弹性纤维性假黄瘤(专业知识值得参考借鉴)
弹性纤维性假黄瘤病证
病情ห้องสมุดไป่ตู้制定个体化治疗方案。
PART 03
病理学特征与鉴别诊断
病理学改变及分子机制
病理学改变
弹性纤维性假黄瘤的病理学改变主要为弹性纤维的变性和断裂，导致皮肤、血管 壁等组织器官的结构和功能异常。
分子机制
该病的发生与ABCC6基因突变有关，该基因编码一种跨膜转运蛋白，参与细胞内 外的物质转运和信号传导。基因突变导致转运蛋白功能丧失，进而引发弹性纤维 的代谢异常。
诊断方法
根据皮肤病变特点，结合组 织病理学检查，如皮肤活检 发现弹力纤维变性、断裂等 特征性改变，可明确诊断。
视网膜病变特点与检查手段
视网膜病变特点
早期可出现视网膜血管迂曲、扩张， 随病情进展可出现视网膜出血、渗出 、水肿等改变，严重时可导致视网膜 脱离、视力丧失。
检查手段
眼科常规检查如视力、眼压、裂隙灯 检查等，结合眼底镜检查、荧光素眼 底血管造影等影像学检查，有助于发 现视网膜病变并评估病情严重程度。
别名
该病也被称为Gronblad-Strandberg综合征，弹性假黄瘤等。
发病原因及机制
遗传因素
弹性纤维性假黄瘤主要由基因突变引起，相关基因包括 ABCC6等。这些基因突变导致弹性纤维的代谢异常，使其在 组织中沉积并引发疾病。
发病机制
弹性纤维是维持组织弹性和结构的重要成分。在弹性纤维性 假黄瘤患者中，异常的弹性纤维沉积在皮肤、眼睛、血管等 组织器官中，导致这些部位的结构和功能受损。
PART 04
治疗方案与药物选择
药物治疗策略及注意事项
药物治疗策略
针对患者的具体症状，采用相应 的药物进行对症治疗，如使用止 痛药、抗炎药等缓解症状。
注意事项
弹性纤维性假黄瘤一家系
弹性纤维性假黄瘤一家系刘㊀英１㊀杜㊀娟２㊀龙㊀恒１㊀杨云友１㊀㊀临床资料㊀例１ꎬ先证者ꎬ女ꎬ２６岁ꎮ以颈部㊁腋窝㊁腹部淡黄色丘疹斑块ꎬ明显皮肤松弛８年就诊ꎮ患者８年前无明显诱因下发现颈部黄色丘疹ꎬ逐渐增多ꎬ纹理增粗ꎬ蔓延至颈前ꎬ后腋窝㊁腹部皮肤也出现相同皮损ꎬ皮肤皱褶明显ꎬ无明显自觉症状ꎮ曾外用激素药膏(具体不详)ꎬ皮损无消退ꎮ病程中无胸闷㊁心悸㊁视物模糊㊁肢体活动障碍㊁呕血㊁黑便史ꎮ精神㊁饮食可ꎬ睡眠佳ꎬ二便正常ꎬ体重无明显变化ꎮ患者父母健在ꎬ非近亲结婚ꎬ家中有一胞兄和一胞妹有类似病史ꎬ余三代以内旁系血亲无类似病史ꎮ体格检查:一般情况良好ꎬ心肺腹检查未见明显异常ꎮ皮肤科情况:颈部㊁腋窝㊁腹部可见大片皮肤松弛ꎬ局部有淡黄色丘疹ꎬ形成鹅卵石样外观ꎬ质软ꎬ边界不清(图１)ꎮ面部㊁四肢皮肤㊁黏膜未见异常ꎮ实验室检查:血㊁尿㊁粪便常规正常ꎬ血沉㊁梅毒及ＨＩＶ检测㊁真菌涂片均阴性ꎬ肝肾功能正常ꎬ眼底㊁心脏彩超㊁胸部Ｘ线片㊁腹部彩超未见异常ꎮ颈部皮损组织病理检查示:局灶表皮变薄ꎮ真皮浅层血管周围少量淋巴细胞㊁组织细胞浸润ꎮ真皮中下部胶原纤维内可见不规则㊁广泛带状分布的嗜酸性颗粒状物质ꎬ以真皮中部明显(图２)ꎮ弹力纤维染色:强阳性(图３)ꎮ㊀㊀例２ꎬ男ꎬ２８岁ꎬ例１之胞兄ꎮ颈部㊁腋窝㊁胸腹部淡黄色斑块ꎬ明显皮肤松弛１０年(图４ａ㊁４ｂ)ꎮ体格检查㊁实验室检查均未见异常ꎮ颈部皮损组织病理检查符合弹性纤维假黄瘤ꎮ例３ꎬ女ꎬ２１岁ꎬ例１之胞妹ꎮ２年来颈部㊁腋窝密集的淡黄色扁平丘疹ꎬ米粒大沿皮纹排列成网状ꎬ无皮肤松弛(图４ｃ)ꎮ体格检查㊁实验室检查均未见异常ꎮ颈部皮损及组织病理检查符合弹性纤维假黄瘤ꎮ㊀㊀讨论㊀弹性纤维性假黄瘤(ｐｓｅｕｄｏｘａｎｔｈｏｍａｅｌａｓ￣ｔｉｃｕｍＰＸＥ)是一种少见的先天遗传性弹力纤维变性疾病ꎬ可侵犯人体的许多器官和系统ꎬ产生各种不同图１㊀１ａ:左边为例１先证者ꎬ右边为例３ꎮ１ｂ㊁１ｃ:例１先证者颈部㊁腋窝见大片皮肤松弛ꎬ局部有淡黄色丘疹ꎬ形成鹅卵石样外观图２㊀２ａ㊁２ｂ㊁２ｃ:真皮中下部胶原纤维内嗜酸性不规则㊁肿胀㊁颗粒状的弹力纤维(ＨＥꎬˑ４０ꎻˑ１００ꎻˑ２００)作者单位:１云南省文山州皮肤病防治所ꎬ云南文山ꎬ６６３０９９２复旦大学附属华山医院皮肤科ꎬ上海ꎬ２０００４０通信作者:杜娟ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｄｅｎｄｒｉｔｉｃ＿ｊｊ＠１６３.ｃｏｍ龙恒ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｗｓｚｐｆｓｌｈ＠１２６.ｃｏｍ１９４中国麻风皮肤病杂志㊀２０１９年８月第３５卷第８期图３㊀３ａ㊁３ｂ:弹力纤维染色见真皮内大量如卷发状弯曲和破碎的弹力纤维(弹力纤维染色ꎬˑ１００ꎻˑ４００)图４㊀４ａ㊁４ｂ:例２颈部淡黄色斑块ꎬ明显皮肤松弛ꎬ皱褶明显ꎮ４ｃ:例３颈部淡黄色扁平丘疹ꎬ皮肤松弛不明显的临床表现ꎮ主要见于皮肤㊁视网膜㊁胃肠㊁心㊁脑血管系统损害ꎮ最初由Ｒｉｇａｌ在１８８１年首次描述皮肤损害ꎮ１９２９年Ｇｒｏｅｍｂｌａｄ和Ｓｔｒａｎｄｂｅｒｇ报道同时出现皮肤和眼损害的ＰＸＥ[１]ꎮ弹性假黄瘤是由ＡＴＰ结合盒式蛋白Ｃ６(ＡＢＣＣ６)(ＡＢＣ转运蛋白之一)突变导致ꎮ但目前与弹性假黄瘤相关的ＡＢＣＣ６功能机制尚未完全阐明ꎮ通过对不同疾病严重程度的弹性假黄瘤患者进行基因筛查后ꎬ目前已发现超过２００种弹性假黄瘤相关ＡＢＣＣ６突变ꎮ尽管在ＡＢＣＣ６五个区域都已发现存在突变ꎬ目前认为突变主要存在于ＮＢＤ－ＮＢＤ交界面和ＴＭＤ－ＮＢＤ交界面ꎮ交界面处的中断最终导致了蛋白质生物合成/功能的改变ꎮ弹性假黄瘤患者基因筛查发现了ＴＭＤ－ＮＢＤ交界面的数个突变热点ꎮ热点之一位于ＮＢＤ２ꎮ这些位点的错义突变与中至重度弹性假黄瘤相关[２]ꎮ㊀㊀弹性纤维性假黄瘤患者中１０％呈 假显性遗传 ꎬ发病率为１/７００００ʒ１/１０００００ꎬ男女比例为１ʒ２ꎮＰＸＥ根据遗传方式ꎬ分为４型:(１)常染色体显性遗传Ｉ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观ꎬ伴有高血压ꎬ心绞痛ꎬ间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状ꎮ(２)常染色体显性遗传ＩＩ型:特征性表现有淡黄色丘疹ꎬ高血压ꎬ间歇性跛行ꎬ眼部症状ꎬ皮肤伸展性增加及高腭弓等ꎮ(３)常染色体隐性遗传Ｉ型:特征性表现有皮疹ꎬ皮肤伸展性增加ꎬ高血压ꎬ眼部症状如蓝巩膜及高腭弓和全身多个关节松弛等ꎬ女性病例多有上消化道出血ꎮ(４)常染色体隐性遗传ＩＩ型:仅有皮肤伸展性增加ꎬ而无皮疹及全身内脏合并症ꎮ常染色体显性遗传Ｉ型㊁ＩＩ型㊁常染色体隐性遗传Ｉ型等三型主要累及皮肤ꎬ视网膜和心血管系统等ꎬ本例患者家庭是隐性遗传ꎬ以后随访要重点关注这些损害ꎮ弹性纤维性假黄瘤应与弹力假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症㊁皮肤松弛症㊁日光性弹性纤维病相鉴别ꎮ鉴别要点是弹力假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症多见于６０岁以上的老年女性ꎬ心血管和眼部均正常ꎬ组织病理学检查ＨＥ染色无异常ꎬ弹性纤维染色示真皮乳头层弹性纤维网消失ꎬ钙染色未见钙化ꎮ皮肤松弛症无黄色丘疹和斑块ꎬ并常引起面部皮肤松弛ꎻ日光性弹性纤维病病变主要在真皮上部ꎬ单个纤维卷曲ꎬ但没有钙沉着ꎮ而本例中患者病理显示有大量嗜酸性颗粒状物质沉积ꎮ查阅文献ꎬ郑庆虎㊁余育承㊁施晓勤等[３－５]报道单例㊁一家系２例㊁姐妹同患ꎬ但本例一次报道亲兄妹三人同患ꎬ且其中有男性ꎬ很少见ꎮ需要注意的是ꎬ本病多发于青年女性ꎬ皮肤损害一般发生在青少年期ꎬ但也可见于出生后不久ꎮ本次报道的兄妹三人都是青春期后发病ꎬ随着年龄㊁病程的增长ꎬ皮损逐渐加重ꎮ常规眼底检查㊁心脏等检查均未见异常ꎮ兄妹共六人ꎬ三个发病ꎬ家族中无其他类似疾病患者ꎮ２９４ＣｈｉｎＪＬｅｐｒＳｋｉｎＤｉｓ.Ａｕｇ２０１９ꎬＶｏｌ.３５ꎬＮｏ.８㊀㊀目前该病尚无有效的治疗方法[６ꎬ７]ꎬ必要时可进行整形手术减轻对容貌的影响ꎮＰＸＥ患者预后主要取决于内脏受累的程度ꎮ参考文献[１]赵辨.中国临床皮肤病学[Ｍ].南京:江苏科学技术出版社ꎬ２００９:１１１０－１１１２.[２]ＲａｎＹꎬＴｈｉｂｏｄｅａｕＰＨ.Ｓｔａｂｉｌｉｚａｔｉｏｎｏｆｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｂｉｎｄｉｎｇｄｏ￣ｍａｉｎｄｉｍｅｒｓｒｅｓｃｕｅｓＡＢＣＣ６ｍｕｔａｎｔｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈｐｓｅｕｄ￣ｏｘａｎｔｈｏｍａｅｌａｓｔｉｃｕｍ[Ｊ].ＪＢｉｏｌＣｈｅｍꎬ２０１７ꎬ２９２(５):１５５９－１５７２.[３]郑庆虎ꎬ于蕊ꎬ高莉ꎬ等.弹性纤维性假黄瘤１例[Ｊ].实用皮肤病学杂志ꎬ２０１０ꎬ３(３):１７６－１７８.[４]余育承ꎬ郭宗玲ꎬ杨庆庚ꎬ等.弹性纤维性假黄瘤一家系２例[Ｊ].临床皮肤科杂志ꎬ２００４ꎬ(８):５０２.[５]施晓勤ꎬ陈维峰ꎬ刘小平.姐妹同患弹性纤维性假黄瘤[Ｊ].临床皮肤科杂志ꎬ２００７ꎬ(０５):３１１－３１２.[６]张磊ꎬ李小静ꎬ孙建方.弹性纤维性假黄瘤一例[Ｊ].国际皮肤性病学杂志ꎬ２０１０ꎬ３６(１):２.[７]王传珍ꎬ刘岩松ꎬ杨磊.弹性纤维性假黄瘤１例[Ｊ].中国麻风皮肤病杂志ꎬ２０１１ꎬ２７(７):５０５－５０６.(收稿:２０１８－１２－１９㊀修回:２０１９－０３－２４)左手食指腱鞘巨细胞瘤一例郭喜才１㊀张晓艳２㊀㊀临床资料㊀患者ꎬ女ꎬ５６岁ꎮ因发现 左手皮下结节３年余 于２０１８年１１月就诊我院ꎮ３年前ꎬ患者无明显诱因发现左手食指近端一皮下结节ꎬ无明显自觉症状ꎬ未经任何治疗ꎬ近期有轻度增大ꎬ遂到我院就诊ꎬ以求得进一步治疗ꎮ既往体健ꎬ家族中无类似疾病患者ꎮ体格检查:浅表淋巴结无肿大ꎬ系统检查无特殊ꎮ皮肤科检查:食指近端见一大小约０.８ｃｍˑ０.５ｃｍˑ０.２ｃｍ的皮下结节ꎬ稍隆起皮面ꎬ表面皮肤正常ꎬ无破溃㊁渗出ꎮ触诊质硬ꎬ活动度可ꎬ无压痛(图１)ꎮＸ线检查:双手相未见明确骨质异常ꎻ左手食指软组织稍肿(图２)ꎮ图１㊀食指近端可见一大约０.８ｃｍˑ０.５ｃｍˑ０.２ｃｍ的皮下结节㊀㊀图２㊀双手相未见明确骨质异常ꎬ左手食指软组织稍肿图３㊀３ａ:一个孤立的肿瘤细胞团块ꎬ主要由组织细胞和巨细胞组成(ＨＥꎬˑ４０)ꎻ３ｂ:含有含铁血黄素ꎬ含脂质的细胞呈泡沫状(ＨＥꎬˑ１００)ꎻ３ｃ:部分组织细胞核呈空泡状ꎬ巨细胞散在分布ꎬ细胞核排列呈马蹄形或不规则分布(ＨＥꎬˑ４００)ꎻ３ｄ:散在分布的巨细胞ꎬ其特征是细胞相当大ꎬ胞质深嗜酸性ꎬ边缘不规则ꎬ有数量不等的核ꎬ排列杂乱无章ꎬ似正常破骨细胞(ＨＥꎬˑ２００)作者单位:１北京大学中日友好临床医学院ꎬ北京ꎬ１０００２９２卫生部中日友好医院ꎬ北京ꎬ１０００２９通信作者:张晓艳ꎬＥ－ｍａｉｌ:ｓｕｐｅｒｆａｗｎ＠ａｌｉｙｕｎ.ｃｏｍ３９４中国麻风皮肤病杂志㊀２０１９年８月第３５卷第８期。
纤维瘤病(专业知识值得参考借鉴)
纤维瘤病(专业知识值得参考借鉴)一概述根据发病年龄和部位的不同主要包括幼年性纤维瘤病、颈纤维瘤病、婴幼儿纤维瘤病、婴幼儿肌纤维瘤病、脂肪纤维瘤病等。
发病年龄多在30～50岁，儿童和青少年也不少见。
肿瘤可发生在身体任何部位的大肌肉，以腹壁的腹直肌及其邻近肌肉的腱膜最为常见，好发于妊娠期和妊娠后期。
腹壁外者则多见于男性，好发于肩胛部、股部和臀部。
二病因病因不明，有些病例可能与创伤或射线照射有关。
三临床表现根据发病年龄及受累部位的不同，分为：1.幼年性纤维瘤病发生在儿童和青年人。
2.颈纤维瘤病是指在出生时或出生后不久表现出来的累及胸锁乳突肌下1/3的一种纤维瘤病，有时为双侧性。
颈纤维瘤病常伴有各种先天性异常。
3.婴幼儿指（趾）纤维瘤病是一种通常只限于在儿童期发生的纤维瘤病。
其典型的部位是发生在指（趾）末端的外侧面，也可发生在指（趾）以外的部位，如口腔和乳腺。
此病常为多发，且多在出生时或在2岁以内发病。
4.婴幼儿肌纤维瘤病为发生在皮肤、软组织或骨的单发或多发的结节状病变，既可局限于上述部位，也可伴有内脏的受累。
此病绝大部分发生在2岁以前，且大约60%为先天性的。
此病也可见于成人，其单发者多见于男性，而多发者则女性居多。
已知具有家族性发病者，并已找到常染色体显性遗传的证据。
5.脂肪纤维瘤病是婴幼儿纤维瘤病的一个亚型，局部复发常见。
6.多发性透明变性的纤维瘤病是一种形态上特殊的、累及儿童的、家族性多发性纤维瘤病，出生时并无表现，可能是由先天性的代谢异常所致。
7.其他阴茎纤维瘤病、手掌纤维瘤病、足底纤维瘤病、瘢痕性纤维瘤病和照射后纤维瘤病。
伴发多发性结肠息肉病，且偶尔还可伴有多发性骨瘤的纤维瘤病称之为Gardner综合征。
四检查组织病理学：形态具有介于成纤维细胞和平滑肌细胞之间的特点。
其增生的细胞间具有数量不等的胶原存在，缺乏恶性细胞的特征，核分裂象极少或缺如，呈浸润性的生长方式。
在病变边缘的血管周围可见淋巴细胞浸润。
弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测的开题报告
弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测的开题报告一、研究背景弹性纤维假黄瘤 (Pseudoxanthoma Elasticum, PXE)是一种常染色体隐性遗传疾病，严重影响患者的生活质量。
PXE主要表现为皮肤、眼和血管中的弹性纤维病变，导致皮肤松弛、皱纹，眼部出现后发性黄斑变性、视力丧失，血管狭窄、钙化，可能导致心脏病、卒中等严重合并症。
PXE的发病机制尚未完全阐明，但近年来研究发现与ABCC6基因突变有关，该基因编码的膜转运蛋白能够将外源性抗矿化物质如精氨酸和胺基酸型磷酸酯输送到肝脏并排出体外，维持组织内矿化物水平稳定，保持弹性纤维结构和功能，突变导致蛋白质功能异常，引发组织和器官的矿化沉积。
因此，ABCC6基因突变检测成为PXE的诊断和治疗的重要手段之一。
二、研究目的本研究旨在对中国人群中ABCC6基因与PXE的关系进行探讨，为PXE患者提供更准确的诊断和治疗方案，并为遗传咨询提供重要参考。
三、研究方法1. 研究对象：筛选符合PXE临床诊断标准的患者200例和健康对照者200例，全部来自中国大陆地区。
2. 样本采集：患者和对照组均采集外周血，使用抗凝剂抗凝后离心分离DNA，保存在-80℃中。
3. DNA提取和纯化：采用基因提取试剂盒进行DNA提取和纯化，纯化后的DNA 浓度检测。
4. PCR扩增：使用特异引物扩增ABCC6编码区域，利用PCR技术扩增目的序列，扩增条件为：95℃预变性2min，95℃变性30s，58℃退火30s，72℃延伸60s，共30个循环。
扩增后的PCR产物进行琼脂糖凝胶电泳检测纯度和大小。
5. Sanger测序：对PCR产物进行Sanger测序，测序数据与参考基因组比对，检测ABCC6基因编码区域的突变和多态性。
6. 数据统计和分析：使用SPSS 20.0软件对数据进行统计和分析，比较患者组和对照组ABCC6基因突变率的差异，分析突变类型、突变位点和频率等信息。
四、研究意义本研究将有助于探讨ABCC6基因突变与PXE的遗传关系，进一步了解PXE早期筛查和诊断的标准，以及制定个体化治疗方案。
弹力纤维性假黄瘤一例_仵宁
中国美容医学2012年12月第21卷第12期(上)Chinese Journal of Aesthetic Medicine.Nov.2012.Vol.21.No.12弹力纤维假黄瘤是一种少见的常染色体遗传性疾病，临床表现为颈部、腋下、腹股沟等处沿皮纹分布的淡黄色丘疹、斑丘疹，呈鹅卵石样改变。
皮肤组织病理示真皮中下部弹力纤维断裂，变短、扭曲呈碎片状。
本例患者临床经过典型，现报道如下。
１临床资料患者，女，１７岁，因颈部、腹部淡黄色丘疹和斑块２年余，于２０１２年４月２７日来我院就诊。
患者２年前发现颈部皮肤出现淡黄色扁平丘疹渐增多，腹部出现类似改变，无明显自觉症状，无肢体活动障碍，无胸闷心慌等不适，自觉视力差。
家族中无类似疾病。
体检：一般情况可，心率７５次／ｍｉｎ，心律齐，心音有力，无病理性杂音，肺肝肾未见异常。
皮肤科情况：颈部、腹部见扁平淡黄色丘疹、斑块，表面光滑，境界清楚。
实验室检查：血尿常规、血脂、肝肾功能、微量元素检测均未见异常。
心电图检查正常，心脏彩超心内结构正常；皮肤组织病理（腹部，ＨＥ染色）示：表皮大致正常，真皮中下部弹力纤维断裂，变短、扭曲呈碎片状。
诊断：弹力纤维假黄瘤（见图１～４）。
治疗情况：口服维Ａ酸１０ｍｇ／天。
２讨论弹力纤维假黄瘤（Ｐｓｕｅｄｏｘａｎｔｈｏｍａｅｌａｓｔｉｃｕｍ，ＰＸＥ）是一种少见的常染色体遗传性疾病，发病率１：２５０００～１０００００，女性好发，男女比例约１：２，目前研究证实弹力纤维性假黄瘤致病基因位于常染色体１６ｐ１３．１，其编码跨膜转运蛋白ＡＴＰ结合盒（ＡＢＣ）－Ｃ６的基因突变所导致的弹性纤维钙化异常［１］。
可侵犯人体多个器官，主要累及皮肤、视网膜和心血管系统等，皮肤病变多发生于颈部、腋下、腹股沟处，表现为沿皮纹分布的淡黄色丘疹、斑丘疹，外观可呈鹅卵石样。
皮肤病变一般出现较早，常发生于１０～１５岁人群，也有报道发生在婴儿期，组织病理改变为真皮中下部弹力纤维变性、断裂，变短、扭曲呈碎片状。
弹性假黄瘤经典
02
随着医学技术的进步，弹性假黄瘤的诊断方法也在不断改进，如皮肤病理学检查、基因检测等，这些技术提高了诊断的准确性和可靠性。
治疗方法研究
03
目前针对弹性假黄瘤的治疗方法主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等，这些方法在缓解症状、改善生活质量方面取得了一定的效果。
发病机制研究
未来需要进一步深入研究弹性假黄瘤的发病机制，探索更多与疾病相关的基因和分子机制，为治疗提供新的思路和靶点。
医疗资源配置
在弹性假黄瘤的治疗和研究过程中，应合理配置医疗资源，确保患者能够获得及时、有效的治疗和关怀。
患者隐私保护
在研究过程中，应充分尊重患者的隐私权和个人信息保密，避免泄露患者个人信息和病情。
THANKS
感谢您的观看。
注意饮食
定期进行身体检查，及时发现并处理潜在的健康问题。
定期检查
建立良好的心理状态
保持乐观、积极的心态，避免过度焦虑和抑郁。
05
CHAPTER
研究进展和未来方向
基因突变研究
01
目前已经发现多个与弹性假黄瘤发病相关的基因突变，包括ABCC6、ADAMTS12等，这些研究成果有助于深入了解疾病的发病机制。黄瘤病 Nhomakorabea其他皮肤病
血管病变
需与如硬化性苔藓、皮肌炎等其他引起皮肤黄色改变的皮肤病相鉴别。
有时需与如血管瘤、血管畸形等血管病变相鉴别。
03
02
01
03
CHAPTER
治疗方法
物理治疗是治疗弹性假黄瘤的另一种方法，主要包括光疗、电疗和热疗等。这些治疗方法可以刺激皮肤血液循环，促进皮肤新陈代谢，从而达到缓解症状和改善病情的目的。
皮肤失去正常的弹性，变得松弛。
小儿弹性假黄瘤科普宣传PPT
演讲人：
目录
1. 什么是小儿弹性假黄瘤？ 2. 谁容易患上小儿弹性假黄瘤？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何治疗小儿弹性假黄瘤？ 5. 如何预防小儿弹性假黄瘤？
什么是小儿弹性假黄瘤？
什么是小儿弹性假黄瘤？
定义
小儿弹性假黄瘤是一种罕见的遗传性疾病，通常 在儿童时期出现，表现为皮肤和内部器官的结节 。
谁容易患上小儿弹性假黄瘤？
谁容易患上小儿弹ห้องสมุดไป่ตู้假黄瘤？ 遗传倾向
小儿弹性假黄瘤通常是家族性遗传，父母中 有此病史的儿童更易发病。
了解家族病史有助于早期发现和诊断。
谁容易患上小儿弹性假黄瘤？ 年龄因素
该病多发生在婴儿和幼儿时期。
早期诊断和干预能够改善预后。
谁容易患上小儿弹性假黄瘤？ 性别差异
目前研究表明，男性和女性的发病率相对均 衡。
手术风险和效果需要与医生充分沟通。
如何治疗小儿弹性假黄瘤？ 心理支持
由于疾病可能对心理产生影响，建议提供心 理支持和辅导。
家庭和社会支持对儿童的康复至关重要。
如何预防小儿弹性假黄瘤？
如何预防小儿弹性假黄瘤？ 遗传咨询
对于有家族病史的家庭，建议进行遗传咨询。
了解遗传风险有助于做出知情选择。
如何预防小儿弹性假黄瘤？ 健康生活方式
保持健康的生活方式，有助于提高儿童的免疫力 。
均衡饮食和适量运动是健康的重要基础。
如何预防小儿弹性假黄瘤？ 早期监测
定期监测儿童的健康状况，及早发现异常情况。
早期干预能够有效减少并发症的发生。
谢谢观看
这种疾病主要影响皮肤、淋巴系统和血管，可能 导致多种并发症。
什么是小儿弹性假黄瘤？
病因
先天性弹性纤维假黄瘤的健康宣教
02
定期进行血液检查，监测 血糖、血脂等指标
03
定期进行眼科检查，观察 是否有视网膜病变
04
定期进行心脏检查，监测 血压、心率等指标
05
定期进行神经科检查，观 察是否有神经病变
06
定期进行内分泌科检查， 监测激素水平等指标
心理健康
心理调适
保持积极心态： 积极面对疾病， 保持乐观态度
01
学会放松：通过 深呼吸、冥想等
发病原因
遗传因素：基因突变导致弹 性纤维蛋白异常
免疫因素：自身免疫系统异 常，导致皮肤组织损伤
环境因素：紫外线照射、吸 烟、饮酒等不良生活习惯
血管因素：血管内皮细胞损 伤，导致弹性纤维蛋白沉积
临床表现
01
皮肤病变：皮肤出现黄色或棕色的结节或斑
块，通常位于躯干、四肢和面部
02
眼部病变：可能出现视网膜剥离、白内障
_
01 疾 病 概 述 03 预 防 措 施
02 诊 断 与 治 疗 04 心 理 健 康
疾病概述
疾病定义
先天性弹性纤维假黄瘤是一种遗传性 0 1 皮肤病，主要表现为皮肤上的黄色瘤。
病因是基因突变，导致皮肤中的弹性 02 纤维异常。
症状包括皮肤上的黄色瘤、皮肤松弛、 03 关节活动受限等。
治疗方法包括药物治疗、手术治疗和 04 物理治疗等。
04
影像学检查： X线、CT、
MRI等检查， 观察病变情况
治疗方案
1
药物治疗：使用抗 炎药、抗过敏药等
药物进行治疗
2
物理治疗：使用激 光、冷冻等物理疗
法进行治疗
3
手术治疗：对于病情 严重的患者，可能需
要进行手术治疗
小儿弹性假黄瘤的科普知识课件
小儿弹性假黄瘤的展望 未来治疗
随着医学的发展，未来可能会出现更安全有效的 治疗方法。
个体化医疗有望识
提高公众对小儿弹性假黄瘤的认识，有助于更早 发现和治疗。
教育和宣传可以帮助家长识别疾病症状。
谢谢观看
小儿弹性假黄瘤科普知识
演讲人：
目录
1. 什么是小儿弹性假黄瘤？ 2. 小儿弹性假黄瘤的诊断 3. 小儿弹性假黄瘤的治疗方法 4. 小儿弹性假黄瘤的预防 5. 小儿弹性假黄瘤的展望
什么是小儿弹性假黄瘤？
什么是小儿弹性假黄瘤？
定义
小儿弹性假黄瘤是一种罕见的皮肤病，主要发生 在儿童身上，表现为皮肤上出现黄色或褐色的斑 块。
小儿弹性假黄瘤的预防 定期健康检查
定期带孩子进行皮肤检查，确保及时发现和 处理潜在问题。
早期发现能够有效控制病情。
小儿弹性假黄瘤的预防
心理支持
为孩子提供心理支持，帮助他们应对病情带 来的困扰。
家长的理解和支持对孩子的心理健康至关重 要。
小儿弹性假黄瘤的展望
小儿弹性假黄瘤的展望 研究进展
目前，关于小儿弹性假黄瘤的研究仍在进行中， 科学家们正在探讨其病因和更有效的治疗方案。
虽然影像学检查不是常规手段，但在复杂病 例中可能会使用。
主要用于评估病变的深度和范围。
小儿弹性假黄瘤的治疗方法
小儿弹性假黄瘤的治疗方法 观察和随访
对于轻微病例，医生可能建议定期观察，防止病 情恶化。
大多数情况下，疾病会随着儿童的成长而改善。
小儿弹性假黄瘤的治疗方法 药物治疗
局部用药或系统性药物可能会被使用，以减轻症 状和改善皮损。
小儿弹性假黄瘤的诊断
小儿弹性假黄瘤的诊断 临床评估
小儿弹性假黄瘤健康宣讲PPT
如何预防小儿弹性假黄瘤
定期进行眼部健康检查 - 建议每年至少进行一次眼科检查，
早期发现问题，早期治疗。
如何应对小儿弹性假黄瘤
如何应对小儿弹性假黄瘤
寻求专业医疗建议 - 如果发现眼部不适症状，及时就医
并咨询专业医生。
如何应对小儿弹性假黄瘤
需要各项检查 - 医生可能会根据情况进行眼底检查
、视力测试等必要检查。
如何应对小儿弹性假黄瘤
遵循医嘱并正确治疗 - 根据医生的建议进行治疗，包括使
用眼药水、手术等。
Байду номын сангаас
预后及注意事项
预后及注意事项
预后 - 大多数小儿弹性假黄瘤可以通过正
确治疗得到控制，预后良好。
预后及注意事项
注意事项 - 定期复查 - 遵循医嘱 - 注意眼部卫生
谢谢您的观赏 聆听
小儿弹性假黄瘤健康宣 讲PPT
目录 简介 什么是小儿弹性假黄瘤 如何预防小儿弹性假黄瘤 如何应对小儿弹性假黄瘤 预后及注意事项
简介
简介
标题：小儿弹性假黄瘤健康宣讲PPT 目标：向用户宣传有关小儿弹性假黄瘤 的健康知识
什么是小儿弹性假黄瘤
什么是小儿弹性假黄瘤
弹性假黄瘤的定义 - 弹性假黄瘤是一种常见于小儿的眼
部疾病，表现为眼部黄瘤状物质的积聚 ，而非真正的黄瘤。
什么是小儿弹性假黄瘤
病因 - 弹性假黄瘤通常是由于眼部组织的
弹性纤维过度生长所导致。
什么是小儿弹性假黄瘤
症状 - 弹性假黄瘤常常无明显症状，但可
能造成视力模糊、眼部不适等问题。
如何预防小儿弹性假黄瘤
如何预防小儿弹性假黄瘤
养成良好的生活习惯 - 睡眠充足 - 饮食均衡 - 避免长时间用眼
小儿弹性假黄瘤科普讲座
何时就医？
何时就医？
症状加重
如果皮肤斑块增多或伴有明显的瘙痒和疼痛，应 及时就医。
早期干预可以避免病情进一步恶化。
何时就医？
持续不愈
如果斑块在几周内没有好转，也应寻求专业帮助 。
专业医生可以提供更准确的诊断和治疗方案。
何时就医？
并发症风险
如出现感染或其他并发症，需立即就医。
这种疾病主要影响儿童，尤其是婴幼儿。
什么是小儿弹性假黄瘤？ 发病机制
该病的发生与皮肤中弹性纤维的异常增生有关。
弹性纤维是皮肤的重要组成部分，负责维持皮肤 的弹性和坚韧性。
什么是小儿弹性假黄瘤？ 症状表现
常见症状包括皮肤斑块、瘙痒感和局部肿胀。
这些症状可能会随着时间的推移而加重。
谁会得小儿弹性假黄瘤？
小儿弹性假黄瘤科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是小儿弹性假黄瘤？ 2. 谁会得小儿弹性假黄瘤？ 3. 何时就医？ 4. 如何治疗小儿弹性假黄瘤？ 5. 如何预防小儿弹性假黄瘤？
什么是小儿弹性假黄瘤？
什么是小儿弹性假黄瘤？ 定义
小儿弹性假黄瘤是一种罕见的皮肤病，通常表现 为皮肤上的黄色或橙色斑块。
谁会得小儿弹性假黄瘤？ 高风险人群
主要影响儿童，尤其是2岁以下的婴幼儿。
该病在男孩和女孩中均有发生，但男孩的发 病率稍高。
谁会得小儿弹性假黄瘤？
遗传因素
部分病例与家族史有关，可能存在遗传倾向 。
如果家族中有类似病史，孩子的患病风险会 增加。
谁会得小儿弹性假黄瘤？
环境因素
环境刺激可能会加重病情，但具体影响尚不 明朗。
了解孩子的过敏史，选择适合的产品。
小儿弹性假黄瘤的科普知识PPT
专业的皮肤科医生可以提供准确的诊断。
小儿弹性假黄瘤的诊断 影像学检查
在某些情况下，可能需要通过超声等影像学检查 评估结节的性质。
这有助于排除其他潜在的疾病。
小儿弹性假黄瘤的治疗
小儿弹性假黄瘤的治疗 观察治疗
对于无症状的结节，医生可能建议定期观察 ，无需立即治疗。
大多数小儿弹性假黄瘤患者预后良好，结节通常 不会影响儿童的生长发育。
但有些病例可能会持续存在，影响外观。
小儿弹性假黄瘤的预后与管理 心理支持
家长应关注孩子的心理健康，必要时提供心理支 持或咨询。
帮助孩子接受自己的外貌，增强自信心。
小儿弹性假黄瘤的预后与管理
定期随访
定期复诊可以帮助监测病情发展，及时处理可能 出现的问题。
小儿弹性假黄瘤的临床表现
并发症
虽然小儿弹性假黄瘤通常是良性的，但也可 能导致心理上的困扰。
因此，建议家长关注孩子的心理健康，并及 时寻求专业帮助。
小儿弹性假黄瘤的诊断
小儿弹性假黄瘤的诊断 临床诊断
医生通过观察皮肤表现和病史进行初步诊断。
有时需要进行皮肤活检以确认诊断。
小儿弹性假黄瘤的诊断 鉴别诊断
小儿弹性假黄瘤的临床表现
小儿弹性假黄瘤的临床表现
主要症状
患者皮肤上会出现多个柔软的结节，通常无 痛，可能伴有轻微的瘙痒感。
结节的直径通常在几毫米到几厘米之间，可 以在身体的不同部位出现。
小儿弹性假黄瘤的临床表现
病程
疾病进展缓慢，结节可能会在数月或数年内 逐渐增多。
在某些情况下，结节可能会自行消退，但有 时也会持续存在。
医生会根据孩子的具体情况，制定个性化的管理 方案。
先天性弹性纤维假黄瘤的护理PPT课件
02
询问患者自我感觉，如舒适度、活动能力等
03
定期测量患者皮肤弹性，如皮肤张力、皮肤厚度等
04 观察患者日常生活活动能力，如行走、站立、坐卧等
05
评估患者心理状况，如焦虑、抑郁、恐惧等
护理效果分析
评估指标：患者生活 质量、皮肤状况、疼 痛程度等
护理效果：改善患者 生活质量、减轻皮肤 症状、缓解疼痛等
护理措施
药物治疗护理
遵医嘱用药， 按时按量
观察药物反应， 及时报告医生
药物保存，注意 避光、防潮、防 高温
药物使用，注意 用药方法、用药 时间、用药剂量
药物副作用，注 意观察并采取相 应措施
药物停用，注意 停药原因和停药 方法
手术治疗护理
术前准备：了解 手术目的、方法、 风险等，保持良 好的心理状态
护理要点
饮食护理
01
饮食原则：清淡、易消 化、营养丰富
03
避免刺激性食物：辛辣、 油腻、生冷
05
饮食规律：定时定量， 避免暴饮暴食
02
食物选择：高蛋白、高维 生素、低脂肪、低胆固醇
04
适量饮水：保持水分平 衡，促进新陈代谢
生活习惯
保持良好的作 息规律，避免 熬夜
保持良好的饮 食习惯，避免 辛辣、油腻、 刺激性食物
01
术后饮食：注 意营养均衡， 避免刺激性食 物
03
术后复查：定 期复查，确保 病情稳定和康 复进度
05
02
术后观察：密 切观察伤口愈 合情况，预防 感染
04
术后活动：根 据医生建议， 进行适当的康 复训练
康复护理
定期复查：定期到医院进行复查，监测病情变化 饮食调理：注意饮食均衡，避免刺激性食物 皮肤护理：保持皮肤清洁，避免感染 心理疏导：保持乐观心态，积极面对疾病 康复锻炼：进行适当的康复锻炼，提高生活质量
弹性假黄瘤护理查房PPT
健康教育与心理支持
健康教育内容
弹性假黄瘤的病因和发病机制 临床表现和诊断方法 治疗方法和注意事项 预防措施和健康生活方式
心理支持方法
倾听与理解：耐心倾听患者的诉求和感受，理解其心理压力和困惑 鼓励与肯定：给予患者积极的鼓励和肯定，增强其信心和勇气 引导与建议：提供合适的建议和指导，帮助患者调整心态和行为 互助与分享：组织患者之间进行交流和分享，互相支持和帮助
观察病情变化：密切观察患者的病情变化，及时调整护理措施，确保患者得到有效的护 理。
护理效果评估
评估指标：包括皮肤弹性、皮肤颜色、皮肤质地、皮肤温度等 评估方法：通过观察、测量、记录等方式进行评估 评估结果：根据评估结果，确定患者病情的严重程度和护理措施的有效性
护理措施调整：根据评估结果，及时调整护理措施，确保患者得到最佳的护理效果
家属参与与沟通技巧
鼓励家属参与护理过程
建立良好的沟通渠道
传授家属护理知识和技能
关注家属心理状态，提供 心理支持
并发症预防与处理
常见并发症类型及预防措施
感染：保持皮肤清洁，避 免抓挠，及时就医
出血：避免剧烈运动，定 期检查凝血功能
皮肤破损：选择柔软舒适 的衣物，避免摩擦
关节僵硬：进行适当的康 复锻炼，避免长时间卧床
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病情严重程度：根据皮肤弹性假黄瘤的面积、数量、 颜色等因素进行评估
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病情评估结果：根据患者的症状表现和病情严重程 度，确定护理措施和方案
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并发症预防：针对可能出现的并发症，采取相应的 预防措施，如定期检查肝脾功能等
护理质量不高：部分护理工作 质量不高，需要加强管理和监
弹性假黄瘤干预护理
注意事项：在使 用药物治疗时， 应注意观察患者 的反应，及时调 整用药方案，避 免不良反应的发 生。
药物相互作用： 在治疗过程中， 应注意避免与其 他药物相互作用， 影响治疗效果。
药物疗效的观察和评估
观察指标：皮肤弹 性、黄瘤消退程度、 血管舒缩功能等
评估方法：采用量 表进行评价，分数 越高，疗效越好
适合患者的运动方式和强度
轻度运动：如散 步、慢跑等，有 助于提高心肺功 能，促进血液循 环。
中度运动：如游 泳、骑车等，可 以增强肌肉力量 和耐力，提高身 体柔韧性。
强度适中的运动： 如瑜伽、太极等， 有助于调节身心， 减轻压力和焦虑。
高强度运动：如 举重、短跑等， 不适合弹性假黄 瘤患者，因为可 能会加重病情。
弹性假黄瘤的运动护理
第四章
运动对疾病康复的作用
增强免疫力：运动有助于提高身体免疫力，减少感染和疾病复发的风险。
促进血液循环：运动可以促进血液循环，有助于改善皮肤状态，减少黄瘤的形成。
减轻心理压力：运动有助于缓解压力和焦虑，保持良好的心理状态，对疾病的康复有积极影 响。
增强肌肉力量：运动可以增强肌肉力量，提高身体的协调性和稳定性，有助于预防意外伤害。
治疗期间需注意药 物的副作用和不良 反应，如出现不适 症状应及时就医。
治疗结束后需定期 复查，评估治疗效 果，及时调整治疗 方案。
药物的用法用量和用药时机
药物的用法用量： 根据患者的具体 情况，遵医嘱使 用适量的药物， 注意用药时间和 间隔。
用药时机：根据 患者的病情和医 生的建议，选择 最佳的用药时机， 以达到最佳的治 疗效果。
注意事项：观察过 程中应注意患者的 病情变化和自身认 知情况
评估周期：根据患 者的病情和治疗方 案确定，一般为每 3个月评估一次
小儿弹性假黄瘤科普宣传PPT
谁会得小儿弹性假黄瘤？
其他因素
目前尚无明确的环境因素与该病的发生相关 ，但保持良好的生活习惯有助于健康。
健康的饮食和适度的运动可以增强儿童的免 疫力。
何时就医？
何时就医？
症状加重
如果发现皮肤斑块快速增大或伴随明显的瘙痒， 应及时就医。
早期诊断有助于更好地管理症状。
大多数情况下，斑块会随着时间的推移而减 小或消失。
如何治疗小儿弹性假黄瘤？ 药物治疗
在症状明显或影响生活质量的情况下，可能 会考虑局部或系统性药物治疗。
治疗方案需根据具体情况个体化制定。
如何治疗小儿弹性假黄瘤？ 生活方式调整
鼓励健康的生活方式，包括均衡饮食和适度 运动，以增强儿童的整体健康。
良好的生活习惯有助于改善皮肤健康。
小儿弹性假黄瘤的预防措施
小儿弹性假黄瘤的预防措施 健康教育
向家长普及小儿弹性假黄瘤的知识，提高对该病 的认识。
了解病有助于早期发现和干预。
小儿弹性假黄瘤的预防措施 定期检查
建议儿童定期进行皮肤健康检查，尤其是有家族 史的孩子。
早期发现病症有助于更好地管理和治疗。
小儿弹性假黄瘤的预防措施 心理支持
何时就医？
定期体检
建议家长定期带孩子进行皮肤健康检查，尤其是 家族中有相关病史的儿童。
定期检查有助于早期发现和干预。
何时就医？
多学科会诊
在复杂病例中，可能需要皮肤科、遗传科等多学 科的联合会诊。
多学科合作可以提供更全面的治疗方案。
如何治疗小儿弹性假黄瘤？
如何治疗小儿弹性假黄瘤？
观察和随访
对于无症状的轻微病例，医生可能建议定期 观察而不进行积极治疗。
弹性纤维性假黄瘤伴心肌梗死1例
弹性纤维性假黄瘤伴心肌梗死1例
程源;王邦宁;伍梦佐
【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】2007(22)11
【摘要】患者，女，72岁，30岁时发现颈部皮肤松弛起皱，未予重视，45岁出现视力减退，50岁患急性心肌梗死，经内科药物保守治疗恢复。
无高血压等其他
心血管病危险因素，无癫痫史。
无高血压和冠心病家族史。
查体：血压120／
80mmHg（1mmHg=0．133kPa），脉搏72次／min，中等体型，皮肤柔软、松弛，轻度皱缩，呈鸡皮样外观。
在颈、腋、肘、腹股沟、窝处皮肤多皱处出现对称性黄色小丘疹或结节，密集成片，与皮纹沟平行。
皮肤无弹性，捏起后皱褶长时间不消；心界不大，心率72次／min，偶有期前收缩，胃肠和中枢神经系统正常。
【总页数】1页(P821-821)
【作者】程源;王邦宁;伍梦佐
【作者单位】安徽医科大学第一附属医院,心内科,安徽,合肥,230022;安徽医科大学第一附属医院,心内科,安徽,合肥,230022;安徽医科大学第一附属医院,心内科,安徽,
合肥,230022
【正文语种】中文
【中图分类】R542-22
【相关文献】
1.弹性纤维性假黄瘤1例 [J], 阿霄;邓丹琪
2.弹性纤维性假黄瘤1例 [J], 吕文国;张迪展;周桂芝
3.弹性纤维性假黄瘤合并Graves病1例及文献复习 [J], 林心瑜;赵雁;方芳;程波;纪明开
4.弹性纤维性假黄瘤一家系 [J], 刘英;杜娟;龙恒;杨云友
5.弹性纤维性假黄瘤1例 [J], 姚明;刘静穆;华夏
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弹性纤维性假黄瘤(专业知识值得参考借鉴)
一概述
弹性纤维性假黄瘤早期曾称为弥漫性黄色斑瘤，以后又有非典型黄色瘤、营养不良性弹力纤维病之称。
本病是一种先天性疾病，可侵犯人体的许多器官和系统而产生各种不同的临床表现。
基本病理改变为弹性纤维和胶原纤维的先天缺陷而引起的皮肤、眼和心血管等退行性改变。
本病好发于青年女性。
二病因本病属于全身弹性纤维遗传缺陷。
应用基因连锁分析和突变检测技术证明其发病与ABCC6突变有很大的相关性。
有人根据其遗传学特点，归纳成两型四组。
两型及常染色体显性遗传和常染色体阴性遗传，两型又各分成两组。
临床上以常染色体隐形Ⅰ组及常染色体显性Ⅰ、Ⅱ组为常见，常染色体隐形Ⅱ组罕见，仅有个别报道。
三临床表现1.皮肤损害
一般发生在儿童或青年期，但也可见于出生后不久。
皮疹对称，好发于颈部两侧、脐周、腋窝、腘窝和腹股沟等部皱褶处，亦可见于口腔、鼻腔黏膜，偶可见于阴道或直肠黏膜。
皮肤增厚，弹性差，松弛。
皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色丘疹或小结节，多成簇分布或融合成网状。
一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈橘皮样。
部分患者可有皮肤过度伸展，但不一定有皮疹。
2.心血管损害
包括周围血管病、高血压、冠心病和内膜纤维化与钙化。
当肢体动脉受累时，可出现脉搏减弱或消失、间歇性跛行。
少部分患者有心绞痛发作，充血性心力衰竭可能与多种因素有关，血管病变和心内膜纤维化都可引起心衰，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。
3.消化道病变
本病常伴有胃肠道症状，其中以消化道出血最为严重，出血部位可为大肠和上消化道，发生出血的年龄较早，平均26岁，最年轻者仅6岁。
胃镜检查可发现消化道黏膜有黄色鹅卵石样黏膜疹，有时形成黏膜褶皱。
4.眼部病变
眼底视网膜血管呈放射状血管样纹为本病的特征性改变。
早期或轻型患者仅有黄斑部四周色素沉着和斑点状改变，日久这种改变表现为有较血管粗的灰白色线纹，于视盘周围呈不规则的环状或放射
状分布。
视网膜出血可引起视力障碍。
随着年龄的增长，可发生增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。
当黄斑部受累时，可出现严重视力减退。
5.神经精神病变
可因脑血管病变而引起神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。
6.肾脏病变
肾内和肾外动脉均可发生病变，肾血管受累可导致高血压病。
四检查
组织病理检查：皮肤特征性的改变是真皮弹性纤维变性、肿胀、数量增多并发生钙化。
主要在真皮中部，真皮上部和下部病变较轻。
外观健康的皮肤，组织学上亦可能有轻度的改变。
早期病变为汗腺四周钙质沉积。
典型皮疹期，汗腺四周钙化更为明显，真皮的弹性纤维肿胀、深染、扭转、断裂，含无定型颗粒，甚至成不规则碎片状和颗粒状，并可有大片钙化组织同时存在。
五诊断主要标准：①屈侧黄色鹅卵石皮损；②皮损的特征性组织学特点；③视网膜血管纹。
次要标准：①无皮损皮肤的特征性组织学变化。
②一级亲属的家族史。
六治疗本病无特效疗法，多采用对症治疗。
过于广泛的皮肤皱褶，可行矫形术。
有消化道出血者，应给予输血和止血药物。
有高血压或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。
一旦发生心力衰竭和脑血管意外，应给予相应处理。
应用玻璃酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。
寄语：“身体是革命的本钱”。
身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。
今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛……这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!。