内科学_各论_疾病：黏多糖贮积症Ⅵ型_课件模板

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诊断： 黏多糖贮积症Ⅵ型鉴 别诊断_如何诊断黏 多糖贮积症Ⅵ型
本型的鉴别诊断 与Ⅰ型相同，见表1。
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并发症： 黏多糖贮积症Ⅵ型并发症_黏多糖贮积症 Ⅵ型有哪些并发症
本病的重型可并发脑积水和痉挛性截 瘫，有的可发生心力衰竭，脐疝和腹股沟 疝，肝、脾轻度到中度肿大。
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病因：
肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活 性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮 肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
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症状及病史：
黏多糖贮积症Ⅵ型症状_黏多糖贮积症Ⅵ 型有什么症状
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病因：
黏多糖贮积症Ⅵ型原因_由什么原因引起 黏多糖贮积症Ⅵ型
(一)发病原因 本病常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖 胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰 半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反 应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫 酸皮
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症状及病史：
织压迫神经，常出现腕管综合征。可反复 发生呼吸道感染。有的可发生心力衰竭。 轻型病例发病年龄较大，骨骼畸形较轻， 病情发展亦较缓慢。
本型的诊断依据是出现典型的临床症 状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出 现明显的异染性颗粒(Reilly小体)，白细 胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳 糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。
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别名： 多发性营养不良性侏儒症,马-拉综合征, 粘多糖病Ⅵ型,粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖 贮积病Ⅵ型。
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身体部位： 其他 背部 下肢 上肢。
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有关症状：
脊柱和四肢畸形、体型异常、角膜混浊、 脊柱和四肢畸形、体型异常、角膜混浊、 溶酶体酶缺陷、腕骨发育不全变形及掌骨 呈棒状改变、初生婴儿即出现侏儒状态、 异常矮小、串珠肋。
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检查项目： 一般摄片检查、血常规、尿常规、一般摄 片检查、血常规、尿常规、尿N＇-甲基烟 酰胺。
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症状及病史：
颅等全身骨骼改变，第2颈椎发育不良， 可导致寰枢脱位和脑膜增厚，也可发生脊 髓病或神经系统并发症，胸腰部椎体变形， 骨盆发育不良。本型病人同其他几型黏多 糖贮积症一样，也可出现腕骨发育不全、 变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿 状突发育不良可引起神经并发症，如脑积 水和痉挛性截瘫。由于胶原组
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预防：
及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传 方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异， 多在儿童期发病。部分病人至成人后，病 情不再发展，可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些 酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖 甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母
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预防：
为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的 重要环节。一旦发现糖原累积症，以防治 低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和 总热量，限制体力活动。血清乳酸高者， 宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾 上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
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预防：
黏多糖贮积症Ⅵ型预防_黏多糖贮积症Ⅵ 型怎么调理
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代 谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积 过多而分解困难为特点，极少为糖原合成 代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖 原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。 目前确定的已有12种。临床均以低血糖为 特征，所涉
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相关疾病： 黏多糖贮积症Ⅶ型、黏多糖贮积症Ⅷ型、 小儿阿姆斯特丹型侏儒、小儿糖原贮积病 Ⅲ型、小儿先天性卵巢发育不全。
谢谢！
科室： 风湿科。
Байду номын сангаас
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简介：
本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、 多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体 隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角 膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症 首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不 同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
根据临床症状的轻重程度，可将这型 黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻 型(MPSⅥ-B型)。重型多在2～3岁发病， 常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容 貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢 发育迟缓，故可出现身材比例失调。容
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症状及病史：
貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样 明显。头颅略大，两眼间距过宽。部分病 例也可合并脑积水。大多数病例可有不同 程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可 出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。 在主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全而 产生的杂音。一般有肝、脾轻度到中度肿 大。可引起脊柱、骨盆、手和头
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治疗：
黏多糖贮积症Ⅵ型治疗方法_如何治疗黏 多糖贮积症Ⅵ型
(一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、 胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染 倾向也必须进行有效的防治。至于其他症 状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。 (二)预后 因人而异，重型病人一般在10岁前死 亡，轻型病人则可长期存活。