以反复腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病诊治体会

以反复腹痛为表现的红细胞生成性原卟

啉病诊治体会

摘要：目的：总结分析1例红细胞生成性原卟啉病(EPP)的诊治，提高正确

诊断率，减少临床误诊误治。方法：本病因腹痛首诊于消化内科，临床诊治较为

困难。分析我科收治1例反复腹痛合并肝损伤表现的病历资料，并进行总结分析。结果：患者出现腹部顽固性绞痛且症状和体征不符，为多系统多器官受累表现，

容易误诊误治，确诊后对症治疗均好转出院。

关键词：红细胞生成性原卟啉病；肝功能异常；贫血；病例报告

卟啉病属于较为少见的一类疾病，其中红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)临床更是罕见，多因腹痛首诊于消化内科，临床诊治较为困难。我医院消化内科收治的1例以腹痛合并肝损伤、贫血的

临床表现，报道如下。

一、病例资料：

患者，韩xxx，男，56岁，因“腹痛1年，再发作伴转氨酶升高、贫血1个月”于2019年09月12日入住我科。患者诉1年前（2018年7月）饮一斤白酒

后出现呕吐及腹部不适，后逐渐加重，于4天后出现剧烈全腹痛，呈胀痛，饮食

后胀痛加重，热敷后稍有缓解，随后又进一步加重，此过程中停止排气、排便，

入住当地医院诊治，腹部CT显示气液平、肠内积气，怀疑“肠梗阻”，肝功检

查显示转氨酶升高（具体数值不详），当地医院行“灌肠、禁食”等治疗，恢复

排气排便，4-5天后症状好转出院。1年当中患者再未出现腹痛、排气排便停止

等症状反复发作。今年8月初患者无明显诱因出现脐周隐痛，腹痛无规律，与进食、活动、体位无关，半夜可痛醒，排便习惯发生改变，出现量少且排便无力的

情况，患者于8月11日腹痛加重，为脐周部位，针扎样痛，持续疼痛，伴停止

排气排便，无恶心、呕吐，无腹泻、腹胀，无便血、黑便，巩膜、皮肤无黄染。

就诊外院，查体全腹无压痛、无板状腹，行CT检查未见明显异常，完善检查HGB 108g/L，WBC、PLT无明显异常，ALT 150U/L，AST 73U/L，ALB、CREA、ALP无明

显异常，予禁食、补液、灌肠等治疗，地佐辛镇痛，3天后患者腹痛缓解，排气、排便恢复。

既往史：平素身体一般。高血压史3年，最高血压为140/110mmHg，厄贝沙

坦每日一片，控制血压为110/70mmHg左右。从7月10日开始饮中药白茅根、葛根、栀子、三七半月余。吸烟史40余年，最多可达每日3-4包。有饮酒史40余年，最多可达每日1斤。

辅助检查：外医院检查：2019-8-11 腹部CT ：左肾少许钙化灶或小结石

2019-8-18 腹部B超脂肪肝、左肾结石。2019-8-19 MRCP 慢性胆囊炎、脂肪肝、双肾多发小囊肿，脊柱CT：颈腰椎退行性改变，C3/4、C4/5、C5/6、 C6/7、

T12/L1椎间盘变性、突出，L1/2、L4/5、L5/S1椎间盘膨出，C5/6，C6/7水，平

黄韧带增厚、椎管变窄、颈髓稍受压，蝶窦炎症。2019-9-2 电子胃肠镜：慢性

非萎缩性胃炎，直肠息肉。初步诊断：1.腹痛（原因待查）(贫血、转氨酶升高

原因待查)2.高血压病（高危组）。

我院2019-09-18检查：胸部DR：双下肺纹理稍重右肺多发陈旧性病变可能。腹部B超：1.胆囊壁多发息肉样病变，2.轻度脂肪肝。2019-09-18检验：血常规：均正常，便常规：（-）及便真菌培养：未生长真菌，凝血全项：均正常，尿常

规（10项）：小圆上皮细胞8.0/ul，上皮细胞：8/uL，肾功能：均正常范围内，甲功7项：均正常范围内，传染四项：（-），糖化血红蛋白：5.8 %，血浆游离

血红蛋白：5mg/L，肿瘤标志物（男性）:均正常范围内，自身抗体谱：均正常范

围内，抗人球光谱：（-），患者慢性腹痛，急性发作，七月份因中药饮片白茅根、葛根、栀子等口服半月。转氨酶升高后目前已降至正常范围内，考虑重金属

中毒可能性大，不排除SOS，同时存在贫血，既往转氨酶升高，考虑缺铁性贫血、不排除MDS。重点考虑卟啉病。

二、讨论：

卟啉病又称血紫质病，是血红素合成途径中由于特异酶缺陷导致卟啉或其前体在体内蓄积，引起组织器官损伤的一组疾病，其在临床上少见，容易误诊［1］。卟啉病是由于血红素生物合成途径中酶的缺乏引起卟啉或其前体浓度异常升高，并在组织中蓄积的一组疾病，包括遗传性和获得性卟啉病。其代谢途径中8种酶的缺陷对应着8种卟啉病，急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）是最常见的3种类型。EPP是一种常染色体显性遗传病，突变基因是亚铁螯合酶（ferrochelatase，FECH）基因，导致线粒体铁螯合酶的缺陷，引起原卟啉在红细胞、血浆、肝脏和皮肤的蓄积，出现相应的临床症状。EPP属罕见疾病，其发病率为1/75000～1/200000［2］，是卟啉病诸多型别中的一种特殊类型。其主要发病机制为编码血红素合成酶(又称亚铁螯合酶)的基因缺陷，抑制了该酶的表达，使得原卟啉和Fe“结合形成血红素的过程发生障碍，导致原卟啉在红细胞、血浆和皮肤等全身组织中蓄积，从而引起以皮肤光敏为主的遗传性疾病。 5％～20％EPP患者可出现肝脏受累[3]。

三、体会：

肝功能损伤合并腹痛的病因并不少见，该患者经多家医院治疗后反复复发。其次中药饮片治疗后肝功能明显好转。本次诊断观察尿颜色变化起到关键作用。发病时给予患者补充葡萄糖，应用止痛药及对症治疗后好转。精粹：1.将尿液置于环境日光下，转为深红色或棕色。2.难以解释的反复发作性腹部绞痛、肢体疼痛无力、尿色加深以及抽搐昏迷均应除外。3.可有家族史。4.发作期低钠血症很常见，冬眠合剂治疗腹痛效果较好。

参考文献：

［1］陈灏珠，廖履坦 . 实用内科学（上册）［M］.12 版.北京：人民卫生出版社，2005：1089.

[2]王新，刘鹏勇，佟旭等．血卟啉病剧烈腹痛误诊为“急腹症”手术1例报告．医学理论与实践[J]，2018，31：8．1216．