杨太珠产前超声筛查胎儿神经系统畸形
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蛛网膜囊肿：为局限清楚的无回声肿块或低回 声，壁薄而光滑，囊肿表面多直接紧贴硬脑膜下 ，不能显示蛛网膜下腔间隙；
全前脑所致单一巨大脑室。
积水性无脑畸形
积水性无脑畸形（Hydranencephaly）又称水脑畸形 ，1829年Cruveilhier首次报告此病；
本病并非真正的无脑，积水性无脑畸形一词是由脑积水 （ hydrocephalus ） 和 无 脑 畸 形 （ anencephaly ） 合 并 而成，虽然此词不尽理想，但目前文献中仍多采用。
眼眶及眼距可正常，也可合并严重面部畸形。
叶状全前脑：
声像图无特异性，诊断困难。
鉴别诊断
脑积水：重度脑积水脑室可以明显扩张，但仍 保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮脉 络丛，丘脑不仅不融合,反而因第三脑室的扩张而 分开。同时，不伴有面部畸形。
脊柱裂的头部改变
大多数开放性脊柱裂有小脑下疝、小脑延髓 池消失、胎头“柠檬状”改变，75%伴脑室 扩张、脑积水。
超声图像特征
脊柱裂基本特征：脊柱缺损、表面软组织异 常、头部间接表现。
1. 脊柱缺损表现
矢状切面：脊柱变形，皮肤连续中断； 横切面：椎弓“V”型或”U”型分开； 冠状面：两条平行的串珠样强光带在缺损处增宽，
超声图像特征
头围明显增大，脑室系统明显扩张，侧脑室宽 度大于15 mm，脉络丛呈“悬垂”征；
可为一侧或双侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑 室、第三脑室、第四脑室同时扩大;大脑组织常受 压变薄；
孕24周后侧脑室／大脑半球(LV/HW)比值>1/3 可提示脑积水的存在；
鉴别诊断
孔洞脑：又称脑穿通畸形，由于颅内感染或先 天性脑组织发育异常导致脑实质内的脑组织缺损 ，常表现非对称性大脑半球空洞,和侧脑室可以 贯通,也可能不贯通；
畸形。
脑及脑膜膨出
胎儿颅骨先天性缺损，硬脑膜或脑组织从缺损处 膨出称脑膨出。
膨出物仅含脑脊液为脑膜膨出；如果脑组织与脑 膜一起膨出则为脑膜-脑膨出。
此类畸形在胚胎第3周末至第4周由神经管闭合受 阻形成。病因不清，有家族倾向；也可是某些综合 症的一个表现；孕妇风疹病毒感染、高烧、接触致 畸物质等均可引起胎儿畸形。
胎儿神经系统的超声检查，脑内结构的一系列横切 面较容易获得，而冠状切面和矢状切面由于胎儿位 置关系常较难显示。脑内结构的重要横切面主要有 三个，即丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和经 小脑横切面，通过这三个切面的系统观察，可检测 出约95%的神经系统明显畸形；
胎儿脑的冠状切面和矢状切面在评价胎儿某些颅内 结构时很有帮助。
正常胎儿神经系统观察的内容
1. 头颅形态及大小
正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周 时颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从 而可除外无脑畸形；
颅骨外有皮肤覆盖，厚约1~2mm，颈后部皮肤略 厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过5~6mm ，软组织回声均匀，无囊性改变。
2. 观察和显示脑内结构的主要平面
若为脑膜膨出，囊内显示无回声为脑脊液；若为脑膜脑膨出，囊内还有不规则实性回声，实性区与颅内脑组 织有血流相通；
颅骨缺损的超声表现为颅骨连续中断。在肿物与头皮连 接处寻找或血流穿过颅骨的位置寻找，易于发现缺损；
大量脑组织膨出时可导致颅内结构移位。
鉴别诊断
颈部水囊瘤：
颈枕部囊性包块，有纤细隔反射，为多房性囊性肿物； 颅骨完整；无脑内结构异常改变；颈部水囊瘤常合并胎 儿水肿（皮肤水肿、胸水或腹水）。
喙鼻畸形； 唇畸形：可伴有中央唇裂、双侧唇裂等。
超声图像特征
无叶全前脑： 颅内结构紊乱：在头颅横切面上见单个扩张的
脑室，双侧丘脑融合，脑中线结构消失，透明 隔腔、胼胝体及第三脑室缺如； 面部结构严重异常。
超声图像特征
半叶全前脑：
头颅横切面显示前部为单一脑室腔，后部可分开 为两个脑室，丘脑融合，后部大脑镰可显示，小 脑结构可正常；
胚胎第５周时，前脑分为端脑和间脑，前者是 左右大脑的始基。端脑和间脑的分离障碍，或大 脑左右半球分离障碍均可导致前脑无裂畸形。
分类
根据前脑分裂程度的不同，可分为： 无叶全前脑：最严重，大脑半球完全融合无分裂,仅存单
一脑室,丘脑融合, 中线结构缺如; 半叶全前脑：中间类型,前脑后侧部分分裂,但仍只有单一
在先天性脑发育异常的分类中，积水性无脑畸形属于器 官源性畸形。该病包括“脑积水”和“无脑畸形” 两个病 理改变；
目前认为此种畸形发病机制与脑血管供血障碍有关，胚 胎时期颈内动脉发育不良或闭塞，致使大脑前、中动脉供 应的幕上半球发育障碍。因此，大脑半球的大部分被液态 腔代替，也称为水脑。
超声图像特征
3. 脊柱的连续性和完整性
对胎儿脊柱的超声检查应尽可能从矢状切面、横切 面及冠状切面进行观察，从而更准确的了解脊柱及 其表面软组织的情况；
约在孕8周时，下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化 ，然后以此为中心向脊柱的头尾侧逐渐骨化。骶尾 部脊柱在17~18周才骨化，故18周前发生的骶尾 部脊柱不易诊断。
严重者大范围的椎弓未发育，脊椎、脊髓、 皮肤完全裂开，脊髓裸露形成脊髓外翻；
中间程度的脊柱裂最多见，患处常形成皮样 囊袋。
主要病变特征
脊柱裂基本特征：脊裂：椎弓有一小裂隙，脊髓、脊膜、神经根均 正常，皮肤完整；
脊膜膨出：患处囊内仅含脊膜和脑脊液； 脊髓脊膜膨出：患处囊内含脊膜、脑脊液和脊神经； 脊髓外翻：脊椎、脊髓、皮肤完全分裂，脊髓裸露。
神经管缺陷畸形
神经管缺陷畸形是临床最常见的先天畸形，约 占全部畸形的25%；
病因不明，可能是多因素致病，包括染色体畸 形、基因突变、物理、化学、生物等因素；
近些年该类畸形发生率呈逐年下降趋势，产前 超声及时诊断、终止妊娠和孕前、孕早期服用 叶酸对发生率的下降起到了肯定的作用。
露脑及无脑畸形
脑室,丘脑融合或部分融合; 叶状全前脑：畸形程度最轻,大脑结构大致正常,畸形范围
可以仅仅是透明膈或胼胝体缺如,侧脑室的前角部在正中 融合,产前常常无法作出诊断。
面部畸形
由于大脑半球未分开，可形成一系列不同程度 的面部中线结构畸形： 眼畸形：可为眼距过近，严重者形成独眼畸形
； 鼻畸形：可表现为单鼻孔畸形、无鼻孔畸形或
排列紊乱。
超声图像特征
2. 头部表现：后颅窝消失、小脑香蕉征， 柠檬头、 脑室扩张；
3. 部分合并羊水过多，足内翻等。
脑积水
胎儿脑积水是指由于各种原因引起脑脊液在脑 室系统内过多的积聚,出现脑室扩张和压力升高;
中脑导水管狭窄是脑室扩张或脑积水最常见病 因,其他原因包括颅内感染导致脑脊液产生、吸收 或回流障碍; 脑结构畸形；染色体异常；多发畸 形综合征等。
主要病变特征
颅骨缺损范围差别很大，小的仅能通过探针，大 者直径可达数厘米；
缺损的75%见于枕后部， 额部、顶部较少，鼻 根部更少见。颅顶部膨出可伴胼胝体缺如、脑穿 通畸形等；额部膨出合并面部异常；鼻根部膨出 致眼眶距增宽，眼眶变小；脑向眼眶后方膨出致 眼球突出。
超声图像特征
基本特征：胎头旁或枕后有囊性或囊实性肿物、 颅骨缺损：
神经系统主要畸形
神经管缺陷畸形
无脑畸形和露脑畸形 脑及脑膜膨出 脊柱裂
脑积水 前脑无裂畸形
神经管缺陷畸形
无脑畸形和露脑畸形、脑或脑膜膨出、脊柱 裂这一组畸形，均属于神经管缺陷畸形；
正常人胚第4周末神经沟愈合成为神经管。神 经管头段膨大衍化为脑，后段较细衍化为脊 髓。如果神经管闭合过程受阻，便产生神经 管缺陷畸形。
露脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，尚有完整脑 组织及表面覆盖的脑膜；
无脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，同时伴两侧 大脑半球及覆盖的皮肤缺如，仅存的少许脑组织 、血管和结缔组织呈一个团状“瘤样”结构；无 脑儿有特征性面容：眼球突出呈“蛙样面容”， 耳位低、小下颌等；
超声图像特征—露脑畸形
颅骨强回声环缺失，脑膜为纤细微弱线样 结构，脑结构比正常胎儿清晰；
早期大脑半球规则、对称，但内部结构紊 乱、不均匀；
可伴其它畸形；常合并羊水过多。
超声图像特征—无脑畸形
基本特征是：颅骨光环消失、脑组织回声消失、 “蛙样面容”
胎头颅骨光环消失、正常脑组织回声消失，胎头在颈椎 上方呈一“瘤样”中等回声；
双眼向前突出，呈现“蛙眼征”或“蛙样面容”； 羊水过多及羊水“浑浊”； 患儿可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其他
头皮软组织包块:
如血管瘤、皮样囊肿、皮肤囊肿等，颅骨均完整，无脑 内结构异常改变。
脊柱裂
脊柱裂是指脊椎有缺损，椎管闭合不全向背 侧敞开（偶有裂隙位于腹侧），脊髓或脊神 经暴露；
该病是因包绕在神经管周围的生骨节细胞不 能愈合形成完整的椎弓，造成了大小不同程 度的脊柱裂隙。
轻者仅几个椎弓未愈合留有一小裂隙，脊髓 、脊膜、神经根均正常，表面皮肤完整形成 隐性脊柱裂；
脑露畸形是指胎儿颅骨缺失，但是脑组织尚完整 。无脑畸形是指颅骨和双侧大脑半球均缺失；
目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段。露脑 畸形患儿脑组织及表面覆盖的脑膜，直接暴露、 浸泡于羊水中，受到羊水的化学性刺激和胎动及 胎手触碰的机械性损伤，使脑膜、脑组织逐渐破 碎、脱落发展成为无脑儿。
主要病变特征
颅内大片的液性暗区，中线结构不连续； 显示正常大脑镰回声，可将积水性无脑畸型和无叶 型全前脑鉴别开； 如发生在妊娠早期，更多的动脉区域受累，组织损 失程度会更广，颅内除了脑干与大脑镰结构，其余均 为液性成份，没有脑组织回声。
前脑无裂畸形
前脑无裂畸形又称为全前脑，是由于胚胎期前 脑不分裂或不完全分裂所导致的一系列脑畸形和 颜面部畸形；
全前脑所致单一巨大脑室。
积水性无脑畸形
积水性无脑畸形（Hydranencephaly）又称水脑畸形 ，1829年Cruveilhier首次报告此病；
本病并非真正的无脑，积水性无脑畸形一词是由脑积水 （ hydrocephalus ） 和 无 脑 畸 形 （ anencephaly ） 合 并 而成，虽然此词不尽理想，但目前文献中仍多采用。
眼眶及眼距可正常，也可合并严重面部畸形。
叶状全前脑：
声像图无特异性，诊断困难。
鉴别诊断
脑积水：重度脑积水脑室可以明显扩张，但仍 保持侧脑室结构与脑中线，脑室内可见到漂浮脉 络丛，丘脑不仅不融合,反而因第三脑室的扩张而 分开。同时，不伴有面部畸形。
脊柱裂的头部改变
大多数开放性脊柱裂有小脑下疝、小脑延髓 池消失、胎头“柠檬状”改变，75%伴脑室 扩张、脑积水。
超声图像特征
脊柱裂基本特征：脊柱缺损、表面软组织异 常、头部间接表现。
1. 脊柱缺损表现
矢状切面：脊柱变形，皮肤连续中断； 横切面：椎弓“V”型或”U”型分开； 冠状面：两条平行的串珠样强光带在缺损处增宽，
超声图像特征
头围明显增大，脑室系统明显扩张，侧脑室宽 度大于15 mm，脉络丛呈“悬垂”征；
可为一侧或双侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑 室、第三脑室、第四脑室同时扩大;大脑组织常受 压变薄；
孕24周后侧脑室／大脑半球(LV/HW)比值>1/3 可提示脑积水的存在；
鉴别诊断
孔洞脑：又称脑穿通畸形，由于颅内感染或先 天性脑组织发育异常导致脑实质内的脑组织缺损 ，常表现非对称性大脑半球空洞,和侧脑室可以 贯通,也可能不贯通；
畸形。
脑及脑膜膨出
胎儿颅骨先天性缺损，硬脑膜或脑组织从缺损处 膨出称脑膨出。
膨出物仅含脑脊液为脑膜膨出；如果脑组织与脑 膜一起膨出则为脑膜-脑膨出。
此类畸形在胚胎第3周末至第4周由神经管闭合受 阻形成。病因不清，有家族倾向；也可是某些综合 症的一个表现；孕妇风疹病毒感染、高烧、接触致 畸物质等均可引起胎儿畸形。
胎儿神经系统的超声检查，脑内结构的一系列横切 面较容易获得，而冠状切面和矢状切面由于胎儿位 置关系常较难显示。脑内结构的重要横切面主要有 三个，即丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和经 小脑横切面，通过这三个切面的系统观察，可检测 出约95%的神经系统明显畸形；
胎儿脑的冠状切面和矢状切面在评价胎儿某些颅内 结构时很有帮助。
正常胎儿神经系统观察的内容
1. 头颅形态及大小
正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽，到12周 时颅骨骨化已明显，可显示出完整的颅骨光环，从 而可除外无脑畸形；
颅骨外有皮肤覆盖，厚约1~2mm，颈后部皮肤略 厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过5~6mm ，软组织回声均匀，无囊性改变。
2. 观察和显示脑内结构的主要平面
若为脑膜膨出，囊内显示无回声为脑脊液；若为脑膜脑膨出，囊内还有不规则实性回声，实性区与颅内脑组 织有血流相通；
颅骨缺损的超声表现为颅骨连续中断。在肿物与头皮连 接处寻找或血流穿过颅骨的位置寻找，易于发现缺损；
大量脑组织膨出时可导致颅内结构移位。
鉴别诊断
颈部水囊瘤：
颈枕部囊性包块，有纤细隔反射，为多房性囊性肿物； 颅骨完整；无脑内结构异常改变；颈部水囊瘤常合并胎 儿水肿（皮肤水肿、胸水或腹水）。
喙鼻畸形； 唇畸形：可伴有中央唇裂、双侧唇裂等。
超声图像特征
无叶全前脑： 颅内结构紊乱：在头颅横切面上见单个扩张的
脑室，双侧丘脑融合，脑中线结构消失，透明 隔腔、胼胝体及第三脑室缺如； 面部结构严重异常。
超声图像特征
半叶全前脑：
头颅横切面显示前部为单一脑室腔，后部可分开 为两个脑室，丘脑融合，后部大脑镰可显示，小 脑结构可正常；
胚胎第５周时，前脑分为端脑和间脑，前者是 左右大脑的始基。端脑和间脑的分离障碍，或大 脑左右半球分离障碍均可导致前脑无裂畸形。
分类
根据前脑分裂程度的不同，可分为： 无叶全前脑：最严重，大脑半球完全融合无分裂,仅存单
一脑室,丘脑融合, 中线结构缺如; 半叶全前脑：中间类型,前脑后侧部分分裂,但仍只有单一
在先天性脑发育异常的分类中，积水性无脑畸形属于器 官源性畸形。该病包括“脑积水”和“无脑畸形” 两个病 理改变；
目前认为此种畸形发病机制与脑血管供血障碍有关，胚 胎时期颈内动脉发育不良或闭塞，致使大脑前、中动脉供 应的幕上半球发育障碍。因此，大脑半球的大部分被液态 腔代替，也称为水脑。
超声图像特征
3. 脊柱的连续性和完整性
对胎儿脊柱的超声检查应尽可能从矢状切面、横切 面及冠状切面进行观察，从而更准确的了解脊柱及 其表面软组织的情况；
约在孕8周时，下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化 ，然后以此为中心向脊柱的头尾侧逐渐骨化。骶尾 部脊柱在17~18周才骨化，故18周前发生的骶尾 部脊柱不易诊断。
严重者大范围的椎弓未发育，脊椎、脊髓、 皮肤完全裂开，脊髓裸露形成脊髓外翻；
中间程度的脊柱裂最多见，患处常形成皮样 囊袋。
主要病变特征
脊柱裂基本特征：脊裂：椎弓有一小裂隙，脊髓、脊膜、神经根均 正常，皮肤完整；
脊膜膨出：患处囊内仅含脊膜和脑脊液； 脊髓脊膜膨出：患处囊内含脊膜、脑脊液和脊神经； 脊髓外翻：脊椎、脊髓、皮肤完全分裂，脊髓裸露。
神经管缺陷畸形
神经管缺陷畸形是临床最常见的先天畸形，约 占全部畸形的25%；
病因不明，可能是多因素致病，包括染色体畸 形、基因突变、物理、化学、生物等因素；
近些年该类畸形发生率呈逐年下降趋势，产前 超声及时诊断、终止妊娠和孕前、孕早期服用 叶酸对发生率的下降起到了肯定的作用。
露脑及无脑畸形
脑室,丘脑融合或部分融合; 叶状全前脑：畸形程度最轻,大脑结构大致正常,畸形范围
可以仅仅是透明膈或胼胝体缺如,侧脑室的前角部在正中 融合,产前常常无法作出诊断。
面部畸形
由于大脑半球未分开，可形成一系列不同程度 的面部中线结构畸形： 眼畸形：可为眼距过近，严重者形成独眼畸形
； 鼻畸形：可表现为单鼻孔畸形、无鼻孔畸形或
排列紊乱。
超声图像特征
2. 头部表现：后颅窝消失、小脑香蕉征， 柠檬头、 脑室扩张；
3. 部分合并羊水过多，足内翻等。
脑积水
胎儿脑积水是指由于各种原因引起脑脊液在脑 室系统内过多的积聚,出现脑室扩张和压力升高;
中脑导水管狭窄是脑室扩张或脑积水最常见病 因,其他原因包括颅内感染导致脑脊液产生、吸收 或回流障碍; 脑结构畸形；染色体异常；多发畸 形综合征等。
主要病变特征
颅骨缺损范围差别很大，小的仅能通过探针，大 者直径可达数厘米；
缺损的75%见于枕后部， 额部、顶部较少，鼻 根部更少见。颅顶部膨出可伴胼胝体缺如、脑穿 通畸形等；额部膨出合并面部异常；鼻根部膨出 致眼眶距增宽，眼眶变小；脑向眼眶后方膨出致 眼球突出。
超声图像特征
基本特征：胎头旁或枕后有囊性或囊实性肿物、 颅骨缺损：
神经系统主要畸形
神经管缺陷畸形
无脑畸形和露脑畸形 脑及脑膜膨出 脊柱裂
脑积水 前脑无裂畸形
神经管缺陷畸形
无脑畸形和露脑畸形、脑或脑膜膨出、脊柱 裂这一组畸形，均属于神经管缺陷畸形；
正常人胚第4周末神经沟愈合成为神经管。神 经管头段膨大衍化为脑，后段较细衍化为脊 髓。如果神经管闭合过程受阻，便产生神经 管缺陷畸形。
露脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，尚有完整脑 组织及表面覆盖的脑膜；
无脑畸形胎儿眼眶以上的颅骨缺如，同时伴两侧 大脑半球及覆盖的皮肤缺如，仅存的少许脑组织 、血管和结缔组织呈一个团状“瘤样”结构；无 脑儿有特征性面容：眼球突出呈“蛙样面容”， 耳位低、小下颌等；
超声图像特征—露脑畸形
颅骨强回声环缺失，脑膜为纤细微弱线样 结构，脑结构比正常胎儿清晰；
早期大脑半球规则、对称，但内部结构紊 乱、不均匀；
可伴其它畸形；常合并羊水过多。
超声图像特征—无脑畸形
基本特征是：颅骨光环消失、脑组织回声消失、 “蛙样面容”
胎头颅骨光环消失、正常脑组织回声消失，胎头在颈椎 上方呈一“瘤样”中等回声；
双眼向前突出，呈现“蛙眼征”或“蛙样面容”； 羊水过多及羊水“浑浊”； 患儿可合并脊柱短直、脊柱裂、唇腭裂、畸形足等其他
头皮软组织包块:
如血管瘤、皮样囊肿、皮肤囊肿等，颅骨均完整，无脑 内结构异常改变。
脊柱裂
脊柱裂是指脊椎有缺损，椎管闭合不全向背 侧敞开（偶有裂隙位于腹侧），脊髓或脊神 经暴露；
该病是因包绕在神经管周围的生骨节细胞不 能愈合形成完整的椎弓，造成了大小不同程 度的脊柱裂隙。
轻者仅几个椎弓未愈合留有一小裂隙，脊髓 、脊膜、神经根均正常，表面皮肤完整形成 隐性脊柱裂；
脑露畸形是指胎儿颅骨缺失，但是脑组织尚完整 。无脑畸形是指颅骨和双侧大脑半球均缺失；
目前认为露脑畸形是无脑畸形的早期阶段。露脑 畸形患儿脑组织及表面覆盖的脑膜，直接暴露、 浸泡于羊水中，受到羊水的化学性刺激和胎动及 胎手触碰的机械性损伤，使脑膜、脑组织逐渐破 碎、脱落发展成为无脑儿。
主要病变特征
颅内大片的液性暗区，中线结构不连续； 显示正常大脑镰回声，可将积水性无脑畸型和无叶 型全前脑鉴别开； 如发生在妊娠早期，更多的动脉区域受累，组织损 失程度会更广，颅内除了脑干与大脑镰结构，其余均 为液性成份，没有脑组织回声。
前脑无裂畸形
前脑无裂畸形又称为全前脑，是由于胚胎期前 脑不分裂或不完全分裂所导致的一系列脑畸形和 颜面部畸形；