Fallot四联症

Fallot四联症
Fallot 四联症(Tetralogy of Fallot)是一种复杂的先天性心血管畸形，1888年由Fallot将之归纳为四种病理变化：即肺动脉狭窄，主动脉骑跨，室间隔缺损及右心室肥厚，故而得名。

其发病率约占所有先心病的10～14％，是最常见的紫绀型先天性心脏病之一。

【病理解剖】
漏斗间隔向前、向右和向上移位可能是本病的基本病理基础，由此导致肺动脉漏斗部狭窄、室间隔缺损、主动脉右移骑跨以及继发性右室肥厚等病理改变。

右室流出道狭窄：可发生于右室血进入两肺的任何部位，包括右室腔内，漏斗部、肺动脉瓣环、肺动脉瓣、主肺动脉及其分支。

（1）漏斗部狭窄：大部分均有漏斗部狭窄，其特征为肥厚的壁束、隔束及室上嵴环抱形成狭窄。

分为：
① 漏斗部低位狭窄，狭窄与肺动脉瓣环间形成第三心室。

② 漏斗部中间位狭窄，狭窄与肺动脉瓣环之间仅有一小腔室。

③ 漏斗部高位狭窄，接近肺动脉瓣，无漏斗腔室，肺动脉瓣正常。

④ 漏斗部广泛型狭窄，右室流出道包括肺动脉在内明显发育不良，呈管状。

⑤ 漏斗部缺如或闭锁，常发生于双动脉瓣下型的室间隔缺损者。

⑥ 右室腔内异常肌束，将右室分隔高压腔和低压腔，即双腔右心室。

（2）肺动脉瓣狭窄：瓣膜多发育畸形，以二叶瓣多见，可有钙化、赘生物等。

（3）肺动脉主干及分支狭窄：主干直径多不足主动脉一半，少数可出现一侧肺动脉缺如，左侧多见。

室间隔缺损
由漏斗间隔前移、左移与窦部间隔未对合所致。

大部分为嵴下型，通常较大，位于主动脉瓣下。

少数为干下型，偶见多发。

主动脉右移骑跨
（1）圆锥室间隔向右前移位，致主动脉增宽前移骑跨于室间隔之上，多伴顺钟向转位。

（2）主动脉后壁与二尖瓣前叶间仍为纤维连接。

（3）骑跨程度取决于右室流出道的发育不良及漏斗隔移位的严重程度，当骑跨率>75％时应考虑诊断为右室双出口。

右室肥厚：为继发性改变，由右室流出道梗阻所致。

其他伴发畸形：最常见为卵园孔未闭或继发孔房间隔缺损。

20％～30％可合并右位主动脉弓。

左位上腔静脉亦较常见。

【血流动力学改变】
主要影响因素为肺动脉和/或右室流出道狭窄程度与室间隔缺损大小。

Ⅰ型（轻型或无紫绀型法洛四联症）：肺动脉狭窄较轻，室间隔缺损较小，心室水平以左向右分流为主，肺血偏多，左房及左室增大。

Ⅱ型（典型或紫绀型法洛四联症）：右室流出道及肺动脉狭窄较重，室间隔缺损较大，导致右心压力增高，右室继发性扩大，右室肥厚，心室水平以右向左分流为主，右心室血流经室间隔缺损及骑跨的主动脉流入左心室和主动脉，肺血减少，左室内径缩小。

Ⅲ型（重型法洛四联症）：肺动脉闭锁或肺动脉-漏斗部严重发育不良，肺动脉血流通过未闭的动脉导管或侧枝血管进行供血，血流动力学与假性永存动脉干类似。

【临床表现】
患儿多发育迟缓，运动力减低。

轻型者可无明显紫绀，典型及重型者由于右向左分流，体循环血氧饱和度降低，可出现明显紫绀及杵状指（趾），严重者出现昏厥。

患者喜蹲踞，因为该姿势可使体循环阻力增加，肺血流量增多从而提高血氧饱和度。

体格检查于胸骨左缘3～4肋间可闻及2～4/6级收缩期杂音并可扪及震颤，其响度常与紫绀程度成反比。

长期低氧血症可出现代偿性红细胞增生，导致血液粘滞度增加，易形成血栓，若血栓脱落可引起栓塞。

【超声心动图表现】
二维超声心动图
右室流出道梗阻及右室肥厚（图10-13-1）
图10-13-1法洛四联症：心底短轴切面显示右室流出道和肺动脉狭窄
（1）胸骨旁左室长轴切面，右室前后径扩大，右室前壁增厚
（2）胸骨旁心底短轴切面，根据狭窄部位和程度不同，表现不同：
① 单纯漏斗部狭窄：仅右室流出道室壁增厚，流出道狭窄。

② 漏斗部及肺动脉瓣狭窄：除右室流出道狭窄外，肺动脉瓣增厚，开放呈“圆顶状”，开口减小。

③ 漏斗部、肺动脉瓣及瓣环狭窄：在右室流出道及肺动脉瓣狭窄基础上，可见瓣环内径明显狭窄。

④ 漏斗部弥漫性狭窄：多伴肺动脉瓣、肺动脉主干及分支内径狭窄，且狭窄较重。

⑤ 单纯肺动脉瓣及瓣环狭窄：较少见，程度多较轻，肺动脉主干可狭窄后扩张。

室间隔缺损与主动脉骑跨（图10-13-2）
图10-13-2法洛四联症：左室长轴切面见室间隔缺损和主动脉骑跨
（1）胸骨旁左室长轴切面：
① 主动脉前壁与室间隔连续中断，缺损常较大。

② 主动脉明显增宽前移，骑跨于室间隔之上。

主动脉后壁与二尖瓣前叶为纤维连接。

③ 骑跨率＝主动脉前壁外侧缘至室间隔右室面距离/主动脉根部内径，为轻度，25～50％为中度，>50%为重度。

（2）胸骨旁心底短轴切面：室间隔9点～1点方向可见连续中断，为嵴下型，靠近肺动脉瓣者为干下型。

（3）胸骨旁和心尖四腔心切面：室间隔近心十字交叉处可见明显回声中断，残端回声增强。

主动脉增宽，骑跨于室间隔之上。

M型超声心动图
声束由心底部波群转向二尖瓣波群时主动脉前壁反射突然消失，室间隔位于主动脉前后壁的中间，二者连续中断，形成主动脉骑跨的特征性表现。

主动脉明显增宽，主动脉瓣及其启闭活动显示清晰，搏动幅度较正常增大。

右室前后径增大，右室前壁增厚，心底波群示右室流出道狭窄，主动脉前壁前移。

肺动脉瓣常不易探及，仅部分患者能清晰地显示出肺动脉曲线。

右室流出道狭窄者曲线示收缩期高速震颤，肺动脉瓣膜性狭窄者表现为舒张末期a波加深。

多普勒超声心动图
胸骨旁左室长轴切面（图10-13-3）
图10-13-3法洛四联症
A：左室长轴切面见室间隔缺损和主动脉骑跨
B：彩色多普勒收缩期见经室间隔缺损来自右室的血流束与来自左室的血流束同时流入主动脉
（1）彩色多普勒：收缩期见经室间隔缺损来自右室蓝色为主的血流束与来自左室红色为主的血流束同时流入主动脉，仅少量红色血流束进入右室。

（2）脉冲多普勒：将取样点置于室间隔缺损处可获得低速双向频谱，舒张晚期及收缩早期为正向频谱，收缩中晚期及舒张早中期为负向频谱。

胸骨旁心底短轴切面
（1）右室流出道和主肺动脉内见起始自狭窄部位以蓝色为主五色镶嵌的细窄射流束，射流束宽度与狭窄程度相关。

狭窄程度较重或肺动脉瓣闭锁时射流束消失。

（2）脉冲多普勒及连续多普勒：将取样点或取样线置于右室流出道狭窄处，可获得全收缩期负向实填频谱，流速及压差反映狭窄程度。

狭窄过重时则难以探测（图10-13-4）。

图10-13-4法洛四联症
A：心底短轴切面显示右室流出道和肺动脉狭窄
B：彩色多普勒右室流出道和肺动脉内见收缩期高速血流信号
C：连续多普勒肺动脉内探及全收缩期负向实填频谱
声学造影
造影剂进入右房、右室后舒张期经室间隔缺损流向左室，左室内可见较浓密造影剂回声。

收缩期左室内造影剂并不返回右室，而是与右室内含造影剂的血流同时进入主动脉。

这种造影剂单向运动的特征是Fallot 四联症与其他双向分流产生的造影剂来回穿梭样运动的鉴别
要点之一。

【诊断要点】
室间隔与主动脉前壁连续中断，主动脉骑跨于室间隔上，主动脉后壁与二尖瓣前叶为纤维连接。

多普勒显示室间隔水平右向左分流为主的双向分流，右室与左室血流共同流入主动脉。

右室流出道或肺动脉狭窄，右室壁继发性肥厚。

多普勒显示右室流出道内起自狭窄处的高速湍流信号。

【鉴别诊断】
右室双出口
（1）当Fallot 四联症主动脉骑跨较重时，两者较相似。

（2）主动脉与肺动脉失去环绕关系，呈平行排列，大部分起自右室，骑跨率>75%。

大部分主动脉后壁与二尖瓣借圆锥肌连接而非纤维连接。

（3）室间隔水平分流以左向右分流为主。

巨大室间隔缺损合并肺动脉狭窄：主动脉可部分骑跨，心室水平亦可右向左分流，但无漏斗间隔前移，主动脉内径正常，左侧房室增大。

Fallot 三联症：两者临床表现类似，但Fallot 三联症有房间隔缺损，无室间隔缺损和主动脉骑跨现象。

永存动脉干：也有室间隔缺损和大动脉增宽骑跨，但永存动脉干仅有一根大动脉及一组房室瓣，肺动脉及其分支均起源于大动脉。

【注意事项】
应仔细探查右室流出道及肺动脉的狭窄部位，严重程度及范围大小，准确测量肺动脉及其分支内径，这与诊断、鉴别诊断、手术的选择及预后等有很大关系。

术前检查还需了解冠状动脉起源和走向，以免手术时作右室切口或作漏斗部跨瓣补片误将血管切断导致心肌供血不足或低排综合症。

国内学者提出重症四联症的三项参考指标，若以下三项指标均符合者常提示左心室发育不良，术后易出现低排综合征，不宜作根治术。

（1）右肺动脉内径／主动脉内径≤0.45
（2）右室内径／左室内径≥2.3:1
（3）左房舒张末容积≤正常的55%。