211149167_琼海地区高危妊娠风险人群叶酸代谢障碍相关基因筛查及叶酸服用效果

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亚甲基四氢叶酸还原为 5- 甲 基
四氢叶酸减 少,致 体 内 叶 酸 水 平 降 低 [4]。中 国 不 同
地区女性叶酸代谢 障 碍 的 分 布 尚 缺 乏 大 样 本 研 究。
本研究通过对海 南 省 琼 海 地 区 1964 例 育 龄 妇 女 的
准筛选出中高风 险。 纳 入 标 准:① 夫 妇 双 方 无 家 族
3]
还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)
是叶酸代谢途径中 的 关 键 酶,其 基 因 多 态 性 与 叶 酸
代谢障碍 密 切 相 关。C677T 为 MTHFR 基 因 最 易
出现的 变 异 位 点。 MTHFR 的 核 苷 酸 667 区 域 的
胞嘧啶 (
C)可 转 变 成 胸 腺 嘧 啶 (
P >0.
05)。 叶 酸 组 出 生 缺 陷 (
1.
3% )、自 然 流 产 (
3.
3% )、
早产(
4.
0% )发生率均低于对照组(
6.
0% 、
7.
0% 、
8.
4% ),妊娠期高血压(
4.
0% )低于对照组(
11.
9% )(均 P <0.
05),两组
妊娠期糖尿病、妊娠期贫血发生率比较无差 异 (
P >0.
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2023.
04.
046
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基金资助:海南省基础与应用基础研究计划(自然科学领域)高层次人才立项面上项目(
2019RC364)
收稿日期:
2022

07

01 修回日期:
2023

02

14
*
通信作者:
15595895588@163.
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中国计划生育学杂志 2023 年 4 月 第 31 卷 第 4 期
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· 临床分析 ·
琼海地区 高 危 妊 娠 风 险 人 群 叶 酸 代 谢 障 碍 相 关 基 因 筛 查
及叶酸服用效果
邢华蕊1
龚护民2*
黎小芳1
海南省琼海市中医院(
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海南省人民医院(海南医学院附属海南医院)
1.
571400);
2.
摘
要
目的:探讨高危妊娠风险人群叶酸代谢障碍 相 关 基 因 筛 查 及 叶 酸 干 预 效 果。方 法:收 集 2019 年 1 月 -2022
年 1 月本院妇产科就诊的 1964 例孕前及孕早期产前检查 女 性 临 床 资 料,利 用 PCR 技 术 检 测 甲 硫 氨 酸 合 酶 的 还 原 酶
改善不良妊娠结局。
关键词
琼海地区;高危妊娠;叶酸代谢障碍;基因筛查;甲硫氨酸合酶的还原酶基因;亚甲基四氢叶酸的还原酶基因;
叶酸干预
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(MTRR)基因 A66G 位点和亚甲基四氢叶酸的还原酶(MTHFR)相关基因 A1298C、C677T 位点;均行 叶 酸 代 谢 风 险
评估,未发现风险 459 例为非风险组,低、中、高度风险 1505 例,对 中 高 危 孕 妇 1050 例 按 是 否 接 受 叶 酸 补 服 分 为 叶 酸
中国计划生育学杂志 2023 年 4 月 第 31 卷 第 4 期
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