人教版高中生物必修二第5章第3节《人类遗传病》课件(共22张PPT)

禁止近亲结婚的意义
禁止近亲结婚是指直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚会使从共同祖先那里继承同一种 致病基因的机会增加，从而生出患病子女 （隐性纯合体）的机会增加。
禁止近亲结婚的意义是减少子代遗传病 出现的概率，提高我国人口素质和人民的健 康水平。
禁止近亲结婚的意义
AA
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Aa
进行遗传咨询
让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病 患儿的出生。
提倡适龄生育 过早或过晚生育对母子健康都不利，后代患先天
（最适生育年龄 性疾病的几率明显多于适龄妇女所生的子女的发 为24～29岁 ） 病率。
产前诊断
目的是在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形 的胎儿及时检查出来，避免这类劣质胎儿的出生。
（3）X 连锁显性遗传病 ①通常在家族中表现为代代相传 ②女性患者多于男性患者
（4）X 连锁隐性遗传病 ①家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 ②男性患者多于女性患者
（5）Y连锁遗传病 后代患者只有男性，没有女性
我国遗传病的发病状况
统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体 异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的 ！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以 上。
试一试
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
A.常显 B.常隐 C.X显
（4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
F.常染色体病 G.性染色体病
总结
性腺发育不良
属于性染色体 异常病。是由于女 性缺少一条X染色体 引起。患者身体矮 小，肘常外翻，颈 部皮肤松弛。颈部 皮肤松弛为蹼颈。 没有生育能力。
人类各遗传病类型的比较
单基因遗传病的特点
（1）常染色体显性遗传病 ①一般在家族中表现为代代相传 ②家族中男女发病的概率相等
（2）常染色体隐性遗传病 ①通常在家族中表现为隔代遗传 ②家族中男女发病的概率相等
AA
1/2 Aa
表兄妹
Aa 1/2
此代患病率：1/4×1/2×1/2=1/16
直系血亲与旁系血亲
科学家的悲剧
达尔文和表
妹爱玛生育6 个子女，3个 夭折，3个终 生不育。
遗传咨询过程
产前诊断
先天性疾病是否都是遗传病
先天性疾病一般是指婴儿出生时已经表现出来 的疾病。有遗传性和非遗传性两种。遗传病是指由 于遗传物质改变所致的疾病。如先天性愚型、白化 病等，一般具有先天性、终生性和家族性。现在已 知的大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不 少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗 传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起 的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的， 属于非遗传性疾病。如先天性心脏病是因母亲在怀 孕早期感染风疹病毒所致。
人类遗传病
人类遗传病种类
单基因遗传病——受一对等位基因控制 多基因遗传病——由多对基因控制 染色体异常遗传病——由染色体结构或数目变异引起
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗 传
病
软骨发育不全（常显） 抗维生素D佝偻病（X显） 多指（常、显） 进行性肌营养不良（X隐）
先天性唇裂（多基因） 无脑儿（多基因）
人类遗传病的危害
危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
放射性污染
化学污染
优生
让每一个家庭生育出健康的孩子。措施Fra bibliotek目的、意义
禁止近亲结婚
在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承 同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子 女患隐性遗传病的机会也因此大大增加。
白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将 酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
21三体综合征（又叫先天性愚型）
比正常人多了一条31 号染色体。患者的智力低 下，身体发育缓慢。眼间 距宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外，所 以又叫做伸舌样痴呆。 50%的患儿有先天性心脏 病，部分患儿在发育过程 中夭折。
苯丙酮尿症
苯丙酮酸在体内积
氨基转换
累过多，会对婴儿
苯丙氨酸
酪氨酸(正常) 的神经系统造成不
同程度的损害
缺少基因P,正
常酶无法合成 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症
（常染色体隐性遗传）
症状
智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头发细黄， 皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊 厥，尿有“发霉”臭味或鼠 尿味。
白化病