多系统萎缩ppt课件

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特点为： （1）隐性起病，缓慢进展，逐渐加重； （2）由单一系统向多系统发展，各组症状可先后 出现，由互相重叠和组合。SND和OPCA较易演变 为MSA。 （3）临床表现与病理学所见相分离。病理所见病 变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除 复杂的代偿机制外，还可能与临床检查粗疏或临床 表现滞后于病理损害有关。
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病因和发病机制 尚不清楚。（一）生化异常（二）病毒感 染学说（三）基因缺陷（四）少突胶质细 胞胞质内包涵体（五）其他外伤、晋升创 伤等。 病理 OPCA主要病理改变位于延髓橄榄核、脑 桥基底核、小脑半球、小脑中脚及部分下 脚，特别是橄榄隆起变窄细。
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临床表现



临床表现： 临床上，本病于中年或老年前期起病（23～63岁），平 均发病年龄为49.22±1.64岁。男/女为1：1。隐袭起病， 缓慢进展。 散发性的OPCA主要表现为轻度的小脑性共济失调，在 此基础上逐渐出现饮水呛咳和吞咽困难，病程中常合并 明显的帕金森综合征和自主神经功能衰竭症状。 1、小脑性共济失调 是本病最突出的症状，占73％，表 现为进行性的小脑共济失调，多早期出现。首先表现于 双下肢，逐步出现两上肢精细动作不能，动作笨拙与不 稳。另外，可有小脑受损症状，如头晕、构音在障碍、 断续语言、吞咽困难、饮水呛咳、眼球震颤、意向震颤。
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与其他变性病的叠加和鉴别诊断
直立性低血压 临床特征：血压在直立后7分钟内突然 下降，大于15mmHg,伴有脑供血不足的症状。直立性 低血压的发病率占总人口的4%，老年患者的33%。主 要分为：特发性（合并有自主神经系统症状）；继发 性（继发各种神经系统疾病）；以及体位调节障碍 （血管抑制性晕厥），一般不合并膀胱和直肠功能障 碍。 帕金森病 有将近10%的患者病理学证实为MSA。 另外与家族性OPCA、进行性核上性麻痹、皮质基底 节变性、伴有Lewy小体的痴呆等鉴别。
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多系统萎缩的用药指南（Curr Treat Options Neurol）


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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ

一、病因及发病机制 二、病理 主要的病理改变是自主神经中枢即脊髓中间外侧柱节前交感神 经元明显减少，有弥漫性变性，交感节和节后纤维也变性。 三、临床表现 直立性低血压 其他自主神经功能障碍 小脑功能障碍 也可合并由于锥体外系、基底节或脊髓运动神经元变性引起的躯体 神经异常。 实验室检查：血浆去甲肾上腺素基础水平正常或轻度升高。脑脊液检查 无改变。脑电图与诱发电位部分病例轻度改变，无特异性。 MRI或CT检查，显示脑干、小脑有不同程度的体积缩小，脑池、脑室 有不同程度的扩大及大脑皮质脑沟增宽等。也可表现为正常。
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四、诊断和鉴别诊断


临床诊断标准 临床特征：（1）自主神经功能衰竭和（或）排 尿功能障碍；（2）帕金森综合征；（3）小脑性 共济失调；（4）皮层脊髓功能障碍。 诊断标准：（1）可能MSA：第1个临床特征加 上其他2个特征；（2）很可能MSA：第1个临床 特征加上对多巴胺反应不佳的帕金森综合征或小 脑共济失调；（3）确定诊断MSA：神经病理检 查证实。

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五、治疗及预后

治疗 无特效疗法，主要为支持及对症治 疗。 预后 一般存活时间为5～6年，最长生存 10年。

以下就OPCA、SND及SDS这3个独特的综 合征分别加以叙述。
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橄榄－脑桥－小脑萎缩

橄榄－脑桥－小脑萎缩（OPCA）,是一种以小脑性 共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系 统慢性变性疾病。1900年由Dejerine和Thomas命 名。许多OPCA患者具有家族遗传的倾向，表现为 常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓 小脑共济失调中SCA-1型。只有散发型者才归为 MSA。
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纹状体黑质变性(SND)
一、病因及发病机制 二、病理 病理改变主要表现在黑质致密部及豆状核，黑质神 经元广泛丧失，无Lewy小体。豆状核变性最明显， 双侧壳核对称性严重萎缩减小，呈灰色，而尾状核 不太明显。继发苍白球萎缩。镜下见病变部位神经 元丧失，星状神经胶质增生，有铁染色阳性的细胞 外颗粒，少突胶质细胞胞质内包涵体。
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四、诊断及鉴别诊断



诊断的主要依据是： （1）散发性成年潜隐起病的进行性自主神经功能障碍，临 床表现为直立性低血压，立位血压较平卧下降4～ 6.67kPa(30~50mmHg)/2.67kPa(20mmHg)，而心律变化不 大，阳痿或闭经，发汗障碍，排尿功能障碍及瞳孔改变等； （2）出现帕金森综合征； （3）出现小脑征； （4）出现锥体束征； （5）排除其他疾病。 以上5项中，（1）必备，（2）、（3）两项具备一项即可， （4）、（5）作为参考。
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Shy-Drager综合征(SDS)
Shy-Drager综合征（SDS）又称进行性自主神经功 能衰竭、特发性直立性低血压、神经源性直立性低 血压。本病是包括自主神经系统在内的中枢神经系 统广泛变性的一种少见的疾病，患者均为散发性， 临床表现除直立性低血压外，尚有发汗障碍、阳痿 等其他自主神经功能障碍及锥体系、锥体外系、小 脑性共济失调等躯体神经系统的症状为特点。 有人认为OPCA如伴有自主神经症状，如直立性低 血压、头昏或晕厥、阳痿、大小便失禁等，即被认 为是Shy-Drager综合征。
神经系统变性病
多系统萎缩
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多系统萎缩


多系统萎缩（MSA）是于1969年首次命名的一组原因不明 的散发性成年起病的进行性神经系统多系统变性疾病，主要 累及锥体外系、小脑、自主神经、脑干和脊髓。 本综合征累及多系统，包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系， 脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经。临床上 表现为帕金森综合征，小脑、自主神经、锥体束等功能障碍 的不同组合，故临床上可归纳为3个综合征：主要表现为锥 体外系统功能障碍的纹状体黑质变性（SND）,主要表现为 自主神经功能障碍的Shy-Drager综合征（SDS）和主要表 现为共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA）。目前， 在MEDLINE数据中，散发型OPCA、SDS和SND均归类在 MSA中。

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四、诊断及鉴别诊断



此病目前缺乏特异性实验室诊断方法，主要依靠临床表现， CT/MRI见程度不同的小脑及脑干萎缩，并排除了其他疾病。 （一） 诊断要点 1、发病于中年后期，散发性，多起病于50岁左右。 2、以慢性进行性小脑性共济失调为突出的临床表现。 3、除小脑症状外，有多系统受累表现，如脑干受累表现为 核上性眼运动障碍，慢眼动；也可累及锥体外系、锥体系及 自主神经系统。 4、可表现进行性智力下降。 5、CT或MRI显示脑干/小脑萎缩。
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2、眼球运动障碍 酷似核上性眼肌麻痹（即上视困 难，四肢肌张力高，反射亢进，病理束征阳性或阴 性），可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍（各约 占60％）。慢眼球运动或称扫视运动减慢可能是 OPCA特征性临床标志，机制不明。也可有视神经 萎缩。 3、自主神经功能障碍 如直立性低血压、弛缓性膀 胱（尿失禁或潴留）、性功能障碍及出汗障碍等。 4、锥体束征 临床表现锥体束症状较轻。 5、锥体外系统症状 33％～50％患者晚期出现帕金 森综合征表现。部分出现在肢体不自主舞动、手足 徐动，也有伴发闪电样下肢疼痛及深感觉障碍等。 晚期部分患者表现不同程度的痴呆，约占11.1％。
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临床表现分为三型： （1）仅出现进行性自主神经功能障碍； （2）进行性自主神经功能障碍伴帕金森综合征； （3）进行性自主神经功能障碍伴小脑征。 鉴别诊断：与特发性直立性低血压（IOH）;与OPCA、 SND鉴别点为，Shy-Drager综合征早期出现直立性低血 压、阳痿、尿便功能障碍等自主神经症状。需根据小脑、 锥体外系、自主神经症状的侧重予以判断。 治疗及预后 无特效治疗，可对症。 本病为进展性疾病，一般病程为3～10年。常见的死亡原 因是心律失常、肺栓塞和吸入性肺炎。

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三、临床表现 一般于老年前期（25～68岁，平均52岁）发病，散发性， 隐袭发病，缓慢逐渐进展，以帕金森综合征为首发症状，在 此背景上同时累及中枢神经系统其他部位。约2/3患者在病 程中可观察到震颤，但不显著。75％～100％患者锥体外系 症状表现为非对称的。 一般发病较早，并且对左旋多巴疗效无反应或反应极小。 在锥体外系受损的基础上可出现小脑性共济失调症状，表 现为平衡不稳，共济失调等。 也可联合出现OPCA症状。另外有一半的患者有ShyDrager综合征表现。另外，部分病人可有尿便控制障碍、锥 体束征、皮质下痴呆及神经心理障碍。 病程呈进行性，一般为3～8年，平均死亡年龄57岁。 影像学检查，T2加权像显示豆状核低密度，红核与黑质间 正常存在的高信号降低。并显示铁沉积增加。
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四、诊断与鉴别诊断





诊断标准： （1）散发性成年潜隐起病的帕金森综合征，对左旋多巴治疗效果不佳； （2）具有明显自主神经功能不全综合征； （3）出现小脑征； （4）出现锥体束征。 以上四项中，（1）必备，（2）（3）两项具备一项即可，（4）作为参 考。 鉴别诊断：主要与OPCA鉴别，OPCA患者以小脑症状为主，而SND以 帕金森综合征症状为主，首发症状多为帕金森步态或震颤，无水平眼运 动障碍，另外，颅脑MRI表现侧重不同。 五、治疗及预后 主要对症治疗。有人认为左旋多巴替代疗法至少对35％的患者有暂时性 效果。

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（二）实验室检查： 1、脑脊液正常。 2、头颅CT表现小脑、脑干萎缩。OPCA患者CT检 查应包括以下2个以上征象：（1）小脑沟扩大＞ 1.0mm；（2）小脑脑桥池扩大＞1.5mm；（3）第 四脑室扩大＞4mm；（4）小脑上池扩大；（5）桥 前池扩大与延髓前池扩大＞3.5mm。 3、头颅MRI显示脑干、小脑萎缩，清晰可见小脑蚓 部萎缩。常伴有黑质信号减低，而少有壳核信号减 低，据此可将OPCA与SDS、SND相区别。 4、脑干听觉诱发电位 第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波潜伏期延长。 5、眼震电图

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实验室检查
直立实验 分别测量平卧位、坐位和直立位血压，


站立2~3分钟内血压下降大于30/20mmHg，心 律无变化者为阳性。 血液生化检查 血浆去甲肾上腺素含量测定、 24h尿儿茶酚胺含量测定均明显降低 肌电图检查 被检查的肌肉可出现纤颤电位。 脑电图检查 背景多为慢波节律。 神经心理检查 轻度认知功能障碍、抑郁和焦虑 因子分增高。 影像学检查 头颅CT和MRI检查显示脑桥、小脑 萎缩。
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（二）鉴别诊断
1、散发型OPCA与遗传型OPCA不易鉴别， 前者发病年龄更大些，病程进展更快，多无 脊髓症状。 2、其他有SDS、SND、帕金森病及脊髓小 脑共济失调等。

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五、治疗及预后
治疗无特效方法。一般用支持及对症治疗。 本病进展缓慢，通常在起病后5～10年内正常
活动受到影响。少数急性进展性患者可在数 月之内丧失独立生活能力。预后不佳，一般 病程8～15年。
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一、病因及发病机制 MSA的病因不明。目前涉及的有脂质过氧化损伤、 酶代谢异常、慢病毒感染、神经元淍亡、少突胶质 细胞胞质内包涵体等。 二、病理 神经细胞变性脱失，胶质细胞增生和有髓纤维脱髓 鞘。

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三、临床表现
MSA发病年龄多在中年或老年前期（32～74岁），其中90 ％在40～64岁，明显早于特发性帕金森病，病程3～9年。 临床有三大主征，即小脑症状、锥体外系症状、自主神经症 状。 其中89％出现帕金森综合征；78％出现自主神经功能衰竭； 50％出现小脑性共济失调。最常见的组合为帕金森综合征并 自主神经功能衰竭或小脑性共济失调并自主神经功能衰竭。 此外，相当部分可有锥体束征、脑干损害（眼外肌瘫痪）、 认知功能障碍等。