hoffmann综合征一例并文献复习

hoffmann综合征一例并文献复习
Hoffmann综合征是一种罕见的遗传性由多系统受累的先天性疾病。

它是由总细胞病毒7病毒感染引起的，并临床表现为小头畸形、病毒性脑炎等神经系统受累，全身性运动障碍，及肢体畸形等多系统受累。

本文主要就一例病例进行总结性回顾，并结合文献对Hoffmann 综合征进行探讨。

本报告描述了一例4岁半女孩，在青岛市某医院接受临床检查.主要临床表现为：面色有较浅的发绀，头颅小，发育正常，黄染性脑脊液渗出；肢体畸形，为先天性小双减4指，双肘手指缺失， 2指及2趾肤节缺失，左侧膝盖脱位；右脚畸形于拇长弯曲，腿短且有拇趾畸形，左脚拇长弯曲，腿短且有拇趾缺失， 5趾合并双长指；有四肢关节疼痛、活动受限，双肢肌力活动短缩，双肢腱反射正常，神经病理反射正常；牙槽受损，牙齿分布不均；血清学检查：免疫球蛋白IgG4多，白细胞脂肪蛋白偏高，其他指标无异常；胸部X线片，胸部各区尺寸正常；头部CT扫描，小头畸形，灰白质病变，大脑外囊室扩张。

抗病毒检测：血浆及脑脊液阳性，孤立性检测HCV、Echovirus、 Coxsackie A病毒、HIV等，结果均为阴性。

根据本病例的临床表现，诊断为Hoffmann综合征。

Hoffmann综合征是一种罕见的先天性神经系统及多系统复合症，以总细胞病毒7的病毒感染引起，全身性的临床表现包括：小头畸形，病毒性脑炎，全身性运动障碍，及肢体畸形等多组织受累。

病原学检测证实本案被判定为Hoffmann综合征，临床证候包括
小头畸形，病毒性脑炎，全身性运动障碍，及肢体畸形，抗病毒检测HCV、Echovirus、Coxsackie A毒、 HIV等均为阴性。

近年来，国内外关于Hoffmann综合征的相关报道不再是少数，致病原学研究取得了一定的进展。

从致病机理、临床表现、影像学检查、抗病毒治疗、遗传学和基因诊断方面的文献综述，对Hoffmann 综合征进行主要性研究。

致病机理研究发现，慢性病毒感染，如总细胞病毒7感染，与Hoffmann综合征发病有关，可持续下来但不可忽略，以及病毒倍性感染的参与也被认为是Hoffmann综合征发病机制中的关键因素。

临床表现方面，Hoffmann综合征以小头畸形和病毒性脑炎为主要特征，合并其他异常为次要表现，主要有全身性运动障碍，肢体畸形，眼部症状，发育迟缓，皮肤异常等。

影像学检查在Hoffmann综合征的判断方面有着重要作用。

尤其是头部CT扫描，能够明显描述小头畸形，灰白质病变，大脑外囊室扩张，以及蛛网膜下腔积液等，为Hoffmann综合征的诊断提供客观依据。

抗病毒治疗是Hoffmann综合征的主要治疗方法，近年来，国内外临床实践表明，抗病毒治疗能够明显改善病情，减轻肢体和神经系统的症状，且副作用小。

遗传学和基因诊断也是Hoffmann综合征的重要研究方面。

目前，已发现Hoffmann综合征的遗传性模式为自发性突变。

临床上，可以采用基因检测，以弥补其他检查方法所不能及的不足，提高Hoffmann
综合征的诊断率。

综上所述，Hoffmann综合征是一种先天性神经系统及多系统复合症，以总细胞病毒7感染引起，以小头畸形、病毒性脑炎以及肢体畸形等组成，目前国内外对其致病机理、临床表现、影像学检查、抗病毒治疗、遗传学及基因诊断等进行了研究。

本文以一例病例为例，对Hoffmann综合征进行了分析性回顾，并通过文献综述对Hoffmann综合征的致病机理、临床表现、影像学检查、抗病毒治疗、遗传学及基因诊断等进行了总结。

希望本文能够有助于Hoffmann综合征的临床研究和诊断。