《基因突变》PPT课件

为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
镰刀型细胞贫血症病因的图解
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT
_根__本__原因
GUA
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 _直__接__原因
蛋白质 正常
异常
镰刀型细胞贫血症病因:
思考
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状 的改变。那么如果发生碱基对的增添或缺失，是否也可能引起生物性 状的改变呢?
神奇的太空育种
太空椒
普通青椒
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突 变的可能，从而防止细胞发生突变？
夏季涂抹防晒霜 青少年少上网，少用手机
物理因素 物理因素
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
接种乙肝疫苗
生物因素
基因突变的类型
A、自发突变:自然发生的突变
如:正常绵羊突变产生 短腿安康羊
• 是生物变异的根本来源，是生物的进化的原材料。
原基因 突变
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（改变）
引发生物变异
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物—— 基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、 染色体变异
精典例题
1、人类能遗传给后代的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂
B.四分体时期
4、某自花传粉植物连续几代开红花，一
次开出一朵白花，白花的后代全开白花，
其原因是（）
A
A．基因突变 C．基因分离
B．基因重组 D．环境影响
5、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患
者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（）
A.伴性遗传
C
B.常染色体遗传
C.基因突变
D.基因重组
6、下列关于基因突变的叙述中，正确的是（ ）
第1节 基因突变和基因重组
过去有效的杀 虫药，为什么现在就 不起作用了呢？
你们的杀虫药对 付我们老祖宗还行！ 时代在进步了，我们
变异类型多着呢！
什么是生物的变异？
生物的变异是指生物亲、子代间或子代各 个体间存在性状差异的现象。
生物界中的变异现象
生物的变异
（不遗传的变异）
（遗传物质未发生改变）
特点1：基因突变具有普遍性
资料二
基因突变可以发生在生物个体发育 的任何时期。基因突变可以发生在 细胞内的不同的DNA分子上或同一 DNA分子的不同部位上。
特点2：基因突变具有随机性
花 芽 在 分 化 时 发 生 基 因 突 变
资料三
基因突变一般产生其等位基因
一个基因可以向不
草绿
同的方向发生突变，
1、基因突变的例子：镰刀状细胞贫血症
动动脑:为什么会出现这样的性状?
1949年，美国鲍林博士首先意 识到，红细胞中血红蛋白分子的异常 引起红细胞变形.
血红蛋白究竟出了什么问题？
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，第六 位的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸 —… 异常 …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
表现型
基因型
环境
（改变）
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
基因突变 基因重组
诱 因
染色体变异
判断：仅环境因素引起的变异一定不能遗传。
变异的类型
不遗传变异 环境因素造成的
可遗传变异 生殖细胞内遗传物质发生 改变引起的
基因突变 可遗传变异的三种来源: 基因重组
染色体变异
一、基因突变
异亮氨酸 精氨酸
异亮氨酸 精氨酸
正常
DNA
···A T C C G C ··· ···T A G G C G ···
mRNA ···A U C C G C ···
氨基酸 异亮氨酸 精氨酸 碱基对缺失
DNA
···A C C G C ··· ···T G G C G ···
mRNA ···A C C G C ···
B、人工诱变:
在人为干预下发生的突变 如:高产青霉菌株的培育；
4、基因突变的结果
aA
a Aa A A Aa a
一个基因突变后产生的是它的等位基因
DNA
复制
基因突变的过程
DNA
内因：碱基变化
差错 引起
物理因素
外因： 化学因素
生物因素
脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变
碱基对的替换、增添、缺失
基因结构发生改变
① 碱基对增添和 ② 缺失会引起蛋
白质结构的改 变。
①
碱基对替换不 一定引起蛋白
② 质结构的改变。
氨基酸 苏氨酸 丙氨酸
哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
3、基因突变的原因
• 外因 1、物理因素:紫外线,X射线及其他辐射 例如:太空椒,皮肤癌等 2、化学因素:亚硝酸盐等 3、生物因素:某些病毒
• 内因 DNA复制时偶尔发生错误
特点5：基因突变具有多害少利性
畸
形
的
有
雏
害
鸭
的
基
人类的并指
因
人
突
类
变
的
多
指
镰刀形红细胞
高产大豆
有 利 的 基 因 突 变
高产青霉菌株有 利 的 基 因突 变5、基因突变的特点
特点1:普遍性 特点2:随机性 特点3：不定向性 特点4：低频性 特点5：多害少利性
6、基因突变的意义: 可以产生新的基因
产生一个以上的等 位基因，如蚱蜢一 灰
白 绿
般为绿色，控制体
色的基因发生突变， 褐 黄 黑 可能产生多种颜色
的蚱蜢
特点3：基因突变具有不定向性
基因突变是不定向的—多向性
黑 老 鼠
黄
灰老鼠
老 鼠
如老鼠灰毛基因A+突变
AY (黄毛) a (黑毛)
资料四
果蝇约有104对基因，假定每个基因的 突变率都是10-5，对于一个中等数量的 果蝇种群（约有108个个体）来说，每 一代出现的基因突变数是多少？
2、基因突变的概念
┯┯┯┯
正常 ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷
┯┯┯┯
替 ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ
换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
增 ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ
添 ┷┷┷┷┷
┯┯┯
缺 ＡＧＣ ＴＣＧ
失 ┷┷┷
DNA分子中发生碱基对的替换 、增添 和缺失 ， 而引起的 基因结构 的改变,叫做基因突变。
原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异
可能为（
D）
A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也
有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
注意事项：
1、基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质
（性状）的改变？
不一定改变性状
①若发生突变后，引起mRNA上密码子改变，但 由于一种氨基酸可能有几种密码子，改变了的 密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时 突变基因控制的性状也不改变。
2╳104╳10-5╳108 = 2╳107（个）
特点4：基因突变的频率很低
基因突变的频率比较：生殖细胞>体细胞； 分裂旺盛的细胞>停止分裂细胞。
资料五
任何一种生物都是长期进化的产物，与环境 高度协调，若发生基因突变，就可能破坏这 种协调关系。如人类的大多数遗传病是基因 突变造成的，会严重威胁人体健康。植物中 的白化苗会导致植物死亡。但少数植物的抗 病性突变、耐旱性突变有利于其生存。
遗传信息改变
产生等位基因（A1
a1、a2……）
结果
经典例题
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱
基对，则（ D ）
A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密 码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密 码改变
2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，
成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与
基因突变的例子
[探究]碱基对的改变一定会导致蛋白质的结 构改变吗？
正常
碱基对替换
DNA ···A T C C G C ··· ···T A G G C G ···
mRNA ···A U C C G C···
···A T T C G C··· ···T A A G C G···
···A U U C G C···
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
2、基因突变都会遗传给后代吗？
基因突变发生的时间: DNA复制时
有丝分裂间期(体细胞突变)
减数第一次分裂间期(生殖细胞突变)
A、突变发生在体细胞中,一般不能遗传给后代 B、突变发生在配子中,可以通过受精作用直接
传给后代
课本P81
资料一
无论是低等生物，还是高等动植物 和人，都可能发生基因突变。如棉 花的短果枝，水稻的矮秆、糯性， 家鸽羽毛的灰红色，果蝇的白眼、 残翅，人的色盲、白化病等遗传病 都是突变性状。
C
C.减数第一次分裂的间期
D.有丝分裂间期
2、下列不属于基因突变引起的变异是（D ）
A. 果蝇的白眼
B. 血友病
C. 短腿安康羊
D. 猫叫综合征
3、如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者
血液,输给一个血型相同的正常人,将使
正常人
B
A、基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人 D、无基因突变,此人无病,其后代患病
A
A．基因突变发生在DNA的复制过程中 B．基因突变都是有害的，不利于生物进化 C．只有细胞核中的基因才会发生基因突变 D．同源染色体上的成对基因往往同时突变
早晨起床，掀开黑心棉做的被子， 用致癌牙膏刷完牙， 喝了杯掺了三聚氰胺的牛奶， 吃一根柴油炸的洗衣粉油条， 外加一个苏丹红咸鸭蛋，
请珍惜 赶到地下烟厂上班。
中午在餐馆点了盘用地沟油炒的避孕药喂的黄膳， 一盘敌敌畏喷过的白菜，
自己和他人生命健康！ 盛两碗陈化粮米饭；
晚餐蒸一盘瘦肉精养大的死猪肉， 沾上点毛发勾兑的毒酱油， 拌盘福尔马林泡过的海蜇皮， 抓两个添加了漂白粉的大馒头， 唉，这日子过得真叫爽……
感谢下 载