儿童交替性偏瘫误诊一例
合集下载
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
体格检查：生命 体 征 平 稳，体 质 量 １４ｋｇ，身 长 ９６ｃｍ，能听懂简 单 指 令，可 复 述 “爸 爸、妈 妈 ”等 单 词，未 见 眼 球 震 颤，双 瞳 孔 等 大 等 圆，对 光 反 射 灵 敏，口 角 无 偏 斜，颈 部 无 抵 抗，心 肺 腹 未 见 异 常 体 征，四肢肌张 力 大 致 正 常，左 侧 上、下 肢 肌 力 Ⅴ／Ⅵ 级，右侧肢体 肌 力 Ⅲ／Ⅵ 级，双 侧 膝 腱、跟 腱 反 射 活 跃 ，双 侧 巴 氏 征 阴 性 。
讨论 ＡＨＣ 患者的诊断和 治疗在目 前仍 然 是 一个挑战。尽管随着近年来对 该疾病 的认 识，诊 断 水平有很大提高，但是仍存 在较 严重的 诊断延 误 问 题。在 ＡＨＣ 致病基因 未 明 确 前，本 病 的 诊 断 仅 仅 依靠临 床 诊 断，比 较 公 认 的 标 准 是 １９８７ 年 Ａｉｃａｒ ｄｉｔｚ提 出 的 诊 断 标 准［４］：① 起 病 年 龄 ＜１８ 个 月；② 反复 发 作、程 度 不 等 的 偏 瘫，可 累 及 身 体 的 任 一 侧 或双侧；③偏瘫发作间期或 发作 时常伴其 他发 作 性 症状，如瘫痪侧肢体强直，肌 张力障碍 性姿 势 异 常， 舞蹈 徐 动 样 运 动，眼 球 震 颤，眼 球 活 动 异 常 及 植 物 神经功能 紊 乱；④ 进 行 性 智 能 障 碍 和 神 经 机 能 缺 陷。但该病在不同个体或疾病 的不同 阶段，临 床 表
· 医 药 杂 志 ２０１８ 年 ８ 月 第 ４７ 卷 第 １６ 期 ＳｈａｎｘｉＭｅｄＪ，Ａｕｇｕｓｔ２０１８，Ｖｏｌ．４７，Ｎｏ．１６
儿童交替性偏瘫误诊一例
石凯丽 杜丽君 张临霞 王燕梅 杜东海
患儿 女，４ 岁。因 发 热 伴 咳 嗽 ２ｄ，抽 搐 １ 次 入 院，于２０１６年１０月入我院。患 儿 ２ｄ前 出 现发热， 咳嗽有痰少许，无 呕 吐，入 院 前 数 小 时 抽 搐 １ 次，主 要 表 现 为 意 识 未 完 全 丧 失 ，双 眼 右 侧 凝 视 、右 侧 肢 体 僵直约数十秒 后 右侧 肢 体活动减少、无力。曾 于 生 后４个月时开始出现类似 症 状，曾就诊于 我院行 头 部 ＣＴ 和 脑 电 图 未 见 异 常，临 床 考 虑 癫 痫，Ｔｏｄｄ′ｓ 麻痹，家长拒 绝 长 期 加 用 抗 癫 痫 药 物 出 院，但 患 儿 出院后仍有 间 断 双 眼 斜 视，眼 球 震 颤，并 出 现 左 右 侧肢体无力交替出现及四 肢 无力 １ 次，患 儿 仍有 肢 体僵直有时 伴 抖 动，有 时 为 单 个 肢 体 有 时 为 四 肢， 就诊于北京某医院，行脑部 正电子发射 计 算机断 层 显像 及 脑 电 图 正 常，仍 诊 断 癫 痫 （部 分 性 发 作 ）， Ｔｏｄｄ′ｓ 麻 痹，给 予 奥 卡 西 平 治 疗 数 月，效 果 不 明 显。后间断于我院专家门诊就诊逐步减停奥卡西 平改为开普兰口服，疗效仍欠佳。肢 体无 力常 在 入 睡后消失，清 醒 后 数 分 钟 可 再 次 出 现，每 次 发 作 持 续最长３ｄ，最 短 数 十 分 钟，均 可 自 行 缓 解，患 儿 偏 瘫发作受 情 绪 影 响 明 显，哭 闹 或 饥 饿 时 易 诱 发 发 作。患儿语言、大 运 动 均 较 同 龄 儿 落 后，至 今 独 走 不稳，只能发复音。患儿为 足月顺产，生后 无 窒 息， 父母及其哥哥体健。
凯丽、杜丽君、张临霞、王 燕 梅）；山 西 医 科 大 学 儿 科 系 （杜 东 海）
时脑电图检查未发现异常。入院后观察患儿病情 变 化，右 侧 肢 体 无 力 症 状 在 入 院 后 反 复 出 现 数 次， 发作 间 歇 期 患 儿 可 独 自 站 立，扶 物 行 走 数 米，精 神 状态可。因该患儿反复肢体无 力，有时为左 侧 有 时 为右侧，且睡醒后常缓解，为 进一步明 确诊 断，经 医 院 伦 理 委 员 会 审 核，患 儿 父 母 签 署 知 情 同 意 书 后， 行 ＡＴＰ１Ａ３ 基 因 检 查：结 果 提 示 １７ 号 外 显 子 ｃ．Ｇ２４１０Ｇ／Ａ 错 义 突 变，导 致 ｐ．Ａｓｐ８０１Ａｓｎ 的 氨 基酸 改 变，为 已 报 道 的 致 病 性 突 变，与 儿 童 交 替 性 偏 瘫 （ａｌｔｅｒｎａｔｉｎｇｈｅｍｉｐｌｅｇｉａｏｆｃｈｉｌｄｈｏｏｄ，ＡＨＣ） 相关，经 家 系 验 证 分 析，受 检 人 之 父 母 该 位 点 无 变 异，此变异为自发突变 。 ［３］ 该 例 患 儿 在 确 诊 后 逐 步 减 停 开 普 兰 ，给 予 氟 桂 利 嗪 ２．５ ｍｇ 每 晚 １ 次 ，追 踪 观察 ６ 个 月，肢 体 瘫 痪、肌 张 力 障 碍 的 发 作 频 率 和 每次发作的持续时间较前 好转，间歇期独 立行 走 能 力及语言功能改善，后家长 自行 停药患 儿病情 再 次 加重。
诊治经过：入院后查头 部核磁 共振 平 扫（ＭＲＩ） 及磁共振脑 动 脉 血 管 造 影 （ＭＲＡ）未 见 明 显 异 常， 血乳酸、血氨、肌酶及血电解 质在正常 参考范 围，血 尿代谢筛查正常，脑脊液相关检 查正常。肢体 无 力
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．０２５３９９２６．２０１８．１６．０５２ 作者单位：０３００１３ 太 原，山 西 省 儿 童 医 院 神 经 内 科 （石
ＡＨＣ 是一种罕见的严重的 神经系统 发作 性 疾 病，其发病率为 １∶１００００００，绝 大 多 数 为 散 发 病 例［１］。在１９７１ 年 Ｖｅｒｒｅｔ和 Ｓｔｅｅｌｅ 首 次 进 行 了 描 述［２］，其主要表 现 为 反 复 发 作 的 短 暂 性 偏 瘫，多 呈 交替 性，常 伴 肌 张 力 障 碍，眼 球 运 动 异 常 及 认 知 功 能障碍，有潜在致残性。但该病在 不同个体 或 疾 病 的不 同 阶 段，临 床 表 现 有 很 大 异 质 性，对 该 病 缺 乏 认知容易导致临床延误诊治。
讨论 ＡＨＣ 患者的诊断和 治疗在目 前仍 然 是 一个挑战。尽管随着近年来对 该疾病 的认 识，诊 断 水平有很大提高，但是仍存 在较 严重的 诊断延 误 问 题。在 ＡＨＣ 致病基因 未 明 确 前，本 病 的 诊 断 仅 仅 依靠临 床 诊 断，比 较 公 认 的 标 准 是 １９８７ 年 Ａｉｃａｒ ｄｉｔｚ提 出 的 诊 断 标 准［４］：① 起 病 年 龄 ＜１８ 个 月；② 反复 发 作、程 度 不 等 的 偏 瘫，可 累 及 身 体 的 任 一 侧 或双侧；③偏瘫发作间期或 发作 时常伴其 他发 作 性 症状，如瘫痪侧肢体强直，肌 张力障碍 性姿 势 异 常， 舞蹈 徐 动 样 运 动，眼 球 震 颤，眼 球 活 动 异 常 及 植 物 神经功能 紊 乱；④ 进 行 性 智 能 障 碍 和 神 经 机 能 缺 陷。但该病在不同个体或疾病 的不同 阶段，临 床 表
· 医 药 杂 志 ２０１８ 年 ８ 月 第 ４７ 卷 第 １６ 期 ＳｈａｎｘｉＭｅｄＪ，Ａｕｇｕｓｔ２０１８，Ｖｏｌ．４７，Ｎｏ．１６
儿童交替性偏瘫误诊一例
石凯丽 杜丽君 张临霞 王燕梅 杜东海
患儿 女，４ 岁。因 发 热 伴 咳 嗽 ２ｄ，抽 搐 １ 次 入 院，于２０１６年１０月入我院。患 儿 ２ｄ前 出 现发热， 咳嗽有痰少许，无 呕 吐，入 院 前 数 小 时 抽 搐 １ 次，主 要 表 现 为 意 识 未 完 全 丧 失 ，双 眼 右 侧 凝 视 、右 侧 肢 体 僵直约数十秒 后 右侧 肢 体活动减少、无力。曾 于 生 后４个月时开始出现类似 症 状，曾就诊于 我院行 头 部 ＣＴ 和 脑 电 图 未 见 异 常，临 床 考 虑 癫 痫，Ｔｏｄｄ′ｓ 麻痹，家长拒 绝 长 期 加 用 抗 癫 痫 药 物 出 院，但 患 儿 出院后仍有 间 断 双 眼 斜 视，眼 球 震 颤，并 出 现 左 右 侧肢体无力交替出现及四 肢 无力 １ 次，患 儿 仍有 肢 体僵直有时 伴 抖 动，有 时 为 单 个 肢 体 有 时 为 四 肢， 就诊于北京某医院，行脑部 正电子发射 计 算机断 层 显像 及 脑 电 图 正 常，仍 诊 断 癫 痫 （部 分 性 发 作 ）， Ｔｏｄｄ′ｓ 麻 痹，给 予 奥 卡 西 平 治 疗 数 月，效 果 不 明 显。后间断于我院专家门诊就诊逐步减停奥卡西 平改为开普兰口服，疗效仍欠佳。肢 体无 力常 在 入 睡后消失，清 醒 后 数 分 钟 可 再 次 出 现，每 次 发 作 持 续最长３ｄ，最 短 数 十 分 钟，均 可 自 行 缓 解，患 儿 偏 瘫发作受 情 绪 影 响 明 显，哭 闹 或 饥 饿 时 易 诱 发 发 作。患儿语言、大 运 动 均 较 同 龄 儿 落 后，至 今 独 走 不稳，只能发复音。患儿为 足月顺产，生后 无 窒 息， 父母及其哥哥体健。
凯丽、杜丽君、张临霞、王 燕 梅）；山 西 医 科 大 学 儿 科 系 （杜 东 海）
时脑电图检查未发现异常。入院后观察患儿病情 变 化，右 侧 肢 体 无 力 症 状 在 入 院 后 反 复 出 现 数 次， 发作 间 歇 期 患 儿 可 独 自 站 立，扶 物 行 走 数 米，精 神 状态可。因该患儿反复肢体无 力，有时为左 侧 有 时 为右侧，且睡醒后常缓解，为 进一步明 确诊 断，经 医 院 伦 理 委 员 会 审 核，患 儿 父 母 签 署 知 情 同 意 书 后， 行 ＡＴＰ１Ａ３ 基 因 检 查：结 果 提 示 １７ 号 外 显 子 ｃ．Ｇ２４１０Ｇ／Ａ 错 义 突 变，导 致 ｐ．Ａｓｐ８０１Ａｓｎ 的 氨 基酸 改 变，为 已 报 道 的 致 病 性 突 变，与 儿 童 交 替 性 偏 瘫 （ａｌｔｅｒｎａｔｉｎｇｈｅｍｉｐｌｅｇｉａｏｆｃｈｉｌｄｈｏｏｄ，ＡＨＣ） 相关，经 家 系 验 证 分 析，受 检 人 之 父 母 该 位 点 无 变 异，此变异为自发突变 。 ［３］ 该 例 患 儿 在 确 诊 后 逐 步 减 停 开 普 兰 ，给 予 氟 桂 利 嗪 ２．５ ｍｇ 每 晚 １ 次 ，追 踪 观察 ６ 个 月，肢 体 瘫 痪、肌 张 力 障 碍 的 发 作 频 率 和 每次发作的持续时间较前 好转，间歇期独 立行 走 能 力及语言功能改善，后家长 自行 停药患 儿病情 再 次 加重。
诊治经过：入院后查头 部核磁 共振 平 扫（ＭＲＩ） 及磁共振脑 动 脉 血 管 造 影 （ＭＲＡ）未 见 明 显 异 常， 血乳酸、血氨、肌酶及血电解 质在正常 参考范 围，血 尿代谢筛查正常，脑脊液相关检 查正常。肢体 无 力
ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．０２５３９９２６．２０１８．１６．０５２ 作者单位：０３００１３ 太 原，山 西 省 儿 童 医 院 神 经 内 科 （石
ＡＨＣ 是一种罕见的严重的 神经系统 发作 性 疾 病，其发病率为 １∶１００００００，绝 大 多 数 为 散 发 病 例［１］。在１９７１ 年 Ｖｅｒｒｅｔ和 Ｓｔｅｅｌｅ 首 次 进 行 了 描 述［２］，其主要表 现 为 反 复 发 作 的 短 暂 性 偏 瘫，多 呈 交替 性，常 伴 肌 张 力 障 碍，眼 球 运 动 异 常 及 认 知 功 能障碍，有潜在致残性。但该病在 不同个体 或 疾 病 的不 同 阶 段，临 床 表 现 有 很 大 异 质 性，对 该 病 缺 乏 认知容易导致临床延误诊治。