人类遗传病学案答案

一、人类常见遗传病类型
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

常染色体隐性遗传病：
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 特点通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同 伴X 染色体隐性遗传病：人类红绿色盲症， 隔代遗传和交叉遗传， 女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者 常染色体显性遗传病： 多指，并指，软骨发育不全， 代代相传，男女发病率相同
伴X 染色体 显性遗传病：抗维生素D 佝偻病， 代代相传，女患者多于男患者， 男患者母亲和女儿均为患者
（多基因）遗传病：如原发性高血压、冠心病等：
（1）家庭聚集现象；（2）易受环境影响；（3）群体中发病率高
（染色体异常）遗传病 如21三体综合征
二、调查人群中的遗传病
调查时最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视，为确保调查数据的可靠，调查时要保证群体足够大。

遗传病发病率的计算公式：
某种遗传病的发病率=
二、遗传病监测和预防
某一青年发现自己的家族中患白内障的人数较多，于是到医院进行遗传咨询，了解其家族的白内障是否属于遗传病。

你认为医生应采取的基本方法步骤是怎样的？
基本方法步骤是：
（1）向该青年咨询了解其家族中所有所员的患病情况。

（2）绘制出来家族的遗传系谱图。

（3）通过系谱图分析该家族的白内障是否具有家族遗传倾向。

遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能隐性遗传病 显性遗传病 ︵单基因
︶遗传病
人 类 遗 传
病
通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？
人类基因组计划的目标是绘制四张图，每张图均涉及人类一个常染色体组和性染色体，具体情况如下：两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置；一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图。

参加这项计划的中国科学家宣布，在完成基因组计划之后，将重点转向研究中国人的基因，特别是与疾病相关的基因。

试根据以上材料回答下列问题：
(1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。

试指出是哪24条染色体?为什么不是测定23条染色体?
答案：22条常染色体+X+Y 因为XY两条性染色体上携带基因不同。

(2)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( )
A．DNA的碱基对排列顺序B．mRNA的碱基排列顺序
C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．基因的碱基对排列顺序
(3)你认为完成“人类基因计划”有哪些意义?
绘出基因图谱，确定了每个基因位置，对于治疗人类遗传病的诊治和预防，改善基因等都有重要作用。

评价与反馈
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误
．．的是
A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响2．下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是( )
①21三体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全
⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天性聋哑
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
3．我国控制人口增长的基本国策是
A．优生B．教育C．计划生育D．降低出生率
解析：我国控制人口增长的基本国策是计划生育;生健康宝宝的措施：a、禁止近亲结婚：
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。

C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。

d、产前诊断。

4．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿
①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y ( )
A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④
5．下列需要进行遗传咨询的是（）
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇
6．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
7．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。

现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。

请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B 和b 表示）。

（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子患色盲的可能性是多大？
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。

人类基因组计划至少应测_________条染色体的碱基序列。

答案：（1）见右图
（2）母亲减数第二次
（3）不会1/4 （4）24
8.分析有关遗传病的资料，回答问题。

下图为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。

⑴. Ⅲ-14的X染色体来自于第Ⅰ代中的。

⑵. 甲病的致病基因位于染色体上,是性
遗传病。

⑶. 若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是。

⑷. 假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是。

若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是，表现型是。

若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是。

⑸. 采取措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

⑴.I-3或I-4 ⑵.常隐⑶.1/6 ⑷.aaXBY AaXBXb 仅患乙病的女性5/12 ⑸.遗传咨询
9．回答下列有关遗传的问题（图中患甲病男生，正常男性，患甲病女性，正常女性）（1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如图1．
1）现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是( D)。