眼外肌纤维化综合征

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• 正常人内直肌，400x • 可见粗细均匀的肌纤维.细胞核位于周边
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• CFEOM患者内直肌，400x
• 肌纤维粗细不均,间隙增大，肌纤维间充填有大量 纤维结缔组织
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• 正常人内直肌，8000x • z带条纹清晰，线粒体结构正常
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• CFEOM患者内直肌，6000x • 肌纤维轮廓不清，线粒体聚集，不同程度空泡化
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• 目前提出了四种与CFEOM相关的遗传位： FEOM1、FEOM2、FEOM3、FEOM4，根据遗 传位点结合临床表型CFEOM可分为三型： CFEOM1、CFEOM2、CFEOM3。
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• CFEOM1型 是经典的、最常见的CFEOM，患者 可有以下特征：
• 先天性非进展性双侧眼外肌麻痹及双侧上睑下垂, 双眼原垂直眼位为下斜视，上转不能过中线，原 水平眼位可为正位、内斜视或外斜视,为完全外显 的常染色体显性遗传。CFEOM1致病基因 K1F21A位于12号染色体12p11.2-q12区域的 FEOM1位点.
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• CFEOM存在表现型和遗传型的异质性 (heterogeneity)
• 表现型的异质性是同一突变基因引起的表型的性 质和严重程度不同，是常染色体显性遗传性状的 常见特征。
• 遗传型的异质性是指不同突变可引起相同的或相 似的表型，因此导致不同类型CFEOM表现型具有 交叠区域，并且在同一CFEOM基因突变家系的患 者中可有不同临床表现。
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• CFEOM在医学文献中最早是于1840年被报道， 1950年Brown对此进行了详细描述,指出先天性、 非进展性眼肌麻痹并伴有眼球主动收缩及被动牵 拉限制的斜视是由于原发性眼外肌或其筋膜组织 纤维化样改变引起，并曾被称为广泛纤维化综合 征、先天性家族性静止性眼肌麻痹、家族性肌肉 筋膜异常、先天性遗传性眼外肌麻痹等。
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•
动眼神经核团变小
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•
滑车神经变细/缺如（左/右）
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左侧为正常对照，右侧ห้องสมุดไป่ตู้患者（提上睑肌及上直 肌细小菲薄，未见明显分叉，下直肌与球壁紧密 相贴）
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• CFEOM患者中存在广泛的颅神经异常支配，导致 异常眼球运动，如颌动瞬目现象（1型患者双眼均 不能自主上转或通过前庭眼反射上转,但接触其牙 龈或牙齿时右眼可上转过中线）；或由动眼神经 下支的分支支配外直肌，从而表现为向下注视时 出现外斜视。研究发现视神经直径较细小，而直 肌的pulley结构基本正常。以上均提示神经病变为 原发性，而肌肉病变为继发。
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• CFEOM2型 在3个近亲婚配的苏丹阿拉伯家庭被 确定，常表现为：
• 先天性非进展性双侧眼外肌麻痹及双侧上睑下垂 ，双眼原垂直眼位正位、轻度上斜视或下斜视， 垂直方向眼球运动严重受限，双眼的原水平眼位 多为明显外斜视，为常染色体隐性遗传。 CFEOM2的致病基因PHOX2A位于11号染色体 11q13.2区域的FEOM2位点。
，嵴断裂，其中有纤维组织增生。
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MRI
• 自脑干发出的动眼神经较细小,第IV和第Vl颅神经 也存在不同程度的异常,提上睑肌和上直肌明显发 育不良，提示动眼神经上支先天缺如；其它眼外 肌亦有形态异常，并伴有异常的内部信号。有些 病例可见明显的椎管狭窄。
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•
右侧动眼神经变细
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• 可有突发的或进行性的单侧视力模糊或下降，视 力下降程度不一，有些仅有轻度视力下降，有些 则可降至眼前指数或光感；患者可诉有中心暗点 或多个暗点；也可出现视物变形、闪光感？
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活检
• 动眼神经上支及其α运动神经元缺失，动眼神经上 支支配的上直肌和提上睑肌异常，并且在其它眼 外肌也发现了内核增加及中央线粒体聚集等病理 改变，并有少量散在慢性炎性细胞浸润？提示 CFEOM眼外肌的改变并不只限于由动眼神经上支 所支配的肌肉，CFEOM是由眼外肌的下运动神经 元发育异常而引起的。
先天性眼外肌纤维化 综合征
congenital fibrosis of extraocular muscles，CFEOM
Zhou Xiao
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先天性眼外肌纤维化综合征定义
• 先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of extraocular muscles，CFEOM)，是一种双眼或 单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常综合 征，几乎所有眼外肌肉组织被纤维组织代替，属 眼外肌发育不全。散发CFEOM患者和家系在世界 各地均有报道，西方国家多为常染色体显性遗传 ，而中东国家则多为常染色体隐性遗传，极少见 。
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• 先天性眼外肌纤维化的特征为先天性非进展性眼 外肌麻痹,伴或不伴有上睑下垂。
• 该综合征存在部分或全部动眼神经核与动眼神经 及其支配的眼外肌(包括上直肌、内直肌、下斜肌 和提上睑肌)的损害,并可同时伴有滑车神经核与神 经及其支配的眼外肌(上斜肌)的损害,是一种先天 性颅神经异常支配性疾病。
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• 异质性的存在为CFEOM的临床诊断、分类及发病 机制的研究带来了困难，因此仅凭临床表型不能 对各种不同类型的CFEOM进行区分，所以临床检 查结合遗传基因分析是正确诊断和咨询CFEOM的 趋势。
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治疗？
• 眼外肌组织已经纤维化，无论手术矫正上 睑下垂或斜视，效果均不满意。
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• CFEOM3型 在一个大的加拿大家系确定，临床表 现多样，常表现为：
• 先天性非进展性双侧或单侧上睑下垂，或眼睑位 置正常，上睑运动亦可正常；原垂直眼位为一侧
或双侧下斜视、正位或上斜视，垂直方向眼球运
动不同程度受限，部分患者向上注视可过中线， 原水平眼位为正位、内斜视或外斜视,水平眼球运 动可以正常，或有程度不同的受限，为不完全外 显的常染色体显性遗传。遗传位点位于16号染色 体16q24-q24.3上5.6cM范围内的FEOM3位点及 FEOM4位点，存在2和13号染色体的q的易位 t(2;13)(q37.3;q12.11）
• 1.手术矫正 • 2.糖皮质激素？：在疾病的活动期可给予糖
皮质激素口服治疗。糖皮质激素的初始用 量为每天1mg/kg，待炎症控制后逐渐减量 • 3.其他免疫抑制药？：所用免疫抑制剂有环 磷酰胺、苯丁酸氮芥、硫唑嘌呤或环孢素 等，也可与糖皮质激素联合应用。
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