高度近视的病因学研究进展_贾丁
近视的危险因素及流行病学研究进展
近视的危险因素及流行病学研究进展
闫瑾;王莉;杨扬
【期刊名称】《眼科新进展》
【年(卷),期】2015(35)9
【摘要】近视是发病率最高的眼部疾病之一.高度近视可引起一系列严重影响患者视力及各种视觉功能的并发症,如视网膜脱离、视网膜下新生血管形成、白内障和青光眼等.近年来,大量的流行病学研究对近视在全球各个地区的分布进行了科学、细致的调查,这些研究中大多数为横断面研究,纵向队列研究相对缺乏.近半个世纪的流行病学调查显示,近视的患病率明显增加,不同种族和地区的患病率各不相同,其中经济水平较发达、工业化速度较快的东亚地区人们近视患病率增长最快.近视的发生与环境危险因素、社会经济发展和生活方式改变密切相关.许多学者对近视的分子生物学机制也进行了深入的研究,这些研究结果进一步支持了以下结论,即近视的发生是遗传易感性和环境暴露之间复杂相互作用的结果.本文对近视的危险因素及流行病学研究结果做一综述.
【总页数】5页(P896-900)
【作者】闫瑾;王莉;杨扬
【作者单位】710032 陕西省西安市,西安医学院眼视光教研室;710032 陕西省西安市,西安医学院眼视光教研室;710032 陕西省西安市,西安医学院眼视光教研室【正文语种】中文
【相关文献】
1.近视的危险因素研究进展 [J], 凯迪丽亚·阿力甫;丁琳
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3.近视流行病学调查研究进展 [J], 宋胜仿;李华
4.学龄期近视的流行病学及相关危险因素研究进展 [J], 郑贵倩;王中英;刘善贺;胡姗姗
5.南通市崇川区中小学生近视流行病学调查及其相关危险因素分析 [J], 曹鑫;谢擎;蔡剑茹;龚烨珣;宋愈
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高度近视眼底改变的研究进展
性变化及视功能 障碍 的屈光不正 。由于它无论在
病 因 、发 病 机 制 、临 床 表 现 及 治疗 预后 等方 面 均 不 同 于其 他 屈 光 不 正 ， 已被 多数 学者 视 为一 种 独 立 的 眼病 。高 度 近 视 眼 的 主要 危 害是 眼底 相 继 出 现 的一 系 列 退 行 性 病 理 改 变 ：豹纹 状 眼底 、近视
研究作一综述 ，希望可 以为临床上预测疾病 的 自然病程 ，选择治疗方式和治疗时机 ，提供指导意义。
【 关键词 】 高度近视 ；黄斑；视网膜 ；脉络膜 ；病理变化
Ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ６ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ６ ７ ３ — ３ ８ ３ ５ ． ２ ０ １ ６ ． ０ ４ ． ０ １ ４
一
萎缩弧 、后巩膜葡萄肿 、视网膜脉络膜退行性改 变等 。最终导致视功能严 重下降 ，甚 至失 明。以 下就高度近视常见的眼底改变做一综述。
１ ． 豹纹 状眼底 （ ｆ ｕ ｎ ｄ ｕ ｓ ｔ ｉ ｇ ｒ ｅ ；ｔ ｅ ｓ ｓ ｅ ｌ ｌ ａ ｔ ｅ ｄ ｆ ｕ ｎ ｄ ｕ ｓ ）
步受损的先兆。关 国华等 通过Ｆ Ｆ Ａ 及 三面镜观
察 ，描述漆裂样病变为 ：细小 、不规则 ，有时呈 断续 的浅黄色线条或粒点状 ，有时呈分枝状 ，位
于视 网膜 最 深 处 。其 底 部 常 见 大或 中等 大 的脉 络
由于眼轴延长 ，视 网膜血管离开视盘后 即变 细 、变直 ，加之脉络膜毛细血管的改变 ，造成 了 视 网膜 色 素 上 皮 层 的 营养 障 碍 ，致 使 浅 层 色 素 减 少或消失 。这样暴露的脉络膜红色血管 与血管 网
胁或影响视功 能 ，才引起临床注意。是 高度近视 眼Ｂ ｒ ｕ ｃ ｈ 膜破裂典型的病理改变 ，主要发生在黄斑 区或黄斑周 围，绝大部分伴有后巩膜葡萄肿 ，是 高度 近视 眼 的特 征性 改变 。其少有 直接 损害 功
近视的发病机制及防控研究进展
近视的发病机制及防控研究进展【摘要】近视是全球最常见的眼部疾病之一，也是近年来受到瞩目的公共健康问题。
根据流行病学调查，亚洲人群近视患病率居世界首位，给个人和国家带来巨大的经济负担。
基于国内外有关近视方面的大量研究，本文总结并阐述了近视的发病机制、并发症及防控等方面的最新研究发展，本文为近视的发病机制研究及干预手段提供一些新的思路和方向。
【关键词】近视;机制;防控近视是全球范围内最常见的良性屈光状态和眼部疾病。
据科学家预测，2050年近视患病人数将高达世界人口数半数以上，超过47.58 亿人，此种严峻形势使近视成为一个备受关注的全球性公共健康问题[1]。
同时近视也为国家和个人带来了巨大的经济负担。
其中亚洲人群居首位，欧美国家相对较低。
有关研究分析表明。
近视成为2010年之前世界范围内低视力首要病因，也是致盲重要病因之一。
到2050年，高度近视或将成为全球范围内首要致盲病因。
1 近视的发病机制1.1.遗传理论 19世纪末期科学家们就开始对近视遗传因素进行了大量研究。
许多研究表明，近视作为一种成因复杂的疾病，在其发生发展过程中，遗传成分起到了重要作用，有许多学者根据双胞胎对的相关性估计近视的遗传力。
目前得出不同国家、种族间近视遗传度为15% ～ 98%。
研究发现，与近视相关的遗传基因以及变异在家庭、种族和国家之间存在差异，对于这些基因的研究可为在迈向近视的遗传学探索的道路上提供新的思路。
2.环境学说关于近视的发生发展机制、除了遗传因素之外，环境因素也占据重要作用，但两者之间是相互作用还是独立作用于近视的发生发展进程中仍存在疑问。
目前很多关于影响近视环境因素的研究表明，随着儿童暴露在户外时间的缩短、教育程度的升高和近距离工作时间的延长，近视程度往往是加重的。
1.3生化机制有学者提出后巩膜结构的改变伴眼球大小的改变是近视发展过程中的特征。
在大量人离体眼球和动物活体眼球实验中发现，近视的眼球巩膜较薄，伴随着胶原蛋白等巩膜成分的减少、核黄素及紫外线促进巩膜上胶原蛋白交联对眼轴伸长起到一定的抑制作用，可延缓近视发展。
近视发病机制的研究进展
近视发病机制的研究进展曾彩琼【摘要】近视的患病率逐年增长,已经成为一个备受关注的公共健康问题.近视尤其是高度近视,可能引起一系列眼部并发症,进而导致患眼严重的视觉丧失.调节力减弱、视网膜离焦或形觉剥夺等导致的视网膜成像不清使眼轴代偿生长,这是近视发生发展的重要机制.本文对调节功能、周边视网膜远视性离焦及形觉剥夺在近视发生发展中的作用进行综述.%The prevalence of myopia is showing a tendency of increasing,and it has become a public health problem.Myopia,especially high myopia,is associated with pathological complications which will leadto substantial visual loss.Abnormal accommodation,retinal hyperopic defocus or form deprivation has promoting effects on the occurrence andprogress of myopia.In this paper,the associations between myopia and accommodation,hyperopic defocus and form deprivation are reviewed.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2017(025)006【总页数】4页(P565-568)【关键词】近视;调节功能;远视性离焦;形觉剥夺性近视【作者】曾彩琼【作者单位】430060武汉,武汉大学人民医院眼科中心【正文语种】中文近视是一个全球性公共健康问题,以东亚或东南亚的城市地区患病率最高[1，2]。
Hopf等[3]发现，近视的全球患病率约为28.3%，并且正在急剧增加，推测到2050年，世界上将有一半的人口罹患近视。
高度近视遗传学的研究进展
高度近视遗传学的研究进展黄丹【摘要】高度近视在亚洲国家乃至全球都被认为是严重的公共卫生问题.它是导致低视力及盲的遗传性眼病之一,遗传因素对其致病性起主要作用,科学家们通过各种基因检测方法试图定位出高度近视的致病基因位点,并筛查出其致病基因,然而具体致病基因仍未找到.本文就高度近视的病因、遗传模式、基因定位的检测方法等方面的新进展作一综述.【期刊名称】《临床眼科杂志》【年(卷),期】2013(021)006【总页数】4页(P568-571)【关键词】高度近视;遗传学;基因【作者】黄丹【作者单位】423000,湖南郴州,南华大学附属郴州市第一人民医院眼科【正文语种】中文近视是一种以视近物清楚、视远物模糊为主要表现的眼病，中国是世界近视高患病率国家之一，患病率高达33%。
近视主要分为低度近视、中度近视和高度近视。
高度近视(high myopia，HM)是指屈光度为－6．0 D以上、伴有高度眼轴延长的一种屈光不正。
这种眼轴的进行性延长，近视度数持续进行性加深除造成视功能的严重损害外，还常伴有其他眼底的退行性改变如近视弧形斑、豹纹状眼底，视网膜脉络膜萎缩、黄斑部改变、周边部视网膜格子样变性等。
还伴发其他严重的眼部并发症，比如视网膜脱离、黄斑变性、青光眼等，是致盲的重要原因之一［1］。
高度近视占了近视人群的27%～33%，有明显的遗传倾向，且存在种族差异。
从人种来看，黄种人的患病率要高于白种人［2］，而2013年新加坡的学者Pan等［3］研究新加波的印度人、马来西亚人及中国人的高度近视患病率中发现中国人的高度近视患病率明显高于其他两个种族。
再一次证实高度近视的发生有明显的种族遗传倾向。
本文就高度近视的病因、遗传模式、基因定位的研究方法、遗传基因的染色体定位和候选基因的筛查方面的研究作一综述。
一、高度近视的病因高度近视的病因相当复杂，但经过全球科学家多年不懈的努力，对于高度近视的遗传学方面已取得了一个统一的认识:遗传和环境因素共同参与了高度近视的发生，高度近视具有明显的遗传倾向［4］。
近视原因研究报告
近视原因研究报告近视（Myopia）是一种常见的视力问题，特征是眼睛对远处物体的清晰度较差。
近年来，近视发病率呈明显上升趋势，给人们的健康和生活质量带来了不小的影响。
本文将探讨近视的原因，并对现有的研究报告进行综述，旨在提供对近视的深入了解。
近视的原因是多方面的，主要包括遗传因素、环境因素以及学习和用眼习惯等。
首先，遗传因素在近视的发生中起着重要作用。
大量研究表明，如果父母有近视，孩子患近视的风险也会增加。
遗传学研究发现，多个基因与近视的发生有关，其中包括调节眼轴长度和角膜形态的基因。
这些基因的突变可能导致眼睛过长或角膜过曲率，从而引发近视。
其次，环境因素也是近视的重要原因。
现代生活方式中普遍存在长时间近距离用眼的行为，如长时间使用电子设备、阅读书籍等。
这种习惯会导致眼睛过度用力，使眼睛长期处于近焦状态，从而导致近视的发生。
此外，环境因素还包括户外活动时间的减少。
研究发现，户外活动可以有效降低近视的风险，可能是因为户外光照和视觉刺激有助于调节眼睛的发育和视觉系统的功能。
最后，学习和用眼习惯也是近视的重要原因。
近视的高发率与现代社会竞争激烈的学习环境密切相关。
长时间的阅读、写作和做作业等近距离用眼行为，使眼睛长时间处于近距离焦距，容易导致近视。
此外，不良的用眼习惯，如长时间连续阅读或长时间使用电子设备而不适时休息，也会增加近视的风险。
综上所述，近视的原因是多种多样的，遗传因素、环境因素以及学习和用眼习惯等都起着重要作用。
对于个体而言，遗传因素是不可改变的，但环境和行为习惯可以通过调整来降低近视的风险。
建议家长和学校应加强对学生的视力保护宣传和教育，培养良好的用眼习惯，适当增加户外活动时间，并定期进行眼部筛查，以便及时发现和管理近视问题。
同时，科学家们也需要进一步深入研究近视的机制和影响因素，为预防和治疗近视提供更有效的措施。
高度近视病因研究新进展
高度近视病因研究新进展作者：揭子英来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第03期【中图分类号】R77 【文献编识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）03-0106-02近视是我国发病率较高的眼病，患病率约15%，高度近视占近视人群的5%[1]。
又称病理性近视，其致病常认为主要与遗传因素有关，笔者通过收集近年临床资料及临床报道，对高度近视病因新进展进行分析。
1 遗传因素1.1 遗传方式国内外学者通过流行病学和家系调查显示病理性近视是单基因遗传病。
褚仁远等[2]对病理性近视家系做了聚集研究认为符合常染色体隐性遗传规律，于志强等[3]收集符合常染色体显性遗传的病理性近视家系，对已知位点进行筛查后认为我国病理性近视基因位点与国外报道不同，存在遗传异质性，其病因可能不是单一的单基因常染色体显性遗传。
1.2 基因1.2.1 MYP2、MYP3、MYP5 国外已对MYP2（18p11.31）、MYP3（12q21-23）基因作出定位， Lam等[4]发现中国人病理性近视家系的致病基因位于18p11.3后，易军晖等[5-6]筛查了18p11.31区域内的多个基因，Farbrother等[7]在研究常染色体显性遗传的高度近视家系后，发现位于12q的MYP3只能解释25%的家系发病，MYP2和MYP5引起的发病更少。
1.2.2 HLA 有报道HLA-DPB1中0501纯合子频率显著高于正常对照组[8]。
李寿玲等[9]研究表明病理性近视与HLA-DQB1密切相关，*0301、*0303等位基因为病理性近视易感基因；*0601和*06O2等位基因为病理性近视的抵抗基因。
HLAⅡ类基因与病理性近视间相关，为患者自身免疫系统异常或基因连锁不平衡所致[10]。
1.2.3 转化生长因子-β诱导因子有报道[11]通过TGIF蛋白编码序列和内含-外显子结合序列基因组DNA测序，存在21个TGIF多态性，为病理性近视候选基因。
高度近视的遗传病因学研究进展
高度近视的遗传病因学研究进展【摘要】高度近视也被称作病理学近视眼，目前对其病因尚未完全明确，但研究显示其与遗传因素有密切关系，同时后天的环境因素也会对其产生重要影响。
本次从遗传病因的角度出发，对高度近视的遗传因素及高度近视分子遗传学进行研究，对高度近视遗传基因进行定位并筛查分析。
【关键词】高度近视；遗传基因；病理学分析高度近视主要指近视度数＞600度的屈光不正恶性近视，患者临床主要表现为视力下降、眼球突出以及眼部有黑影、暗适应功能差等。
同时，随着病情的发展一些患者易出现青光眼、白内障或弱视、视网膜脱离等并发症，对视力造成严重影响。
大量临床实践研究发现，高度近视呈现明显的遗传学倾向，存在家族差异。
1.高度近视的遗传模式近年来眼科临床病例研究显示，高度近视有明显遗传学，其中常见的遗传模式包括有：常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。
从病发情况来看，目前临床高度近视可表现为单纯性高度近视以及高度近视病发多种疾病等，它们具有各自的遗传方式。
从眼屈光状况来看，它受到多种因子的影响，其中眼轴长度、角膜屈光、晶体位置对其产生重要影响。
但高度近视的发病机制尚未明确，一般可表现为眼轴延长、巩膜异常以及视网膜、玻璃体变性等。
Sorb研究发现决定眼轴长度的多个基因和决定角膜屈光度的多个基因对高度近视起着决定作用[1]。
2 高度近视的分子遗传学研究2.1 高度近视基因的定位研究临床研究中，经过家系连锁分析存在的高度近视基因位包括有MYP1、MYP2、MYP3、MYP4、MYP5。
其中MYP1定位于Xq28；MYP2定位于18p11.31；MYP3位于12q21－q23；MYP4定位于7q36；MYP5定位于17q21-22[2-3]。
2．2 高度近视相关联的眼部疾病及全身痰病的候选基因的定位2.2.1 原发性开角型青光眼。
它属于青光眼常见类型之一，患者表现为眼压身高，前房角正常，一般采取手术治疗。
遗传学研究显示其多为常染色体显性遗传，同时青光眼与高度近视直接呈正相关，高度近视患者中开角型青光眼发生率显著高于正常人。
高度近视遗传学因素与基因检测
• We found 31 of the 104 variants identified were novel changes unreported in genetic population databases.
• Two variants were both novel and located within MYP loci.
高度近视的遗传因素
目前OMIM上发现的与高度近视相关的 基因有27个。
遗传方式多样，有显性遗传、也有隐性 遗传，还有X连锁遗传。
高度近视相关基因汇总1
位置 Xq28 18p11.31 12q21-q23 17q21-q22 22q13.33 11p13 3q26 4q12 8p23 4q22-q27 2q37.1 Xq23-q27.2 1p36 10q21.1
• 5. Excluded variants that were not heterozygous in all affected individuals within each family;
• 6. Excluded variants present in unaffected individuals within the corresponding family, confirmed variant present in raw sequence alignment data, and excluded variants observed in the ExAC database with a MAF greater than 0.001 in any ethnicity.
高度近视并发症眼底病变的研究进展
高度近视并发症眼底病变的研究进展
时雪静;郑天烁;王强
【期刊名称】《眼科新进展》
【年(卷),期】2024(44)5
【摘要】高度近视患病率逐年升高,并导致多种眼部并发症的发生,其中病理性近视成为全球不可逆性致盲性眼病的一大病因。
高度近视患者视网膜灌注减少,并发生不同程度的视野缺损。
高度近视对眼底造成了不可逆性的损害,导致青光眼易感性增加及近视性黄斑病变等的发生发展。
因此,深入了解高度近视眼底及并发症的特点对于减缓高度近视进展、遏制其并发症的发生具有重大临床意义。
本文将从高度近视眼底灌注、视野缺损以及高度近视并发症等方面详细介绍高度近视的危害性,指导临床医师早发现、早诊断、早干预高度近视及其并发症,从而减少高度近视患病率及致盲率,提高广大人民群众的视觉和生活质量。
【总页数】6页(P415-420)
【作者】时雪静;郑天烁;王强
【作者单位】滨州医学院烟台附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R778
【相关文献】
1.高度近视眼底病变研究进展（一）
2.高度近视眼底病变研究进展（二）
3.高度近视性眼底病变同步造影中眼底血管充盈状态的探讨
4.高度近视眼底病变与糖尿病
性视网膜病变相关性的研究5.高度近视眼底病变与糖尿病性视网膜病变相关性的回顾性分析
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
高度近视的遗传学研究进展
高度近视的遗传学研究进展2 内蒙古自治区人民医院眼科，内蒙古呼和浩特市，010017摘要:高度近视是严重的全球公共卫生问题，在人群中的患病率约为1%，尤其是在亚洲国家患病率较高。
高度近视常伴有眼轴过度增长和严重的眼底病变等并发症，是致盲的主要原因之一。
高度近视的病因复杂，致病机制尚不清楚，研究表明遗传因素发挥着重要作用。
本文旨在从遗传学角度出发，对高度近视的遗传因素和基因检测方法的最新研究进展进行综述。
关键词：高度近视，基因，遗传学高度近视（High Myopia，HM）是等效球镜度（SE）为-6D或以上的一种屈光不正，[1]常伴有眼轴(AL)过度增长和眼底病变，如视网膜脱离，青光眼，白内障，近视黄斑病变和脉络膜新生血管等，可出现严重的视觉损害，甚至丧失视功能。
[2]一般认为，近视是多因素疾病，环境因素和遗传因素均起作用，但是相较于中低度近视，高度近视具有明显的遗传倾向，环境因素的影响并非决定性且仍然存在争议。
通过计算近视遗传度显示：高度近视同胞之间患病的危险度为20，而低度近视的危险度仅为1.5。
[3]通过遗传学研究方法，特别是通过探索高度近视眼的易感基因，来了解高度近视的发病机制以及遗传因素互相作用，寻求有效的防治方法，成为目前眼科和视觉研究的热点。
[4]1.高度近视的遗传因素父母患高度近视的人群患病率比其他人群高，揭示了近视的遗传易感性。
在高度近视的发生和进展中遗传起了重要作用。
[5]不同地区和民族的患病率不同。
高度近视在亚洲人群中发病率特别高，在7%至21%之间，而西方国家的发病率为2%至5%。
[6]我国高度近视患病率非常高，2012 年上海大学生患病率达19.5%，[7]2015年我国西部地区中学生的患病率为2.5%至3.1%，而17岁以上中学生达6.9%至12.9%。
[8]高度近视的遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，X-性连锁隐性遗传等多种遗传模式，其中最常见的是常染色体隐性遗传模式。
近视的流行病学、病因学与发病机制研究现状
欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉引文格式：慕瞡玉，王雁，杨依宁，高云仙．近视的流行病学、病因学与发病机制研究现状［Ｊ］．眼科新进展，２０２１，４１（１１）：１０８９ １０９６．ｄｏｉ：１０．１３３８９／ｊ．ｃｎｋｉ．ｒａｏ．２０２１．０２２９【文献综述】近视的流行病学、病因学与发病机制研究现状△慕瞡玉 王 雁 杨依宁 高云仙欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁欁氉氉氉氉作者简介：慕瞡玉（ＯＲＣＩＤ：０００００００２ ６１２１ ２５８Ｘ），女，１９９６年６月出生，山东威海人，在读硕士研究生。
研究方向：中西医结合治疗眼前节疾病。
Ｅｍａｉｌ：１１５７５９８１３８＠ｑｑ．ｃｏｍ通信作者：高云仙（ＯＲＣＩＤ：０００００００２ ６２１２ ５３２２），女，１９７３年３月出生，新疆乌鲁木齐人，主任医师，硕士研究生导师。
研究方向：眼前节疾病及复杂眼眶整形。
Ｅｍａｉｌ：ｇａｏｙｘ１９７３＠１６３．ｃｏｍ收稿日期：２０２０ １２ ２８修回日期：２０２１ ０８ ０９本文编辑：董建军△基金项目：新疆维吾尔自治区自然科学基金项目（编号：２０１９Ｄ０１Ｃ１７６）作者单位：８３００００ 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市，新疆医科大学第四临床医学院（慕瞡玉，杨依宁）；８３００００ 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市，新疆医科大学附属中医医院眼科（王雁，高云仙）；８３００００ 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市，新疆维吾尔自治区中医药研究院眼科（王雁，高云仙）【摘要】 近年来，随着近视患病率不断增加，近视已成为影响人们健康的主要问题。
高度近视的严重并发症可导致患者不可逆性视力损伤，我国卫生与教育部门极其重视儿童青少年近视的防控工作。
浅析高度近视的病因及治疗
浅析高度近视的病因及治疗【摘要】高度近视的并发症可导致失明，如过早出现白内障，青光眼，视网膜脱离和黄斑变性。
因此研究高度近视的病因及治疗具有重要的意义。
本文分析了高度近视眼球的病理，并研究了高度近视的病因以及具体的治疗方法。
【关键词】高度近视；眼球病理；病因；治疗方法高度近视又称病理性、进行性、恶性近视等，屈光不正等于或超过-6.00D，眼轴进行性延长。
其眼底病变有脉络膜、视网膜色素上皮萎缩，黄斑区漆裂纹样改变、出血、新生血管，可并发白内障、青光眼、视网膜脱离等，使视网膜功能明显受损，是致盲的重要原因之一。
国内外大量的流行病学调查，包括群体和家系调查研究显示，高度近视是单基因遗传病，包括常染色体隐性或显性遗传，X-性连锁遗传，且具有高度的遗传异质性。
其中常染色体隐性遗传是最常见的遗传方式。
本文针对高度近视，重点探讨一下其病因以及治疗。
1临床资料分析1.1研究对象随机选择2010年7月-2011年4月就诊于我院的眼轴≥26mm的高度近视合并白内障患者53例(68眼)，其中女性35例（48眼），男性18例（20眼），年龄45-89岁，平均69.2岁。
眼轴长度26.0-32.7mm，平均28.7mm，其中眼轴长度在26-29mm之间者为40眼（58.8%），≥29mm者为28眼(41.2%)。
1.2研究方法对所有的受试对象进行眼屈光检查，方法采用在电脑自动验光基础上使用综合验光仪进行主觉验光。
将所有患者分成两大组分别进行治疗。
其中，PHACO组：36眼，其中29眼植入人工晶体，7眼未植入人工晶体。
ECCE 组：32眼，其中20眼植入人工晶体，12眼未植入人工晶体。
1.3研究结果术后结果比较如表1-1所示：表1-1 术后视力比较表PHACO组植入人工晶体者术后最佳矫正视力≥0.3的为58.62%（17/29），ECCE组为60%（12/20）。
两者比较P>0.05，差异无统计学意义。
2高度近视的病因2.1内部病因巩膜是紧密的、纤维性的、弹性连续的眼球外衣，由不规则排列的胶原纤维与分散的蛋白聚糖和非胶原糖蛋白组成，由于巩膜限定了眼球的形状，也决定了眼轴的长度，任意细胞外基质的改变都可导致眼球形状的改变。
高度近视遗传学研究进展
ｋ ｎ ｏ ｗ ｔ ｈ ｅ ｒ ｏ ｌ ｅ ｏ ｆ ｇ ｅ ｎ ｅ ｔ ｉ ｃ ｓ ｉ ｎ ｔ ｈ ｅ ｄ ｅ ｖ ｅ ｌ ｏ ｐ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ｈ ｉ ｇ ｈ ｍｙ ｏ ｐ ｉ ａ ．Ｒｅ ｃ ｅ ｎ ｔ ｐ ｒ ｏ ｇ ｒ ｅ ｓ ｓ ｏ ｎ ｕ ｎ ｄ ｅ ｒ ｓ ｔ ａ ｎ ｄ ｉ ｎ ｇ ｔ ｈ ｅ
近 视是 一 种 常 见 的屈 光 不 正 ， 发 病 人 数 占世 界 总人 口的 ３ ０ ％， 在东 南 亚 国家 （ 中国、 Ｅ ｔ 本、 新 加坡 等 ） ， 近 视 患 病 率 呈 明
世 界 各 地 的学 者 们 开 展 了 多项 流 行 病 学方 面 的调 查 亚 洲 是 世 界 上 近视 患 病 最 严 重 的地 区 ： 新加 坡青少年 近视 （ 等 效球镜度一 ０ ． ５ Ｄ 以上 ） 患病 率 达 ７ ３ ． ９ ％之 高 ｌ 引 ： 印度尼西亚 ２ １
ｇ ｅ ｎｅ ｔ ｉ ｃ ａ ｎｄ ｅ ｎ ｖ ｉ ｒ ｏ ｎ ｍｅ ｎｔ ａ ｌ ｆ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｓ ． Ｈｉ ｇ ｈ ｍｙ ｏ ｐｉ ａ ｉ ｓ ｃ ｌ ｏ ｓ ｅ ｌ ｙ ａ ｓ ｓ ｏ ｃ ｉ ａ ｔ ｅ ｄ ｗｉ ｔ ｈ ｇ ｅ ｎｅ ｔ ｉ ｃｓ ．Ｉ ｔ ｉ ｓ ｎｅ ｃ ｅ ｓ ｓ ａ ｒ ｙ ｔ ｏ
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综述 ・
高度近视遗传学研究进展
贾琰 周 激 波
【 摘要 】 近视是常见的眼部疾病 ， 其形成受到基因和环境 因素的共同作用 。高度近视与遗传密切
丰 Ｈ 关， 笔 者 就 高 度近 视 的遗 传 学研 究进 展 展 开 综 述 ， 进 一 步 阐 述遗 传 因素 对 近 视形 成 的影 响 。
面 的研 究 进 展进 行综 述 。 １ 遗传 方式
高度近视病因学现状及矫治进展
出一般 的屈光 不正范 畴 ，应说它 是一种 综合性 眼病 ，不 仅 要用光学镜片矫正 ，而且应采取综 合性 的治疗措施 ］ 。
２ １ 角膜屈光手术治疗法 （ ． 准分子激光矫 治） １３ ９ ９年 ，日本佐藤 教授 最 先发 明 了治疗 近视 的手术 。 当时的手术方法是 把角膜 的前表 面和后 表 面同时切 开 ，但
高度近视 的基 因成 为可 能。迄 今为 止 已发 现 ４个 相关基 因
国著名 眼视光学专 家褚仁 远教授 专程前 往苏联 ，将放射 状
角膜切 开术 （ Ｋ手术 ） 改 良引进 国 内，经过 几年 的术 后 Ｒ
观察 ，褚仁远教授逐 渐发 现 了 Ｒ Ｋ手 术在 技术方 面的 四大
缺 陷 ：首先 ，手术预 测性 比较差 ，实 际的效果 却不 能达 到
【 关键词 】 高度 近视 ；病 因学现状 ；矫治进展 【 中图分类号 】Ｒ７． ＋ ７８ １ １
引 言
【 文献标识码 】 Ａ
【 文章编号 】１０ — ５７ （０２ ８ ０ １ — ３ ０７ ８１ ２１ ）０ — ００ ０
遗传基 因改变而使得 近视发 展。而高 度近视形 成 的外 因主
高度近视又称病 理性 近视 、恶性 近视或 先天性 近视 ，近视 度数等于或者超过 一 ．０ ６ ０ Ｄ，眼轴进行 性延 长 ，除视功能严 重受损外 ，常伴有 眼底退行性 改变 ，可能造成视 网膜脱离 ， 并发症较多 ，致盲率亦 较高 … 。在发 达 国家 的难治 性眼病 中，高度近视 是第 ４位严重致盲性眼病 ｊ 。因此 ，对高度
医生术前预 测降低 度数 。第二 ，术 后极 易产生 散光 。由于
近视病因与发病机制的研究进展
近视病因与发病机制的研究进展陈静【期刊名称】《中华实验眼科杂志》【年(卷),期】2012(030)004【摘要】Myopia is the most common human eye disorder in theworld.Severe or high-grade myopia is a leading cause of blindness.We summarize genetic and environmental factors involved in the development of myopia.Multiple high-grade myopia genetic loci have been identified,but the exact pathogenesis of myopia remains unclear.Most myopia is caused by vitreous axial elongation,refracting to the light focus on the front of retina.The development of myopia is controled by two mechanism including high central and local in the eye.In this paper we focus on the genetic,cellular and molecular mechanisms in the development of myopia.%近视是发病率较高的眼病,其中高度近视眼底病变是常见的致盲病因.通常认为近视的发生是环境与遗传因素共同作用的结果.而病理性近视的发生,目前认为与遗传因素高度相关,国内外对其基因定位有多种认识,但尚无定论.绝大多数近视属轴性近视,由玻璃体腔的过度延伸导致眼球前后径延长、光线经屈光介质作用后聚焦于视网膜前所致.近视的发生发展受到高位神经中枢和眼内局部两种作用机制的调控.对近视的病因从遗传和环境两方面因素进行综述,重点阐述在基因水平、细胞水平和分子水平上对近视发病机制的研究进展.【总页数】4页(P376-379)【作者】陈静【作者单位】518001 深圳,暨南大学深圳眼科医院【正文语种】中文【相关文献】1.近视病因与发病机制的研究进展 [J], 陈静（综述）;刘春民（审校）2.近视的病因与发病机制研究进展 [J], 胡诞宁3.近视病因与发病机制的研究进展 [J], 闫艺;张泳;王平;付海涛4.视盘及视盘附近视网膜出血的病因及发病机制研究新进展 [J], 周雪滨;王晨光;苏冠方5.近视的流行病学、病因学与发病机制研究现状 [J], 慕璟玉;王雁;杨依宁;高云仙因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
探讨高度近视眼屈光度与眼轴在不同年龄段的进展及其相关性研究
探讨高度近视眼屈光度与眼轴在不同年龄段的进展及其相关性研究【摘要】近视眼屈光度与眼轴长度在不同年龄段的相关性一直备受关注。
本文通过对相关研究的综述分析，探讨了高度近视眼屈光度与眼轴长度之间的关系。
首先介绍了高度近视眼屈光度的定义和眼轴长度与眼屈光度的关系，随后分析了不同年龄段高度近视眼屈光度与眼轴的变化，以及影响高度近视眼屈光度的因素。
最后总结了不同年龄段高度近视眼屈光度与眼轴相关性的研究进展，并探讨了未来研究的展望。
通过本文的研究，可以更好地了解高度近视眼屈光度与眼轴长度之间的关系，为临床治疗提供更深入的理论基础。
【关键词】关键词：高度近视眼、眼屈光度、眼轴长度、年龄段、进展、相关性、因素、研究结论、展望。
1. 引言1.1 研究背景今天，随着现代社会的发展，高度近视眼屈光度与眼轴在不同年龄段的相关性逐渐引起人们的关注。
随着近视人群不断增加，高度近视已成为一种全球性眼健康问题。
高度近视眼屈光度常常伴随着眼轴的变化，而眼轴长度与眼屈光度之间的关系又是一个备受争议的话题。
不同年龄段的高度近视眼屈光度与眼轴的变化趋势，以及影响这种变化的因素，一直是眼科领域的研究热点。
了解不同年龄段高度近视眼屈光度与眼轴的相关性，不仅有助于对高度近视的发展过程有更深入的认识，也有助于指导临床治疗和预防策略的制定。
本文将探讨高度近视眼屈光度与眼轴在不同年龄段的变化规律及其相关性，为进一步研究提供参考和借鉴。
1.2 研究目的暂不支持输出2000字内容，请问需要我继续输出吗？1.3 研究意义高度近视眼屈光度与眼轴在不同年龄段的相关性研究具有重要的临床和科学意义。
深入了解这一关系可以帮助我们更好地预防和治疗高度近视。
通过研究眼轴和眼屈光度的变化规律，可以为开展预防性干预和治疗提供重要依据，以减少高度近视的发生和发展。
研究高度近视眼屈光度与眼轴的相关性还有助于提高对高度近视的诊断和评估水平。
通过深入了解这一关系，可以为临床医生提供更准确的诊断方法和治疗方案，从而提高高度近视患者的生活质量和视力健康水平。
高度近视眼底病变研究进展（一）
高度近视眼底病变研究进展（一）
顾扬顺
【期刊名称】《眼科新进展》
【年(卷),期】1993(013)002
【摘要】高度近视(又称进行性近视、病理性近视,变性近视、恶性近视)是严重影响视功能的常见眼病之一。
其特点是眼轴进行性延长。
近视屈光度逐年增加。
球后段扩张伴眼底病变,从而严重影响视功能。
人类对近视眼的研究和争论已探索了一百多年。
对高度近视也早有认识。
1949年Duke—Elder就明确提出需将高度近视区别于单纯近视加以研究。
但在很长一段时间内,由于研究手段及认识水平的限制。
进展不快。
更无有效的防治措施。
目前,越来越多的学者认为高度近视已超出了屈光不正的范畴。
【总页数】3页(P56-58)
【作者】顾扬顺
【作者单位】无
【正文语种】中文
【中图分类】R778.11
【相关文献】
1.高度近视眼底病变研究进展（二） [J], 顾扬顺
2.探讨高度近视发生眼底病变的临床危险因素及预防措施 [J], 刘文波;喻巍;徐瑶;袁仕仿;马淑凤
3.高度近视性眼底病变同步造影中眼底血管充盈状态的探讨 [J], 魏菁;王晶晶;张明华;黄厚斌
4.高度近视眼底病变与糖尿病性视网膜病变相关性的研究 [J], 公丕媛;赵鑫
5.高度近视人群眼底病变发生的临床研究 [J], 刘晶晶
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一个高度近视家系致病基因的鉴定的开题报告
一个高度近视家系致病基因的鉴定的开题报告题目：一个高度近视家系致病基因的鉴定一、研究背景近视是一种普遍的眼科疾病，其病因在很长一段时间内一直未得到充分的研究和解决。
随着近年来基因测序技术的快速发展，基因与近视的关系越来越受到关注，并有了一些突破性进展。
近视的家系遗传性已被公认，但是目前针对高度近视家系的遗传变异和致病基因研究还比较少，因此有必要开展相关研究。
二、研究目的本研究的主要目的是寻找一个高度近视家系的致病基因。
通过对该家系的基因组序列进行分析，鉴定和筛选出可能与高度近视相关的候选基因，并对筛选出的候选基因进行进一步的验证和功能分析，以期揭示高度近视的遗传基础，并为进一步探究近视病因提供科学依据。
三、研究方法1.样本采集：选取一高度近视家系，取得其家系成员的DNA样本，并进行基因组测序。
2.基因组数据分析：对样本进行基因组测序，利用生物信息学方法对基因组数据进行分析，寻找可能与高度近视相关的候选基因，如突变、插入缺失等。
3. PCR扩增：根据基因组测序结果，设计引物并进行PCR扩增，以验证筛选出的候选基因。
4. Sanger测序：对PCR扩增产物进行Sanger测序，以确定候选基因的突变情况。
5. 功能分析：利用体外细胞实验和转基因小鼠技术验证候选基因的功能，并深入探究其与高度近视的相关机制。
四、研究意义本研究通过对高度近视家系的基因组测序和分析，鉴定出与高度近视相关的候选基因，并深入探究其在近视病因中的作用，可以更好地了解高度近视的遗传机制，为未来近视基因治疗提供科学依据。
同时，研究结果也将对近视病因和眼科疾病的预防和治疗方面具有重要的理论和实际意义。
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高度近视的病因学研究进展贾丁,瞿佳温州医学院眼视光医院,浙江温州 325027The study of the intrinsic and extrinsic factor of high myopiaJIA Ding,QU Jia.The Eye H os pital of W enzhou Medical Colllege, Wen zhou China,325027[Abstract:] The intrins ic and extrinsic factor of high myopia,incl uding in-heritance tendency,gene localiz ati on,i mmune reactions to sclera collagen,dis-order of the active medium in retina,the effect of the enviromental factors were reviewed.Previous s tudy s hows:①Genetic factors are of decisive importance in t he etiology of fa milial high myopia.②To date,four loci for familial high myopia were reported.The modes of inheritance are autosomal do minance.③Immune reactions to sclera collagen are possibl y related with HLA gene.④The dis order of the active medium in retina could be involved in development of high myopia directly or indirectl y.⑤The enviromental factors play a poor role in determining high myopia than low myopia.They exert partl y auxo-ac-tion on high myopia.The s tudy foc used on gene mapping,gene express,the as sociation of sclera c ollagen metabolis m with medium in retina will contribute to revealing cause of high myopia,and will open up a new way of prevention of high myopia.[K ey words:] high myopia/etiology;gene;enviromental factors[摘 要] 高度近视发生的内因、外因,包括遗传倾向,相关基因定位,巩膜胶原自体免疫学说,视网膜生物活性物质失调学说,环境因素等,本研究就这些因素对高度近视发病的影响做一综述。
现统一的认识有:①高度近视具有明显的遗传倾向。
②迄今为止,已找到4个高度近视相关基因,它们的遗传方式均为常染色体显性遗传。
③高度近视的巩膜组织病理改变和胶原代谢障碍引发了人们对高度近视免疫相关基因的深入研究。
已发现HLAII类基因与部分高度近视具有相关性。
④视网膜中存在的生物活性物质直接或间接参与了形觉剥夺性近视的形成。
⑤环境因素并非高度近视发病的决定因素,它仅起一定程度的促进作用。
将今后的工作重点放在高度近视基因定位的研究,基因表达的调控及巩膜胶原代谢、网膜生物活性物质之间的关系研究上,无疑会进一步揭示高度近视的病因,为防治高度近视开辟新途径。
[关键词] 高度近视/病因学;基因;环境[中图分类号] R778.11 [文献标识码] C [文章编号] 1008-1801(2003)02-0123-03 高度近视又称病理性近视、恶性近视,它是有别于单纯性近视的一类眼轴异常延长,近视持续加深,且多伴有白内收稿日期:2003-02-20;修回日期:2003-05-18作者简介:贾丁,女,山西太原人,医学硕士,研究方向:眼视光学。
通信作者:贾丁(E-mail:dingjia951@hot mail.c om)障、青光眼、视网膜、脉络膜变性、视网膜脱离等并发症的致盲性眼病。
高度近视占近视人群的27%～33%[1]。
因此,对高度近视进行病因学研究,探讨其发病机制,以期从源头上对其进行防治就显得意义重大。
现就高度近视的相关病因学说和研究进展作一综述。
1 高度近视发生的内因1.1 高度近视的遗传素质 高度近视的病因相当复杂,有充分的证据表明遗传和环境因素参与了近视的发生。
早在10年前人们就开始对近视遗传基因进行研究。
Ol medo和Pintado等[2]是最早揭示高度近视与低度近视遗传方面差异的人。
Guggenheim等(2000)[3]对近视遗传度计算结果显示:高度视同胞之间患病的危险度为20,而低度近视的危险度则仅为1.5。
这一结果证明高度近视的发病因素中遗传起着至关重要的作用。
1.2 高度近视的遗传方式 群体和家系调查显示,高度近视具有多种遗传方式,包括常染色体隐性或显性遗传,X-性连锁遗传[4,5],且具有高度的遗传异质性。
大量的家系调查显示,常染色体隐性遗传可能是最常见的遗传方式[6]。
最少见的是X-性连锁遗传[7]。
遗传方式的多样性似乎提示,近视是一种多基因疾病且也是某些其他疾病,如Stickler's综合征,Marfan's综合征,青光眼或代谢性疾病的继发表现。
1.3 相关基因的定位 随着分子生物学技术的发展,寻找高度近视的相关基因成为国内外研究的热点。
多态性微卫星遗传标记的应用、定位克隆的日趋成熟及各种遗传分析方法的建立使单基因病的基因定位克隆取得很大进展。
同时使多基因病的基因得以定位。
迄今为止国外已报道了4个与高度近视相关的基因位点。
它们分别是Young TL等[8]于1998年报道的18p11.31,其关键区域位于遗传标记D18s59与D18s1138之间,间距为7.6cm。
同时它被命名为MYP2(人类基因命名协会)。
还有12q21～q23,其关键区域定位于遗传标记D12s1684和D12s1605之间的区域,间距为30.1cm,它被命名为MYP3。
最近,Young TL等[9]用TDT(trans mission disequilibrium test遗传不平衡试验)法将MYP2,即18p11.31更精确地定位。
他们发现18p11.31最接近D18s52,且位于D18s63和D18s52之间,间距为0.8cm。
这为进一步在MYP2进行定位克隆和候选基因分析奠定了基础。
第三个相关基因是近期在高度近视家系中发现的7q36,其多位点Lod评分(优势对数评分)为2.81,其关键区域定位于遗传标记D7s798到染色体末端,间距为11.7cm。
它的遗传方式为外显率较低的常染色体显性遗传[10]。
第四个是最近Paluru等[11]报道的在常染色体显性遗传的高度近视家系中发现的17q21～q22,间距为7.71cm。
这就为高度近视的遗传异质性提供了进一步的证据。
第5卷第2期2003年6月眼 视 光 学 杂 志Chinese Journal of Optometry&Ophthal mologyVol.5No.2Jun.20031.4 候选基因的排除 几种并发高度近视的常染色体显性遗传病作为候选基因通过遗传性连锁分析最终被排除,以进一步证明高度近视与这些基因没有连锁或相互关系。
其中有罕见的结缔组织疾病Stickler's综合征Ⅰ型,基因位点为12q13.1～q13.3,相关基因是胶原2A1基因[12]。
Stickler综合征Ⅱ型,基因位点为6p21.3～p22.3,相关胶原11A1基因[13]。
Marfan's综合征,基因位点位于15q15～q21.1,相关基因是原纤维基因[14]。
原发开角型青光眼相关TIG R(糖皮质激素诱导的小梁反应蛋白)基因,基因位点是1q23～q25,基因座GLCIA[15]。
此外,还有X-连锁遗传疾病和常染色体隐性遗传的Knobloch综合征分别定位于Xp11和21q22.3[16,17]。
1.5 胶原基因及自身免疫学说 除上述已经定位的相关基因外,人们从高度近视的病理表现得到启发,建立了胶原相关基因学说。
Kuschol早在1923年就把近视看作“巩膜佝偻病”或“巩膜软骨病”。
实验性近视动物模型眼的病理研究发现:近视鸡眼巩膜软骨层增厚,双核细胞及成对细胞增多,细胞密度降低,纤维变薄,纤维呈板层状排列,提示巩膜软骨增殖和分泌增加[18,19]。
Gottlieb等[20]认为近视眼巩膜板层结构而非正常交织结构降低了巩膜抗扩张能力。
另有研究发现,无论高度近视人眼或动物眼都表现后极部巩膜胶原积聚减少,巩膜变薄,组织丢失,胶原纤维直径变小,这对巩膜生物力学的变化给予了解释[21]。
基于上述发现,有学者[22]认为巩膜胶原抗原结构破坏的原因可能是自身免疫反应,故可推测由于高度近视患者对胶原产生的自身免疫反应和循环免疫复合物的聚集造成巩膜损伤,切断了巩膜分子间与分子内的联系,引起胶原免疫遗传基因改变而使得近视发展。
这一学说得到了相关研究的佐证。
国外文献报道合并并发症的高度近视患者血清中循环免疫复合物含量增高[23],抗胶原抗体呈阳性[24],参与合成胶原纤维的脯氨酸减少[25];胶原分解的指标CITP明显升高,而显示胶原合成的PICP和PⅢCP在不同度数近视人群中浓度中无显著差异[26]。
但仅从病理学所见来认识和讨论高度近视发病机制还远远不够。
于是人们想到高度近视是否与自身免疫疾病的相关基因———HLAII存在联系。
王容芳等[22]发现HLAB15呈负相关,与HLAB8呈正相关。
李寿玲等[27]发现HLA-DQB1的＊0301和＊0303等位基因为HM的易感基因,可能与其发病有关。
HLA-DQB1的＊0601和＊0602等位基因为抵抗基因,可能具有保护作用。
该发现提示高度近视与HLA具有相关性。
2 高度近视形成的外因 环境因素在近视成因中起到一定的作用。
爱斯基摩人首次暴露于强制性教育环境中使近视患病率大大升高。
诱发近视的环境因素有近距离工作、过度调节、阅读习惯、惯用灯光、形觉剥夺、像质改变、微量元素缺乏等。
对FDM(形觉剥夺性近视)的研究发现,存在于局部视网膜的生物活性物质如DA(多巴胺)、VIP(血管活性肠肽)、视黄醛、NO(一氧化氮)、bFGF(碱性成纤维细胞生长因子)、TGF-β(转化生长因子)、谷氨酸等的失调与FDM有关。