyù) 政策：晚生、少生和优生。
第六页，共23页。
优生的措施(cuòshī)：婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产 前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚 等。
1.提倡(tíchàng)适龄生育
20岁以下(yǐxià)易生 畸形儿 40岁以上易生先天愚型 25～34岁之间为宜
第七页，共23页。
2.产前诊断
（1）羊膜 (yángmó)腔穿刺
措
第十五页，共23页。
1.下列需要进行遗传咨询的是( A) A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇(fūfù) C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇(fūfù)
第十六页，共23页。
2.丈夫(zhàngfū)患下列哪种病，妻子在怀孕后进行
产前诊断时有必要鉴定胎儿D性别( )