强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)

强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报
告)
瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉
【期刊名称】《临床神经病学杂志》
【年(卷),期】2024(37)2
【摘要】目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。

方法
对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。

结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。

2例
DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性
肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷
酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。

结论DM1是以肌强直、肌无力为
典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基
因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。

【总页数】7页(P113-119)
【作者】瞿睿思;谈心;邬欣;陈周青;王中;刘美蓉
【作者单位】苏州大学苏州医学院;苏州大学附属第一医院神经内科;苏州大学附属
第一医院神经外科
【正文语种】中文
【中图分类】R746.2
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