人类染色体核型报告解读
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表现为无精症
特别注意：不能将这些改变与具体临床表现一一挂钩
（引自中山医科大学陈争教授讲义）
三、常见染色体异常核型报告解读
1.染色体数目异常 2.染色体结构异常
1.染色体数目异常
整倍体异常： 产生机率：双雄受精，双雌受精，核内复制，核内有丝分裂
正常人染色体数目 2n 46,XX(XY)
单倍体（生殖细胞）n 23,X(Y)
1、染色质与染色体 染色体 相关知识复习
染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组 成的纤维状物质。
染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋 化的结果。 在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色， 因而得名。 染色体是遗传物质的载体。
人类有22对常染色体和1对性染色体。
染色体 相关知识复习
染色体 相关知识复习
详式：45，XX,ROB(14ter→14p11::21q11 →21qter)
染色体结构异常
染色体结构异常
倒位（inv）: 染色体臂内或臂间发生二次断裂，中间的
片段旋转180度后重接。
染色体结构异常
臂内倒位： 染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转 180度后重接，称臂内倒位。
简式：46，XY,inv(1)(P22P34)
详式：46，xy,inv(1) (pter →p22::p34 →p22::p34 →qter)
染色体结构异常
• 臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次 断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重 接称臂间倒位。
简式：46,xx,inv(2)(p15q21) 详式：46.xx,inv(2)(pter→p15::q21 →p15::q21
5.同源染色体与姐妹染色体
染色体 相关知识复习
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
染色体 相关知识复习
姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制 而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相 连。
6.G显带与染色体区带
染色体 相关知识复习
G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染 色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。
• 发生率：1/673~1/1000
平衡易位图解 染色体结构异常
平衡易位核型举例
染色体结构异常
• 罗伯逊易位（rob）: 仅发生于近端着丝染色体，断裂点常发生在
着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融 合重接，两条短臂通常丢失。
发生率：1/1000
罗伯逊易位
染色体结构异常
简式：45，XX，rob(14:21)
三体型：核型中其对同源染色体多一条 染色体数目异常 例：唐氏综合症（先天愚型）
• 核型：47，XX(XY)+21 (>90%) • 嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21 • 易位型：G/G,D/G
发病率：1:750-1/1000 临床表现：智力低下，多器官畸形
染色体数目异常
克氏征（先天性睾丸发育不全综合征）： 染色体数目异常
染色体 相关知识复习
染色体 相关知识复习
2.核型及分组
核型（karyotype）:
将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排 列起来所构成的图像，称为染色体核型。 据此进行分析诊断，称核型分析。
人类染色体分组
染色体 相关知识复习
3.着丝粒与次缢痕
染色体 相关知识复习
着丝粒（cen）:
染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在 些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附 着的部位。
• 核型：47，xxy • 发生率：1/1000 • 临床表现：小睾，无精或少精，外生殖器
发育不良，体型高大，第二性症发育异常， 胡须少。 • 治疗：青春期用睾丸酮促使第二性征发育、 改善心理状态
染色体数目异常
2.染色体结构异常
• 产生机理：染色体断裂与重接 • 诱因：电离辐射、化学诱变剂、生物因素 • 染色体结构异常核型描述方法：
染色体检查 实验室程序
显带：胰蛋白酥消化→吉姆萨染液色
染色体检查 实验室程序
阅片：在光学显微镜下进行众数 分析与核型分析
染色体检查 实验室程序
染色体检查 实验室程序
• 电脑出图：镜下采图→分析软件处理→人工校
正→打印
例：特纳氏综合症 染色体数目异常
• 核型：45，XO(55%) • 常见嵌合体：45，XO/46,XX • 发病率0.2‰-0.4‰新生女婴 • 临床表现：出生体重轻，原发性闭经（嵌
合体20%可有月经），不育，身矮，肘外 翻，后发际低，蹼颈，智力稍差。 • 治疗：14岁以前应该雌激素周期性替代疗 法。
简式：46,xx,del(1) (q21) 详式：46,xx,del(1) (pter →q21)
染色体结构异常
第5号染色体末端缺失图解
染色体结构异常
• 环状染色体：染色体的长、短臂各发生一 次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端 相接，形成环状染色体。
染色体结构异常
• 其他染色体结构异常： 等臂染色体、移位、插入、重复厐
三倍体
3n 69,XXX(XXY)
46,XY/69,XXY（十余例活产）
四倍体
4n 92,XXXX(1例活产)
46，XY/92,XXYY（2例活产）
三倍体
染色体的异常
非整倍体异常： 产生机理：减数分裂不分离 • 单体型：核型中某对同源染色体缺失一条。
45，XO, 45,XX(XY),-21, 45,XX(XY),-22(罕见，其余未见报道)
附：染色体检查实验程序
采血→接种→培养→制片→显带→阅片→电脑出图
染色体检查 实验室程序
• 采血：静脉血，肝素抗凝 • 接种：在酒精灯火焰上方将静脉血种入培
养基中。
染色体检查 实验室程序
• 培养：在37℃恒温培养箱中培养72小时。
制片
秋水仙素处理（2小时） ↓2000rpm离心10 低渗（30min） ↓2000rpm离心10 预固定 ↓2000rpm离心10 固定（30minX2次） ↓2000rpm离心10 滴片（细胞悬液） ↓ 烤片（72 ℃ 2小时）
常见异态性核型举例 染色体的异态性
• 46,XX,9QH+ • 46,XX,9qh+,9qh+ • 46,X,Yqh• 46,XX,21ps+ • 46,XY,22pstk+ • 46,XX,17ps • 46,X,Yqs • 46,XX,21pss • 46,Y,Xps
4.群体中异态性的频率 染色体的异态性
简式：仅用断裂点表示染色体结构的改变。
详式：也称繁式，用衍生染色体的组成表示染色体结构的改变。
常见染色体结构异常 染色体结构异常
• 易位（t）：两条染色体发生断裂后形成的 两个断片相互交换、连接而形成两条衍生 染色体，称易位。
• 没有发生染色体物质的丢失或增加的易位 称为平衡易位，反之称非平衡易位。
二、染色体的异态性（多态性）
染色体 相关知识复习
1、定义：染色体形态的微小变异称染色体的 异态性。主要表现为两条同源染色体的形 态或着色方面的不同。
2、异态性的一般特征 染色体的异态性
• 按孟德尔方式遗传。 • 集中表现在染色体的一定部位。 • 通常不具有明显的表型或病理学意义。
（引自周焕庚《人体染色学》）
次缢痕（h）：
是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常 见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠随体（s）：
近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体 通过随体柄（stk）与短臂相连。
染色体 相关知识复习
端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重 复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的 必要条件。
• 染色体异态性一词仍用以说明在临床上没 有明显不良效应的形态变异，以区别城染 色体异常。
（引自周焕庚等《人体染色学》）
染色体多态的临床意义
• 1，9，16染色体长臂次缢痕增加与不良妊娠有关 • D,G组近端着丝粒染色体的短臂增大与个体不良妊娠
史、出生21三体频率增高有关 • 大Y或小Y有可能导致流产、死胎及畸形儿的出生成
7.常用符号和缩写术语
染色体 相关知识复习
→ 从…到 … ： 断裂 ：： 断裂与重接 + 增加 - 减少 Del 缺失（deletion） H 次缢痕 Inv 倒位（inversion） ; 重排中用于分开染色体
P 短臂 Q 长臂 R 环状染色（ring chrmosome） Rob 罗拍逊易位（robertsonian transiocation） S 随体（satellite） Stk 随体病 T 易位 Ter 末端（terminal） / 嵌合体中用于分开不同的细胞系
3.异态性的常见部位及描述 染色体的异态性 近端着丝粒染色体短臂和随体区
染色体的异态性
• 1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延 长（1qh+,9qh+,16qh+）
染色体的异态性
• Y染色体异态性表现为长臂长度的变异 Yqh+(Y>18) Yqh-(Y<G) （为G组染色体长度的1/2以下，较罕见）
1qh+ 9qh+ 13s+ 14s+ 15s+ 16qh+ 21p+及s+ 22p+及s+
8.8% 3.7~27% 1.5% 3.5% 7.25% 10% 19% 17%
5.异态性的临床意义 染色体的异态性
• 异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重 复DNA的异染色质区，不含编码的基因， 故异态性通常没有不良的临床效应。
人类染色体核型报告解读
广东省计划生育科研所 广东省计划生育专科医院
田佩玲
一、基础知识复习 二、染色体异态性（多态性） 三、常见染色体异常核型报告解读
人类细胞遗传学
国际命名体制 2005
（中文版）
一、基础知识复习 1. 染色质与染色体 2. 核型与分组 3. 着丝粒与次缢痕 4. 随体与端粒 5. 同源染色体与姐妹染色体 6. G显带与染色体区常 7. 常用符号和缩写术语
→qter)
缺失（del）:
中间缺失： 染色体臂内发生二次断裂，断裂点之间的片
段丢失，两断端重接后形成中间缺失。 简式：46,xx,del(3) (q21q24) 详式：46,xx,del(3)(pter →q21::q24 →qter)
染色体结构异常
末端缺失：染色体长臂或短臂发生一次断裂 后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。
特别注意：不能将这些改变与具体临床表现一一挂钩
（引自中山医科大学陈争教授讲义）
三、常见染色体异常核型报告解读
1.染色体数目异常 2.染色体结构异常
1.染色体数目异常
整倍体异常： 产生机率：双雄受精，双雌受精，核内复制，核内有丝分裂
正常人染色体数目 2n 46,XX(XY)
单倍体（生殖细胞）n 23,X(Y)
1、染色质与染色体 染色体 相关知识复习
染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组 成的纤维状物质。
染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋 化的结果。 在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色， 因而得名。 染色体是遗传物质的载体。
人类有22对常染色体和1对性染色体。
染色体 相关知识复习
染色体 相关知识复习
详式：45，XX,ROB(14ter→14p11::21q11 →21qter)
染色体结构异常
染色体结构异常
倒位（inv）: 染色体臂内或臂间发生二次断裂，中间的
片段旋转180度后重接。
染色体结构异常
臂内倒位： 染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转 180度后重接，称臂内倒位。
简式：46，XY,inv(1)(P22P34)
详式：46，xy,inv(1) (pter →p22::p34 →p22::p34 →qter)
染色体结构异常
• 臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次 断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重 接称臂间倒位。
简式：46,xx,inv(2)(p15q21) 详式：46.xx,inv(2)(pter→p15::q21 →p15::q21
5.同源染色体与姐妹染色体
染色体 相关知识复习
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
染色体 相关知识复习
姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制 而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相 连。
6.G显带与染色体区带
染色体 相关知识复习
G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染 色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。
• 发生率：1/673~1/1000
平衡易位图解 染色体结构异常
平衡易位核型举例
染色体结构异常
• 罗伯逊易位（rob）: 仅发生于近端着丝染色体，断裂点常发生在
着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融 合重接，两条短臂通常丢失。
发生率：1/1000
罗伯逊易位
染色体结构异常
简式：45，XX，rob(14:21)
三体型：核型中其对同源染色体多一条 染色体数目异常 例：唐氏综合症（先天愚型）
• 核型：47，XX(XY)+21 (>90%) • 嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21 • 易位型：G/G,D/G
发病率：1:750-1/1000 临床表现：智力低下，多器官畸形
染色体数目异常
克氏征（先天性睾丸发育不全综合征）： 染色体数目异常
染色体 相关知识复习
染色体 相关知识复习
2.核型及分组
核型（karyotype）:
将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排 列起来所构成的图像，称为染色体核型。 据此进行分析诊断，称核型分析。
人类染色体分组
染色体 相关知识复习
3.着丝粒与次缢痕
染色体 相关知识复习
着丝粒（cen）:
染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在 些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附 着的部位。
• 核型：47，xxy • 发生率：1/1000 • 临床表现：小睾，无精或少精，外生殖器
发育不良，体型高大，第二性症发育异常， 胡须少。 • 治疗：青春期用睾丸酮促使第二性征发育、 改善心理状态
染色体数目异常
2.染色体结构异常
• 产生机理：染色体断裂与重接 • 诱因：电离辐射、化学诱变剂、生物因素 • 染色体结构异常核型描述方法：
染色体检查 实验室程序
显带：胰蛋白酥消化→吉姆萨染液色
染色体检查 实验室程序
阅片：在光学显微镜下进行众数 分析与核型分析
染色体检查 实验室程序
染色体检查 实验室程序
• 电脑出图：镜下采图→分析软件处理→人工校
正→打印
例：特纳氏综合症 染色体数目异常
• 核型：45，XO(55%) • 常见嵌合体：45，XO/46,XX • 发病率0.2‰-0.4‰新生女婴 • 临床表现：出生体重轻，原发性闭经（嵌
合体20%可有月经），不育，身矮，肘外 翻，后发际低，蹼颈，智力稍差。 • 治疗：14岁以前应该雌激素周期性替代疗 法。
简式：46,xx,del(1) (q21) 详式：46,xx,del(1) (pter →q21)
染色体结构异常
第5号染色体末端缺失图解
染色体结构异常
• 环状染色体：染色体的长、短臂各发生一 次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端 相接，形成环状染色体。
染色体结构异常
• 其他染色体结构异常： 等臂染色体、移位、插入、重复厐
三倍体
3n 69,XXX(XXY)
46,XY/69,XXY（十余例活产）
四倍体
4n 92,XXXX(1例活产)
46，XY/92,XXYY（2例活产）
三倍体
染色体的异常
非整倍体异常： 产生机理：减数分裂不分离 • 单体型：核型中某对同源染色体缺失一条。
45，XO, 45,XX(XY),-21, 45,XX(XY),-22(罕见，其余未见报道)
附：染色体检查实验程序
采血→接种→培养→制片→显带→阅片→电脑出图
染色体检查 实验室程序
• 采血：静脉血，肝素抗凝 • 接种：在酒精灯火焰上方将静脉血种入培
养基中。
染色体检查 实验室程序
• 培养：在37℃恒温培养箱中培养72小时。
制片
秋水仙素处理（2小时） ↓2000rpm离心10 低渗（30min） ↓2000rpm离心10 预固定 ↓2000rpm离心10 固定（30minX2次） ↓2000rpm离心10 滴片（细胞悬液） ↓ 烤片（72 ℃ 2小时）
常见异态性核型举例 染色体的异态性
• 46,XX,9QH+ • 46,XX,9qh+,9qh+ • 46,X,Yqh• 46,XX,21ps+ • 46,XY,22pstk+ • 46,XX,17ps • 46,X,Yqs • 46,XX,21pss • 46,Y,Xps
4.群体中异态性的频率 染色体的异态性
简式：仅用断裂点表示染色体结构的改变。
详式：也称繁式，用衍生染色体的组成表示染色体结构的改变。
常见染色体结构异常 染色体结构异常
• 易位（t）：两条染色体发生断裂后形成的 两个断片相互交换、连接而形成两条衍生 染色体，称易位。
• 没有发生染色体物质的丢失或增加的易位 称为平衡易位，反之称非平衡易位。
二、染色体的异态性（多态性）
染色体 相关知识复习
1、定义：染色体形态的微小变异称染色体的 异态性。主要表现为两条同源染色体的形 态或着色方面的不同。
2、异态性的一般特征 染色体的异态性
• 按孟德尔方式遗传。 • 集中表现在染色体的一定部位。 • 通常不具有明显的表型或病理学意义。
（引自周焕庚《人体染色学》）
次缢痕（h）：
是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常 见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠随体（s）：
近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体 通过随体柄（stk）与短臂相连。
染色体 相关知识复习
端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重 复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的 必要条件。
• 染色体异态性一词仍用以说明在临床上没 有明显不良效应的形态变异，以区别城染 色体异常。
（引自周焕庚等《人体染色学》）
染色体多态的临床意义
• 1，9，16染色体长臂次缢痕增加与不良妊娠有关 • D,G组近端着丝粒染色体的短臂增大与个体不良妊娠
史、出生21三体频率增高有关 • 大Y或小Y有可能导致流产、死胎及畸形儿的出生成
7.常用符号和缩写术语
染色体 相关知识复习
→ 从…到 … ： 断裂 ：： 断裂与重接 + 增加 - 减少 Del 缺失（deletion） H 次缢痕 Inv 倒位（inversion） ; 重排中用于分开染色体
P 短臂 Q 长臂 R 环状染色（ring chrmosome） Rob 罗拍逊易位（robertsonian transiocation） S 随体（satellite） Stk 随体病 T 易位 Ter 末端（terminal） / 嵌合体中用于分开不同的细胞系
3.异态性的常见部位及描述 染色体的异态性 近端着丝粒染色体短臂和随体区
染色体的异态性
• 1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延 长（1qh+,9qh+,16qh+）
染色体的异态性
• Y染色体异态性表现为长臂长度的变异 Yqh+(Y>18) Yqh-(Y<G) （为G组染色体长度的1/2以下，较罕见）
1qh+ 9qh+ 13s+ 14s+ 15s+ 16qh+ 21p+及s+ 22p+及s+
8.8% 3.7~27% 1.5% 3.5% 7.25% 10% 19% 17%
5.异态性的临床意义 染色体的异态性
• 异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重 复DNA的异染色质区，不含编码的基因， 故异态性通常没有不良的临床效应。
人类染色体核型报告解读
广东省计划生育科研所 广东省计划生育专科医院
田佩玲
一、基础知识复习 二、染色体异态性（多态性） 三、常见染色体异常核型报告解读
人类细胞遗传学
国际命名体制 2005
（中文版）
一、基础知识复习 1. 染色质与染色体 2. 核型与分组 3. 着丝粒与次缢痕 4. 随体与端粒 5. 同源染色体与姐妹染色体 6. G显带与染色体区常 7. 常用符号和缩写术语
→qter)
缺失（del）:
中间缺失： 染色体臂内发生二次断裂，断裂点之间的片
段丢失，两断端重接后形成中间缺失。 简式：46,xx,del(3) (q21q24) 详式：46,xx,del(3)(pter →q21::q24 →qter)
染色体结构异常
末端缺失：染色体长臂或短臂发生一次断裂 后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。