遗传单基因性状遗传分析及群体遗传平衡检测

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传平衡检测
实验内容
❖单基因性状的遗传分析 ❖群体遗传平衡的检测
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遗传单基因性状遗传分析及群体遗
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传平衡检测
单基因性状的遗传分析
系谱分析 绘制系谱
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遗传单基因性状遗传分析及群体遗
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传平衡检测
系谱分析
判断遗传方式 估计发病风险
❖ 如何判断遗传方式？ ①确定显性遗传还是隐性遗传(连续遗传还是不连续遗传) ②确定常染色体还是性连锁遗传(男女患者比例） ③初步确定遗传方式后验证---用所学系谱特征。 ❖ 如何估计发病风险？ 具体情况具体分析！
fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38
卡方检验的原理
fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36
差异
两 种 原 因
必然因素
fDD=0.15 fDd=0.47 fdd=0.38
偶然因素
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必然因素
本质原因，这种差 异大,不能忽略不 计。
实验三
单基因性状的遗传分析 及群体遗传平衡的检测
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传平衡检测
实验目的
1.掌握系谱的绘制和分析方法。 2.掌握ABO血型鉴定的原理和方法。 3.掌握PTC尝味能力的调查方法。 4.掌握遗传平衡定律的应用及卡方检验方法。
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差异显著
↑
推出结论
①接受假设： • 当p＞α时，即所检测的两个群体3种基因型频
率之间的差异是由偶然因素造成的可能性(p) ＞0.05，二者之间的差异不是本质差异，可忽 略，假设成立。
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传平衡检测
②拒绝假设： • 当p<α时，拒绝假设。 • 即所检测的两个群体3种基因型频率之间的差
P值推算方法：根 据计算的X2值查表 得出；
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传平衡检测
自由度
X2界值表
如何确定自由度？
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自由度
❖统计学上的常用术语，指变量能自由取值的个数。 ❖如一个样本有4个数据(n=4)，受到平均数等于5的条件 限制，那么在自由确定了3个数据4、2、5后，最后一个 数只能是9。所以自由度等于3。 ❖任何统计量的自由度=n-限制条件的个数
根据原理，设计下表
血型个体数
A
B
O
实际观察值(O) 预期理论值(E) (p2 + 2pr) ×N (q2 + 2qr) ×N r2 ×N
X²=∑(O-E) ²/E
AB
2pq ×N
(p+q+r)2=1 p2 + q2 + r2 + 2pr+ 2qr+2pq=1 ↑ ↑↑↑ ↑↑ IA IA IB IB ii IAi IBi IAIB
数)=1/3。
❖一对携带者出生患儿的概 率：1/4。
❖结果：
1 × 1/3 ×1/4=1/12。
?
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传平衡检测
ⅣⅤ
Ⅰ
ⅡⅢ
4.如果他们的第一个孩子已经出生，并已知患 有此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？
❖已有一个患病的孩子 ---V1V3均为携带者！ ❖第二个孩子患病概率--1/4。
0.80 0.70 0.50 0.30 0.20 0.10 0.05 0.01 0.001
0.06 0.15 0.46 1.07 1.64 2.71 3.84 6.64 10.83
0.45 0.71 1.39 2.41 3.22 4.60 5.99 9.21 13.82
1.01 1.42 2.37 3.66 4.64 6.25 7.82 11.34 16.27
遗传单基因性状遗传分析及群体遗
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III10的基因型:1/2传为平衡检X测AXa，1/2为XAXA。
第一种可能(1/2) 当III10基因型为XAXA时
Xa
Y
XA XAXa
XAY
XA XAXa
XAY
结202果1/2/5：所生女孩全部遗传为单基表因传性型平状衡遗正检传测分常析及的群体携遗 带者。无患者。 15
异是由偶然因素造成的可能性(p)＜0.05，则 由必然因素导致的可能性大，故二者之间的 差异是本质差异，不可忽略，故拒绝假设。
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传平衡检测
ABO血型分布的检测
目的：检测ABO血型 在待测人群中的分布 是否平衡。
方法：计算一个理论的 平衡人群的4种血型人数。 用X2检验的比较两种人 群的差异。
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群体平衡的检测
卡方检验的原理 检测PTC尝味能力 检测ABO血型
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传平衡检测
如何判断一个群体是否平衡？
群体的三种基因 型频率是否满足
fAA＝p2 fAa＝2pq faa＝q2
fAA=0.6 fAa=0.2 faa=0.2
fDD=0.16 fDd=0.48 fdd=0.36
Ⅰ
ⅡⅢ
例2：斑状角膜变性家系
1.判断遗传方式：
不连续遗传---隐性遗传。 男女发病机会均等---常染
色体遗传。 验证---近亲婚配后代发病
率增高。 结果：AR。
ⅣⅤ
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传平衡检测
Ⅰ
2. IV6为杂合子的概率
2/3
Aa
Aa
Reason: 一对携带者婚 配，后代正常表型中 携带者的概率为2/3 。
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基因型个体数
TT Tt
tt
实际观察值(O)
预期理论值(E)
如何确定表格的自由度？
统计学意义的自由度= 观察的指标数-1=3-1=2 遗传学角度的自由度=统计学意义的自由度-1 =2-1=1
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进一步校正
遗传单基因性状遗传分析及群体遗
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例1、例2、例3
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Ⅰ
Ⅱ
例1：白色额发家系
判断遗传方式：
代代遗传---显性遗传。 男女患者比例均等---常
染色体遗传。 验证---“父母双亲正常，
子女一般不发病”。 结果：AD。
Ⅲ
Ⅳ
Ⅴ
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传平衡检测
传平衡检测
2.如果III1与III7结婚，他们 生男孩是色盲的可能性有
多大？
Xa
Y
XA XAXa
XAY
III7---XaY III1--- XAXA
XA XAXa
XAY
结果：生男孩色盲的可能性为0
3.如果III7与III10结婚，所生正常表型女孩为色盲基因 携带者的可能性为多大？表现为色盲的可能性为多 大？
偶然因素
非本质因素，如抽样 误差等等。这种差异 小,可忽略不计。
如何判断差异由何种因素引起? 用卡方检验判断！
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PTC尝味能力的检测
目的：检测PTC尝味能力在待测人群中的分布是否平衡。 方法：计算一个平衡人群的3种基因型人数，将待测人群 与其比较。
1.65 2.20 3.36 4.88 5.99 7.78 9.49 13.28 18.47
2.34 3.00 4.35 6.06 7.29 9.24 11.07 15.09 20.52
3.07 3.83 5.35 7.23 8.56 10.64 12.59 16.81 22.46
3.82 4.67 6.35 8.38 9.80 12.02 14.07 18.48 24.32
=¼ B型血的可能性：½ 。故色盲的B型血几率：1/8。
所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为:
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所有正常表型女孩均为携带传平者衡检，测 所以该可能性为100%。
绘制系谱
❖ 方法：用所学符 号表示家系中的 个体及个体之间 的关系。
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back
ABO血型的鉴定
①消毒： 70%酒精消毒无名指； ②采血：取血2滴分别置于载玻片的AB两端; ③加血清：分别在AB处滴抗A抗B血清各一滴； ④搅拌：用牙签搅拌混匀； ⑤观察
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遗传单基因性状遗传分析及群体遗 传平衡检测
III7---XaY III12002-1-/2-/表5 型正常，基遗因传单基型因传性有平状衡遗两检传测分种析及群可体遗能，分析之！ 13
❖ III10的基因型分析： III10的父亲II10---XAY III10的母亲II11---XAXa
XA
Y
XA XAXA
XAY
Xa XAXa
XaY
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Tt基因型频率：q2
计算预期理论值（E）：
预期理论值= 理论基因型频率×总人数N
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传平衡检测
计算X2值
X2=∑
(O-E )2 E
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确定P值
含义：两个群体3种基 因型的差异由偶然因 素所致的概率；
两种人群的差异原因
必然因素 不平衡
偶然因素 平衡
❖根据原理，设计下表
基因型个体数
TT
Tt
tt
实际观察值(O)
预期理论值(E)
X²=∑(O-E) ²/E
具体步骤
建立假设：待测群体平衡。 确 定 检 验 水 准 (α) ： 接 受 或 拒 绝 假 设 的 标 准 ， α=0.05。
完善表格：填入实际观察值→计算预期理论值
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传平衡检测
X2界值表
自由度
0.95 0.90 1 0.004 0.02 2 0.10 0.21 3 0.35 0.58 4 0.71 1.06 5 1.14 1.61 6 1.63 2.20 7 2.17 2.83 8 2.73 3.49 9 3.32 4.17 10 3.94 4.86
概率 (p)
A
a
A AA
Aa
ⅣⅤ
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a Aa
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aa
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例3：红绿色盲家系
1.判断遗传方式： ①不连续遗传---隐性遗传；②只有男患者---X连锁遗传(非Y 连2锁021/遗2/5 传，why?)；③遗传验单基证因性--状-交遗传叉分析遗及群传体遗。结果：XR。 11
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PTC尝味能力的鉴定
①3种不同浓度的PTC溶液：1/500000
1/50000
1/25000
按浓度由低到高进行品尝！
②确定并记录基因型：
1/500000:TT
1/50000 : Tt
1ห้องสมุดไป่ตู้25000 :tt----味盲，是一类完全正常的人群！
ⅡⅢ
ⅣⅤ
aa
A
a
2/3
A AA
Aa
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a Aa
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aa
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3.如果V1和V3结婚，那么他们第一个孩子有病 的概率是多少？
Ⅰ
ⅡⅢ
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❖V1为携带者的概率：1。
❖V3为携带者的概率： 2/3(IV6为携带者的概率) ×1/2(母女之间的亲缘系
4.59 5.53 7.34 9.52 11.03 13.36 15.51 20.09 26.12
5.38 6.39 8.34 10.66 12.24 14.68 16.92 21.67 27.88
6.18 7.27 9.34 11.78 13.44 15.99 18.31 23.21 29.59
差异不显著
第二种可能(1/2) 当III10基因型为XAXa时
Xa
Y
XA XAXa
XAY
Xa XaXa
XaY
结20果21/2：/5 所生女孩1/2为遗传表单基型因传性正平状衡遗常检传测分的析及携群体带遗 者，1/2为患者。 16
back
结论:如果III7与III10结婚
所生女孩表现为色盲的可能性为:
½ (II11为XAXA的可能性)×0(当II11为XAXA时出生女孩患者的可能性)+½ (II11为XAXa的可能性) ×½ (当II11为XAXa时出生女孩患者的可能性）
基因型个体数 实际观察值(O) 预期理论值(E) X²=∑(O-E) ²/E
计算X²值： Go
TT
Tt
p2×N 2pq ×N
tt q2×N
确定P值： Go
推出结论: Go
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预期理论值计算方法
计算基因频率p，q：
p=fTT+1/2fTt
q=ftt+1/2fTt
计算理论基因型频率：
TT基因型频率：p2，Tt基因型频率：2pq
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传平衡检测
注意事项
①同一代成员应在同一水平线上， ②标明代号（罗马数字）和成员序号（阿拉伯
数字），标明先证者； ③符号大小一致，姐妹弟兄方向不要画反。
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群体遗传平衡的检测
PTC尝味能力的鉴定 ABO血型的鉴定 群体平衡的检测