遗传小结

1.基因：是DNA分子上含有一定遗传信息的核苷酸序列。

2.基因组：是生殖细胞内基因的总和。

3.单一顺序DNA：某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝。

4.微卫星DNA：一种简单串联重复DNA序列。

其重复单位为1～6个核苷酸，由10～50个重复单位串联组成。

在整个基因组中分布广且密度高。

5.多基因家族：来源相同，结构相似，功能相关的多个基因。

6假基因：不能产生有功能基因产物的基因。

7.外显子：编码顺序，能编码蛋白质
8.内含子：非编码顺序。

不编码蛋白质，把外显子隔开。

9.同源染色体：是指大小、形态和遗传信息相似的两条染色体，一条来自父体，一条来自母体。

10.嵌合体：是指体内同时存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群的个体。

11.基因突变：是DNA分子中的核苷酸序列发生改变。

12.点突变：DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代，称为碱基替换。

这是DNA分子中发生的单个碱基的改变，故又称为点突变。

13.错义突变：在基因中因碱基对的替换，使mRNA分子中编码某一氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的密码子，称为错义突变。

14.终止密码突变：终止密码子变成编码氨基酸的密码子。

15.移码突变：在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个（不是3或3的倍数）碱基对，使在插入点或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。

16.动态突变：是指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。

17.核型：是指一个体细胞全部的染色体所构成的图像。

18.G带：应用胰酶或加热处理染色体标本，经Giemsa染色，在普通光学显微镜下可见染色体呈现宽窄、深浅相间的带纹，称为G带。

19.非整倍体：细胞在二倍体基础上增加或减少一条（2n+1或2n-1）或数条染色体，而使细胞中染色体不是整倍数，这样的细胞称为非整倍体。

20.倒位：是指一条染色体上两处同时发生断裂后，两个断裂点之间片段旋转180度重接而形成倒位。

21.重复：染色体上个别区带增加一分以上，即为重复，结果造成部分区段三体型。

22.易位：当两条染色体同时发生断裂，染色体的断片相互交换位置重接即为易位。

23.染色体平衡易位携带者：在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者。

（平衡易位：当相互易位仅涉及位置改变而不造成染色体物质增减时，称为平衡易位。

）
24.同源罗氏易位：专指近端着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位，为罗伯逊易位也成着丝粒融合，发生在同源染色体之间的罗氏易位即为同源罗氏易位。

25.三体综合征：智力障碍，痴呆样面容，生长发育迟缓，多发畸形，皮肤纹理改变，生育能力降低。

26.部分三体综合征：
27.fraX：把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体，而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。

28.三大遗传规律：分离律：杂合体中，基因R和r存在于同意细胞中，在形成生殖细胞时，等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，形成两类数目相同的，分别含有R和r的生殖细胞。

自由组合定律：独立分配的实质在于控制这这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色的基因之间可以自由组合。

连锁互换律：把同一亲本的性状联系在一起向后代遗传的现象称为连锁遗传。

后代中出现不同于亲本的重组类型的现象。

29.单基因病：是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，他们的遗传方式遵守孟德尔分离定律。

30.不完全显性：也称为半显性遗传，是指杂合子Aa的表现型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa的表现型之间，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。

31.外显率：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。

32.表现度：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。

33.近亲结婚：是指在3~4代之内有共同祖先的个体之间的婚配。

34.亲缘系数：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。

35.近婚系数：是研究并推算由近亲婚配的两个个体经婚后生育将从共同祖先得到的同一基因传递给他们子女的概率。

也就是说近亲婚配其子女获得某一等位基因纯合子的概率。

36.遗传印迹：又称亲代印迹，由于源自某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同。

37.易患性：有遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性，称为易患性。

38.易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

39.共显性遗传：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。

40.交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。

41.伴性遗传：又称为性连锁遗传，是指控制某些性状或疾病的基因位于性染色体（X染色体或Y染色体）上，这些性状或疾病的传递常与性别有关。

42.遗传异质性：是一个性状可以有多个不同的基因控制。

43.遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象。

44.表观遗传学：是研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科。

45.遗传瓶颈：卵子发生过程中只有少量线粒体DNA被传递给子代细胞的现象。

46.多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

47.质量性状：单基因遗传的性状。

48.数量性状：多基因遗传的性状。

49.遗传度：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响。

其中遗传因素即致病基因在决定该病中所起作用的的大小，称之为遗传率或遗传度、遗传力。

50.分子病：由于基因突变使蛋白质（非酶）的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的，这类疾病被称为分子病。

51.融合基因：由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片段称为融合基因。

52.Ph染色体：是t（9；22）（9ter→9q34：：22q→22pter）易位，是一种特异性标记染色体，大部分CML中有此染色体，因在美国费城发现而得名。

53.原癌基因：细胞基因组内正常核苷酸序列，与病毒癌基因序列有同源性，突变后成癌基因。

54.癌基因：能引起细胞癌变的基因。

55.抗癌基因：也称为肿瘤抑制基因，是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称抗癌基因和隐形癌基因。

56.RFLP：限制性片段长度多态，同一物种的亚种、品系或个体间基因组DNA受同一种限制性内切酶作用而形成不同酶切图谱的现象。

二、简单题
Lyon假说的要点：
1.X染色体失活与剂量补偿效应：雌性哺乳动物细胞内两条X染色体中，只有一条具有遗传活性，另一条遗传功能性失活，使X连锁基因产物在两种性别保持相同的有效剂量，称为剂量补偿。

2.失活随机性：失活X染色体可以是父源的，也可以是母源的。

3.失活早期性：失活发生在胚胎发育早期，如人类大约在妊娠的第16天。

4.失活永久性：染色体一旦失活，就不再恢复。

多基因假说的要点：
1.数量性状的遗传基础是两个以上的基因；
2.基因的遗传仍然遵循孟德尔定律，基因之间为共显性；
3.每对基因对性状的形成来说都是微效基因，具有加性效应；
4.性状的形成受环境和遗传基础的双重影响。

各型单基因遗传病的特点
常染色体完全显性遗传的典型遗传方式有如下特点：
1.致病基因的遗传与性别无关，即男女患病几率均等；
2.患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性
为患者：
3.连续传递；
4.双亲无病时，子女一般不会患病。

AR遗传的典型系谱有如下特点：
1.由于基因位于常染色体上，所以与性别无关，男女发病机率相等；
2.分布往往是散发的，不连续传递；
3.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，同胞的发病率为1/4，正常同胞
2/3是携带者；
4.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配高的多。

XD遗传的典型系谱有如下特点：
1.人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；
2.患者的双亲中必有一名是该病患者；
3.男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常；
4.女性患者的子女中各有1/2的可能性是该病的患者；
5.连续传递。

XR遗传的典型遗传方式有如下特点：
1.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，
女儿也有1/2的可能性是患者；
3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄、外甥、外孙等也可能是患者；
4.如果女性是患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

3种常见遗传病的主要症状和核型（21三体，先天性睾丸发育不全，先天性卵巢发育不全）
21三体综合征，又称Down综合征，唐氏综合征，先天愚型
患者核型为47，XX（XY），+21
主要症状：1.明显的智力障碍，
2.痴呆样面容：头小而圆，枕部平，眼裂小，眼距宽，外眼角上斜、耳位低，耳廓畸形，鼻梁低平，张口伸舌流涎；
3.生长发育迟缓：生长发育迟缓，出生时身长体重低于正常儿；
4. 多发畸形：约50%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形；有患白血病倾向；四肢粗短，趾间距宽；
5. 皮肤纹理改变：通贯掌频率高，t高位，atd角增大，短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹；
6.生育能力降低：男性患儿不能生育，女性少数有生育能力，但有1/2可能是21三体。

先天性睾丸发育不全，又称Klinefelter综合征
患者核型为47，XXY
主要症状：身材高大，四肢细长，生殖器官发育不全，睾丸不发育，或隐睾，曲细精管萎缩，无精子生成，不育，第二性征发育不良，体毛稀少，无须，无喉结，乳房发育女性化，皮下脂肪发达。

先天性卵巢发育不全，又称Turner综合征
患者核型为45，X
主要症状：身材矮小，身高约为120-140之间，性腺呈条索状，原发闭经，子宫发育不全，外生殖器发育不良。

第二性不发育，乳距宽，盾状胸，乳不发育，无生育能力。

后发际低，肘外翻，50%患者有颈蹼。

新生儿手脚常呈淋巴性水肿，第4、5指（趾）骨与掌跖骨短或畸型，常伴发先天性心脏病。

遗传平衡定律的内容、公式及应用
内容：当一个群体符合一定条件时，则群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中，保持不变。

条件如下：①大的群体；②随机婚配；③无自然选择；④未发生新的基因突变；⑤无大规模的迁移。

如果一个群体在此条件下达到这种状态，就称该群体达到遗传平衡，这就是遗传平衡定律。

公式：设一对等位基因A和a，其基因频率分别为p和q。

（p+q）2=1=p2+2pq+q2，，其中p2代表基因型AA的频率，q2代表基因型aa的频率，2pq代表基因型Aa的频率。

应用：1.判断群体是否处于平衡状态；2.计算群体的基因频率和各种基因型的频率。