儿科必备知识之唐氏综合征

儿科必备知识之唐氏综合征
临床表现
本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

1.特殊面容
出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。

睑裂小，眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟；颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

2.智能落后
最突出、最严重的临床表现。

绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。

3.生长发育迟缓
患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

4.伴发畸形
部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。

女孩无月经，仅少数可有生育能力。

约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

5.皮纹特点
手掌出现猿线（俗称通贯手），轴三角的atd角度一般大于
45°，第4、5指桡箕增多。

细胞遗传学检查
1.细胞遗传学检查
根据核型分析可分为三型：
（1）标准型：
约占患儿总数的95%左右，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

（2）易位型：
约占2.5% ~5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。

易位染色体以13号与14号染色体最为多见。

如14号染色体与21号染色体罗伯逊易位导致21-三体，例如46，XY ，der（14；21）（q10；q10），+21。

（3）嵌合体型：
此型约占2%~4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。

此型患儿临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关。

标准型21三体综合征的再发风险为1%，母亲年龄越大，风险率越高，>35岁者发病率明显上升。

在易位型中，再发风险为4% ～10%。

诊断与鉴别诊断
诊断
典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后，皮纹特点等不难作出临床诊断，但应进行染色体核型分析以确诊。

新生儿或症状不典型者更需进行核型分析确诊。

鉴别诊断
本病应与先天性甲状腺功能减退症鉴别。

后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀等症状。

可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

坐，不会站立。

练习
查体：身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。

最可能的诊断是
A：先天性甲状腺功能减退症
B：蛋白质-能量营养不良
C：21-三体综合征
D：维生素D缺乏性佝偻病
E：苯丙酮尿症
解析：
1.特殊面容
睑裂小，眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟；颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。

2.智能落后
3.生长发育迟缓：
患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；正常足月新生儿出生时身长约50cm，1岁时达75cm，2岁时达87cm。

四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

4.伴发畸形
5.皮纹特点：手掌出现猿线（俗称通贯手），轴三角的atd角度一般大于45°，第4、5指桡箕增多。

正确答案：C。