唐氏综合征——精选推荐

唐⽒综合征
唐⽒综合征
l 病因：
唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。

唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。

⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。

L 症状：
唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。

他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。

患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。

他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。

L 治疗：
由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。

然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。

先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

L 预防：
唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。

男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。

此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。

在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。

唐⽒综合征常识
唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。

根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。

唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。

其结果是21号染⾊体多了⼀条，多出的⼀条染⾊体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患⼉智⼒低下，颅⾯部畸形及特殊⾯容，肌张⼒低下，多并发先天性⼼脏病，患者⽩⾎病的发病率为普通⼈群的10-20倍。

⽣活难以⾃理，患者预后⼀般较差，50%左右于5岁前死亡。

⽬前对唐⽒综合征缺乏有效的治疗⽅法。

孕妇年龄与唐⽒综合征的发⽣密切相关。

孕妇年龄与胎⼉唐⽒综合征发病风险为：
通过孕早、中期检测孕妇⾎中PAPP-A,游离β-hCG,AFP等，结合B超检查，可将约90%的唐⽒综合征检测出来。

对⾼风险胎⼉，通过绒⽑活检或⽺⽔穿刺或脐⾎穿刺等技术作染⾊体核型分析可以确诊，然后流产处理。

唐⽒综合征属遗传病，理论上夫妇⼀⽅为21三体型时，所⽣⼦⼥1/2将发病。

多数单纯21三体型唐⽒综合征患者的产⽣是由于配⼦形成中随机发⽣的，其⽗母多正常，没有家族史，与⾼龄密切相关。

因此，即使夫妇双⽅均不是唐⽒综合征患者，仍有可能怀唐⽒综合征的胎⼉。

易位型患者通常由⽗母遗传⽽来，对于⽗母⼀⽅为染⾊体平衡易位时，所⽣⼦⼥中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。

如果⽗母之⼀为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。

常见咨询问题：
如何减低⽣育唐⽒综合征胎⼉的风险？
虽然只主张对⾼龄孕妇（35岁或以上）常规进⾏产前诊断，这并不意味着35岁以下孕妇⽆唐⽒综合征胎⼉的发病风险。

孕早、中期的筛查和遗传咨询有助于发现唐⽒综合征的⾼风险胎⼉，通过⽺⽔穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。

诊断为唐⽒综合征的胎⼉，必须引产吗？
由于本病为严重致死、致残性疾病，⽬前对唐⽒综合征⼜缺乏有效的治疗，⼀般主张对所诊断出的唐⽒综合征患胎做流产处理。

已怀过⼀胎唐⽒综合征，再怀这种病的胎⼉的风险是否更⼤？
已怀过唐⽒综合征胎⼉的孕妇，再怀孕时出现唐⽒综合征的⼏率上升为1-2%，同时发⽣其他染⾊体病的可能性也增加，因此必须做好产前诊断的准备。

为什么唐⽒综合征的发⽣率随孕妇年龄增加，风险越⾼？
原因不明确。

通常认为随孕妇年龄的增加，染⾊体不分离的易感性增加，因⽽风险增加。

5．唐⽒综合征患者是否能正常结婚和⽣育？
男性21三体型患者⽆⽣育能⼒，50%为隐睾，⼥性患者偶有⽣育能⼒。

⼀些临床症状较轻的唐⽒综合征患者，如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者，外表可能正常，但结婚怀孕后，常发⽣⾃然流产或死胎，可以考虑劝阻⽣育或通过植⼊前遗传学诊断进⾏胚胎选择。

孕早、中期筛查的⽬的
通过孕早期的筛查，主要检查唐⽒综合征（21三体综合征）和18三体综合征等染⾊体病的风险胎⼉；通过孕中期的筛查，主要检查开放性神经管缺损的胎⼉，同时弥补因孕早期未进⾏筛查者，胎⼉21三体综合征等染⾊体病的发病风险。

21三体综合征⼜称先天愚型，是最常见的引起出⽣缺陷和智⼒低下的病因之⼀，发⽣率约1/700。

开放性先天性神经管缺损是由于胎⼉脊柱和头颅发育缺陷，导致⽆脑⼉、脊柱裂等，引起死胎或严重出⽣缺陷，发⽣率为千分之1-2。

孕早、中期筛查的检查项⽬
孕早期筛查：采集9 －14 孕周孕妇⾎，测定⾎清游离β hCG 和PAPP － A ，同时B 超测定胎⼉颈背透明肿物厚度（NT ），根据检测结果评价21 三体和18 三体等的风险率。

对⾼风险胎⼉，采集绒⽑或⽺⽔进⾏染⾊体核型分析，确诊后流产。

孕中期筛查：采集12 －22 孕周孕妇⾎，测定⾎清游离β hCG 和AFP ，对开放性神经管缺损⾼风险胎⼉定期做B 超观察，对染⾊体病风险胎⼉做染⾊体检查，确诊后引产。

孕早、中期筛查的对象
凡35岁以下孕妇，均为筛查对象；35岁或以上孕妇⼀般直接进⾏⽺⽔穿刺后染⾊体核型分析。

孕早、中期筛查的准确性
⼀般认为，孕早期筛查⽅案对21三体和18三体综合征的检出率约为90%，假阳性率约5%；如果没有B超测定NT厚度，检出率仅为70%左右。

孕中期筛查⽅案对开放性神经管缺损诊断的准确性达98%以上。

常见咨询问题
1. 筛查结果阴性，是否表⽰胎⼉没有问题？
不是。

由于筛查实验不能100%检出染⾊体病或开放性神经管缺损，结果阴性者，仍有可能为出⽣缺陷胎⼉。

另外这些筛查实验不能排除所有引起出⽣缺陷的疾病。

2. 筛查结果阳性，是否表⽰胎⼉⼀定有问题？
不是。

由于存在约5%的假阳性结果，疑为阳性者，需经染⾊体检查或B超检查确诊后再决定是否流产处理。

3. 筛查实验对母体和胎⼉安全有⽆影响？
由于筛查实验依靠采集母⾎和做B超进⾏，基本对母体和胎⼉安全⽆影响。

4. 做了孕早期筛查，是否有必要再做孕中期筛查？有必要。

因为两者所针对的疾病不⼀样。