人类遗传病 课件
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异常的病人没有致病基因，也会患遗传病。 2.大多数遗传病是先天性的，是不是说先天性疾病一定是遗传病？ 举例说明。 答案 不一定。如女性艾滋病患者生出先天性艾滋病患儿，艾滋
病是传染病，不是遗传病。 3.大多数遗传病有家族聚集的现象，那么家族性疾病是不是一
定是遗传病？举例说明。 答案 不一定。如一个家族的饮食中缺少维生素A，多人患夜
1/100
>45岁
1/50
三、人类基因组计划与人体健康
(1)内容：绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的：测定 人类基因组的全部DNA序列 ， 解 读 其 中 包含 的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及其相 互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 (4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约 为__2_.0_万____～__2_.5_万____个。
练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）
人类遗传病
一、 人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
2、类型：
单基因遗传病
类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
多
单基因
基
遗传病
因
染色体
遗
传
病
发病率
单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种.
②类型及实例
显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
常染色体：
酪氨酸 酶3 黑色素
X隐 进行性肌营养不良（假肥大型）
● 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难， 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于 4-5岁发病，20岁以前死亡。
多基因遗传病
①概念:由_两__对__以__上__等位基因控制的人类遗传病。 ②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ③特点：①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高
合作探究四：基因组和染色体组的辨析 (1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有 多少条染色体？要测定人的基因组，需测定多少条染色体的 DNA序列？ 答案 人的一个染色体组中有23条染色体(22＋X或者22＋Y)， 人的基因组要测定24条染色体的DNA序列(22＋X＋Y)。 (2)玉米的体细胞内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组， 需测定多少条染色体的DNA序列？ 答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染 色体的DNA序列。
绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管， 通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进 行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有 无异常 。最佳检查时间为怀孕40～70天。
基因诊断： 可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮 尿症。
禁止近亲结婚
科 学 家 的 悲 剧
❖我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内 的旁系血亲 禁止结婚。
A.并指症
B.唇裂
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定：“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
提倡适龄生育 —24－29岁生
过晚生育由于体内育积累的致突变因素
增多，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
盲症；再如某些传染病等。
合作探究三：
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)， 母亲患红绿色盲(XbXbቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者， 原因是什么？
答案 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时， X 、 Y 染 色 体 未 正 常 分 离 ， 形 成 XBY 型 精 子 ， 二 者 结 合 形 成 XBXbY型的受精卵。
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
对咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠、进行产前诊断等。
产前诊断
指在胎儿 出生前，医生 用专门的检测手段，确 定胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病。
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代 谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测 母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。
早衰
染色体异常遗传病
①概念：染色体异常引起的遗传病
②实例： 染色体结构变异
猫叫综合征
染色体数目变异
21三体综合征、 性腺发育不良
二、遗传病的监测和预防
1、手段
遗传咨询 产前诊断
2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
遗传咨询的内容和步骤
对咨询对象进行身体检查、了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断
❖ 达尔文和表姐 爱玛生育10个子 女，3个夭折， 3个终生不育。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 （外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
X染色体：
色盲症、血友病、进行性
隐性遗传病: 肌营养不良
Y染色体： 外耳道多毛症
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
常隐
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
损害神经系统
合作探究一：调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率 ——到自然人群中调查
在自然人群中随机抽样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
合作探究二：遗传病的概念辨析
1.遗传病一定是由于具有致病基因引起的吗？ 答案 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，染色体
病是传染病，不是遗传病。 3.大多数遗传病有家族聚集的现象，那么家族性疾病是不是一
定是遗传病？举例说明。 答案 不一定。如一个家族的饮食中缺少维生素A，多人患夜
1/100
>45岁
1/50
三、人类基因组计划与人体健康
(1)内容：绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的：测定 人类基因组的全部DNA序列 ， 解 读 其 中 包含 的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及其相 互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 (4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约 为__2_.0_万____～__2_.5_万____个。
练习
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）
人类遗传病
一、 人类遗传病
1、概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。
2、类型：
单基因遗传病
类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病
多
单基因
基
遗传病
因
染色体
遗
传
病
发病率
单基因遗传病
①概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种.
②类型及实例
显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
常染色体：
酪氨酸 酶3 黑色素
X隐 进行性肌营养不良（假肥大型）
● 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难， 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于 4-5岁发病，20岁以前死亡。
多基因遗传病
①概念:由_两__对__以__上__等位基因控制的人类遗传病。 ②实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ③特点：①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高
合作探究四：基因组和染色体组的辨析 (1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有 多少条染色体？要测定人的基因组，需测定多少条染色体的 DNA序列？ 答案 人的一个染色体组中有23条染色体(22＋X或者22＋Y)， 人的基因组要测定24条染色体的DNA序列(22＋X＋Y)。 (2)玉米的体细胞内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组， 需测定多少条染色体的DNA序列？ 答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染 色体的DNA序列。
绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管， 通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进 行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有 无异常 。最佳检查时间为怀孕40～70天。
基因诊断： 可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮 尿症。
禁止近亲结婚
科 学 家 的 悲 剧
❖我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内 的旁系血亲 禁止结婚。
A.并指症
B.唇裂
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
我国婚姻法规定：“直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
提倡适龄生育 —24－29岁生
过晚生育由于体内育积累的致突变因素
增多，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
盲症；再如某些传染病等。
合作探究三：
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)， 母亲患红绿色盲(XbXbቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者， 原因是什么？
答案 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时， X 、 Y 染 色 体 未 正 常 分 离 ， 形 成 XBY 型 精 子 ， 二 者 结 合 形 成 XBXbY型的受精卵。
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
对咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠、进行产前诊断等。
产前诊断
指在胎儿 出生前，医生 用专门的检测手段，确 定胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病。
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代 谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测 母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。
早衰
染色体异常遗传病
①概念：染色体异常引起的遗传病
②实例： 染色体结构变异
猫叫综合征
染色体数目变异
21三体综合征、 性腺发育不良
二、遗传病的监测和预防
1、手段
遗传咨询 产前诊断
2、意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展
遗传咨询的内容和步骤
对咨询对象进行身体检查、了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断
❖ 达尔文和表姐 爱玛生育10个子 女，3个夭折， 3个终生不育。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 （外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
X染色体：
色盲症、血友病、进行性
隐性遗传病: 肌营养不良
Y染色体： 外耳道多毛症
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
常隐
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
损害神经系统
合作探究一：调查人群中的遗传病
调查遗传病的发病率 ——到自然人群中调查
在自然人群中随机抽样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数
100% 患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
合作探究二：遗传病的概念辨析
1.遗传病一定是由于具有致病基因引起的吗？ 答案 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，染色体