染色体变异-人类遗传病
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个别染色体的增加或减少 以染色体组的形式成倍的增加或减少
◆看一看下面两幅人类染色体图谱的有什么区别？
正常人
21三体综合征患者
21三体综合症（又叫先天愚型或唐氏综合征）
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家：舟舟
二、染色体数目变异及应用
1.个别染色体的增加或减少
21三体综合征（唐氏综合症、先天愚型），患者比正常人多一条染 色体------21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育 缓慢等。
多倍体产生的原因示意图
前期：无纺锤体形成
染色体复制
着丝点分裂
4个染色体
无纺锤丝牵引
若继续进行正 常的有丝分裂
细胞也无法分裂
8个染色体
染色体加 倍的组织 或个体
帕米尔高原高山植物65%为多倍体，现在你能解释原因吗？
◆温度变化剧烈，骤然低温抑制细胞分裂中纺锤体的形成， 导致多倍体发生。
(1)方法：用
三倍体植物进行组织培养（无性繁殖）
5、几次传粉？作用是什么？
第一次：杂交； 第二次：提供花粉刺 激子房产生生长素， 促进子房发育成果实
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
配子
2n
n
受精作用
无籽香蕉 3n
二、染色体数目变异及应用
3.染色体结构变异与基因突变相比，主要的区别在于 （1）__染__色__体__变异显微镜__下__可见，后者不可见 ； （2） 前者不产生新的基因，而后者产生新基因 。
4 试列表比较“易位”与“交叉互换”（三维）
染色体易位
交叉互换
图 解
发生于非同源染色体之间 区 别 属于染色体结构变异
可在显微镜下观察到
一、染色体结构变异
1. 染色体结构变异的类型
缺失、重复、易位、倒位 2. 染色体结构变异的结果
染色体上基因的数目或排列顺序改变，进而改 变生物的性状，大多数情况下，对生物不利。
3. 染色体结构变异与基因突变的区别
4. 比较染色体易位与交叉互换
二、染色体数目变异及应用
◆ 染色体数目变异的类型有哪些？
，
Ⅲ号和Ⅳ号染色体是 非同源染色体 。
①雄果蝇的精子中有哪几条 染色体？ 答：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y ②果蝇的精子中染色体有什 么特点？
形态、大小和功能各不相 同;都是非同源染色体; 携带着控制果蝇生长发育 的全部遗传信息
雄果蝇精子中的一组染色体就是一个染色体组
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少
多 倍 体
二倍体生物，包括几乎全部动物和过半数的高等植物， 如人、果蝇、玉米等。
多倍体多是植物，动物界罕见，举例： ◆香蕉含3个染色体组，称为三倍体； ◆马铃薯含4个染色体组，称为四倍体； ◆普通小麦：含6个染色体组，称为六倍体。
填表
体细胞 配子中 体细胞中 配子中 属于几
中的染 的染色 的染色体 的染色 倍体生
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少 （2）二倍体、多倍体
① 二倍体：由 受精卵 发育而成，体细胞中含有 两个染色体组 的个体
二 倍 体
② 多倍体：由 受精卵 发育而成，体细胞中含有 三个或三个以上染色体组 的个体,其中体细胞含有三 个染色体组的个体叫做 三倍体 ；含有四个染色体的 叫做 四倍体 。
C
__3_个染色体组， 每1个染色体组有_2_条
D
__4_个染色体组， 每1个染色体组有__1_条
☆图形题就看形状大小相同的染色体(同源染色体)有几 条,就是几个染色体组
◆指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各 有几个染色体组？
减
有
有
后
丝
丝
期
Ⅱ I
后
中
后
期
期
期
2个
2个
4个
2个
③ 细胞中染色体组数量的判定方法
染色体数目 染色体组数＝染色体形态数
某高等植物卵细胞内含有 12条染色体，如下图所示， 则该植物体细胞中含有
条染色2体4，含有 个染色体6组。
下图细胞中含有的染色体组数目分别是( A ) AAaaBBbb
A.5个、4个 C.5个、2个
B.10个、8个 D.2.5个、2个
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少 （1）染色体组的概念、特点、及数量判定
㈠ 杂交育种
P 高秆抗Leabharlann ×矮秆感病DDTT ↓ ddtt
F1
DdTt 高秆抗病
↓×
F2
D_T_
生物种类 色体数 体数 组数
体组数 物
豌 豆 14 7
2
1 二倍体
普通 小麦
42
21
6
3 六倍体
小黑麦 56 28 8
4 八倍体
问题探讨？
1）与二倍体相比，多倍体的主要特点？
◆ 多倍体植株常常是茎秆 粗壮 ；
◆叶片、果实和种子都比较大；
优 点
◆ 糖类与蛋白质 等营养物质含量丰富；
缺点 ◆生长缓慢（晚熟），结实率低。
（1）染色体组的概念、特点、及数量判定
① 染色体组的概念
细胞中的一组非同源染色体，他们在形态和结构
生长发育、遗传和变异
上 各不相同 ，但是携带着控制一种生物
的
全部 信息。这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
+
◆分析对照图，从A B C D中确认出表示包含一个染色
体组的细胞，是图中的（ B ）
对照
A
联会
紊乱
无子西瓜
1、为什么以一定浓度的秋 水仙素滴在二倍体西瓜幼苗 的芽尖？
芽尖分裂旺盛
三倍体无子西瓜的培育过程
2、获得的四倍体西瓜缘 何要和二倍体杂交？
获得三倍体种子
3、三倍体西瓜为什么没 有种子？真的一颗都没 有吗？
三倍体减数分裂中同源染色 体联会紊乱
4、每年都要制种，很麻烦， 有没有别的替代方法？
染色体 片段倒位
基因突变或基因重组
◆在减数第一次分裂的间期,某些原因导致果蝇
Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个基因,这表明
果蝇发生了( A )
A.染色体变异
B.基因重组
C.基因突变
D.不能判断
◆如果果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个 碱基呢？
可能属于基因突变！
2.结果
使排列在染色体上的基因的_数__目__或__排__列__顺_ 序 发 生改变,从而导致性状的变异,绝大多数性状对生物来 说是 有害 的。
例4:一个基因型为AAaBbb的个体，那它有几个染
色体组呢？
3个
如果是Ab基因型的呢？ 1个
☆在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现
几次,则有几个染色体组,。 （无论大小写，某一字母的个数）
Aa
2个染色体组
AAabbb
3个染色体组
AaaaBBbb
4个染色体组
★根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。
旧知回顾
基因突变
可遗传的变异 基因重组
生物变异
染色体变异
不可遗传的变异 环境条件
第五章 基因突变和其他变异
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异 二、染色体数目变异及应用 三、低温诱导多倍体实验
◆猫叫综合征：人的第5号染色体部分缺失引起的遗 传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得 名，而且患者的生长发育迟缓，存在严重的智力障碍
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少 （1）染色体组的概念、特点、及数量判定 （2）二倍体、多倍体 （3）单倍体：体细胞中含有 本物种配子染色体数目 的 个体，一般是由 配子 发育而成，
◆ 单倍体的成因？
a.自然条件：未受精的配子细胞发育而来，如：雄蜂
b.人为条件：一般利用花药离体培养获得
◆有人说，单倍体就是体细胞汇总含有一个染 色体组的个体，这样理解单倍体正确的吗？
B
C
D
+
◆请归纳染色体组的特点 1） 不含同源染色体,互为非同源染色体（没有等位基 因及相同基因） 2） 形态、大小和功能各不相同（一组非同源染色体） 3） 携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
想一想：
◆人的正常体细胞含 有几个染色体组？
2个 ◆人的正常体细胞每个 染色体组的染色体数为 多少？
① 染色体组的概念 ② 染色体组的特点 ③ 细胞中染色体组数量的判定方法
★给定细胞染色体图形题就看形状大小相同的染色体(同 源染色体)有几条,就是几个染色体组
★给定细胞或个体基因型，控制同一性状的基因出现几 次,则有几个染色体组（无论大小写，某一字母的个数）
★根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少 （1）染色体组的概念、特点、及数量判定
① 染色体组的概念
② 染色体组的特点
③ 细胞中染色体组数量的判定方法
③ 细胞中染色体组数量的判定方法
A
__1_个染色体组， 每1个染色体组有__4_条
B
__2_个染色体组， 每1个染色体组有__3_条
2）多倍体的应用价值？ 人工诱导多倍体，培育新品种——多倍体育种。
问题探讨？
3）多倍体的来源有哪些？ 两个来源：自然原因产生；人工诱导产生
4）人工诱导多倍体的方法？
◆ 低温处理； ◆秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
5）人工诱导多倍体形成的原理？ 低温、秋水仙素作用于正在分裂的细胞，能抑制细
胞纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，细胞无法一 分为二，从而使细胞内的染色体数目加倍。
◆上图中，细胞中的染色体数目发生了什么样的变化？
多了“完整的”一组非同源染色体！
其实这就是一个染色体组！
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少
（1）染色体组的概念、特点、及数量判定
8 条染色体
雄果蝇 染色体
4 对同源染色体 3 对常染色体
1 对性染色体
Ⅱ号和Ⅱ号染色体是 同源染色体
多倍体育种
秋水仙素
或 低温 处理。
(2)处理对象： 萌发 的种子或 幼苗 。
(3)育种原理： 染色体（数目）变异 。
(4)实例： 含糖量高的甜菜、三倍体无子西瓜
二倍体西 瓜幼苗
秋水仙素处理
四倍体西 瓜植株
♀
杂交
×
二倍体西 瓜幼苗
自然长成
♂
二倍体西 瓜植株
第一年 第二年
三倍体西瓜种子
授粉
二倍体西
瓜植株
为多倍体
某生物体由生殖细胞直接发育而成，体细胞中有两个染色 体组。该生物体是（ ）C
A．多倍体
B．二倍体
C．单倍体
D．四倍体
问题探讨？
1）与正常植株相比，单倍体的主要特点？
◆ 单倍体植株长的 弱小 ；
◆ 高度不育
；
2）单倍体的应用价值？
利用单倍体植株培育新品种——单倍体育种。
单倍体育种－－ 明显缩短育种年限
不正确，单倍体不一定只含有一个染色体组: 1）二倍体的单倍体含有1个染色体组； 2）多倍体的蛋白体含有两个或者多个染色体组，如马铃 薯的单倍体含两个染色体组。
“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体
先
配子发育无论含有几个染色体组 均为单倍体
看
发
育 起
含两个 为二倍体
点
受精卵发育 再看染色体
组的数目
含三个 或多个
(3)染色体片段易位
(4)染色体片段的倒位
a bc
def
gh
ijkl
abc
def
a bc
a bc
kl
gh
i jd e f
***发生在非同源染色体之间
举例：夜来香。
e f
a ed
cb f
举例：与肿瘤发生有关。
◆判断下列与 染色体相关的 变异类型：
Rs 染色体片段的易位
染色体 片段缺失
染色体 片段重复
23个
◆人的正常体细胞每个染 色体组中有几条常染色体， 几条性染色体？
22个常染色体，1条性染色体（X或Y）。
下列关于染色体组的正确叙述是（ ）
A．染色体组内不存在同源染色体
A
B．染色体组只存在于体细胞中
C．细胞内没有同源染色体，所有染色体
互为非同源染色体，说明细胞没有染色体组
D．染色体组内含有等位基因
◆染色体结构还能发生什么样的改变？
一、染色体结构变异 1、染色体结构变异的类型
(1)染色体片段缺失
(2)染色体片段重复
a bc
def
a bc
def
ac def
举例：果蝇的缺刻翅； 猫叫综合征（人5号 染色体部分缺失）
a bb c def
举例：果蝇的棒状眼。
一、染色体结构变异
1、染色体结构变异的类型
发生于同源染色体的非 姐妹染色单体间
属于基因重组
在显微镜下观察不到
据下图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述 中，不正确的是( D )
A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位 B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于 非同源染色体之间 C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构 变异 D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到
想一想？
一个21三体综合征患者体内染色体的数量 多少，怎样表示？
数量：47； 表示方式：45+XX/XY
性腺发育不良（特纳氏综合征）：常见于女性,发病率是 1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。
性腺发育不良：患者主要的 外部特征是：身体比较矮小 (身高120cm～140cm)， 肘常外翻，颈部皮肤 松弛为蹼颈。外观虽然 表现为女性，但是性腺 发育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。 这种病的患者大约有 30％伴有先天性心脏病。
◆看一看下面两幅人类染色体图谱的有什么区别？
正常人
21三体综合征患者
21三体综合症（又叫先天愚型或唐氏综合征）
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家：舟舟
二、染色体数目变异及应用
1.个别染色体的增加或减少
21三体综合征（唐氏综合症、先天愚型），患者比正常人多一条染 色体------21号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体发育 缓慢等。
多倍体产生的原因示意图
前期：无纺锤体形成
染色体复制
着丝点分裂
4个染色体
无纺锤丝牵引
若继续进行正 常的有丝分裂
细胞也无法分裂
8个染色体
染色体加 倍的组织 或个体
帕米尔高原高山植物65%为多倍体，现在你能解释原因吗？
◆温度变化剧烈，骤然低温抑制细胞分裂中纺锤体的形成， 导致多倍体发生。
(1)方法：用
三倍体植物进行组织培养（无性繁殖）
5、几次传粉？作用是什么？
第一次：杂交； 第二次：提供花粉刺 激子房产生生长素， 促进子房发育成果实
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
配子
2n
n
受精作用
无籽香蕉 3n
二、染色体数目变异及应用
3.染色体结构变异与基因突变相比，主要的区别在于 （1）__染__色__体__变异显微镜__下__可见，后者不可见 ； （2） 前者不产生新的基因，而后者产生新基因 。
4 试列表比较“易位”与“交叉互换”（三维）
染色体易位
交叉互换
图 解
发生于非同源染色体之间 区 别 属于染色体结构变异
可在显微镜下观察到
一、染色体结构变异
1. 染色体结构变异的类型
缺失、重复、易位、倒位 2. 染色体结构变异的结果
染色体上基因的数目或排列顺序改变，进而改 变生物的性状，大多数情况下，对生物不利。
3. 染色体结构变异与基因突变的区别
4. 比较染色体易位与交叉互换
二、染色体数目变异及应用
◆ 染色体数目变异的类型有哪些？
，
Ⅲ号和Ⅳ号染色体是 非同源染色体 。
①雄果蝇的精子中有哪几条 染色体？ 答：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y ②果蝇的精子中染色体有什 么特点？
形态、大小和功能各不相 同;都是非同源染色体; 携带着控制果蝇生长发育 的全部遗传信息
雄果蝇精子中的一组染色体就是一个染色体组
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少
多 倍 体
二倍体生物，包括几乎全部动物和过半数的高等植物， 如人、果蝇、玉米等。
多倍体多是植物，动物界罕见，举例： ◆香蕉含3个染色体组，称为三倍体； ◆马铃薯含4个染色体组，称为四倍体； ◆普通小麦：含6个染色体组，称为六倍体。
填表
体细胞 配子中 体细胞中 配子中 属于几
中的染 的染色 的染色体 的染色 倍体生
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少 （2）二倍体、多倍体
① 二倍体：由 受精卵 发育而成，体细胞中含有 两个染色体组 的个体
二 倍 体
② 多倍体：由 受精卵 发育而成，体细胞中含有 三个或三个以上染色体组 的个体,其中体细胞含有三 个染色体组的个体叫做 三倍体 ；含有四个染色体的 叫做 四倍体 。
C
__3_个染色体组， 每1个染色体组有_2_条
D
__4_个染色体组， 每1个染色体组有__1_条
☆图形题就看形状大小相同的染色体(同源染色体)有几 条,就是几个染色体组
◆指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各 有几个染色体组？
减
有
有
后
丝
丝
期
Ⅱ I
后
中
后
期
期
期
2个
2个
4个
2个
③ 细胞中染色体组数量的判定方法
染色体数目 染色体组数＝染色体形态数
某高等植物卵细胞内含有 12条染色体，如下图所示， 则该植物体细胞中含有
条染色2体4，含有 个染色体6组。
下图细胞中含有的染色体组数目分别是( A ) AAaaBBbb
A.5个、4个 C.5个、2个
B.10个、8个 D.2.5个、2个
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少 （1）染色体组的概念、特点、及数量判定
㈠ 杂交育种
P 高秆抗Leabharlann ×矮秆感病DDTT ↓ ddtt
F1
DdTt 高秆抗病
↓×
F2
D_T_
生物种类 色体数 体数 组数
体组数 物
豌 豆 14 7
2
1 二倍体
普通 小麦
42
21
6
3 六倍体
小黑麦 56 28 8
4 八倍体
问题探讨？
1）与二倍体相比，多倍体的主要特点？
◆ 多倍体植株常常是茎秆 粗壮 ；
◆叶片、果实和种子都比较大；
优 点
◆ 糖类与蛋白质 等营养物质含量丰富；
缺点 ◆生长缓慢（晚熟），结实率低。
（1）染色体组的概念、特点、及数量判定
① 染色体组的概念
细胞中的一组非同源染色体，他们在形态和结构
生长发育、遗传和变异
上 各不相同 ，但是携带着控制一种生物
的
全部 信息。这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
+
◆分析对照图，从A B C D中确认出表示包含一个染色
体组的细胞，是图中的（ B ）
对照
A
联会
紊乱
无子西瓜
1、为什么以一定浓度的秋 水仙素滴在二倍体西瓜幼苗 的芽尖？
芽尖分裂旺盛
三倍体无子西瓜的培育过程
2、获得的四倍体西瓜缘 何要和二倍体杂交？
获得三倍体种子
3、三倍体西瓜为什么没 有种子？真的一颗都没 有吗？
三倍体减数分裂中同源染色 体联会紊乱
4、每年都要制种，很麻烦， 有没有别的替代方法？
染色体 片段倒位
基因突变或基因重组
◆在减数第一次分裂的间期,某些原因导致果蝇
Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个基因,这表明
果蝇发生了( A )
A.染色体变异
B.基因重组
C.基因突变
D.不能判断
◆如果果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个 碱基呢？
可能属于基因突变！
2.结果
使排列在染色体上的基因的_数__目__或__排__列__顺_ 序 发 生改变,从而导致性状的变异,绝大多数性状对生物来 说是 有害 的。
例4:一个基因型为AAaBbb的个体，那它有几个染
色体组呢？
3个
如果是Ab基因型的呢？ 1个
☆在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现
几次,则有几个染色体组,。 （无论大小写，某一字母的个数）
Aa
2个染色体组
AAabbb
3个染色体组
AaaaBBbb
4个染色体组
★根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。
旧知回顾
基因突变
可遗传的变异 基因重组
生物变异
染色体变异
不可遗传的变异 环境条件
第五章 基因突变和其他变异
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异 二、染色体数目变异及应用 三、低温诱导多倍体实验
◆猫叫综合征：人的第5号染色体部分缺失引起的遗 传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得 名，而且患者的生长发育迟缓，存在严重的智力障碍
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少 （1）染色体组的概念、特点、及数量判定 （2）二倍体、多倍体 （3）单倍体：体细胞中含有 本物种配子染色体数目 的 个体，一般是由 配子 发育而成，
◆ 单倍体的成因？
a.自然条件：未受精的配子细胞发育而来，如：雄蜂
b.人为条件：一般利用花药离体培养获得
◆有人说，单倍体就是体细胞汇总含有一个染 色体组的个体，这样理解单倍体正确的吗？
B
C
D
+
◆请归纳染色体组的特点 1） 不含同源染色体,互为非同源染色体（没有等位基 因及相同基因） 2） 形态、大小和功能各不相同（一组非同源染色体） 3） 携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
想一想：
◆人的正常体细胞含 有几个染色体组？
2个 ◆人的正常体细胞每个 染色体组的染色体数为 多少？
① 染色体组的概念 ② 染色体组的特点 ③ 细胞中染色体组数量的判定方法
★给定细胞染色体图形题就看形状大小相同的染色体(同 源染色体)有几条,就是几个染色体组
★给定细胞或个体基因型，控制同一性状的基因出现几 次,则有几个染色体组（无论大小写，某一字母的个数）
★根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少 （1）染色体组的概念、特点、及数量判定
① 染色体组的概念
② 染色体组的特点
③ 细胞中染色体组数量的判定方法
③ 细胞中染色体组数量的判定方法
A
__1_个染色体组， 每1个染色体组有__4_条
B
__2_个染色体组， 每1个染色体组有__3_条
2）多倍体的应用价值？ 人工诱导多倍体，培育新品种——多倍体育种。
问题探讨？
3）多倍体的来源有哪些？ 两个来源：自然原因产生；人工诱导产生
4）人工诱导多倍体的方法？
◆ 低温处理； ◆秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
5）人工诱导多倍体形成的原理？ 低温、秋水仙素作用于正在分裂的细胞，能抑制细
胞纺锤体的形成，导致染色体不能移向两极，细胞无法一 分为二，从而使细胞内的染色体数目加倍。
◆上图中，细胞中的染色体数目发生了什么样的变化？
多了“完整的”一组非同源染色体！
其实这就是一个染色体组！
二、染色体数目变异及应用
2.以染色体组的形式成倍的增加或减少
（1）染色体组的概念、特点、及数量判定
8 条染色体
雄果蝇 染色体
4 对同源染色体 3 对常染色体
1 对性染色体
Ⅱ号和Ⅱ号染色体是 同源染色体
多倍体育种
秋水仙素
或 低温 处理。
(2)处理对象： 萌发 的种子或 幼苗 。
(3)育种原理： 染色体（数目）变异 。
(4)实例： 含糖量高的甜菜、三倍体无子西瓜
二倍体西 瓜幼苗
秋水仙素处理
四倍体西 瓜植株
♀
杂交
×
二倍体西 瓜幼苗
自然长成
♂
二倍体西 瓜植株
第一年 第二年
三倍体西瓜种子
授粉
二倍体西
瓜植株
为多倍体
某生物体由生殖细胞直接发育而成，体细胞中有两个染色 体组。该生物体是（ ）C
A．多倍体
B．二倍体
C．单倍体
D．四倍体
问题探讨？
1）与正常植株相比，单倍体的主要特点？
◆ 单倍体植株长的 弱小 ；
◆ 高度不育
；
2）单倍体的应用价值？
利用单倍体植株培育新品种——单倍体育种。
单倍体育种－－ 明显缩短育种年限
不正确，单倍体不一定只含有一个染色体组: 1）二倍体的单倍体含有1个染色体组； 2）多倍体的蛋白体含有两个或者多个染色体组，如马铃 薯的单倍体含两个染色体组。
“二看法”判断单倍体、二倍体与多倍体
先
配子发育无论含有几个染色体组 均为单倍体
看
发
育 起
含两个 为二倍体
点
受精卵发育 再看染色体
组的数目
含三个 或多个
(3)染色体片段易位
(4)染色体片段的倒位
a bc
def
gh
ijkl
abc
def
a bc
a bc
kl
gh
i jd e f
***发生在非同源染色体之间
举例：夜来香。
e f
a ed
cb f
举例：与肿瘤发生有关。
◆判断下列与 染色体相关的 变异类型：
Rs 染色体片段的易位
染色体 片段缺失
染色体 片段重复
23个
◆人的正常体细胞每个染 色体组中有几条常染色体， 几条性染色体？
22个常染色体，1条性染色体（X或Y）。
下列关于染色体组的正确叙述是（ ）
A．染色体组内不存在同源染色体
A
B．染色体组只存在于体细胞中
C．细胞内没有同源染色体，所有染色体
互为非同源染色体，说明细胞没有染色体组
D．染色体组内含有等位基因
◆染色体结构还能发生什么样的改变？
一、染色体结构变异 1、染色体结构变异的类型
(1)染色体片段缺失
(2)染色体片段重复
a bc
def
a bc
def
ac def
举例：果蝇的缺刻翅； 猫叫综合征（人5号 染色体部分缺失）
a bb c def
举例：果蝇的棒状眼。
一、染色体结构变异
1、染色体结构变异的类型
发生于同源染色体的非 姐妹染色单体间
属于基因重组
在显微镜下观察不到
据下图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述 中，不正确的是( D )
A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位 B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于 非同源染色体之间 C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构 变异 D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到
想一想？
一个21三体综合征患者体内染色体的数量 多少，怎样表示？
数量：47； 表示方式：45+XX/XY
性腺发育不良（特纳氏综合征）：常见于女性,发病率是 1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。
性腺发育不良：患者主要的 外部特征是：身体比较矮小 (身高120cm～140cm)， 肘常外翻，颈部皮肤 松弛为蹼颈。外观虽然 表现为女性，但是性腺 发育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。 这种病的患者大约有 30％伴有先天性心脏病。