新一代分子诊断技术在肿瘤精准医学中应用报告30页PPT
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肿瘤分子诊断技术
质谱分析
抗体芯片
对蛋白质进行质荷比分析和鉴定，用于蛋 白质的定性和定量分析。
将抗体固定在芯片上，用于检测肿瘤组织 中特定蛋白质的表达和活性。
代谢组学技术
代谢组学技术
通过分析肿瘤组织中代谢产物的变化，了解 肿瘤的代谢特征和能量代谢状态。
气相色谱-质谱联用
分离和鉴定挥发性代谢产物，用于检测和鉴 定代谢物。
RNA-seq
基于高通量测序的RNA分析技 术，可全面分析基因转录本的 表达和变异。
qRT-PCR
实时荧光定量逆转录PCR技术 ，用于验证和筛选差异表达基
因。
蛋白质组学技术
蛋白质组学技术
2D电泳
通过研究肿瘤组织中蛋白质的表达和修饰 ，揭示肿瘤的生物学特征和药物治疗反应 。
分离蛋白质的二维平面分离技术，用于蛋 白质表达谱分析和差异显示。
标准化与规范化的问题
总结词
标准化和规范化是肿瘤分子诊断技术的关键问题，需要建立统一的检测标准和操作规范 ，以确保检测结果的准确性和可靠性。
详细描述
由于不同实验室和医疗机构使用的检测方法、试剂和仪器可能存在差异，导致检测结果 不一致。因此，需要制定统一的检测标准和操作规范，对实验室和医疗机构的检测过程 进行规范化和标准化管理，以确保检测结果的准确性和可靠性。这有助于提高肿瘤分子
06 肿瘤分子诊断技术的案例 研究
案例一：肺癌的基因突变检测
总结词
通过检测肺癌组织中的基因突变，为肺癌的诊断、治疗和预 后评估提供依据。
详细描述
通过对肺癌组织进行基因测序，发现肺癌中常见的基因突变 ，如EGFR、KRAS等，这些突变与肺癌的发病机制、药物敏 感性及预后密切相关。基因突变检测有助于指导肺癌患者的 靶向治疗和个性化治疗方案的制定。
分子诊断及其临床应用
总结词
通过分子诊断技术，对遗传性疾病进行早期筛查和预 防，降低疾病的发生率和危害。
详细描述
利用基因检测技术，检测遗传性疾病相关基因突变， 为有遗传性疾病家族史的人群提供早期筛查服务。通 过早期筛查，及时发现潜在风险，采取相应的预防措 施，降低遗传性疾病的发生率和危害。
案例三：病毒检测在疫情防控中的作用
高灵敏度与特异性
分子诊断技术能够检测到极低浓度的病原体 或异常基因，提供更准确的诊断结果。
早期诊断
分子诊断有助于在疾病早期发现，从而提高 治愈率，降低治疗成本。
个性化治疗
通过对基因突变等进行检测，为患者提供更 个性化的治疗方案。
监测治疗效果
实时监测患者体内病原体或异常基因的变化 ，指导调整治疗方案。
详细描述
基因芯片技术利用微阵列技术将大量基因探 针固定在硅片、玻璃片或聚合物薄膜等固相 支持物上，通过与标记的样本进行杂交，检 测出样本中与探针互补的核酸序列。基因芯 片技术可应用于基因表达谱分析、单核苷酸 多态性检测、基因组测序等方面，具有高通
量、词
生物信息学分析是通过计算机技术对生物学数据进行分析和挖掘，以揭示生命现象的本 质和规律。
分子诊断及其临床应用
汇报人：可编辑 2024-01-10
目录
• 分子诊断概述 • 分子诊断技术 • 分子诊断在临床应用中的优势与挑战 • 分子诊断在常见疾病中的应用 • 分子诊断的伦理和社会影响 • 案例研究
01 分子诊断概述
定义与特点
定义
分子诊断是指利用分子生物学技术， 对生物样本进行检测和分析，以评估 和预测疾病状态、进程和治疗效果的 方法。
要点一
总结词
要点二
详细描述
利用分子诊断技术，快速、准确地检测病毒，为疫情防控 提供有力支持。
精准医学 演讲PPT幻灯片【21页】
• 有人认为随着诊断的加强和新药的不断上市，精准医疗会 变得更好。可是文章的作者认为肿瘤的精准治疗有两个很 难满足的前提：（1）肿瘤相关的驱动突变（driver mutation)在所有癌变细胞中都有，而且针对该突变的药物 绝对有效；（2）肿瘤异质性本身可以控制。
• 就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
1
精准医疗特点
• 根据分子生物学基础定义疾病亚型 • 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
2
精准医学和循证医学的关系
• 针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
• 精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
• 精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
• 因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL3280A 传递抑制信号，致T细胞失 活或无功能性
活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
认识精准医学
• 狭义的精准医学 • 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
• 广义的精准医学 • 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
• 不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
• 就是精准治疗的靶子不能不停地移动，不然很难谈得上精准。
1
精准医疗特点
• 根据分子生物学基础定义疾病亚型 • 在分子水平提供更精确的诊断和治疗
2
精准医学和循证医学的关系
• 针对不同亚组人群或个体 化问题的处理需要循证处 理
• 精准的识别方法和诊治手 段需要循证医学证据的支 持才能在临床推广。
• 精准医学概念的提出是对 循证医学进一步的发展和 深化。
• 因此，循证医学是精准医 学在临床推广应用的必要 过程。
与PD-L1结合，通过mTOR 以及PI3K/AKT通路抑制T细 胞
Nivolumab
肿瘤细胞和肿瘤浸 润免疫细胞
与T细胞上PD-1和B7-1作用， MPDL3280A 传递抑制信号，致T细胞失 活或无功能性
活化的T细胞。NK 细胞、B细胞、浆细 胞样树突细胞
活化的T细胞、NK 细胞和单核细胞
骨髓细胞和粒细胞
认识精准医学
• 狭义的精准医学 • 以 DNA 和人类基因组计划为主线，旨在攻克单
基因病，并以百万人的基因组和临床信息的大数 据来支撑癌症与其他多基因病研究。
• 广义的精准医学 • 整合当前的基础研究、诊断学技术及循证医学知
识，并结合患者生活环境和临床数据，对患者进 行科学循证的健康咨询、健康教育以及对复杂疾 病的科学管理。
• 不够理想的原因：（1）现有的靶向治疗药物多半只能部 分地阻断细胞增生途径；（2）试图完全阻断恶性增生途 径要靠合并用药或者加大剂量，两者都会增加副作用； （3）肿瘤异质性，即同一个病人的肿瘤细胞有多个突变 株，治好了一部分细胞，另一部分又长出来了。（4）也 是肿瘤异质性的原因，一开始有效的药物，（另外一株细 胞）很快就产生出耐药性。
精准医学及靶向治疗ppt课件
HER2检测与胃癌
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
2016年第十一届CGCC会议中，发布了第二版《人表皮生长因子受体2阳性晚期胃癌分子靶向治疗的中国专家共识》 1 每一例病理确诊胃癌的患者均需接受HER-2检测，必要时需重复活检 2 转移灶或复发灶如能获得标本，建议重新进行HER2检测
抗HER2治疗正在改变胃癌治疗的策略和模式 Herceptin 是一项针对HER2阳性的胃癌患者新的治疗选择。多个不同设计的临床实验已经和正在进一步证明抗HER2联合化疗对HER2过表达的胃癌或胃食管交界处癌的有效性和安全性。
（八）脑胶质瘤
胶质瘤——最常见的原发性颅内肿瘤； 近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1.2% ，在老年人种尤为明显；恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70%, 年发病率约为5/100,000，每年新发病例超过14,000例，65岁以上 人群中发病率明显增高。
（四）结直肠癌
中国结直肠癌发病率、死亡率仅次于肺、胃、肝癌位于第四位。 结直肠癌死亡/发病比 57.5%。 每年近10万患者死于结直肠癌，且死亡人数正逐年增加。
结直肠癌的靶向药物与靶点
基因转录 细胞周期进程
存活
增殖
转移
血管生成
如VEGF
配体
EGF
TGFα
阻断EGFR 二聚化
西妥昔单抗
贝伐单抗
EGFR
1. Corless CL et al. J Clin Oncol. 2004;22:3813-3825. 2. Heinrich MC et al. Science. 2003;299:708-710. 3. Trent JC et al. Curr Opin Oncol. 2006;18:386-395.
根据不同遗传学特点---新的病理亚型分类
医学检验技术在肿瘤诊断中的应用
医学检验技术在肿瘤诊断中的应用近年来，肿瘤发病率的增加对医学界提出了更高的要求。
肿瘤诊断是肿瘤治疗的第一步，也是确定患者病情及制定个体化治疗方案的关键。
而医学检验技术作为一种重要的辅助手段，在肿瘤诊断中起着不可或缺的作用。
本文将从肿瘤标志物、细胞学检查和分子遗传学三个方面，探讨医学检验技术在肿瘤诊断中的应用。
首先，肿瘤标志物作为一种常用的肿瘤诊断指标，在临床上发挥着重要的作用。
肿瘤标志物是在肿瘤细胞中产生并释放到体液中的特定蛋白或其他物质，它们能够通过血液、尿液等生物样本检测得到。
常见的肿瘤标志物包括癌胚抗原（CEA）、前列腺特异性抗原（PSA）等。
这些标志物可以作为肿瘤的辅助诊断指标，有助于早期发现肿瘤、评估疗效以及判断肿瘤的复发情况。
其次，细胞学检查作为一种直接观察和评价细胞形态结构及其变化的方法，在肿瘤诊断中发挥了重要作用。
细胞学检查通过采集患者的组织细胞进行染色或显微镜观察，以判断细胞是否存在异常变化。
细胞学检查常用于肿瘤的早期筛查和病理诊断。
例如，宫颈涂片细胞学检查可以早期发现宫颈癌的异常细胞改变，从而及时采取预防措施。
肿瘤细胞学检查可以帮助医生发现肿瘤的类型和分级，为患者制定个体化治疗方案提供参考。
最后，分子遗传学作为一种新兴的检验技术，正在肿瘤诊断中得到广泛应用。
肿瘤细胞具有异常的基因组结构和功能变化，这些变化可以通过分子遗传学技术进行检测。
例如，肿瘤基因突变是肿瘤发生和发展的重要原因之一，而分子遗传学技术可以检测和分析肿瘤基因突变情况。
分子遗传学还能够评估肿瘤细胞对特定药物的敏感性，从而为肿瘤患者的治疗选择提供有力的依据。
综上所述，医学检验技术在肿瘤诊断中的应用不可忽视。
肿瘤标志物、细胞学检查和分子遗传学技术作为常用的检验手段，在肿瘤的早期筛查、病理诊断以及个体化治疗方案制定中扮演着重要角色。
随着医学检验技术的不断发展和创新，相信在未来，医学检验技术将会在肿瘤诊断中发挥更大的作用，为患者提供更精准、个体化的治疗方案，为肿瘤防治做出更大的贡献。
《肿瘤的分子诊断》PPT课件
《肿瘤的分子诊断》ppt课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 肿瘤分子诊断概述 • 肿瘤分子诊断的应用 • 肿瘤分子诊断的挑战与前景 • 肿瘤分子诊断的实际案例
01
肿瘤分子诊断概述
肿瘤分子诊断的定义
01
肿瘤分子诊断是指通过检测肿瘤 细胞或组织中的分子异常，对肿 瘤进行早期发现、诊断、治疗和 预后评估的方法。
的不断发展，卵巢癌的分子诊断将有望实现更精准、更个性化的治疗策略。
THANKS
感谢观看
免疫治疗
通过调节患者的免疫系统 来攻击肿瘤细胞的治疗方 法，具有较好的疗效和较 低的副作用。
03
肿瘤分子诊断的挑战与前景
肿瘤分子诊断的挑战
技术限制
目前肿瘤分子诊断技术仍存在 一定的局限性，如检测灵敏度
、特异性等方面的问题。
肿瘤异质性
肿瘤内部的异质性导致不同部 位肿瘤细胞的分子特征存在差 异，给分子诊断带来困难。
基因突变和甲基化
检测
基因突变和甲基化是肿瘤发生发 展的重要机制，通过检测这些变 化，有助于发现早期肿瘤。
肿瘤的分类与分型
肿瘤的分类与分型
根据分子标志物的差异，可以将 肿瘤分为不同的亚型，有助于制
定个性化的治疗方案。
基因表达谱分析
通过分析肿瘤组织的基因表达谱， 可以将肿瘤分为不同的亚型，有助 于了解肿瘤的生物学特征和预后。
免疫组化分析
免疫组化分析是一种常用的肿瘤分 类方法，通过检测肿瘤细胞的免疫 反应，有助于确定肿瘤的性质和分 化程度。
肿瘤的预后评估
01
肿瘤的预后评估
通过检测分子标志物，可以预测 肿瘤的发展趋势和患者的预后情 况。
生存分析
02
汇报人：可编辑 2024-01-11
目 录
• 肿瘤分子诊断概述 • 肿瘤分子诊断的应用 • 肿瘤分子诊断的挑战与前景 • 肿瘤分子诊断的实际案例
01
肿瘤分子诊断概述
肿瘤分子诊断的定义
01
肿瘤分子诊断是指通过检测肿瘤 细胞或组织中的分子异常，对肿 瘤进行早期发现、诊断、治疗和 预后评估的方法。
的不断发展，卵巢癌的分子诊断将有望实现更精准、更个性化的治疗策略。
THANKS
感谢观看
免疫治疗
通过调节患者的免疫系统 来攻击肿瘤细胞的治疗方 法，具有较好的疗效和较 低的副作用。
03
肿瘤分子诊断的挑战与前景
肿瘤分子诊断的挑战
技术限制
目前肿瘤分子诊断技术仍存在 一定的局限性，如检测灵敏度
、特异性等方面的问题。
肿瘤异质性
肿瘤内部的异质性导致不同部 位肿瘤细胞的分子特征存在差 异，给分子诊断带来困难。
基因突变和甲基化
检测
基因突变和甲基化是肿瘤发生发 展的重要机制，通过检测这些变 化，有助于发现早期肿瘤。
肿瘤的分类与分型
肿瘤的分类与分型
根据分子标志物的差异，可以将 肿瘤分为不同的亚型，有助于制
定个性化的治疗方案。
基因表达谱分析
通过分析肿瘤组织的基因表达谱， 可以将肿瘤分为不同的亚型，有助 于了解肿瘤的生物学特征和预后。
免疫组化分析
免疫组化分析是一种常用的肿瘤分 类方法，通过检测肿瘤细胞的免疫 反应，有助于确定肿瘤的性质和分 化程度。
肿瘤的预后评估
01
肿瘤的预后评估
通过检测分子标志物，可以预测 肿瘤的发展趋势和患者的预后情 况。
生存分析
02
肿瘤学概论及肿瘤诊断PPT课件
通过症状和体征，进行初 步判断是否可能存在肿瘤 。
通过X光、CT、MRI等影 像学检查，观察肿瘤的大 小、位置和侵犯范围。
通过活检或手术切除，进 行病理组织学检查，确定 肿瘤的性质和分化程度。
进行全身检查，了解肿瘤 是否转移和转移的范围。
根据诊断结果，制定个性 化的治疗方案。
肿瘤诊断的策略与决策分析
通过检测血液、尿液等生物样 品中的生化指标和免疫学指标 对肿瘤进行辅助诊断的方法。
肿瘤标志物检测
检测血清或其他体液中的肿瘤 标志物，如AFP、CEA等，对 某些肿瘤具有较高的辅助诊断 价值。
生化指标检测
检测与肿瘤相关的生化指标， 如酶活性、蛋白质含量等，有 助于了解肿瘤的生长和代谢情 况。
免疫学检测
常用肿瘤标志物的检测与应用
甲胎蛋白（AFP）
用于诊断肝癌，尤其是原发性肝癌。
癌胚抗原（CEA）
用于结直肠癌、胃癌、肺癌等多种恶性肿瘤的辅助诊断和监测。
CA19-9
用于胰腺癌、结巢癌的辅助诊断和监测。
肿瘤标志物的临床意义与局限性
临床意义
肿瘤标志物检测有助于早期发现肿瘤，辅助临床诊断，监测病情进展，评估治疗效果和预后。
THANK YOU
感谢聆听
价值。
总结词
通过组织病理学检查对肿瘤进行 确诊的方法。
免疫组织化学诊断
利用抗原抗体反应原理，对肿瘤 组织进行免疫组织化学染色，有 助于鉴别肿瘤类型和来源。
分子病理学诊断
通过对肿瘤组织进行分子生物学 检测，如基因突变、融合基因等 ，有助于预测肿瘤的恶性程度和 预后。
生化与免疫诊断
01
02
03
04
总结词
肿瘤的症状与体征
《分子诊断技术》课件
2010年代至今
随着生物信息学和人工智能技 术的发展，分子诊断技术不断 优化和升级，应用领域也不断
拓展。
02
分子诊断技术的基本原理
核酸的提取与纯化
核酸提取
核酸提取与纯化的重要性
是指从生物样本中分离和纯化核酸的 过程，是分子诊断技术中的基础步骤 。
是确保后续分子诊断实验结果准确性 和可靠性的关键。
案例三
总结词
SNP分型技术有助于个体化医疗的实现，为 患者提供更加精准的治疗方案。
详细描述
SNP分型技术可以对个体的基因变异进行精 细分析，预测个体对不同药物的反应和代谢 情况，为医生制定个体化的治疗方案提供科
学依据，提高治疗效果并减少副作用。
THANKS
感谢观看
特点
高灵敏度、高特异性、早期诊断、个性化治疗指导等。
分子诊断技术的应用领域
遗传性疾病诊断
通过对基因突变进行检测，对遗传性 疾病进行早期发现和干预。
肿瘤诊断与监测
通过对肿瘤相关基因和蛋白质的检测 ，对肿瘤进行早期发现、诊断、分期 、预后评估和复发监测。
感染性疾病诊断
通过对病原体基因和蛋白质的检测， 对感染性疾病进行快速诊断和用药指 导。
01
02
03
个性化医疗
结合基因组学、蛋白质组 学等技术，实现个体化、 精准化的诊断和治疗。
无创检测
研究无创或微创的分子诊 断技术，减少对患者的创 伤和痛苦。
实时监测
实现实时、动态的分子诊 断监测，及时发现病情变 化，为治疗提供及时反馈 。
05
案例分析
案例一：基因突变检测在肺癌诊断中的应用
总结词
基因突变检测在肺癌诊断中具有重要意义，有助于早期发现和个性化治疗。
随着生物信息学和人工智能技 术的发展，分子诊断技术不断 优化和升级，应用领域也不断
拓展。
02
分子诊断技术的基本原理
核酸的提取与纯化
核酸提取
核酸提取与纯化的重要性
是指从生物样本中分离和纯化核酸的 过程，是分子诊断技术中的基础步骤 。
是确保后续分子诊断实验结果准确性 和可靠性的关键。
案例三
总结词
SNP分型技术有助于个体化医疗的实现，为 患者提供更加精准的治疗方案。
详细描述
SNP分型技术可以对个体的基因变异进行精 细分析，预测个体对不同药物的反应和代谢 情况，为医生制定个体化的治疗方案提供科
学依据，提高治疗效果并减少副作用。
THANKS
感谢观看
特点
高灵敏度、高特异性、早期诊断、个性化治疗指导等。
分子诊断技术的应用领域
遗传性疾病诊断
通过对基因突变进行检测，对遗传性 疾病进行早期发现和干预。
肿瘤诊断与监测
通过对肿瘤相关基因和蛋白质的检测 ，对肿瘤进行早期发现、诊断、分期 、预后评估和复发监测。
感染性疾病诊断
通过对病原体基因和蛋白质的检测， 对感染性疾病进行快速诊断和用药指 导。
01
02
03
个性化医疗
结合基因组学、蛋白质组 学等技术，实现个体化、 精准化的诊断和治疗。
无创检测
研究无创或微创的分子诊 断技术，减少对患者的创 伤和痛苦。
实时监测
实现实时、动态的分子诊 断监测，及时发现病情变 化，为治疗提供及时反馈 。
05
案例分析
案例一：基因突变检测在肺癌诊断中的应用
总结词
基因突变检测在肺癌诊断中具有重要意义，有助于早期发现和个性化治疗。
精准医疗─肿瘤个体化检测 PPT
Arms-PCR；ddPCR（血液检 测）；NGS
KRAS基因突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
曲妥珠单抗；阿法替尼 奥希替尼（AZD9291)
司美替尼
肠道肿瘤基因检测
NCCN指南要求进行MSI检测以指导临床治疗
RAS和原发瘤部位：EGFR抗体的负向预测因子
BRAF突变型：预后更差
HER-2检测
NCCN：乳腺癌HER-2检测被列入NCCN指南，其靶向药物— 曲妥珠单抗(赫赛汀) 专家共识： HER-2是乳腺癌重要的预后指标和靶向Her-2药 物的预测指标 靶向HER-2药物治疗适应症是HER-2阳性乳腺癌 HER-2阳性的定义可以是标准免疫组化（IHC）+++，或检测 荧光原位杂交法（FISH）阳性
原位杂交（FISH）
阳性 +
报告为HER-2 阳性
曲妥珠单抗治疗
21基因检测RS分级的作用
乳腺癌远期复发风险中的预测评估 对内分泌治疗疗效的预测价值 为个体化治疗提供策略制定依据
BRCA突变增加了乳腺癌/卵巢癌发病风险
来自22个研究的8139例BC和OC meta-分析—— （未对家族史进行筛选，欧洲人、北美以色列人、澳大利亚人和香港人。 ）
Braf V600E突变
Arms-PCR；sanger测序； NGS
Met基因扩增或第14外显子 FISH； sanger测序；NGS 跳跃突变
RET基因融合
FISH；NGS
达拉非尼；威罗菲尼；达 拉非尼+曲美替尼 克唑替尼
卡博替尼
HER2基因第20外显子突变 sanger测序；NGS
EGFR T790M突变
克服了异质性问题 给无组织、胸水等标本的晚期肺癌 患者一次获益机会
肿瘤精准靶向治疗ppt课件
No. Patients 8 8
Median Survival 15.5 mos 6.8 mos
P 0.0028
ERCC1表达与铂类药物疗效相关 的临床数据
ERCC1低表达患者，能从铂类辅助化疗中获益.
BRCA1/2表达与铂类药物疗效 相关的临床数据
BRCA1过度表达 •铂类耐药的预测因子 •抗微管类药物的敏感因子
药物代表：西妥昔（默克）；贝伐单抗（罗 氏）。
基因EGFR热点突变位点
•EGFR主要突变在：外显子18，19，20，21 •耐药突变：T790M
➢靶向药物西妥昔单抗靶标——K-ras基因检测
✓ NCCN明确指出西妥昔单抗（爱必妥）用药 之前须检测K-ras基因突变检测；
野生型 突变型
✓ K-ras突变型患者并不能从抗EGFR治疗（爱 必妥）中获益,反而徒增不良反应危险和治 疗费用；
•化疗前后CTC数量都少于阈值 的患者无进展生存期和 总生存期明显高于只有一次测出CTC数量少于阈值的患
乳腺癌阈值5，结直者肠癌。阈值3，前列腺癌阈值5
为什么要选择使用CTC系统? 唯一的标准化，自动化循环肿瘤细胞计数系统 具可重复性和高敏感度 系统最低检测限度：7.5ml外周血中的1个肿瘤细胞
临床意义 预测无进展生存期和总生存期 转移性癌症的监护 疗效监控 复查（早于影像学发现疾病进展情况）
原发肿瘤血管 生成侵润
侵入血管内 凋亡的CTC
循环肿瘤细 胞（CTC）
循环肿瘤 微栓
（CTM）
上皮－间质 转化
（EMT）
侵润
转移
肿瘤细胞 扩增
血管生成
间质－上皮 转化
（MET）
侵入血管外 (CTC)
转移到骨 髓和其他
精准医学课件
03
精准医学的应用领域
精准预防
基因筛查
利用基因检测技术，对疾病易 感基因进行筛查，为个体提供
预防建议。
疫苗研发
通过研究病毒特性和人体免疫反 应，开发针对特定人群的疫苗， 预防疾病发生。
流行病学研究
利用大数据和精准分析技术，研究 疾病流行趋势和影响因素，为预防 策略制定提供科学依据。
精准诊断
基因诊断
精准医学的发展历程
2003年人类基因组计划完成， 为精准医学的发展奠定了基础
。
2005年美国启动“精准医学计 划”，标志着精准医学进入快
速发展阶段。
2015年中国启动“精准医学计 划”，旨在推动精准医学技术
和应用的发展。
精准医学的价值与意义
提高诊断准确性和治疗效果
通过基因检测等手段，可以更准确 地诊断疾病，并制定针对性的治疗 方案，提高治疗效果。
系。
表型测定技术
利用生物技术手段，如免疫组 学、蛋白质组学和代谢组学等
方法测定生物表型特征。
表型编辑技术
利用基因编辑技术等手段对生 物表型进行精确调控，为疾病
治疗提供新思路。
微生物组学
01
02
03
微生物组学研究
研究人体内微生物的种类 、分布、功能和演替等。
微生物检测技术
利用高通量测序等技术检 测人体内微生物的基因序 列和功能。
学科交叉
精准医学与多学科交叉融合，可推 动多领域协同创新发展。
THANKS
感谢观看
微生物干预技术
通过饮食、药物和益生元 等方式干预微生物群落， 改善人体健康状况。
数据科学
数据科学研究
研究数据获取、存储、处 理和分析等方面的理论和 方法。
肿瘤的精准医疗肿瘤的精准医疗概念、技术和展望
肿瘤的精准医疗肿瘤的精准医疗概念、技术和展望一、本文概述本文旨在全面解析肿瘤的精准医疗概念、技术和展望。
精准医疗，作为现代医疗领域的一场革命性变革，以个体化、精准化、高效化为特点，为肿瘤治疗带来了前所未有的希望。
本文将首先介绍精准医疗的基本概念，阐述其在肿瘤治疗中的重要性。
接着，我们将深入探讨精准医疗所涉及的关键技术，包括基因组学、蛋白质组学、代谢组学等高通量测序技术，以及生物信息学和大数据分析等。
这些技术的应用，为肿瘤的诊断、治疗及预后评估提供了强大的技术支持。
我们将展望精准医疗在肿瘤领域的未来发展，分析面临的挑战和机遇，并探讨精准医疗如何推动肿瘤治疗的进步，为肿瘤患者带来更好的生存质量和更长的寿命。
二、精准医疗的概念和原理精准医疗，又称为个性化医疗或定制医疗，是一种基于个体基因组、表型组、蛋白质组等医学大数据的新型医疗模式。
其核心理念是针对每个患者的具体情况，制定最为合适的治疗方案，实现治疗的最大效果和最小副作用。
精准医疗不仅关注疾病的诊断，更重视疾病的预防和治疗策略的个性化。
精准医疗的原理主要基于“组学”技术，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等。
这些技术能够全面、深入地解析个体的生物学特征，为精准医疗提供数据支持。
通过对患者个体的基因、蛋白质等生物标志物的检测和分析，医生可以准确地了解患者的疾病类型、发展阶段、预后情况等信息，从而制定出最为适合的治疗方案。
在精准医疗中，基因测序技术扮演着至关重要的角色。
通过高通量的基因测序，医生可以快速地获取患者的基因组信息，发现与疾病相关的基因突变或变异，为后续的个性化治疗提供指导。
同时，精准医疗还需要结合生物信息学、系统生物学等多学科的知识和方法，对测序数据进行深入的分析和挖掘，以获取更多有用的信息。
精准医疗的实现还需要依赖于大数据和技术的发展。
通过对大量的医疗数据进行挖掘和分析，可以发现隐藏在数据中的规律和模式，为精准医疗的决策提供数据支持。
临床医学中2024年肿瘤科学的最新研究进展培训课件(精)
肿瘤基因突变
利用基因突变检测技术如NGS等，发现肿瘤特异性基因突变，为肿 瘤的早期诊断和个性化治疗提供依据。
基于生物标志物个体化治疗策略
预测性生物标志物
通过检测患者对特定治疗药物的 敏感性或抗性相关生物标志物， 预测患者对该药物的疗效，从而 指导个体化治疗方案的制定。
预后性生物标志物
利用生物标志物对患者预后进行 评估，发现影响患者预后的关键 因素，为患者提供更加精准的治 疗和随访建议。
04
放射治疗技术创新及实践应用
质子重离子等先进放疗技术介绍
质子重离子放疗技术
01
利用质子和重离子等带电粒子进行放射治疗，具有剂量分布均
匀、对周围组织损伤小等优点。
图像引导放射治疗（IGRT）
02
通过先进的影像技术，如CT、MRI等，对肿瘤进行精确定位，
提高放疗的精准度和疗效。
适应性放射治疗（ART）
管理中作用
01
肿瘤科学概述与最新进展
肿瘤定义、分类及流行病学
01
肿瘤定义
肿瘤是一类由异常增生的细胞所形成的疾病，这些细胞具有生长失控、
侵袭周围组织和器官的能力。
02
肿瘤分类
根据肿瘤的良恶性可分为良性肿瘤和恶性肿瘤；根据组织来源可分为上
皮性肿瘤、间叶性肿瘤等。
03
肿瘤流行病学
全球范围内，肿瘤发病率逐年上升，成为威胁人类健康的主要疾病之一
临床医学中2024年肿瘤科学 的最新研究进展培训课件
汇报人:
2023-12-30
目
CONTENCT
录
• 肿瘤科学概述与最新进展 • 新型诊疗技术在肿瘤治疗中应用 • 靶向药物设计与优化策略探讨 • 放射治疗技术创新及实践应用 • 生物标志物在肿瘤早期诊断和预后
利用基因突变检测技术如NGS等，发现肿瘤特异性基因突变，为肿 瘤的早期诊断和个性化治疗提供依据。
基于生物标志物个体化治疗策略
预测性生物标志物
通过检测患者对特定治疗药物的 敏感性或抗性相关生物标志物， 预测患者对该药物的疗效，从而 指导个体化治疗方案的制定。
预后性生物标志物
利用生物标志物对患者预后进行 评估，发现影响患者预后的关键 因素，为患者提供更加精准的治 疗和随访建议。
04
放射治疗技术创新及实践应用
质子重离子等先进放疗技术介绍
质子重离子放疗技术
01
利用质子和重离子等带电粒子进行放射治疗，具有剂量分布均
匀、对周围组织损伤小等优点。
图像引导放射治疗（IGRT）
02
通过先进的影像技术，如CT、MRI等，对肿瘤进行精确定位，
提高放疗的精准度和疗效。
适应性放射治疗（ART）
管理中作用
01
肿瘤科学概述与最新进展
肿瘤定义、分类及流行病学
01
肿瘤定义
肿瘤是一类由异常增生的细胞所形成的疾病，这些细胞具有生长失控、
侵袭周围组织和器官的能力。
02
肿瘤分类
根据肿瘤的良恶性可分为良性肿瘤和恶性肿瘤；根据组织来源可分为上
皮性肿瘤、间叶性肿瘤等。
03
肿瘤流行病学
全球范围内，肿瘤发病率逐年上升，成为威胁人类健康的主要疾病之一
临床医学中2024年肿瘤科学 的最新研究进展培训课件
汇报人:
2023-12-30
目
CONTENCT
录
• 肿瘤科学概述与最新进展 • 新型诊疗技术在肿瘤治疗中应用 • 靶向药物设计与优化策略探讨 • 放射治疗技术创新及实践应用 • 生物标志物在肿瘤早期诊断和预后
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