一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析

一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析
吴丹丹;李荣;李晓南;刘倩琦;窦莉华
【期刊名称】《遗传》
【年(卷),期】2022(44)12
【摘要】颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。

本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落后、全面的发育迟缓伴牙齿和骨骼发育异常。

全外显子组家系测序结果显示患者携带ZMPSTE24基因
c.743C>T(p.Pro248Leu)(dbSNP:rs121908095)与1~10号外显子缺失的复合杂合突变,经Sanger测序与定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR,RT-qPCR)实验检测显示,两个突变分别遗传自其表型正常的母亲与父亲。

通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以进行明确诊断的疾病,建议进行全外显子组家系测序,辅助疾病的诊断。

该病例的发现提高了临床医师对MAD疾病的认识,也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。

【总页数】8页(P1167-1174)
【作者】吴丹丹;李荣;李晓南;刘倩琦;窦莉华
【作者单位】南京医科大学附属儿童医院儿童保健科
【正文语种】中文
【中图分类】R73
【相关文献】
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